Од свих хромозомских абнормалности, посебно мјесто заузима трисомија - појава једног додатног хромозома у једном од парова кромосома. Обично се такве мутације класификују као смртоносне, а такви ембриони се одмах одбацују у фази концепције. Али постоје три варијанте аномалија у којима деца преживе, иако имају извесне патологије - Довн синдром, Едвардсову аномалију и Патау синдром.. Ово последње припада најтежој аутосомској трисомији (захваћени не-полни хромозоми).
Одступања у броју хромозома и генетског материјала у њима доводе до озбиљних проблема развоја, деформитета и дефеката унутрашњих органа, што отежава животе такве деце. Али не треба мислити да се дјеца са сличним проблемима могу родити само код људи изложених зрачењу, који воде асоцијални живот и имају лоше навике. Често се хромозомске абнормалности фетуса јављају код сасвим здравих родитеља. Одакле долази Патау синдром, који су облици и шта би требали знати о патологији?
Опште информације о синдрому
Од три варијанте трисомије за не-полне хромозоме, Патау синдром се назива најређом и озбиљнијом варијантом аномалија. Већина деце живи само неколико дана након рођења, са тешким комбинованим малформацијама. Само дио њих живи до годину дана или старији. Сама основа синдрома - кромосомски дефект је идентификован 1960. године и назван је по аутору који је описао патологију. Знаци ове хромозомске абнормалности веома варирају и могу се комбиновати на различите начине међу децом.. Међутим, постоје бројни основни знаци патологије који су типични за ову аномалију и увек се откривају. Оне укључују тешку менталну ретардацију, често повезану са аномалијом саме структуре мозга - она није подијељена на хемисфере. Често је овај проблем праћен абнормалностима у развоју екстремитета и полидактилије, малформацијама срца, кичмене мождине и дефектима скелета лица. Обично, Патау синдром је толико визуелан да се препознаје одмах након рођења бебе, због тешких конгениталних аномалија структуре органа и неуролошких поремећаја, деци је потребна хитна помоћ..
Преваленца синдрома: статистика
Научници у различитим земљама пружају различите податке о појави синдрома - од једног случаја до 7-14 хиљада новорођенчади до 12-20 хиљада. Не постоје значајне географске разлике у појави аномалије, предиспозиције за одређену расу или животни стандард..
Важно јеПознато је да старост родитеља, посебно мајки, има водећу улогу у повећању учесталости појаве. Што је старија мајка, посебно након 35 година, већи је ризик од трисомије у фетусу.
Сматра се да је учесталост појављивања таквог синдрома већа у регионима са ниским нивоом медицине и озбиљним загађењем животне средине, посебно када су у питању радиоактивна једињења. То је због повећаног ризика од мутација..
Шта је прави узрок патау синдрома?
Сви проблеми детета из раног пренаталног периода повезани су са присуством екстра хромозома у његовим ћелијама у 13. пару. Ово се формира у тренутку зачећа, ако је родитељска или материнска заметна ћелија подвргнута мутацији и не постоји један хромозом у 13. пару, већ два (запамтите да у полним ћелијама постоји пола сета хромозома - то јест, има их само 23, уместо 46 у нормалним). На зачећу, ћелије заметка се стапају да би формирале двоструки сет хромозома у ембриону, ау 13. паровима, дакле, не два, већ три хромозома. То доводи до формирања развојних абнормалности, дефеката и ниске виталности.. Тачни механизми којима се трисомија може формирати на овом (и другим паровима) хромозомима су непознати.. Научници граде само претпоставке, активно проучавајући механизме примјера Дауновог синдрома.
Да би тело у потпуности репродуковало све структуре и функције, потребно му је тачно два хромозома, а не један или три. Вишак генетског материјала формира неисправан рад нормалних ткива и органа, аномални рад гена. Обично, вишак хромозома доводи до фаталних мутација, али само са ова три синдрома може фетус преживети, али по којој цени?
Генетика и опстетричари, научници, идентификују бројне факторе ризика који повећавају вероватноћу да имају болесну децу. Али то не значи да је њихово присуство 100% гаранција болесног детета, већ само повећање вероватноће. Оне укључују:
- Рођење деце из блиских бракова (акумулација мутација једне врсте)
- Присуство насљедних патологија у породици
- Старост жене је преко 35 година, старост оца је преко 45 година
- Лоши услови животне средине
- Зрачење тела.
Међутим, то није гаранција за рођење болесног дјетета, као и потпуно здравље родитеља. Постоје многи случајеви рођења деце са трисомијом на 13. хромозому супружника који су млади и здрави, нису имали наследне патологије у породици. Ово указује на могућност спонтаних мутација у сету хромозома. Због тога је немогуће тачно рећи који су узроци развоја овог синдрома..
Облици Патау синдрома
Прије свега, ваља напоменути да је Патау синдром потпуно другачија болест од Довновог синдрома, да нису слични, па чак ни слични, јер су потпуно различити хромозоми оштећени и због тога су карактеристике метаболизма и структурних аномалија, које су често видљиве ненаоружаним, значајно различите. чак и људима без медицинског образовања. Али постоје различити облици синдрома на којима зависе прогнозе живота и озбиљност синдрома:
- Цитогенетска форма Синдром се развија због присуства додатног хромозома у ћелијама заметка једног од родитеља (материја или отац). Ово се формира због абнормалности мејозе (подела која формира полне ћелије), током којих се хромозоми у једном пару не разилазе, постоје два. Сличан облик је могућ са формирањем посебне варијанте - Робертсонове транслокације. Када се хромозоми не раздвоје, они се стапају, формирајући посебне мутације.
