Марфанов синдром је болест везивног ткива, у којој је смањена синтеза протеина фибрилина, важна компонента многих телесних структура. Појављује се са учесталошћу од 1 случаја на 10-20 хиљада људи, док раса и пол нису важни. У 75% случајева Марфанов синдром је наслеђен од родитеља, док је у осталим - резултат мутација.
Животни век
У одсуству лечења, пацијенти са Марфановим синдромом ретко живе више од 30-40 година, али уз благовремену детекцију болести и пратећи препоруке лекара, животни век се може продужити. Данас, људи са Марфановим синдромом могу живети до старости, водити умјерено активан начин живота. Чести узрок смртности пацијента је руптура аорте која се јавља током интензивног физичког напора..
То је највећа опасност од болести - ако се не дијагностикује на време, особа се сматра апсолутно здравом и може да се претјерано напреже током спринта, пливања, бициклизма или тешког физичког рада. Због чињенице да су људи са Марфановим синдромом често високи са дугим удовима, имају велики распон руку, често им се препоручује да се испробају у спорту, што повећава ризик од смрти.
Садржај чланка:
- Симптоми Марфановог синдрома
- Узроци Марфановог синдрома
- Дијагноза Марфановог синдрома
- Лечење марфановог синдрома
Симптоми Марфановог синдрома
Пацијенти са Марфановим синдромом имају специфичан изглед, што поједностављује дијагнозу болести. Обично имају висок раст, издужене удове, док је доњи дио тијела дужи од врха, а распон руке је већи од висине. Астенична физика комбинована са тежином, која је често мања од 50 кг. Проширени прсти (арацхнодацтили или "паукови") омогућавају дијагнозу болести помоћу симптома ручног зглоба и симптома палца (када прст гледа на цијелу фалангу из руке, чак и ако је држите у шаци).
Особе са Марфановим синдромом одликују се карактеристичним карактеристикама лица, што му даје заједнички "птичји" израз за све пацијенте у овој групи. Очи су дубоко усађене, лобања је издужена, зуби су препуни због мале величине чељусти, готског "неба". Нос изгледа велики, уши су прилично велике и ниске. Код једне особе се ријетко могу наћи све те манифестације, најчешће међу вањским знаковима само високи раст и издужени прсти..
Због слабости везивног ткива, пацијенти са Марфановим синдромом могу искусити стрије (стрије на кожи), које нису повезане са оштрим скоковима у тежини или хормонским поремећајима. Ови симптоми се обично јављају у доњој трећини леђа, лумбалном и раменом подручју..
Још један чест симптом је хернија, која се јавља спонтано или после операције, која се развија због слабог везивног ткива. Чак и после хируршког лечења, може се поново појавити хернија код пацијента са Марфановим синдромом..
Уобичајени симптом органа вида је сублуксација сочива, која се развија због патологија везивног лигамената, као и миопије. Пацијенти могу искусити одвајање ретине, секундарни глауком, катаракте и друге очне болести. Губитак вида и кардиоваскуларне патологије је главна опасност од Марфановог синдрома.
На делу мускулоскелетног система, често се посматрају спиналне закривљености лордозе, врсте кифозе и сколиозе, удубљење и деформација грудног коша, хипермотилност зглобова, хипотонија мишића и равна стопала..
На делу респираторног система често се јављају патологије повезане са закривљењем грудног коша, због чега се стисне плућа. Повећан ризик од спонтаног пнеумоторакса, који треба узети у обзир приликом играња спорта и физичке активности.
Са стране кардиоваскуларног система, посматрано је одвајање зидова аорте, патологија срчаних залистака..
Што се тиче интелектуалног развоја пацијената са Марфановим синдромом, он не пада испод граница норме, ау неким случајевима може га и значајно премашити. Дакле, са просечним ИК од 85 јединица код пацијената са Марфановим синдромом, ИК може бити већи од 115, што је веома висок показатељ и јавља се у надареним људима. Сматра се да је то због високог нивоа адреналина код особа са овом болешћу, због чега су амбициозни, имају тенденцију да буду бољи од других у многим аспектима и брже уче информације.
Ментални процеси код Марфановог синдрома су особити - дјеца са овом болешћу могу бити хиперактивна, нервозна и раздражљива, имају високо самопоштовање, болно реагују на најмањи стимулус, често плачу. Међутим, све ове манифестације не указују на недвосмислено присуство болести, али могу бити повезане са особитостима темперамента и током менталних процеса..
Симптоми повезани са оштећењем вида јављају се прилично рано - сублуксација сочива се може наћи чак и код једногодишње дјеце или се дијагностикује на 6-7 година прије уласка у школу. Друге патологије вида - глауком, одвајање ретине и катаракта - појављују се у болесника у доби од 15 до 40 година..
Марфанов синдром се манифестује осећајем великог умора и исцрпљености након физичког напора, болова у мишићима, слабости и хипотензије - све то указује на дисфункцију митохондрија које обезбеђују енергетске процесе у ћелијама.
Узроци Марфановог синдрома
Марфанов синдром је генетска болест са наслеђем аутосомно доминантног типа, узрок његовог развоја су мутације гена ФБН1. Овај ген је одговоран за производњу фибрилина-1 - важног структурног протеина који је део лигамената и еластичних судова. Када повреде у структури овог протеина структуре везивног ткива постану затегнуте, док се губи отпорност на деформације. Најопасније последице таквих промена огледају се у органима вида и кардиоваскуларном систему. Фибрилин-1 је неопходан за нормално функционисање Зинн лигамента, који придаје сочиво ока цилијарном телу. Стога, у супротности са његовом синтезом, која се јавља код пацијената са Марфановим синдромом, зинин лигамент је ослабљен, што се манифестује у раним фазама миопије код пацијента, сублуксацијом сочива, али може даље довести до секундарног глаукома, делимичног или потпуног губитка вида..
