Клинефелтеров синдром је један од најчешћих хромозомских анеуплоидија. Ова аномалија је карактеристична само за мушкарце и јавља се на сваких пет стотина новорођенчета. Синдром није смртоносан и не ствара проблеме током трудноће, порођаја и током детињства до пубертета, тако да око њих има много људи који пате од симптома болести, за које можда и не сумњају..
Откриће ове хромозомске болести направили су Харри Клинефелтер и Фуллер Албригхт, у потпуности описујући већину клиничких знакова у дјелима из 1942. године. Аномалија је добила име по првом од њих због значајнијег доприноса студији..
Од тада, многи умови покушавају ријешити проблем Клинефелтеровог синдрома, али до сада генетика није довољно развијена за лијечење кромосомских абнормалности, иако су развијене различите методе како би се изгладили главни симптоми и побољшао друштвени живот носилаца више од два сполна хромозома..
Клинефелтеров синдром је полисомија полних хромозома, што је карактеристично само за мушкарце. Полисомије са различитим бројем полних хромозома јављају се на различитим фреквенцијама:
47 КСКСИ;
47 КСИИ;
48 КСКСИИ;
48 КСКСКСИ;
48 КСИИИ;
49 КСКСКСКСИ;
49 КСКСКСИИ.
Ове цитогенетске варијанте могу се комбиновати у једном организму, који се у генетици дефинира као мозаицизам, због чега се неке клиничке манифестације хромозомских болести могу изгладити или погоршати. Класични Клинефелтеров синдром сматра се најчешћом опцијом - 47 КСКСИ. Учесталост ове болести доказана је у једној од пет стотина до седам стотина дјечака. Ово је много чешће него, на пример, конгениталне абнормалности коре надбубрежне жлезде, које су само у 1 од 10-20 хиљада новорођенчади.
Због поменуте учесталости од 0,2% мушке популације, полисомија полних хромозома може се наћи код сваког пацијента са карактеристичним симптомима болести: хипогонадизмом, еректилном дисфункцијом, неплодношћу и гинекомастијом. Стога, поред генетске природе, Клинефелтеров синдром се сврстава у ред ендокриних патологија, а међу њима је и трећи по преваленцији након дијабетеса и разним проблемима са штитњачом.
Најновије студије синдрома дају основу за хипотезу, према којој готово половина свих пацијената са полисомијумом полних хромозома није регистрована због слабе манифестације симптома. Такве пацијенте обично региструју лекари других специјалности, лече се за компликације изазване игнорисањем и недостатком терапије за хипогонадизам, његове узроке и последице..
Садржај чланка:
- Симптоми Клинефелтеровог синдрома
- Узроци Клинефелтер синдрома
- Дијагноза Клинефелтеровог синдрома
- Третман за Клинефелтер синдром
Симптоми Клинефелтеровог синдрома
У раном узрасту, Клинефелтеров синдром не даје јасне манифестације које би могле открити патологију код детета. Изузетак су озбиљна кршења менталног развоја и менталних поремећаја проузрокованих Клинефелтеровим синдромом, због чега се дијете не прилагођава добро у друштву, може показати агресивност, повући се и апатично..
Већина симптома појављује се већ у адолесценцији, током пубертета. Код дјечака, млијечне жлијезде могу набрекнути и повећати величину, коса је ријетка и јавља се у женском типу. Најсјајнији од симптома је висок и специфичан облик тела са високим струком, уским раменима и продуженим боковима..
Само по себи, гинекомастија није симптом, јасно указује на присуство Клинефелтеровог синдрома - повећање у млечним жлездама примећено је у више од 60% адолесцената мушкараца и пролази само после две године. Међутим, код дечака са Клинефелтеровим синдромом, гинекомастија сама не нестаје, потребна им је терапија за замену хормона..
Најсјајнији симптом патологије и један од ријетких знакова који омогућују идентификацију Клинефелтеровог синдрома прије него што пацијент досегне пубертет је раст. Пацијенти са Клинефелтеровим синдромом су обично виши од 185 цм, док у исто време расту најбрже на 5-8 година, због чега се истичу међу својим вршњацима. За неке облике патологије висок раст није карактеристичан (са два и три додатна хромозома Кс), али они често имају низ других упадљивих манифестација..
Пацијенти са Клинефелтеровим синдромом имају карактеристичан изглед: високи струк, дуге руке и ноге, распон руке ретко прелази висину, а горњи део тела је краћи од доњег..
Остали симптоми болести:
Ретки и слаби раст косе - мушкарци имају слабо растућу косу на лицу и пазуху, стидне длаке су распоређене према женском типу;
Атипична структура лица са карактеристичним обележјима патологије - широко постављене очи, можда страбизам, широк плоснати нос и полуотворена велика уста. Ушне деформисане, лоциране ниско;
Аномалије коштане структуре - многи дефекти коштаног ткива могу се појавити на рођењу. Депресиван или деформисан стернум, микрогнатија, високо непце и клинодактилија (закривљеност прстију).
Појава гениталија - пенис је неразвијен, један или оба тестиса могу недостајати у скротуму због крипторхизма, њихова величина не одговара норми за здраве мушкарце истог узраста..
Повреде сексуалне жеље, значајно погоршање потенције у 70% болесника старијих од 25 година.
Менталне манифестације Клинефелтеровог синдрома могу бити веома разнолике - нека деца су нестабилног понашања, често показују агресију и бес, док су други, напротив, већину времена у ведром и оптимистичном стању ума.
