Садржај чланка:
- Симптоми Патау синдрома
- Узроци Патау синдрома
- Дијагноза Патау синдрома
- Третман Патау синдрома
Патау синдром је један од дуго откривених и проучених хромозомских болести. Већ 1657. године симптоме ове болести описао је Ерасмус Бартолин, иако тек 1960. године доказује да је изазван генетским дефектом др. Клауса Патауа, по коме је и добио име. Занимљиво је да су чести случајеви Патау синдрома уочени међу племенима са Пацифичких острва, што је омогућило да се узме у обзир главни узрок болести зрачења, која је била раширена у том подручју као резултат теренских испитивања атомских бомби..
Нормално, хумани хромозомски сет садржи 44 хомологна (упарена) и два сполна хромозома. Из разних разлога, у веома ретким случајевима, грешке се могу јавити када се хромозоми разилазе током ћелијске деобе ембриона, због чега долази до анеуплоидије - промене кариотипа. Случај када се синтетизује додатни хромозом дефинише се као трисомија..
У суштини, Патау синдром је патолошко стање људског генома, који открива додатни тринаести хромозом. У том смислу, болест је добила научни назив трисоми 13. Учесталост ове патологије износи 1: 7000, али обично овај индикатор варира у подручју од 1: 10000-1: 14000. Однос пола код пацијената са трисомијом 13 је око 1: 1. Карактеристичан знак новорођенчади са овом болешћу је права пренатална хипоплазија на 25-30%, која се манифестује у нормалној гестационој старости (без мале прематурности)..
Структура трисомије 13 састоји се од низа развојних дефеката:
Централни нервни систем - микроцефалија, голопрозентсефалииа (дефекти хемисфера у фази формирања), менингомијелелоза кичмене мождине, недостаци у моторичком и менталном развоју;
Периферни нервни систем и сензорни органи - микрофхталмија, катаракта, деформација ушних шкољки;
Мишићно-скелетни и кожни - екстра прсти, умбиликална хернија (омфалоцела), расцјеп горњи дио (усна усне) и непце (до уста вука), избочена пета, без коже или косе (најчешће обрве);
Срца - урођена срчана болест (вентрикуларни септални дефект);
Уринарни органи - бубрежна патологија и абнормални развој гениталних органа.
Да би се поуздано утврдило присуство Патау синдрома пре рођења детета, спроводи се пренатални скрининг, а након рођења врши се анализа кариотипа..
Генетски детаљи
У основи, постоје два генетска облика тризомије на тринаестом хромозому:
Једноставна тризомија - три хромозома исте врсте слободно постоје и остварују генетски потенцијал..
Робертсонова транслокација - два хромозома остају слободна, а трећа се спаја са дугим раменима са другим акроцентричним хромозомом (на пример, из 14 или 21). Пошто акроцентрични хромозоми у кратким рукама имају само рРНК гене, дуплициране у кариотипу, њихова функционалност је у већини случајева очувана.
У сваком случају, кариотип пацијента са Патау синдромом је дефинисан формулом 47 КСКС (КСИ) 13+. Понекад има случајева транслокација нероберсона, изохромосомских и мозаичких облика трисомије..
Патолошка слика и симптоми у генетским варијантама Патау синдрома се не разликују. Код 3/4 пацијената, детектује се додатни 13 хромозома, преостале четвртине пацијената пате од учешћа 13 парова хромозома у транслокацији, што је у 75% случајева последица мутације. деново (ново, настало независно) - такозвана "генетичка грешка". Студије о наследности Патау синдрома показују да се преосталих 25% случајева трисомије 13 јавља услед преноса транслокализираног тринаестог хромозома од једног од родитеља. У овом случају, ризик од понављања случаја код сљедећег дјетета (ризик повратка) је 14%..
Симптоми Патау синдрома
Патау синдром има много карактеристичних знакова који се јављају пре и после рођења детета:
У половини случајева таква компликација трудноће се евидентира као полихидрамнион - вишак количине амнионске течности у амнионској шупљини, што је карактеристично за одређени период трудноће. Одређује се индексом амнионске течности, израчунатим током ултразвучног прегледа фетуса.
Новорођенчад са трисомијом 13 имају подцењену телесну тежину од око 2,5 кг.
Дефекти који указују на недовољно формирање кардиоваскуларног система: атријални или интервентрикуларни септални дефект, васкуларна вуча, једна умбиликална артерија, присутна код 80% пацијената.
Најшири списак дефеката бележи мишићноскелетни систем и мускулоскелетни систем: косо и ниско чело, сужење орбита и смањење удаљености између њих, депресија носа, продужетак носа на дну, деформација ушних шкољки, расцјеп усне, расцеп непца, вучја уста, расцеп непца, вучја уста , прсти и прсти, скраћени врат, формације пупчане киле.
Офталмолошке патологије су такође честе: замућење рожњаче, конгенитални колом (раздвајање сочива, мрежњаче, оптичког нерва, хороида, кристала или капака), које се јавља услед неправилног затварања шупљине чашице ока, микрофхталмије (прирођена редукција очне јабучице).
У неким органима дигестивног система јављају се тешки патолошки процеси: фиброцистичне формације у панкреасу, развој вишка слезине.
