Гарднеров синдром узрокује, симптоме, третман / Проктологија

Гарднеров синдром је наследна болест у којој се развија полипоза дебелог црева и истовремено бенигна неоплазма кости и меког ткива..

Са овом патологијом, поремећаји дебелог црева се можда неће појавити дуже време, а само видљиви тумори се дијагностикују код пацијената, несвесни присуства полипоза дебелог црева..

Гарднеров синдром је проучаван и описан релативно недавно - средином 20. века. Полипи најчешће утичу на ректум и сигмоидну дебелог црева, али генерално могу да расту у свим деловима дебелог црева..

Разлози

Гарднеров синдром је урођена, генетски одређена патологија.. Његова главна манифестација је дифузна пролиферација полипа на унутрашњој површини дебелог црева, која је комбинована са појавом бенигних неоплазми коштаног скелета и меких ткива:

остеома - тумори кости;
фиброма - неоплазме израсле из везивног ткива;
неурофиброма - тумори који су се развили из омотача нервних структура;
епителне цисте - формације шупљина са зидом епидермиса

и неких других тумора.

Патологија се развија аутосомно доминантно - то значи да од два гена одговорна за развој ткива, један од њих има довољно мутација тако да се поремећај манифестује у облику урођене патологије. Са практичне тачке гледишта, код ове врсте преноса, важно је следеће:

Гарднеров синдром преноси се са генерације на генерацију, ау сваком од њих постоје случајеви да имају децу са овом патологијом:
ризик да ће пацијент имати дете са описаном патологијом је 50%. У пракси, то често изгледа овако: роди се здраво дијете, чији ће млађи брат или сестра већ бити погођени болешћу, или обрнуто;
ако родитељи нису идентификовали овај синдром спољним знацима, то значи да не преносе ову болест својој дјеци;
мушкарци и жене су погођени једнаком учесталошћу.

Развој болести

У класичној верзији Гарднер синдром се манифестује као тријада - три патологије које се развијају истовремено. Ово је:

дифузни (широко распрострањен) полипоза дебелог црева - углавном доњи или дистални (тј. ближи анусу);
остеоми тубуларних и равних костију;
разне бенигне неоплазме меког ткива.

Морфолошка манифестација Гарднеровог синдрома увелико варира: код неких пацијената само неколико полипа се налази у дебелом цреву и многе бенигне неоплазме у костима или меким ткивима, у другима, напротив, цео дебело црево може бити буквално пуњено полипозним процесима, ау меким ткивима је тешко дијагностиковати. -2 неупадљиви тумори који нису напредовали дуги низ година и остају у истом стању.

Такође, варијабилност Гарднеровог синдрома може се манифестовати у чињеници да у неким случајевима код ових пацијената, поред полипозе дебелог црева, тумори кости и меког ткива могу показати полипозне израслине:

стомак;
Дуоденални улкус;
јејунум.

Обрати пажњу

Полипи дебелог црева са Гарднеровим синдромом могу се развити споро, због чега се не манифестују клинички дуго времена, па су често случајни налази током дијагностичког прегледа..

Остеома са развојем Гарднеровог синдрома са скоро истом фреквенцијом утиче на кости:

стан - то су кости свода лобање (од горњег зида контејнера у мозгу), карличне кости, стернум, лопатица, ребра;
тубулар - то су феморална, тибиална и перонеална, брахијална, улнарска, радијална, метакарпална и метатарзална кост, фаланге прстију.

У већини случајева, након појаве и повећања величине, остеоми настали Гарднеровим синдромом више не расту и не малигнирају се..

Типови тумора који утичу на меко ткиво у Гарднеровом синдрому су већи.. Најчешће, код Гарднеровог синдрома, тумори меких ткива као што су:

липоми - развијају се из адипозног ткива;
дерматофиброми - формирају се из везивног ткива и епителних ћелија коже;
неурофиброми - формирају се из мембрана нервних завршетака;
епителне цисте - формирају се из епидермиса, који је површински слој коже (најчешће - из фоликула косе).

Мање дијагностикована:

атером - цисте лојних жлезда, настале услед зачепљења њиховог канала и, као резултат тога, кршења одлива тајне из њих;
леиомиоме - бенигни тумори глатких мишићних елемената.

Сви ови тумори меког ткива са развојем Гарднеровог синдрома, као и кости, карактеришу се бенигним растом, њихова малигна дегенерација није уочена.