Ментални развој у Клинефелтер синдрому може бити нарушен - многи пацијенти доживљавају смањење вербалне интелигенције, што доводи до потешкоћа у учењу школског материјала. Манифестације поремећаја могу варирати од мањих потешкоћа у сагледавању и меморисању информација на ухо до озбиљног развојног заостајања за вршњацима. Когнитивна активност пати мање вербално, дакле, опћенито, ИК таквих пацијената може имати просјечну или чак много већу од нормалне стопе.
Деца са Клинефелтеровим синдромом могу бити апатична, склона депресивним стањима, имају проблема са адаптацијом у друштву. Могу искусити драстичне промјене расположења, менталну лабилност - од смиреног и уравнотеженог дјетета изненада постаје љут и агресиван, након чега може изненада постати ведар и пун ентузијазма. У већини случајева, познаници и рођаци пацијената описују их као скромне, рањиве и осетљиве људе који имају потешкоћа да контактирају друге..
Узроци Клинефелтер синдрома
Синтеза екстра хромозома, као иу било којој полисомији, настаје услед недисјункције хромона који су већ формирани током меиотичке поделе гамета (заметних ћелија), или током митотске поделе ембрионалних ћелија у зиготне стадијуме и ембрионалне бластулације. Према статистикама, дисторзија генетског материјала се најчешће примећује у првој реализацији. Око две трећине свих случајева болести изазвано је грешком у оногенези (формирање мајчиног јајета и фоликуларних тела), а друга трећина се јавља због недисјункције током сперматогенезе (формирање сперматозоида по оцу)..
Једина повезаност се може пратити у проучавању анамнезе хиљада пацијената са Клинефелтеровим синдромом, установљеним са старошћу мајке (старија - већа је вероватноћа болести). Старост оца детета, како се испоставило, не утиче на могућност појаве синдрома. Због тога је пренатални скрининг нужно индициран код старијих мајки, иако разлог за то није толико полисомија полних хромозома, већ друге анеуплоидије, које су повезане са повећаним ризиком од побачаја и могућим смртоносним факторима. За разлику од већине хромозомских болести, Клинефелтеров синдром не утиче на процес рађања и виталност новорођенчади, па се претпоставља статистичко удвостручавање броја пацијената у свијету због немогућности регистровања свих пацијената..
Дијагноза Клинефелтеровог синдрома
Као што је већ поменуто, многи (око половине) свих полисомија полних хромозома нису дијагностиковани због игнорисања пренаталног скрининга због позитивних резултата ултразвука фетуса. Такви пацијенти се налазе у одраслом добу када одлазе код лекара са проблемима као што су импотенција, неплодност и повећање груди (иако се често чак и ови недостаци не сматрају достојним посета болницама због гојазности и разних предрасуда).
Једини поуздан начин за детекцију хромозомских абнормалности је кариотипизација. Препоручује се да се неплодни мушкарци са развијеним млечним жлездама, као и дечаци са интелектуалним тешкоћама..
Други симптоми синдрома су пронађени кроз ове процедуре:
Биохемијска анализа крви за откривање смањења нивоа тестостерона и повећање хормона за стимулацију фоликула и лутеинизирање;
Спермограм за откривање смањене активности сперме или њихове дефектности (азооспермија);
Ултразвучни преглед срца ради поправљања његових малформација;
Дензитометрија у циљу тражења остеопорозе;
Хистолошко испитивање гојазности, ако је присутно.
Дијагноза Клинефелтеровог синдрома у пренаталном периоду врши се једном од две инвазивне методе: биопсија хориона (од 9,5 до 12 недеља) или амниоцентеза (од 16 до 18 недеља трудноће)..
Када се сексуални хромозом нађе у будућем детету полисомије, лекар не сме утицати на одлуку мајке и потпуно описати могуће проблеме особе са овим синдромом и методе за њихово решавање. Уз рану дијагнозу болести, захваљујући добро планираном третману хормонске неравнотеже и других симптома, могуће је постићи значајне резултате - како би се осигурао нормалан живот за пацијента са кромосомском абнормалношћу.
У неким случајевима, када се користе модерне методе ИВФ, пацијент са Клинефелтеровим синдромом може имати дјецу. Као што пракса и истраживања показују, дјеца из очева с полисомијем сексуалних хромозома су рођена здрава.
Третман за Клинефелтер синдром
Лечење Клинефелтеровог синдрома је немогуће, као што је случај са другим хромозомским абнормалностима. Али пацијенти могу подвргнути хируршкој корекцији неких спољних знакова болести као што је расцеп усне, такође им је потребна хормонска надомјесна терапија због недостатка природних андрогена у правој концентрацији..
Генерално, животни стандард пацијената са Клинефелтеровим синдромом се не разликује по квалитету од здравља. Међутим, код пацијената са овом патологијом је већа вероватноћа да ће развити гојазност и дијабетес типа 2, остеопорозу и болести кардиоваскуларног система повезане са конгениталним дефектима срца..
Неки пацијенти имају проблема са менталном активношћу, која, ако напредује, може смањити интелигенцију до ступња моронитета..
Уобичајена манифестација Клинефелтеровог симптома код готово свих пацијената је мушка неплодност због одсуства сперме или ниске виталности сперме. У исто време, мушкарци са мозаичном формом болести могу имати децу ако користе ИВФ технологију..
Лечење пацијената са Клинефелтеровим синдромом треба да укључује лекове који спречавају ломљивост костију и друге болести мишићно-скелетног система, хормонске лекове који смањују ризик од развоја малигних тумора у позадини гинекомастије..