Присуство урођених поремећаја метаболизма манифестовало се у првим недељама живота детета. Неке повреде се дијагностицирају много касније. Могуће је идентификовати метаболичке поремећаје не само уз помоћ лабораторијске дијагностике, већ и приликом испитивања фундуса, што открива специфичне промене у одређеним врстама поремећаја. Које оштећење ока се уочава код метаболичких поремећаја?
Како су очи погођене метаболичким поремећајима липидног профила?
Метаболизам липидног профила прати неисправност ензимских процеса, што резултира таложењем липида у ћелијама неуроектодермалног поријекла. Ова стања укључују амаротичну идиотизам, који се манифестује након четвртог мјесеца живота дјетета..
Амовротичко идиотство карактеришу слабост мишића, грчеви и осећај визуелног апарата. Промене у фундусу ока су узроковане инфилтрацијом липида, која доводи до задебљања ретине, и представљена је као сивкасто-жуто обојење ткива мрежнице у близини макуларне регије. На позадини бледе ретине, макула има црвену засићену боју. Сужавање артерија доводи до бледице главе оптичког нерва. Метаболички поремећаји липидног профила се споља манифестују скуинтом и нистагмусом.
Ниеманн-Пицк-ова болест се манифестује кроз 3-6 месеци живота детета због присуства хепатолиеналног синдрома и жутила коже. Липиди се таложе у ретиналним ганглијским ћелијама, након чега долази до жућкастог обојења око макуларне регије. Оптички диск добија и жуту боју..
Гаухерову болест карактеришу мала крварења у мрежњачи и жућкасто згушњавање коњунктиве у облику троуглова, који се окрећу према екстремитету базом..
Шта су конгенитални метаболички поремећаји протеинске природе?
Депозити кристала цистина у цистинози су визуализовани као жуте иглице или штапићи у рожњачи, мрежњачи и васкуларном тракту. Алкапсонурију карактерише одсуство раздвајања хомогентизинске киселине до њених коначних производа, таложење у ткивима ока, које истовремено добијају тамно плаву боју. На сцлери су визуализована подручја плавог троугластог облика, њихова база је окренута према удовима.
Албинизам је праћен одсуством меланинског пигмента у мембранама очне јабучице. Истовремено, ирис добија сивкасто-црвену боју. На позадини аплазије жутог пигмента, видна оштрина је значајно смањена. Фотофобија због недостатка пигмента у ирису.
Дијабетичка катаракта. Код дијабетеса, поред лезија ретиналних судова, примећене су и друге лезије ока. Најчешћа манифестација метаболичких поремећаја код дијабетеса је развој катаракте. Карактерише га формирање рубеоза - новоформираних судова. Ови судови продиру у угао предње коморе и представљају извор крварења. Често оштећује стакласто и сочиво.
Метаболички поремећаји код дијабетеса праћени су таквим оштећењима ока:
- формирање облака малих тачака у површинским слојевима сочива;
- присуство великог броја вакуола у сочиву;
- нејасне опацитете по цијелом сочиву.
Оштећења очију код поремећаја метаболизма на позадини мукополисахаридозе
Мукополисахаридоза се манифестује таквим спољним знацима - седлом, широким лицем и скелетним деформитетима. У исто време, очи имају специфичан изглед: капци су задебљани, забележени су егзофталмози, млечна боја је уочена у целом подручју због лабавости плоча рожњаче и акумулације липида између њих. Пречник рожњаче је повећан.
Ксантхоматосис гранулома или Сцхуллер-Цхристиан болест карактерише одлагање маса ксантоматозе у органима који су богати ендотелом. У костима се формирају дефекти различитих величина. Уз оштећење костију лобање кантоматоза гранулације могу изазвати парализу окуломоторних живаца и нистагмуса. Екопхтхалмос се јавља при пуњењу маса кантомаха орбите.
Тако, метаболички поремећај нужно утиче на стање и изглед очију..