Медицина познаје многе синдроме који се могу дијагностиковати у раној фази захваљујући најновијим технологијама. Многи синдроми су генетски одређени. Међу њима, Марфанов синдром, чији је узрок генетска мутација зачећа.
Болест се не може излечити, али су пронађени начини одржавања и компензације стања. Пре неколико деценија, људи са Марфановим синдромом живели су око 40 година. Сада, захваљујући детаљном проучавању синдрома, очекивани животни век таквих људи је једнак просечном животном веку обичних људи..
Марфанов синдром. Узроци болести везивног ткива
Марфанов синдром се појављује након мутације гена у 15. хромозому фибрилинског протеина, који је главна компонента везивног ткива. Без овог протеина, везивно ткиво губи своју еластичност и снагу..
Марфанов синдром је наслеђен на аутосомно доминантан начин. Ако оба родитеља имају Марфанов синдром, дијете ће добити повријеђени ген у 50% случајева..
Могуће је да здрави родитељи, када зачну дијете, имају спонтану мутацију у спермији или јајашцу. Нико не зна разлоге за то, али таква деца ће пренети овај ген на своје наследнике са вероватноћом од 50%..
Марфанов синдром. Манифестације дефеката везивног ткива
Пацијенти са Марфановим синдромом имају много проблема са органима који имају везивно ткиво - очи, кардиоваскуларни систем и кости..
По изгледу, људи са овим синдромом имају висок стас и веома танак стас. Карактеристичан знак је да када се руке разрјеђују, удаљеност између прстију је већа од висине особе..
Са стране кардиоваскуларног система се испољавају најозбиљније компликације. Ово стање везивног ткива у зиду аорте може изазвати руптуру аорте, што може довести до фаталних посљедица..
Везивно ткиво је такође оштећено у срчаним залисцима и откривене су промене које доводе до повратка крви у срце. То се манифестује повећаном фреквенцијом срца, недостатком даха, аритмијом и срчаним шумом. Овај рад срчаних залистака повећава величину срца и отежава рад..
На страни очију, људи са Марфановим синдромом показују проблем са сочивом, који се назива "дислокација сочива". У нормалном стању, сочиво се задржава у оку везивним ткивом. У Марфановом синдрому, везивно ткиво није у стању да обавља своју функцију, а сочиво се мења у различитим правцима. Може се појавити и миопија, одвајање ретине, глауком и катаракта..
Са стране мускулоскелетног система настаје сколиоза, ћелија груди се деформише. Спојеви су веома покретни, меки. Пацијенти имају равне ноге.
Шта учинити када се открије Марфанов синдром?
Код откривања Марфановог синдрома неопходна је консултација уских специјалиста: офталмолога, ортопеда, трауматолога, кардиолога и терапеута. Под надзором ових специјалиста, особа са Марфановим синдромом мора бити стално.
Да би се избегле опасне последице кардиоваскуларног система, пацијенту се препоручује да узима бета-блокаторе који смањују срчани учинак..
Када се Марфанов синдром нађе код девојчица, препоручује се узимање хормона за убрзавање пубертета како би се зауставио раст..
Ако пацијент жели да има децу, вреди консултовати специјалисте за генетику..
Марфанов синдром се, иако ријетко, јавља, али треба знати о његовом постојању и методама лијечења..
Деци са Марфановим синдромом забрањено је да се баве активним спортовима, осим бициклизма и пливања. Важни су редовни медицински прегледи и помоћна нега..