Ехлерс-Данлосов синдром је хетерогена наследна болест са различитим типовима наслеђивања, у којој се јавља мутација у гену одговорном за синтезу колагена. Као резултат тога, не постоји колаген у везивном ткиву људског тела. То се манифестује у зависности од типа синдрома хипертензије зглобова, коже, склоности хеморагијама, прекомерне рањивости коже, крхкости ткива..
Синдром је први пут описао средином 17. века холандски хирург. Симптоми синдрома су детаљно описани почетком 20. века од стране научника Е. Ехлерса и Х. А. Данлоса, по којима је синдром добио име.
Симптоми Ехлерс-Данлосовог синдрома. Врсте синдрома ЕД у зависности од наслеђа и манифестација
Идентификовано је 10 типова синдрома, који се разликују по симптомима синдрома и сматрају се независним болестима из клиничке генетске тачке гледишта..
- Синдром типа 1 ЕД је класичан тешки тип. Појављује се са учесталошћу од 43% од укупног броја симптома синдрома. Овај тип се наслеђује на аутосомно доминантан начин. Типични симптоми су повећана еластичност коже, која је скоро 3 пута већа од нормалне, генерализована хипермобилност зглобова, повећана рањивост коже. Посматране деформације скелета у облику кифозе и сколиозе. Пацијенти брзо формирају ране, које веома слабо и полако зарастају, крваре.
- Тип 2 је класичан тип са благим током синдрома ЕД. Она показује исте симптоме као тип 1, али у мање израженој форми и има лакши ток..
- Тип 3 се зове хипермобил и има бенигни ток. Наследио је аутосомно доминантни тип. Главни симптоми синдрома су повећана покретљивост зглобова и мишићно-коштани деформитети..
- Тип 4 се назива васкуларни. Овај тип синдрома је реткост, има веома озбиљан ток. Наслеђена је и доминантно и рецесивно. Кожа није значајно повећала еластичност. Само су зглобови руку хипер-мобилни. Главна клиничка манифестација синдрома типа 4 је хеморагични синдром. Такви пацијенти су склони честом формирању хематома и екхимозе, који могу бити у унутрашњим органима. У пратњи руптуре шупљих органа и крвних судова. Овај тип синдрома има висок морталитет..
- Тип 5 је наслеђен Кс-везан рецесивно. Карактерише га покретљивост зглобова, повећано крварење и рањивост коже, њено издужење..
- Тип 6 се зове кифосколиотик и наслеђује се аутосомално рецесивно. Има исте манифестације као и тип 5, али се још увек примећују тешке кифосколиозе, клевење и хипотензија. Карактеристика манифестације синдрома типа 6 су поремећаји очију - кератоконус, глауком, одвајање ретине, миопија, страбизам.
- Тип 7 се назива артхроцласиа и наслеђује се аутосомно доминантно. Главни симптоми типа синдрома су кратки раст и честе дислокације због повећане покретљивости зглобова..
- Тип 8 - је наслеђен у аутосомно доминантном типу и карактерише га крхкост коже и изражени пародонтитис, што често доводи до губитка зуба..
- Тип 9 се такође назива Кс-везана верзија флацидне коже, ван класификације.
- Тип 10 је наслеђен аутосомално рецесивно. Карактерише га хипермобилност зглобова, стрије на кожи услед атрофије, повреда агрегације тромбоцита.
- 11. тип - има аутосомно доминантан тип наслеђивања. Одликује се честим дислокацијама.
Узроци дисплазије везивног ткива у Ехлерс-Данлос синдрому
Узроци ЕД синдрома су биохемијске и молекуларне абнормалности у гену, који је одговоран за синтезу колагена. Познато је да тип 1 карактерише смањење активности фибробласта, повећана активност синтезе протеогликана и одсуство ензима који су одговорни за биосинтезу колагена. Али синдром типа ЕД 4 (васкуларни) због недовољне синтезе колагена типа 3. Код синдрома типа 6 постоје повреде у производњи ензима лизил хидроксилазе, која је укључена у хидроксилацију лизина у молекулама проколагена. Код типа 7 постоји повреда конверзије проколагенског типа 1 у колаген.
Последице дисплазије везивног ткива. Опасност од синдрома васкуларног типа ЕД.
У присуству овог синдрома, судови коже, зглобова и унутрашњих органа немају еластичност потребну за одржавање хомеостазе. Са повећањем притиска, повећањем волумена циркулирајуће крви, оштрим спазмом под стресом, изненадним промјенама температуре, постоји врло висок ризик од руптуре крвних судова уз настанак крварења и хемангиома. У присуству процеса у крвним судовима мозга се развија хеморагични мождани удар. Крварења се могу формирати иу другим важним органима, као што су срце, бубрези, јетра..
Синдром ЕД се манифестује у детињству, када ране зацијељују лоше након повреда, повећава се покретљивост зглобова. Ова деца требају штедљив режим, избегавање било каквих повреда, протеинска дијета и симптоматска терапија..
У овој фази генетика може открити патологију током трудноће. Стога, ако су слични симптоми уочени у породици, неопходно је консултовати се са генетичарем пре трудноће да би се утврдила вероватноћа синдрома код нерођеног детета..