Едвардсов синдром је друга најчешћа генетска болест након Довновог синдрома повезана са хромозомским аберацијама. Код Едвардсовог синдрома постоји потпуна или делимична тризомија 18. хромозома, због чега се формира његова додатна копија. То изазива бројне иреверзибилне поремећаје организма, који су у већини случајева неспојиви са животом. Учесталост појаве ове патологије је један случај за 5-7 хиљада деце, са већином новорођенчади са симптомом Едвардса - девојчица. Истраживачи сугеришу да мушка деца умиру у перинаталном периоду или у процесу порођаја.
Први пут га је 1960. године описао генетичар Едвардс, који је идентификовао више од 130 симптома који карактеришу ову патологију. Едвардсов синдром се не наслеђује, већ је резултат мутације, чија је вероватноћа појаве 1%. Патолошки фактори - изложеност зрачењу, крвно сродство између оца и мајке, хронична изложеност никотину и алкохолу током зачећа и трудноће, контакт са хемијски агресивним супстанцама.
Едвардсов синдром је генетски поремећај повезан са абнормалном поделом хромозома, што чини додатну копију 18. хромозома. То доводи до низа генетских поремећаја који се манифестују озбиљним патологијама тела као што су ментална ретардација, конгенитални срчани дефекти, јетра, централни нервни систем, мишићноскелетни систем..
Учесталост болести је прилично ретка - 1: 7000 случајева, са већином новорођенчади са Едвардсовим синдромом не живе до прве године живота. Код одраслих пацијената већина (75%) су жене, јер мушки ембриони са овом патологијом умиру у периоду пренаталног развоја, због чега трудноћа завршава побачајом.
Главни фактор ризика за развој Едвардсовог синдрома је старост мајке, с обзиром да се недисјункција хромозома, која је узрок патолошке патологије фетуса, у већини случајева (90%) јавља у заметној станици мајке. Преосталих 10% случајева Едвардсовог синдрома повезано је са транслокацијама и недисјункцијом зиготних хромозома током цепања..
Едвардсов синдром, као и Довнов синдром, чешћи је код деце чије мајке затрудне после четрдесете године. (Види такође: Узроци и симптоми Довн синдрома)
Како би се пружила правовремена медицинска помоћ дјеци са конгениталним малформацијама које су изазване кромосомским абнормалностима, новорођенчад треба прегледати кардиолог, неуролог, педијатријски уролог и ортопедски хирург. Одмах након рођења, беби је потребно дијагностичко испитивање, које укључује ултразвук здјелице и абдомена, као и ехокардиографију за откривање срчаних абнормалности..
Садржај чланка:
- Симптоми Едвардсовог синдрома
- Узроци Едвардсовог синдрома
- Дијагноза Едвардсовог синдрома
- Едвардс Синдроме Треатмент
Симптоми Едвардсовог синдрома
Патолошки ток трудноће је један од главних знакова присутности Едвардсовог синдрома. Фетус је неактиван, недовољна величина постељице, полихидрамнион, само једна умбиликална артерија. Код рођења, бебе са Едвардсовим синдромом карактеришу ниска телесна маса, чак и ако је трудноћа била пост-термална, асфиксија одмах након рођења.
Неколико урођених абнормалности беба са Едвардсовим синдромом доводи до чињенице да већина њих умире у првим недељама живота због проблема са срцем, неспособности нормалног дисања и пробаве. Одмах по рођењу, њихова храна се испоручује преко сонде, пошто не могу да сишу и гутају, постаје неопходно да се вештачки проветре плућа..
Већина симптома је видљива голим оком, тако да се болест дијагностикује готово одмах. Спољне манифестације Едвардсовог синдрома укључују: скраћену грудну кост, клечну ногу, дислокацију кука и аномалну структуру ребара, прекрижене прсте руку, кожу покривају папиломи или хемангиоми. Поред тога, код новорођенчади са овом патологијом, специфична структура лица је ниско чело, скраћени врат са прекомерним наборима коже, мала уста, расцеп усне, истакнути потиљак и микрофхталмија; уши су ниске, ушни канали сувише уски, уши су деформисане.
Код деце са Едвардсовим синдромом постоје озбиљни поремећаји централног нервног система - микроцефалија, хипоплазија церебелара, хидроцефалус, менингомијелелоза и други. Све ове малформације доводе до интелектуалне инвалидности, менталне ретардације, дубоког идиотизма.
Симптоми Едвардсовог синдрома су разноврсни, болест има манифестације из готово свих система и органа - лезије аорте, зидова и вентила срца, опструкције цријева, фистуле једњака, умбиликалне и ингвиналне киле. Код урогениталног система код мушких дојенчади, недовршени тестиси су чести, код девојчица - хипертрофија клиториса и двоглави материца, и уобичајене патологије - хидронефроза, бубрежна инсуфицијенција, дивертикла бешике.
Узроци Едвардсовог синдрома
Хромозомске абнормалности које доводе до појаве Едвардсовог синдрома јављају се чак иу фази формирања заметних ћелија - овегенезе и сперматогенезе, или се јављају када зигота формирана од две заметне ћелије није правилно сломљена..
Ризици Едвардовог синдрома су исти као и за друге хромозомске абнормалности, у многим аспектима се поклапају са онима код Довн синдрома.
