Сцхвартз-Јампелов синдром је наследна болест која се манифестује у вишеструким скелетним аномалијама и прати поремећаји у процесу неуромускуларне ексцитабилности. Пацијенти се суочавају са потешкоћама у опуштању контрактираних мишића, на позадини повећане ексцитабилности (механичке и електричне), што је главни симптом патологије.
Синдром су први пут описали 1962. године два лекара: Р. С. Јампел (неуропхталмолог) и О. Сцхварз (педијатар). Посматрали су двоје дјеце - брата и сестру у доби од 6 и 2 године. Деца су имала симптоме карактеристичне за болест (блефарофимоза, дупли ред трепавица, деформитети костију, итд.), Које су аутори повезивали са генетским абнормалностима. Значајан допринос проучавању овог синдрома дао је и други неуролог Д. Аберфелд, који је указао на склоност патологије ка прогресији, а фокусирао се и на неуролошке симптоме. У том смислу, често се јављају називи болести као што су Сцхвартз-Јампелов синдром, Сцхвартз-Јампел-Аберифелдов синдром, хондродистрофна миотониа..
Шварц-Јампелов синдром се препознаје као болест која се ретко сусреће. Сматра се да ретке болести укључују оне болести које се не дијагностицирају чешће од 1 случаја на 2000 људи. Преваленција синдрома је релативна, јер је живот већине пацијената довољно кратак, а сама болест је веома тешка и често дијагностикована од стране лекара који немају знање о наследној неуромускуларној патологији.
Утврђено је да се најчешће Шварц-Јампелов синдром налази на Блиском истоку, Кавказу и Јужној Африци. Стручњаци ову чињеницу приписују чињеници да је у тим земљама број уско повезаних бракова већи него у цијелом свијету. У овом случају, пол, старост, раса нема учесталост појаве овог генетског поремећаја.
Садржај чланка:
- Узроци Сцхвартз-Јампеловог синдрома
- Симптоми Сцхвартз-Јампеловог синдрома
- Дијагноза Сцхвартз-Јампеловог синдрома
- Третман Сцхвартз-Јампеловог синдрома
Узроци Сцхвартз-Јампеловог синдрома
Узроци Сцхвартз-Јампеловог синдрома су генетски поремећаји. Претпоставља се да је ова неуромускуларна патологија одређена аутосомским рецесивним начином наслеђивања..
У зависности од фенотипа синдрома, стручњаци идентификују следеће разлоге за његов развој:
Класични тип Сцхварз-Јампеловог синдрома је тип 1А. Наслеђивање се јавља на аутосомно рецесивни тип, могуће рођење близанаца са овом патологијом. Ген ХСПГ2, лоциран на хромозому 1п34-п36.1, је мутиран. Пацијенти производе мутирани протеин који утиче на функционисање рецептора лоцираних у различитим ткивима, укључујући мишићно ткиво. Овај протеин се назива перлецан. У класичном облику болести, мутирани перлекан се синтетизира у нормалним волуменима, али слабо функционира..
Синдром Сцхвартз-Јампел тип 1Б. Наслеђивање се дешава на аутосомно рецесивном типу, исти ген на истом хромозому, али перлекан се синтетише у недовољној количини.
Синдром Сцхвартз-Јампел тип 2. Наслеђивање се јавља и на аутосомно рецесивном типу, али мутира нулти ЛИФР ген који се налази на хромозому 5п13.1.
Међутим, разлог зашто су мишићи Сцхвартз-Јампеловог синдрома у константној активности у овом тренутку није довољно истражен. Верује се да мутирани перлекан нарушава функцију мишићних ћелија (њихових базалних мембрана), али појава скелетних и мишићних аномалија још није објашњена. Поред тога, други синдром (Стува-Виедеманн синдром) има сличне симптоме у смислу дефеката мишића, али перлецан није погођен. У том правцу, научници и даље настављају са активним истраживањима..
Симптоми Сцхвартз-Јампеловог синдрома
Симптоми Сцхварз-Јампеловог синдрома су изоловани из свих доступних случајева из 2008. године..
