Садржај чланка:
- Симптоми Прадер-Вилли синдрома
- Узроци Прадер-Вилли синдрома
- Дијагноза синдрома Прадер-Вилиа
- Лијечење Прадер-Вилли синдрома
Прадер-Вилли синдром је генетски поремећај који је изузетно риједак. Његов развој је последица чињенице да седам гена, или њихови делови, смештени на 15. очинском хромозому, нису присутни, или не могу нормално да функционишу. Синдром су 1956. године описали научници А. Прадер, Г. Вилли, А. Лабхарт, Е. Зиеглер и Г. Фанцони.
Према статистикама, синдром је детектован код 1 новорођенчета од 10-25 хиљада. На манифестацију патологије утиче родитељски генетски материјал, јер је поремећени део хромозома 15 осетљив на отисак. То значи да ће копија само једног гена међу генима овог региона функционисати у потпуности..
Симптоми Прадер-Вилли синдрома
Следећи симптоми Прадер-Вилли синдрома омогућавају пацијенту да буде правилно дијагностикована, чак и ако се не испољава у потпуности:
Током феталног развоја, моторичка активност фетуса је смањена, жене често пате од полихидрамниона, презентација фетуса је пронађена.
Приликом рођења, дете се налази у предјелу стражњице, опажају се летаргија и хипотензија. Слаб мишићни тонус утиче на рефлекс сиса, изазивајући потешкоће током дојења. Дете може имати проблема са дисањем. Синдром хипогонадизма је карактеристичан за ову генетску болест..
У раном детињству заостајање у физичком развоју долази до изражаја, постоје интелектуални проблеми. Дете се брзо умори, склони поспаности. Често се развија страбизам. Сколиоза је карактеристична за рано дјетињство и није дијагностицирана у раном дјетињству..
За старију дјецу, карактеристични су поремећаји говора, опажена је прекомјерна тежина. У доби од 2 до 8 година, дијете почиње показивати склоност ка преједању, физичка координација је поремећена, а сан је захваћен. Сколиоза наставља да напредује.
У пубертету, адолесценти често доживљавају кашњење у пубертету, раст ове деце је нижи од њихових вршњака. Флексибилност је абнормално висока, телесна тежина прелази нормалну.
У доби од 18 година, особе са Прадер-Вилли синдромом пате од немогућности да зачну дијете, јер су неплодне. Коса у интимној области је флуидна, хипогонадизам наставља да напредује. Гојазност, низак крвни притисак, проблеми у интелектуалном пољу и тешкоће у учењу су сви симптоми узроковани постојећим генетским поремећајима. Поред тога, у пунолетству особа може бити дијагностицирана дијабетес, изазвана постојећом генетском патологијом.
Одрасли са Прадер-Вилли симптомом имају следеће спољне карактеристике: нос је широк и велик, чело им је високо, капци су спуштени, очи су бадемастог облика, њихови горњи и доњи удови су мали, прсти су уски, њихова телесна тежина је прекомерна. У поређењу са другим блиским рођацима, коса и кожа болесног члана породице су нешто лакши. Поремећени су сексуални и моторички развој особе, на кожи настају стрије, постоји тенденција дерматитиса (чупање коже).
Неуро-когнитивна оштећења
Године 1992. Курф и Слободан проучавали су ниво интелигенције код људи са Прадер-Виллијевим синдромом. Утврђено је да је већина пацијената (39%) имала мању менталну ретардацију, 27% пацијената је имало умјерену менталну ретардацију, или су били на граници интелектуалне активности, дајући ниво интелигенције у распону од 70 до 85. Са ниским просјечним нивоом интелигенције, 5 је идентификовано. % људи, и са тешком менталном ретардацијом 1%. Истовремено, дубока ментална ретардација уочена је у мање од 1% случајева..
Утврђено је да пацијенти у детињству имају способност да читају, имају опсежан речник. Међутим, поремећаји говора нарушавају њихово разумевање. Са тешкоћама, таквим људима се даје математика и писање, концентрација пажње, визуелно и краткорочно памћење. Стога, чак и поред нивоа развоја интелигенције, са годинама, проблеми у овим областима не нестају..
Поремећаји понашања
Повећани апетит доводи до развоја гојазности..
Компулзивно понашање се изражава у повећаном нивоу анксиозности и дерматитиса..
Ментални поремећаји се манифестују у депресији, параноји, халуцинацијама.
Често, поремећаји у понашању узрокују хоспитализацију пацијената..
Ендокрини поремећаји
Код људи са Прадер-Вилијиним синдромом, постоји недостатак хормона раста у телу, што доводи до развоја гојазности, повећане густине костију.
Хипогонадизам је разлог што су тестиси недовољно заступљени код мушкараца у скротуму, а код жена постоји рани сексуални раст косе (адренарш). Међутим, оба ова стања се могу кориговати хируршки и конзервативно..
Узроци Прадер-Вилли синдрома
Узроци Прадер-Вилли синдрома су укоријењени у генетским поремећајима. Као резултат одређених мутација, део хромозома копије гена патерна је изгубљен..
Други разлог за кромосомске прерасподеле, поред мутација гена су:
Наслеђивање два пара хромозома само од мајке (мајчински Униотоми дисоми);
Прекиди настали услед руптуре хромозома или неједнаког преласка (брисање);
Кршења као резултат хромозомских транслокација са преносом дела хромозома у нехомологни хромозом.
У исто време, ризик да ће друго дете бити рођено у породици са Прадер-Вилли синдромом зависи од тога шта је изазвало реструктурирање. Дакле, униотсевскаиа дисомниа и делеција смањују ризик на само 1%, хромозомске транслокације га повећавају на 25%, а мутације против импринтинга на 50%. Паренатално тестирање вам омогућава да израчунате све ове опције..
Дијагноза Прадер-Вилли синдрома
Правовремена дијагностика Прадер-Вилли синдрома омогућава не само да се идентификују постојећи поремећаји, већ и да се почне са хитним лечењем, што значајно побољшава прогнозу развоја патологије..
Ако је раније дијагноза постављена само на основу клиничких знакова, тада модерна медицина користи методу генетичког тестирања. Мора се спровести код свих новорођенчади са хипотензијом..
Што се тиче диференцијалне дијагнозе, ова генетска патологија се мора разликовати од Довн синдрома.
Лијечење Прадер-Вилли синдрома
Нема лекова који би се у потпуности ослободили генетских поремећаја. Међутим, лекови за лечење Прадер-Вилли синдрома, или боље речено за ублажавање његових симптома, су у развоју..
Због тога, лекари препоручују да сва деца са откривеним Прадер-Вилли синдромом буду подвргнута обавезној физикалној терапији, која има за циљ повећање мишићног тонуса. Процес учења такође мора бити прилагођен интелектуалним способностима детета..
Велики проблем и даље остаје питање гојазности, тако да се овој деци препоручује да свакодневно убризгавају рекомбинантни хормон раста. То вам омогућава да контролишете апетит, а такође пружа могућност да пружите подршку у повећању мишићне масе, а не масног ткива..
Да би се искључила опструктивна апнеја у сну, пацијентима се на сталној основи препоручује да користе апарат за помоћну вентилацију..