- Једноставан облик синдром се формира у најранијем периоду феталног развоја, са њим се јавља мутација током прве поделе, због чега све ћелије организма добијају абнормални скуп хромозома. Пријети опасним лезијама и озбиљним мутацијама. Како се фетус развија, озбиљност промена услед утицаја екстра хромозома се повећава..
- Мозаички облик - то је присуство додатног хромозома само у делу ћелија фетуса, заједно са потпуно нормалним ткивима и ћелијама. Мутације не морају бити тако јаке или изражене. Пате само одвојени органи и ткива, што чини прогнозу повољнијом. Понекад иницијалне мутације нису толико изражене у позадини овог облика, а има и неколико вањских дефеката. Генетски тест може потврдити дијагнозу..
Симптоми Патау синдрома: Симптоми
Одређене манифестације синдрома могу се дати током трудноће, али их је немогуће назвати специфичним, могу бити карактеристичне за многе друге проблеме.. То укључује рађање фетуса пре 38 недеља, полихидрамнион, често уз присуство нечистоћа, често раних и касних побачаја, мртворођених.
За новорођенче типичан је и низ специфичних особина и особина које одражавају утицај додатног хромозома.. Дете се рађа са знаковима хипотрофије и ИУГР, има физичке абнормалности и проблеме са неуропсихолошким развојем.. Карактеристичне су вишеструке малформације и абнормалности, нарочито у вези са нервним системом - и мозак и кичмена мождина, деформитети удова, кости лобање и чељусти, проблеми са чулима - аномалије очних јабучица, уши, средњих и унутрашњих ушију. Могуће удвостручење слезине, повреда структуре гениталија, расцеп непца.
Важно јеЧесто број дефеката има више од 10-20 на различитим локацијама, што отежава постојање детета изван материце мајке. Што су већа одступања, то је нижа стопа преживљавања.
Најочигледније и типичне манифестације које разликују Патау-ов синдром од многих других аномалија су присуство расцјепа усне с уста вука, као и микроцефалија (смањена величина главе и мозга), микрофхталмија (смањена величина очне јабучице), неразвијеност коже у врату, назални дефекти и уши. Могући су и дефекти кичмене мождине и периферних нерава, пупчана хернија, полидактилија (повећање броја прстију или прста)..
Приближно 80% деце има оштећења срца у различитим верзијама. - То може бити отворени артеријски канал, дефекти септума између атрија или вентрикула, стање декстрокардије. Код деце са Патау синдромом могући су озбиљни дефекти у подручју мозга - посебно типично кршење његове поделе на хемисфере, као и формирање дефеката главе лица паралелно - проблеми са очима, неразвијеност носа, расцеп непца и усне, циклопија. Могуће су формирање полицистичних лезија оба бубрега и развој вишеструких капиларних хемангиома. Често, лекари који нису упознати са манифестацијама Патау синдрома могу да га замене за друге хромозомске и генске синдроме.. Дијагноза мора увијек бити потврђена цитогенетичким студијама и детекцијом трисомије..
Основе синдрома синдрома
Може се посумњати на сличну патологију одмах након рођења на скупу типичних знакова, али је потребно потврдити присуство хромозомских абнормалности према студији кариотипа новорођенчади. Поред тога, савремена медицина данас вам омогућава да дијагностикујете сличан синдром пре порођаја, према инструменталним и лабораторијским студијама..
Пре рођења могуће:
- Провођење ултразвука с идентификацијом малформација након 20. тједна трудноће. До тог времена, прилично је тешко открити манифестације синдрома Таква анкета није обавезна дијагностичка процедура, она се спроводи на захтев родитеља или прописује лекар ако се идентификују абнормалности у развоју трудноће. Узроци могу бити смањење телесне тежине фетуса код скрининга, дефекти у лобањи и неки други знаци.
- Такве студије током трудноће као студија кариотипа фетуса услед кордоцентезе (добија се крв из пупчане врпце), амниоцентезе (узорак амнијске течности са феталним ћелијама) или биопсија хорионских вила уз помоћ циљане дијагностике.
Након испоруке, могуће је:
- преглед од стране педијатра или неонатолога са идентификацијом развојних абнормалности сумњивим у вези са синдромом симптома. Ако је број развојних абнормалности мали, користи се додатни ултразвук срца новорођенчета, абдоминалне шупљине и мозга. Ако је неопходна хируршка корекција дефеката, консултујте се са позивом хирурга..
- лабораторијска испитивања - цитогенетичка истраживања. Када се могу идентификовати различите варијанте Патау синдрома, као изолована трисомија на 13. пару хромозома. Могуће су и варијанте Робертсонове транслокације - то је додатна копија хромозома 13, која се може везати за друге парове. Могућа мозаична трисомија, коју је најтеже идентификовати у неонаталном периоду. Уз то, дефекти су јединствени и релативно "меки", са сличном патологијом, прогнозе су најповољније..
Да ли је могуће лечити синдром Патау?
Ако се дијагноза постави током трудноће, важно је да се разговара о питању абортуса из медицинских разлога.. Важно је пренијети мајци чињеницу да до 90% дјеце умире у прва три дана живота. Опасан је и ризик од компликација за саму мајку, која се повећава са продужењем трудноће..
Ако се жена категорички противи побачају или је тајминг већ предугачак, важно је пажљиво пратити здравље мајке како би она могла сигурно носити трудноћу. Такође је важно изабрати оптимални начин испоруке.. Нема лекова или других метода за корекцију Патау синдрома током трудноће..
Пре порођаја, лекари припремају сва средства за помоћ детету, ако је могуће, у породилишту у специјализованој болници. Ако је потребно, детету се даје операција да продужи живот за најмање неколико месеци..
Обрати пажњуВажно је разумети да данас ниједна земља на свету нема способност да лечи децу са Патау синдромом, већ неко време користе само методе одржавања живота..
Алиона Паретскаиа, педијатар, лекар