Важно је

Дијагноза и лечење ове болести захтева пажњу: ризик од малигне дегенерације полипа дебелог црева и формирање колоректалног карцинома код ових пацијената је око 95%.

Лечење пацијената са овом патологијом захтева интегрисан приступ - ангажовани су у гастроентеролозима, проктолозима, абдоминалним хирурзима, онколозима, ортопедским трауматолозима, стоматолозима и максилофацијалним хирурзима..

Симптоми Гарднеровог синдрома

Како се морфолошки, Гарднеров синдром увелике разликује (то јест, може се манифестирати у различитим варијантама и комбинацијама полипа дебелог цријева и тумора кости и меког ткива), то значи да је клиничка слика ове патологије, која се састоји од интестиналних и екстраинтестиналних манифестација, такођер у великој мјери различита..

У већини случајева први клинички знаци Гарднеровог синдрома јављају се код деце - преко 10 година.. Најчешћи разлог за одлазак лекару је појава бенигних тумора коштаних структура и меких ткива. Расту прилично споро, тако да често по први пут одлазе код лекара у адолесценцију, рјеђе када су млади. Иако у неким случајевима може доћи до кашњења, а први тумори настају након 20. године живота.

Интестинални симптоми

У току Гарднеровог синдрома, са стране дебелог црева, разликују се три фазе лезије:

прво је лако;
други је умерене озбиљности;
трећи је тежак.

У првој фази, Гарднеров синдром је асимптоматски, јер има неколико полипа и они расту споро. Понекад је клиничка слика и даље присутна. Истовремено се манифестује благом нелагодношћу у абдомену - али генерално, клиника је прилично слаба и стога не привлачи пажњу пацијената..

Симптоматологија, која се јавља у другој фази развоја описане патологије, је:

абдоминална нелагодност;
диспептички феномени;
промене у измету.

Диспептички поремећаји су:

надутост (кршење испуштања гаса и надутост);
рекурентни поремећај столице у облику констипације или дијареје, као и наизменична констипација и дијареја;
тутњава у абдомену - повезана је са хиперперисталтиком (повећана интестинална активност).

Промене у фекалијама се манифестују у облику нечистоћа које се у њему стално појављују, као што су:

крв;
муцус.

Гној се у фецесу ретко јавља - само у случају активације патогене микрофлоре и појаве површинских гнојно-инфламаторних лезија на зиду дебелог црева..

У трећој фази, пацијенти са Гарднеровим синдромом развијају тешку клиничку слику дебелог црева:

бол у трбуху;
надутост (одлагање испуштања гаса и надимање);
патолошке нечистоће у фецесу;
прилично изражене повреде општег стања организма.

Карактеристике бола:

локализација - у подручју формирања полипа;
дистрибуцијом, углавном кроз абдомен;
по карактеру - болно угњетава;
интензитет - изражен, неугодан, са значајним напредовањем патологије - неподношљив;
по појавама - пошто се полипи често карактеришу спорим, али упорним растом, болни синдром се прво манифестује у виду нелагоде, затим периодичног појављивања бола, који на крају постају учесталији и на врхунцу развоја болести постају регуларни, а затим стални.

Надимање настаје због чињенице да:

када се крећу, дуги полипови иритирају унутрашњу површину зида дебелог црева, узрокујући поремећаје у његовим перисталтичким покретима;
број полипа може да достигне критичан ниво, они су исцртани великим делом унутрашње површине зидова дебелог црева, због чега се не може нормално контраховати.

Количина патолошких нечистоћа у облику слузи и крви у фецесу у односу на другу фазу Гарднеровог синдрома значајно се повећава.

Кршења општег стања организма манифестују се као:

погоршање апетита;
спор, али прогресиван губитак тежине;
умор, због чега пацијент није у стању да превазиђе уобичајени обим посла, током којег раније није било проблема;
емоционална лабилност - периоди лошег расположења замењују се испољавањем доброг расположења, пацијент може или да се узруја због ситница, или да ужива у малим стварима у животу;
знакови анемије, који се развијају због често поновљеног крварења из ткива полипа. То су бледило коже и видљиве слузокоже, скоро константна слабост, поспаност, умор, вртоглавица, периодични тинитус, треперење "муха" пред очима, пецкање у меким ткивима горњих и доњих екстремитета, уз прогресију анемије - кратак дах, убрзан рад срца.