Од стране генитоуринарног система, захваћени су гениталије и бубрези. Величина бубрега премашује норму, цисте се формирају у њиховом кортикалном ткиву, а органи органа имају превелику поделу на режњеве. Гениталије су абнормално увећане или деформисане..
Тешко ментално и моторичко развојно кашњење је карактеристично за све преживеле децу са потпуним Патау синдромом - њихово стање се карактерише као идиотизам. Ово је праћено таквим патологијама развоја централног нервног система као микроцефалија (неразвијеност мозга) и холопросенцефалије (поремећаји у формирању мождане хемисфере)..
У неким случајевима постоји подударност неких симптома Патау синдрома са другим конгениталним малформацијама карактеристичним за бројне болести, на пример Мохр и Мецкелов синдром или Опитз тригоноцефалија. Да би се исправно, тачно и поуздано одредила болест, потребно је проучити кариотип. Чак и ако је трудноћа хируршки прекинута или је дијете умрло у кратком времену, неопходна је цитогенетичка дијагностика кромосомске болести, која је неопходна да би се родитељи упозорили на опасност и утврдили њену вјеројатност..
Узроци Патау синдрома
Главни разлог за све горе описане деструктивне особине недовољног развоја фетуса је трећи тринаести хромозом. Претпоставља се да, као додатна копија, компликује читање генома од стране ћелија, што спречава нормално формирање ткива и благовремени завршетак њиховог раста и развоја..
Истраживање о тачним разлозима неусклађености тринаестог хромозома у мејози није спроведено, јер то захтева организовање прикупљања података у свим случајевима и поређење са различитим подацима о наводним факторима који утичу на геном. Ситуација се додатно компликује чињеницом да се не зна са сигурношћу када се тачно деси горе наведени неуспех - у фази формирања заметних ћелија или током формирања зиготе. Једноставније анализе ових историја омогућиле су научницима да закључе да се шанса за развој трисомије 13 повећава са старошћу мајке, мада је ова веза мање значајна од доказане зависности од појаве Довн синдрома..
Претпоставља се да Патау синдром може бити изазван јонизујућим зрачењем, заразним болестима, утицајем разних токсичних средстава, неповољним стањем еколошког стања животне средине, па чак и штетним навикама..
Многи научници тврде да се горе описана мутација полне или заметне ћелије догађа случајно, као и многе друге мутације деново, којима је свака особа подложна. Из овога следи да је Патау синдром природна девијација за сваку врсту, која се са незнатном вероватноћом може јавити код било које особе..
Може се рећи о тоталној трисомији 13, али је облик болести са уравнотеженом транслокацијом наследна. Може се јавити код детета са малом вероватноћом, или се може наслеђивати без манифестације синдрома, јер се „трећи-непарни“ хромозом 13 онда повезује са другим хромозомом и опасан је само за следећу генерацију..
Дијагноза Патау синдрома
Да би се потврдила или оповргнула сумња на трисомију 13, као што је случај са другим генетским болестима ембриона (Едвардс, Довн синдром, итд.), Потребно је проћи преглед \ т.
Дијагноза почиње ултразвуком и анализом посебних биохемијских маркера, који вам омогућавају да грубо израчунате ризик од болести код детета испитиване жене..
Према резултатима прве фазе, трудница се може класификовати као ризична..
У овом случају, спровести пренаталну дијагностику инвазивних метода:
8-12. Недеља - биопсија хорионске вилице;
14-18 недеља - амниоцентеза;
После двадесете недеље - кордоцентезу.
Добијени узорци из биолошких материјала фетуса подвргавају се потрази за трисомијом тринаестог хромозома користећи анализу кариотипа диференцијалним бојањем хромозома или ПЦР дијагностиком.
Ако специјалиста није нашао разлога за додатне прегледе на ултразвуку и није извршена пренатална дијагностика, неонатолог може утврдити генетску абнормалност код новорођенчета због клиничких симптома и дерматографских промјена. Међутим, само анализа кариотипа може бити основа за потврђивање дијагнозе трисомије на тринаестом хромозому..
Третман Патау синдрома
Исправне хромозомске абнормалности немогуће. Интегрисани рад групе различитих стручњака састоји се у сталном праћењу пацијентовог здравља и подршке породице. Тренутно медицина нема средства која могу да утичу на тело на генетском нивоу, а хромозомске абнормалности у Патау синдрому утичу на већину ћелија..
Генерално гледано, прогнозе за особе са Патау синдромом су разочаравајуће - мање од 15% живи до пет година, ау земљама са високим нивоом здравственог система, 2-3% пацијената живи до десет година. Истовремено, дјеци је потребна стална брига, па чак и ако нема фаталних повреда органа, пате од менталне инфериорности и никада се не могу друштвено прилагодити и сами бринути о себи..
Нема шансе за опоравак, једино што се може урадити за пацијента је да побољша своје животне услове, исправи своје стање и коморбидитете. Деца са овом болешћу треба стално да прегледају педијатар, неуролог, офталмолог, генетичар, отоларинголог и други специјалисти. Хируршка интервенција за корекцију патологија срца, бубрега и трбушних органа врши се према исказу широког профила хирурга..
Дакле, одржавање виталности пацијента са Патау синдромом је немогуће без учешћа неколико специјалиста и њихове интеракције, јер хромозомске абнормалности могу да утичу на различите органе и системе и наруше њихов рад..