Клиничку слику карактеришу:
Раст пацијента је испод просека;
Продужени грчеви тоничког мишића који настају након добровољних покрета;
Лице је замрзнуто, "тужно";
Усне су затегнуте, доња вилица је мала;
Очи су уске;
Фризура је ниска;
Лице је спљоштено, уста су мала;
Кретање зглобова је ограничено - то се односи на интерфалангеалне зглобове стопала и руку, кичмени стуб, зглобове кука и зглобове зглоба;
Смањени су рефлекси мишића;
Скелетни мишићи хипертрофирани;
Таблица кичме је скраћена;
Врат је кратак;
Дисплазија зглобова кука се дијагностикује;
Остеопороза је присутна;
Лукови стопала су деформисани;
Глас болесних је танак и висок;
Визија је оштећена, очни прорез је скраћен, капци на спољњем углу ока су спојени, рожњача је мала, често је присутна мијопија и катаракта;
Трепавице су дебеле, дугачке, њихов раст је поремећен, понекад постоје два реда трепавица;
Уши су ниске;
Често код деце се налази кила - препонски и умбиликални;
Дечаци имају мале тестисе;
Прекорачење хода, патка, често је стопало;
Током стајања и ходања дијете је у полу-вожњи;
Говор пацијента је нејасан, нејасан, карактеристична је саливација;
Менталне способности су ослабљене;
Постоји заостајање у расту и развоју;
Старост костију мања од пасоша.
Поред тога, симптоми Сцхварз-Јампел синдрома варирају у зависности од фенотипа болести:
Фенотип 1А - симптоми
Фенотип 1А карактерише рани почетак болести. Појављује се у доби од 3 године. Дете има умерене потешкоће у гутању и дисању. Постоје контрактуре на зглобовима, које могу бити присутне и од рођења и од стицања. Пацијенти су кратки, изражене су кифосколиоза и друге скелетне аномалије.
Мобилност дјетета је ниска, због потешкоћа у извођењу покрета. Лице је непомично, наликује маски, усне су компримиране, уста су мала.
Мишићи су хипертрофирани, посебно мишићи бедара. Приликом лечења деце са класичним током Сцхвартз-Јампеловог синдрома, треба узети у обзир висок ризик од развоја анестетичких компликација, посебно малигне хипертермије. Појављује се у 25% случајева и завршава смрћу у 65-80% случајева..
Ментални поремећаји се крећу од благе до умјерене. Истовремено, 20% таквих пацијената је препознато као ментално ретардирано, иако постоје описи клиничких случајева у којима је интелигенција људи била прилично висока..
Код примјене карбамазепина уочено је смањење миотонског синдрома.
Фенотип 1Б - симптоми
Болест се развија у детињству. Клинички знаци су слични онима у класичној верзији болести. Разлика је у томе што су они израженији. Пре свега, то се односи на соматске поремећаје, а посебно на пацијентов дах.
Скелетне аномалије су грубље, кости су деформисане. Појава пацијената наликује пацијентима са Книстовим синдромом (скраћеним деблима и доњим екстремитетима). Прогноза за овај фенотип је неповољна, пацијенти често умиру у раном узрасту..
Фенотип 2 - Симптоми
Болест се манифестује при рођењу детета. Дуге кости су деформисане, брзина раста је спора, патологија је тешка.
Пацијент је склон честим преломима, које карактеришу слабост мишића, поремећаји дисања и гутања. Често дјеца развијају спонтану малигну хипертермију. Прогноза је лошија него код фенотипа 1А и 1Б, а болест се најчешће завршава смрћу пацијента у раној доби..
Карактеристике клиничког тока болести у детињству:
У просеку, болест се дешава у првој години живота детета;
Дете има потешкоћа са сисањем (почиње да сише након одређеног времена након наношења на груди);
Моторна активност је ниска;
Дете може бити тешко да одмах одузме предмет који држи;
Интелектуални развој се може одржати, кршења се примећују у 25% случајева;
Већина пацијената успјешно завршава школу, а дјеца похађају општеобразовну установу, а не специјализиране образовне институције.
Дијагноза Сцхвартз-Јампеловог синдрома
Перинатална дијагностика Сцхварз-Јампел синдрома је могућа. За то се користи ултразвук фетуса током којег се откривају абнормалности скелета, полихидрамнија, повреде сисајућих покрета. Конгениталне контрактуре се могу визуализовати у 17-19 седмици трудноће, као и скраћење или деформитет кука..