Вероватноћа појаве патологије расте под утицајем неких фактора, међу којима је један од главних фактора старост мајке. Учесталост појављивања Едвардсовог синдрома је већа код жена које рађају у доби од преко 45 година. Излагање зрачењу хромозомским абнормалностима, такође доприноси хроничној употреби алкохола, наркотичких супстанци, моћних лијекова и пушења. Избегавање лоших навика и избегавање утицаја хемијски агресивних супстанци на радном месту или у региону боравка се препоручује не само током трудноће, већ и неколико месеци пре зачећа..
Дијагноза Едвардсовог синдрома
Правовремена дијагноза вам омогућава да идентификујете хромозомске абнормалности у раним фазама трудноће и одлучите о прикладности њеног очувања, узимајући у обзир све могуће компликације и урођене феталне дефекте. Ултразвучни преглед код трудница не даје довољно података за дијагностицирање Едвардсовог синдрома и других генетских болести, али може пружити информације о току трудноће. Одступања од норме, као што су висока вода или мала величина фетуса, доводе до додатних студија, укључивања жена у ризичну групу и повећане контроле током трудноће у будућности..
Пренатални скрининг је ефикасна дијагностичка процедура за откривање малформација у раној фази. Скрининг се одвија у двије фазе, од којих се прва проводи у 11. тједну трудноће и састоји се у проучавању биокемијских параметара крви. Подаци о опасности од Едвардсовог синдрома у првом триместру трудноће нису дефинитивни, да би се потврдила њихова тачност потребно је проћи кроз другу фазу скрининга
Женама које су изложене ризику од Едвардсовог синдрома препоручује се да се подвргну инвазивном прегледу како би потврдили дијагнозу, што помаже да се развије стратегија даљег понашања..
Други знаци који указују на развој Едвардсовог синдрома су абнормалности фетуса пронађене на ултразвуку, обиље амнионске течности са малом величином плаценте, агенеза умбиликалне артерије. Допплер сонографија утероплаценталне циркулације, ултразвук и стандардни скрининг могу помоћи у дијагнози Едвардсовог синдрома..
Поред показатеља феталног статуса и патолошког тијека трудноће, основа за уписивање труднице у високо ризичну групу је преко 40-45 година и прекомјерне тјелесне тежине..
Да би се утврдило стање плода и специфичности трудноће у првој фази скрининга, неопходно је добити податке о концентрацији ПАПП-А протеина и бета подјединица хорионског гонадотропина (хЦГ). ХЦГ се производи самим ембрионом, и како се развија, плацента која окружује фетус.
Друга фаза се спроводи почевши од 20. недеље трудноће, укључујући узорковање ткива за хистолошке студије. За ове сврхе најприкладнија су крв из пупчане врпце и амнионска текућина. У овој фази перинаталног скрининга, закључци о кариотипу дјетета могу се направити довољно прецизно. Ако је резултат теста негативан, онда нема кромосомских абнормалности, иначе постоје разлози за постављање дијагнозе Едвардсовог синдрома..
Едвардс Синдроме Треатмент
Као и код других генетских болести узрокованих кромосомским абнормалностима, прогноза за дјецу са Едвардсовим синдромом је разочаравајућа. Многи од њих умиру одмах по рођењу или у року од неколико дана, упркос пруженој медицинској помоћи. Девојке могу да живе до десет месеци, дечаци умиру током прва два или три. Само 1% новорођенчади живи до десет година, док независност и социјална адаптација не долазе у обзир због озбиљних интелектуалних тешкоћа..
Постоји више шанси да се преживи у првим месецима код пацијената са мозаичном формом синдрома, јер повреде не утичу на све ћелије организма. Мозаички облик се јавља ако се хромозомске абнормалности јављају у фази подјеле зигота, већ након ушћа мушких и женских заметних ћелија. Тада је ћелија у којој је дошло до недисјункције хромозома, због чега је настала трисомија, током поделе, изазива абнормалне ћелије, што провоцира све патолошке појаве. Ако се трисомија појавила у фази гаметогенезе са једном од заметних ћелија, тада ће све ћелије фетуса бити абнормалне..
Не постоји лијек који би могао повећати шансе за опоравак, будући да још није могуће интервенирати на разини кромосома у свим станицама тијела. Једина ствар коју модерна медицина може понудити је симптоматско лијечење и одржавање виталности дјетета. Корекција патолошких појава повезаних са Едвардсовим синдромом може побољшати квалитет живота пацијента и продужити му живот. Хируршка интервенција за конгениталне малформације је непрактична јер изазива велике ризике за живот пацијента и има много компликација.
Пацијенти са Едвардсовим синдромом из првих дана живота треба да се придржава педијатар, јер су веома рањиви на инфективне агенсе. Коњунктивитис, инфективне болести урогениталног система, упала средњег уха, синуситис, пнеумонија су честе код новорођенчади са овом патологијом..
Родитељи детета са Едвардсовим синдромом често се брину о питању - да ли је могуће поново родити, каква је вероватноћа да ће следећа трудноћа такође бити патолошка. Истраживања потврђују да је ризик од поновног појављивања Едвардсовог синдрома у истом брачном пару веома низак, чак иу поређењу са просечном вероватноћом у 1% случајева. Вероватноћа да ће следеће дете имати исту патологију је око 0,01%.
У циљу правовремене дијагнозе Едвардсовог синдрома, будућим мајкама се препоручује да током трудноће изврше антенатални скрининг. Ако се открију патологије у раним фазама трудноће, абортус се може обавити из медицинских разлога..