Синдром мачјег крика је генетски поремећај у коме постоји делеција (губитак дела хромозомског материјала) дела кратког крака хромозома 5. Могући потпуни губитак рамена, или губитак половине или 1/3 дијела. Име синдрома је дато чињеницом да плач болесне деце подсећа на мачји мијаук, али то није једина развојна аномалија у овој патологији. Још један синдром мачјег позива назван Лејенов синдром, назван по педијатру, који је први описао болест 1963. године.
Патологија је ретка, тако да ће се од 45-50 хиљада новорођенчади са овим синдромом родити само једно дијете. У овом случају дјевојчице чешће пате од дјечака у омјеру 4: 3.
Садржај чланка:
- Симптоми синдрома мачјег плача
- Узроци синдрома Цат Сцреам
- Дијагноза синдрома мачјег крика
- Третман синдрома мачјег крика
Симптоми синдрома мачјег плача
Симптоми синдрома мачјег крика су следећи:
За дјецу у неонаталном периоду карактеристична је блага пренатална хипотрофија са просјечном тјелесном тежином од 2 кг 500 г. У овом случају, ова дјеца се најчешће појављују на вријеме..
Опасност од побачаја током трудноће јавља се ретко, не чешће од обичних жена..
Најранији знак синдрома је бебин крик, који звучи као мачји меов. Такав продоран звук је због особености структуре његовог гркљана. Његов лумен је сувише узак, а епиглотис је мале величине, док је хрскавица мекана, а слузница прекривена наборима. Иако неки научници истичу да плакање дјетета мачјег плача има централну генезу и не настаје као посљедица анатомског поремећаја ларинкса. Овај симптом може нестати за 2 године, што се јавља код 1/3 дјеце. Остатак болесника са мачјим плакањем увек живи.
Што се тиче изгледа, код таквих људи, предњи део лобање се протеже изнад мозга, а лице има облик налик на Месец. Растојање између очију се повећава, њихов рез је анти-монголоидан са типичним монголским преклопом (епицантхус). Ушне шкољке су деформисане, стражњи дио носа је спљоштен, врат је кратак, прекривен наборима.
Таквој деци се дијагностикује микроцефалија, смањен тонус мишића и рефлекси, проблеми са гутањем и сисањем..
Често деца имају урођену катаракту, страбизам, миопију, могуће је атрофију оптичког нерва..
Патологије мускулоскелетног система су редуковане на дислокацију кука, могући су развој сколиозе, стопала и стопала. Честа ингвинална кила, умбиликална хернија.
Поред гркљана, небо, које је често превисоко или са пукотинама, пати, постоје повреде угриза, аномалија горње усне, језика.
На страни срчане активности, такви дефекти су: отворени артеријски ток, ДМПП, ДМПХ, Фаллотов тетрад, итд..
На делу рада бубрега - повреда урина, атрофија бубрежног ткива, бубрег у облику потковице.
Деца са синдромом мачије склона су хиперактивности, агресивном понашању, хистерији.
Деца са синдромом мачјег крика карактеришу тешка ментална ретардација, тешки поремећаји у развоју говора, кашњење физичког развоја..
Функција репродукције код таквих људи најчешће није нарушена, мада се понекад дијагностикује дворога материца код жена..
Често деца са мачјим криком не достижу свој први рођендан и умиру од озбиљних оштећења срца или бубрега. Само 10% пацијената долази у пубертет, али постоје подаци о пацијентима који су умрли у доби од 50 година.
Узроци синдрома Цат Сцреам
Узроци синдрома мачјег крика леже у генетским абнормалностима које су повезане са губитком фрагмента хромозома 5. Најчешће, одсуство кратког рамена је последица случајне мутације, а само у 10-15% синдрома мачјег крика наслеђују родитељи.
Углавном, постоји 1/3 брисање, или половина кратког дела рамена, његово потпуно одсуство је изузетно ретко.
Озбиљност симптома неће зависити од дужине изгубљеног подручја, већ од тога гдје је точно ово подручје оштећено:
Одсуство дела хромозома на подручју 5п15.3 сматра се најзначајнијим у смислу развоја високог крика..
Ако је парцела испала у подручју 5п15.2, онда ће дијете патити од свих манифестација синдрома, али неће имати мачји крик.
Поред делетације, појављују се и појаве које могу изазвати цитогенетске варијације болести:
Цхромосомал мосаицисм;
Хромозомска реорганизација са формирањем прстенастог 5 хромозома у коме недостаје део рамена;
Транслокација хромозома рамена 5 у други, нехомологни хромозом.
Штетни фактори (ако изузмемо наслеђивање) који негативно утичу на репродуктивне ћелије родитеља, или зигота која је резултат оплодње, су:
Злоупотреба алкохола;
Пушење;
Узимање опојних дрога;
Излагање зрачењу;
Узимање лекова;
Хемијска изложеност и други штетни ефекти.
Ако породица већ има дете са сличним симптомом, вероватноћа поновног рођења бебе са сличном аномалијом се повећава.
Дијагноза синдрома мачјег крика
Када су у породичној историји праћене хромозомске мутације, планирање трудноће мора се састојати од посете генетичару за обављање специјализованих тестова..
Поред тога, дијагноза синдрома мачјег крика је могућа чак и током трудноће. То дозвољава преналазак кроз бубреге. Да би се појасниле претпоставке, жена треба да прође кроз инвазивну пренаталну дијагностику. Деца са сумњом на синдром мачјег крика тестирају се на цитогенетска истраживања..
Третман синдрома мачјег крика
Третман за синдром мачјег крика, као такав, није присутан. У исто време, деца се региструју код неуролога, који помаже у исправљању психомоторних поремећаја. Приказивање курсева масаже, физиотерапије, физиотерапије. Породица и дијете су важни за пружање психолошке помоћи. Треба редовно долазити код логопеда и патолога.
Ако постоје дефекти на срцу, онда је индицирана хируршка интервенција..
Прогноза је генерално неповољна, најчешће ова деца не живе до 10 година (у 90% случајева). Немогуће је предвидети очекивано трајање живота, јер модерна медицина познаје случајеве када су такви пацијенти навршили 40-50 година..