Садржај чланка:
- Симптоми Турнер-овог синдрома
- Узроци Турнер-овог синдрома
- Тераперов синдром
Схересхевски Турнер синдром је хромозомски поремећај, који се изражава у аномалијама физичког развоја, сексуалног инфантилизма и кратког стаса. Узрок ове геномске болести је моносомија, тј. Болесна особа има само један хромозом Кс спола..
Синдром је узрокован примарном гонадалном дисгенезом, која је резултат аномалија кромосома спола Кс. \ т Према статистикама за 3.000 новорођенчади, 1 дете ће бити рођено са Схересхевски-Турнер синдромом. Истраживачи наводе да је прави број случајева ове патологије непознат, јер се спонтани побачај често јавља код жена у раним фазама трудноће због овог генетског поремећаја. Најчешће се болест дијагностикује код женске дјеце. Врло ријетко, синдром се открива код мушких новорођенчади..
Синоними Схересхевски-Турнер-овог синдрома су термини "Улрицх-Турнер-ов синдром", "Схересхевски синдром", "Турнер-ов синдром". Сви ови научници су допринели проучавању ове патологије..
Симптоми Турнер-овог синдрома
Симптоми Турнер-овог синдрома почињу да се манифестују од рођења. Клиничка слика болести је следећа:
Бебе се често рађају прерано..
Ако се дете роди благовремено, онда ће телесна тежина и висина бити потцењене у односу на просечне вредности. Таква деца имају тежину од 2,5 кг до 2,8 кг, а њихова дужина не прелази 42-48 цм.
Врат новорођенчета је скраћен, на боковима су набори. У медицини, ово стање се назива птеригијски синдром..
Често у неонаталном периоду откривају се урођене срчане мане, лимфостазе. Стопала и стопала, као и зглоб бебе.
Процес сисања дјетета је сломљен, постоји тенденција да се честа честа повраћања. Посматрана моторичка анксиозност.
Као прелазак из периода бебе у период раног детињства, постоји заостајање не само у физичком већ иу менталном развоју. Говор пати.
Дете је склон рецидиву средњег уха услед којег има губитак слуха. Отит се најчешће јавља у узрасту од једне до шест година. У одраслој доби жене су подложне прогресивном неуросенсорном губитку слуха, што доводи до оштећења слуха након 35 година и старијих..
До периода пубертета раст дјеце не прелази 145 цм.
Појава адолесцента има карактеристике карактеристичне за ову болест: врат је кратак, прекривен птеригојским наборима, мимик није јако изражен, тром, нема набора на челу, доња усна је згуснута и пада (лице миопат или сфинга). Боја косе је потцењена, уши су деформисане, груди су широке, постоји аномалија лобање са неразвијеношћу мандибуле..
Честе повреде костију и зглобова. Може се открити дисплазија кукова и одступање лакта. Често се дијагностикује закривљеност кости ноге, скраћивање 4 и 5 прстију, сколиоза.
Недовољна производња естрогена доводи до развоја остеопорозе, која, пак, узрокује појаву честих прелома..
Високо готичко небо доприноси трансформацији гласа, чинећи његову нијансу вишом. Ненормалан развој зуба је могућ, што захтева ортодонтску корекцију..
Како пацијент сазрева, лимфни едем нестаје, али се може појавити током вежбања.
Интелектуалне способности људи са Схерсхевски-Турнер синдромом нису нарушене, олигофренија се ретко дијагностикује.
Одвојено, треба напоменути и повреде функционисања различитих органа и органских система карактеристичних за Турнер-ов синдром:
Од стране репродуктивног система, водећи знак болести је примарни хипогонадизам (или сексуални инфантилизам). 100% жена пати од тога. Истовремено у њиховим јајницима нема фоликула, аи сами су представљени нити влакнастог ткива. Материца је недовољно развијена, смањена у односу на старост и физиолошке норме. Стидне усне имају велике усне, а мале усне, пљеве и клиторис нису у потпуности развијене..
У пубертетском периоду, девојчице имају неразвијене млечне жлезде са обрнутим брадавицама, раст косе је оскудан. Месечно долази са кашњењем, или уопште не почиње. Неплодност је најчешће симптом Турнеровог синдрома, али са неким варијантама генетских прерасподела, почетак и гестација трудноће остају могући..
Ако се болест открије код мушкараца, онда на дијелу репродуктивног система, они имају абнормалности у формирању тестиса са хипоплазијом или билатералним крипторхидизмом, анорхијом, екстремно ниским нивоима тестостерона у крви..
