Ноонан синдром је болест која се наслеђује, клинички се манифестује у ниском расту пацијента, као иу другим аномалијама соматског развоја. Синдром се може појавити спорадично, односно случајно, или се може наслиједити аутосомно доминантним начином..
Болест може захватити и мушкарце и жене. Према статистикама, откривено је код једног детета од 8000. Болест је први пут описао педијатријски кардиолог Ј. Ноонан, чије име је 1971. године додељено овом синдрому..
Садржај чланка:
- Симптоми Ноонан синдрома
- Узроци Ноонан синдрома
- Дијагноза Ноонан синдрома
- Лечење Ноонан синдрома
Симптоми Ноонан синдрома
Симптоми Ноонан синдрома су следећи:
Кратки раст У овом случају, коначни раст код мушкараца не прелази 1 м 62 цм, а код жена 1 м 53 цм.
Повреде лимфне дренаже из доњих екстремитета, што доводи до настанка едема.
Птеригојски набори се формирају дуж тела и врата..
Висина раста на задњем делу главе се спушта..
Карактеристичан је очни хипертелоризам, тј. Органи вида код таквих људи су ненормално широко раздвојени. Често се јавља птоза горњег капка, тј. Еие слит - антимонголоид, уши су постављене ниско.
Уопштено, лице таквих пацијената је асиметрично, његов облик је троугао, нос је несразмерно широк. Сличне спољашње абнормалности чине да људи са Ноонан синдромом изгледају слично.
Врат пацијената је кратак, зглобови лакта деформисани типом валгусног деформитета.
Небо је високо, угризе патолошко.
Структура и облик појединих пршљенова је поремећен, ребро је удубљено у дисталном делу и вири у проксималном делу.
За такве пацијенте карактеристичан је дефект вентрикуларног септума и друге конгениталне малформације срца и крвних судова..
Пубертет може бити нормалан и може наставити са аномалијама. Код девојчица се често јавља касна појава менархе, или обрнуто, менструација се дешава благовремено, а плодност се примећује у сексуално зрелим годинама. Могућа хипоплазија спољашњих гениталија.
Што се тиче сексуалног развоја дјечака, они често манифестирају хипогонадизам (неуспјех тестиса због ниског нивоа продукције полних хормона) и крипторхизам (одложени спуст тестиса). Често је манифестација Ноонан синдрома код мушкараца гинекомастија, тј. Повећање млечних жлезда (једна или обоје). Истовремено, секундарне полне карактеристике су недовољно развијене, длакавост је слаба, мишићи слаби..
Вероватно ментални поремећај.
Узроци Ноонан синдрома
Узроци Ноонанског синдрома су укоријењени у генетским мутацијама које се могу појавити насумице и могу се наслиједити на аутосомно доминантан начин, то јест, једноставно ношење мутације од родитеља је довољно да се болест клинички покаже код њихове дјеце. Истовремено, ризик од рођења болесног дјетета је смањен на 50%. Преостала здрава деца ће носити ген, али неће имати клиничке знакове болести..
По правилу, мутантни ген се преноси преко мајчинске линије, јер су мушкарци у већини случајева неплодни, што је узроковано озбиљним малформацијама репродуктивног система..
Дијагноза Ноонан синдрома
Не постоје специфични маркери за одређивање синдрома. Стога се углавном дијагноза Ноонан синдрома састоји у испитивању пацијента и идентификовању клиничких знакова.
Понекад је могуће поставити дијагнозу због резултата молекуларно генетичке студије. Подједнако је важно разликовати Ноонан синдром од Турнер-овог синдрома, Виллиамсовог синдрома, од Рубинстеин-Теиби синдрома, итд..
Лечење Ноонан синдрома
Лечење Ноонан синдрома се првенствено своди на ослобађање пацијента од постојећих срчаних и васкуларних дефеката. Поред тога, важна је нормализација менталних активности, стимулација раста и корекција поремећаја у гениталном подручју..
Балванска валвулопластика се користи за корекцију дисплазије вентила плућне артерије, која се често налази код пацијената са Ноонан синдромом..
Ноотропи и васкуларни агенси се користе за лечење менталних поремећаја..
Стимулација сексуалног развоја се показује када се открије крипторхизам. За корекцију хипогонадизма у адолесценцији користе се хумани хорионски гонадотропински лекови, а како сазревају пацијенти, користе се тестостерони..
Све популарнија у савременој медицини добијају растуће лекове, који се користе за корекцију постојећих повреда у овој области код пацијената са Ноонан синдромом. Такво активно увођење хормона раста у праксу је због доступних клиничких података који потврђују њихову ефикасност. Према томе, неки пацијенти који су примали одговарајућу терапију имали су висину већу од просечне стопе раста чланова породице..
Што се тиче прогнозе развоја болести, она у потпуности зависи од озбиљности кардиоваскуларних поремећаја..