Биохемијска анализа серума у крви даје благо или умерено повећање ЛДХ, АСТ и ЦК. Међутим, на основу независно развијајуће или изазване малигне хипертермије, ниво ЦК се значајно повећава..
Електромиографија се спроводи ради процене мишићног оштећења, а промене ће бити уочљиве након што дете достигне шест месеци живота. Могућа је и биопсија мишића..
Спинална кифоза, остеохондродистрофија се дијагностикује рендгенским прегледом. Лезије мускулоскелетног система су јасно видљиве током МРИ и ЦТ. Ове две дијагностичке методе најчешће користе модерни лекари..
Важно је да се уради диференцијална дијагноза са болестима као што су Цинисова болест, Пилеова болест, Ролланд-Десбуквоисова дисплазија, прва врста конгениталне миотоније и Исаацсов синдром. Модерна дијагностичка метода, као што је генетска ДНК типизација, омогућава диференцирање патологија..
Третман Сцхвартз-Јампеловог синдрома
У овом тренутку, патогенетски третман Сцхвартз-Јампеловог синдрома је одсутан. Лекари препоручују да се пацијенти придржавају дневног режима, ограниче или потпуно елиминишу физички стрес, јер је то најмоћнији фактор који стимулише прогресију патологије.
Што се тиче рехабилитације пацијената, ове активности се бирају појединачно и варирају у зависности од стадијума болести. Пацијентима се препоручује физикална терапија са одмјереном и редовном вјежбом.
Што се тиче исхране, треба искључити намирнице које садрже велику количину калијумових соли - банане, сухе кајсије, кромпир, суво грожђе, итд. Исхрана треба бити уравнотежена, богата витаминима и влакнима. Оброке треба пацијенту понудити у облику пиреа, у течном облику. То ће минимизирати потешкоће у жвакању хране које настаје као резултат спазма мишића лица и жвачних мишића. Поред тога, треба бити свестан ризика од аспирације респираторног тракта хромом што може довести до развоја аспирацијске пнеумоније. На напредовање болести утиче и употреба хладних напитака и сладоледа, пливање у хладној води.
Не подцењујте предности физиотерапеутских третмана за синдром
Сцхварз-Јампел. Задаци који се постављају пред физиотерапеута:
Смањење озбиљности миотичких манифестација;
Обучавање мишића екстензора ногу и руку;
Заустављање или успоравање формирања коштаних и мишићних контрактура.
Разна купатила (со, свежа, бор) делују 15 минута дневно, или сваког другог дана. Корисне локалне купке са постепеним повећањем температуре воде, озоцеритних и парафинских купки, изложености инфрацрвеним зракама, њежној масажи и другим процедурама.
Препоруке за третман санаторијума су: путовати у подручја чија је клима што је могуће ближа уобичајеним условима у којима пацијент живи, или посјетити подручја са благом климом..
Да би се смањила тежина симптома болести, назначени су следећи лекови:
Антиаритмици: Кинин, Дифенин, Кинидин, Квинора, Кардиокин.
Ацетазоламид (диакарб), узет орално.
Антиконвулзиви: фенитоин, карбамазепин.
Топикални ботулинум токсин.
Исхрана мишића је подржана узимањем витамина Е, селена, таурина, коензима К10.
Са развојем билатералне блефароспазме и присуством билатералне птозе, пацијентима се препоручује офталмолошка операција. Прогресивне деформације костију, појава контрактура - све то доводи до тога да пацијенти морају проћи кроз неколико ортопедских операција. У вези са ризиком од развоја малигне хипертермије у детињству, лекови се дају ректално, орално или интраназално. Операција нужно захтијева претходну седацију помоћу барбитурата или бензодиазепина..
Класични ток болести према фенотипу 1А не утиче значајно на очекивано трајање живота пацијента. Ризик од детета у породици са оптерећеном историјом износи 25%. Пацијентима је потребна психолошка и социјална подршка. Осим тога, пацијента треба да воде такви специјалисти као што су: генетичар, кардиолог, неуролог, анестезиолог, ортопед, педијатар. Ако постоје говорни поремећаји, онда се приказују часови са логопедом..