Будући да је кардиоваскуларни систем често уочен дефект вентрикуларног септала, отворени артеријски канал, анеуризма и коарктација аорте, коронарна болест срца
На дијелу мокраћног система могуће је удвостручавање карлице, стеноза бубрежне артерије, присуство потковиног бубрега, атипична локација бубрежних вена..
На видном систему: зрикавост, птоза, слепило за боје, миопија.
Често дерматолошки проблеми, на пример, пигментисани неви у великим количинама, алопеција, хипертрихоза, витилиго.
Постоји повећан ризик од рака дебелог црева на делу гастроинтестиналног тракта..
На страни ендокриног система: Хасхимото тиреоидитис, хипотироидизам.
Метаболички поремећаји често изазивају развој дијабетеса типа 2. Жене имају склоност ка гојазности.
Узроци Турнер-овог синдрома
Узроци Турнер-овог синдрома су укоријењени у генетским патологијама. Њихова основа је бројчана повреда у Кс хромозому или повреда у њеној структури..
Абнормалности у формирању Кс хромозома у Турнер-овом синдрому могу бити повезане са следећим аномалијама:
У већини случајева детектује се моносомија Кс хромозома. То значи да пацијент нема други сполни хромозом. Таква повреда се дијагностикује у 60% случајева..
Различите структурне абнормалности у Кс хромозому дијагностицирају се у 20% случајева. Ово може бити брисање дугачке или кратке руке, хромозомска транслокација Кс / Кс типа, терминална делеција Кс хромозома у обе руке са изгледом прстенастог хромозома, итд..
Још 20% случајева развоја Схересхевски-Турнер-овог синдрома јавља се у мозаицизму, тј. У присуству генетски различитих ћелија у људским ткивима у различитим варијацијама..
Ако се патологија појави код мушкараца, онда је узрок или мозаицизам или транслокација.
У овом случају, доб труднице не утиче на повећани ризик од рођења новорођенчета са Турнер-овим синдромом. И квантитативне, квалитативне и структурне патолошке промене у Кс хромозому настају као резултат меиотичке неподударности хромозома. Током трудноће, жена пати од токсемије, има висок ризик од побачаја и ризик од превременог порода..
Тераперов синдром
Третман Тарнеровог синдрома има за циљ стимулисање раста пацијента, активирање формирања знакова који одређују пол особе. Жене-лекари покушавају да прилагоде менструални циклус и остваре нормализацију у будућности..
У раном узрасту, терапија је сведена на унос витаминских комплекса, посету ординацији терапеута за масажу и терапију вежбањем. Дијете треба да добије квалитетну исхрану.
Да би се повећао раст, препоручује се хормонска терапија уз примену хормона Соматоропин. Ињектира се субкутано сваки дан. Лечење Соматотропином треба да се спроведе до 15 година, док се стопа раста не смањи на 20 мм годишње. Унесите лек пре спавања. Таква терапија омогућава пацијентима са Турнер-овим синдромом да нарасте до 150-155 цм, а лекари дају препоруке за комбиновање хормонске терапије са терапијом уз употребу анаболичких стероида. Важно је редовно пратити гинеколога и ендокринолога, јер хормонска терапија са дуготрајном употребом може изазвати различите компликације..
Терапија замене естрогена почиње од тренутка када тинејџер напуни 13 година. То вам омогућава да симулирате нормалне пубертетске дјевојке. После годину или годину и по дана, препоручује се да се започне циклични унос размене естроген-прогестерон оралних контрацептива. Хормонска терапија се препоручује за именовање жена до 50 година. Ако је мушкарац изложен некој болести, онда му се препоручује да узима мушке хормоне..
Пластичне операције елиминишу козметичке недостатке, посебно наборе у врату..
Метода ИВФ-а омогућава женама да затрудне када се трансплантира донаторско јаје. Међутим, ако постоји барем краткотрајна активност јајника, онда је могуће користити жену за оплодњу. Ово постаје могуће када материца достигне нормалну величину..
У одсуству озбиљних срчаних дефеката, пацијенти са Турнер синдромом могу да живе до природне старости. Ако пратите терапијску шему, онда постаје могуће да се оснује породица, да се живи нормалан сексуални живот и да имају децу. Иако велика већина пацијената остаје без дјеце.
Мере превенције болести су сведене на консултације са генетиком и на пренаталну дијагностику..