Остале функције фибрилина у организму - формирање екстрацелуларног матрикса, који осигурава интегритет везивног ткива и нормално функционисање фактора раста ћелија.
Аорта припада судовима еластичног типа и садржи много еластичних лигамената, од којих зависи његова отпорност на стрес. Ако је њихова функција нарушена, аорта се шири и зидови се одвајају. Таква ситуација угрожава живот пацијента и може изазвати изненадни морталитет услед руптуре аорте током интензивног физичког напора. Експанзија аорте је опасна за жене током трудноће, посебно у трећем триместру, као и током порођаја и неколико месеци после.
Међу осталим честим срчаним патолошким обољењима повезаним са Марфановим синдромом су лезије митралних залистака, које захтевају хируршко лечење..
Марфанов синдром је наслеђен?
Марфанов синдром је генетска болест која је у 75% случајева наслеђена према породичном типу, а преосталих 25% је резултат примарне мутације гена. У породицама у којима је отац старији од 35 година повећава се ризик од добијања детета са Марфановим синдромом.
Развој симптома почиње већ у периоду перинаталног развоја - влакна везивног ткива у процесу формирања губе снагу, при чему почињу промене у еластичним крвним судовима, мишићноскелетном систему, очним лигаментима, тврдом непцу, срчаним залисцима. Прогресија болести наставља се у постнаталном периоду и траје цијели живот пацијента.
Дијагноза Марфановог синдрома
Марфанов синдром се дијагностицира на основу физичког прегледа, породичне анамнезе, прегледа код кардиолога и офталмолога и рендгенских прегледа органа на грудима..
Важну улогу у дијагнози имају такви критеријуми:
Присуство дефеката груди, који захтевају хируршку интервенцију;
Присуство патолошких промена у ткивима и органима визуелног, кардиоваскуларног система, карактеристичних за Марфанов синдром;
Ектопија сочива;
Горњи део тела је много краћи од доњег, њихов однос је већи од 0,86;
Домет руку је већи од висине (њихов однос је већи од 1.05);
Код Марфановог синдрома, излучивање гликозамина кроз бубреге повећава се неколико пута, што се такође користи у дијагностици.
ЕКГ и ехокардиографија могу открити абнормалности срца. За откривање патологија на дијелу респираторног система проводи се испитивање вањског дисања. Код пацијената са Марфановим синдромом често се јавља отицање плућног ткива, хиперкапнија, неуједначена дистрибуција ваздуха кроз плућа и разне респираторне механике..
ДНК студије (директно аутоматско секвенцирање) омогућавају да се утврди присуство мутација у гену ФБН1, да би се идентификовале.
Лечење марфановог синдрома
Лечење Марфановог синдрома је симптоматско и има за циљ смањење негативних манифестација болести кардиоваскуларним, визуелним и другим системима.
У циљу спречавања компликација, пацијентима се саветује да избегавају спортове повезане са оштрим бацањима и трзањима, као што су кошарка, спринтови, контактни спортови, током којих су могуће повреде. Међутим, не треба напуштати спортове, такве вјежбе које узрокују оштру промјену срчаног ритма и откуцаја срца спадају у ризичну групу. Ако контролишете пулс током спорта и не прелазите сигурне индикаторе, онда таква активност није контраиндикована.
Од раних година препоручује се узимање лекова који смањују оптерећење аорте, као бета-блокаторе. Деци са Марфановим синдромом у оквиру комплексног лечења прописују се витамински комплекси, антиоксиданти и енергетски тропски лекови у току једног месеца трајања неколико пута годишње..
Оне укључују:
Токоферол, аскорбинска киселина, витамини групе Б;
Рибокин таблетс;
Цоензиме К10;
Елкар;
Лимонтар у току десет дана по стопи од 5 мг на 1 кг тежине;
Димепхоспхоне.
Од ноотропних лекова прописује се пирацетам 400 мг два пута дневно у току два месеца, понавља се 3-4 пута годишње.
Хируршка интервенција за срчане симптоме болести је потребна ако пацијентов аортни корен досегне 5 цм или више..
Током свог живота, пацијент са Марфановим синдромом мора бити стално испитиван од стране специјалиста различитих профила - офталмолога, кардиолога, ортопеда и генетичара, јер се болест манифестује другачије у сваком појединачном случају, узрокујући дисфункцију различитих органа и система.
Поред тога, неопходно је дезинфиковати жаришта инфекције у усној шупљини помоћу антибиотика, као код пацијената са Марфановим синдромом ослабљеног имунитета. Антибиотска терапија за профилаксу се користи чак и уз мање хируршке интервенције како би се смањила вероватноћа развоја инфективног ендокардитиса..
Хируршка корекција укључује не само патологије срца, дисекцију аорте и оштећење вентила, већ и болести унутрашњих органа и скелета до којих долази током прогресије Марфановог синдрома..
Бета-блокатори се користе не само за смањење оптерећења кардиоваскуларног система, већ и за ефикасно уклањање негативних манифестација артеријске хипертензије и аритмија карактеристичних за ову болест..