Симптоми тумора

Клинички симптоми са појавом тумора кости и меког ткива зависе од тога да ли они утичу на функције органа у којима су настали или на суседне органе..

У већини случајева, бенигни тумори меког ткива развијају се споро, тако да не изазивају никакву физиолошку неугодност. Изузетак су сљедећи случајеви:

када се веже инфективни агенс, садржај атерома може да се појави;
тумори меких ткива лица доводе до козметичког дефекта;
неурофиброми, када достигну одређену величину, могу да врше притисак на нервне дебла, изазивајући развој неуролошких симптома, често са стране периферних нерава. У исто време, може се развити и осећај „гужва“ и озбиљније манифестације парестезије (нарочито дуготрајног осећаја тупости меког ткива)..

Индикативан је пораз остеома костију лица - често га прати:

његово изобличење;
померање зуба;
са даљим напредовањем патологије - њихов губитак.

Дијагноза Гарднеровог синдрома

Може се посумњати на присуство Гарднеровог синдрома код пацијента:

према идентификованој триади - присуство полипозних израстака дебелог црева, бенигних тумора кости и меког ткива;
на основу породичне историје (историја болести) - нарочито, у присуству горе описаних знакова код блиских рођака пацијента.

Да би се открила полипоза дебелог црева и бенигни тумори, биће потребне додатне дијагностичке методе - физичке, инструменталне, лабораторијске.

Подаци о физичким истраживањима ће бити следећи:

када се посматра - открива присуство вишеструких тумора, који се манифестују чињеницом да се деформише меко ткиво. Остеоми, који су близу коже (неоплазме кости лобање и екстремитети), као и површински атероми, леиомиоме, итд. Могу се визуелно одредити. У присуству остеома главе лица, деформација се често развија;
палпација (палпација) ткива екстремитета, лобање и дебла - нађени су нови раст костију и дубље лоцирана мека ткива. Тумори су мали, њихова детекција је тешка и захтева пажљиво испитивање великих количина меких ткива;
са палпацијом абдомена - постоји бол у подручју развоја полипа;
перкусије трбуха - у случају надутости над цријевима, детектира се звук звона, као да куцају на празну посуду;
уз аускултацију абдомена (слушање фонендоскопом) - за време надутости долази до слабљења перисталтичке буке;
са дигиталним прегледом ректума - вишеструки чулни чворови могу се наћи на слузници ректума.

Инструменталне методе истраживања које се користе у дијагностици Гарднеровог синдрома су:

општа флуороскопија и графика абдоминални органи - истраживање открива отечене цријевне петље, подручја његовог спастичког сужења, смањену покретљивост и присуство полипа. У великом броју случајева полипалне лезије се одређују појединачним деловима дебелог црева, које се измјењују са његовим здравим дијеловима;
сигмоидосцопи - применом сигмоидоскопије (тип ендоскопа) уметнутог у цревну шупљину, испитује се слузница ректума и сигмоидног колона - на њој се детектују поли-процесни процеси, процењује њихов број, величина и друге карактеристике;
колоноскопија - Омогућава вам да видите изнутра већи део дебелог црева него сигмоидоскопијом, јер се изводи колоноскопом - дугом, флексибилном сондом са уграђеним позадинским осветљењем. Колоноскопија, као и сигмоидоскопија, вам омогућава да идентификујете полипове скоро сваке величине - чак и са пречником од 1-2 мм;
иригоскопија и графика - Контрастно средство се убризгава у дебело црево, на екрану се врши рендгенско снимање и узимају рендгенски снимци. Полипи се откривају због чињенице да се истичу на позадини контрастне супстанце. Ако је величина полипозних изданака мања од 1 цм, тада се информациони садржај методе смањује - овај проблем се рјешава привлачењем других дијагностичких метода;
радиографија лобање, горњи и доњи екстремитети - омогућава вам да идентификујете остеоме, као и чврсте туморе меког ткива;
ултразвучни преглед (ултразвук) - омогућава вам да идентификујете туморе кости и меког ткива, да процените њихову величину, контуре, густину;
компјутеризована томографија (ЦТ) - помоћу компјутерских секција можете добити прецизније информације о карактеристикама тумора кости и меког ткива;
магнетна резонанца (МРИ) - њени циљеви су исти као код обављања ЦТ;
биопсија - обављају прикупљање фрагмената полипа и тумора за њихово накнадно испитивање под микроскопом. Биопсија полипа дебелог црева се изводи ендоскопским методама испитивања..

Од лабораторијских метода испитивања које се користе у дијагностици Гарднеровог синдрома, најчешће се користе:

комплетна крвна слика - са развојем интестиналног крварења одређује се смањење броја еритроцита и хемоглобина;
микроскопско испитивање биопсије - потврђује дијагнозу полипозе и бенигних тумора.

Диференцијална дијагностика

Диференцијална (препознатљива) дијагноза Гарднеровог синдрома се изводи са таквим болестима и патолошким стањима као:

изоловани полипи дебелог црева;
фамилијарна полипоза је наследно стварање 100 или више полипа у дебелом цреву;
колоректални рак;
изоловани бенигни тумори кости и меког ткива - фиброиди, фиброиди, миофиброми, липоми, атероми и тако даље;
малигни тумори кости и меког ткива - миосарком, фибромиосарком, рак коже и тако даље.

Компликације Гарднеровог синдрома

Најчешће компликације Гарднеровог синдрома укључују:

малигна дегенерација полипа колона;
перфорација стијенке дебелог цријева, повезана с некрозом базе полипа, која је подвргнута малигној дегенерацији, и са накнадним ослобађањем садржаја цријева у карличну шупљину иу трбушну шупљину;
Пелвиоперитонитис је упална лезија перитонеалних плоча које покривају зидове мале здјелице изнутра и обавијају здјеличне органе. Развија се као резултат перфорације стијенке дебелог цријева и ослобађања цријевног садржаја кроз свој дефект;
перитонитис је упална лезија перитонеалних плоча које облажу абдоминални зид и покривају абдоминалне органе. Развијен из истог разлога као и пелвиоперитонитис;
интестинално крварење - формира се разарањем зидова крвних судова који се налазе у ткивима полипа;
интестинална опструкција - настаје када полипи расту и преклапају лумен дебелог црева;
гнојење атерома.

Третман Гарднер синдрома

Лечење полипозе дебелог црева која се јавља са Гарднеровим синдромом је само оперативно, пошто је вероватноћа дегенерације полипа у колоректални рак изузетно висока.. Операција се изводи:

са малим бројем полипа - ендоскопски метод, при чему се сваки полипозни процес одвоји одвојено;
са значајном пролиферацијом полипа - отвореном методом, док се проводи ресекција (уклањање) дела дебелог црева у којем расту полипи. У случају екстензивне полипозе, врши се тотална колектомија. - уклањање дебелог црева.

Да би се спријечила малигна дегенерација полипа дебелог цријева, која је настала у Гарднеровом синдрому, операција се препоручује за рано откривање полипа - у доби од 20-25 година. Али ово је онемогућавајућа операција, тако да пацијенти често одбијају да је изврше - у овом случају, неопходно је пажљиво праћење раста полипа, посебно колоноскопија са правилношћу сваких 6-8 месеци.

Обрати пажњу

Тумори кости и меког ткива у Гарднеровом синдрому нису склони малигној дегенерацији, па се њихово уклањање врши у случају естетског дефекта или функционалне неугодности..

Превенција

Специфична превенција Гарднеровог синдрома не постоји. Једина метода од 100%, која није етички избор из етичких разлога, је одбијање да затрудни и имати дијете у случају велике вјероватноће развоја Гарднеровог синдрома. У сваком случају будућим родитељима који имају родбину са описаном болешћу, приликом планирања трудноће, требате потражити медицинско генетско савјетовање.

Превенција малигне дегенерације полипа колона је њихово рано откривање и уклањање..

Форецаст

Прогноза за Гарднеров синдром је двосмислена - првенствено због велике вероватноће малигне дегенерације полипа дебелог црева.. Погоршање прогнозе могуће је с развојем компликација - прије свега:

интестинално крварење;
перитонитис.

Бенигни тумори кости и меког ткива у већини клиничких случајева не доводе до изражене неугодности. Компликације које се могу развити због раста таквих тумора су прилично добро контролисане. Тако се, уз гнојење атером, врши аутопсија, са притиском тумора меких ткива на нервну структуру, уклањају се, због чега неуролошки симптоми нестају..

Ковтониук Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултантски лекар