Аниридија - одсуство ириса

Аниридија се назива одсуство ириса - један од ока.

По правилу, ово је урођена патологија која настаје услед преноса дефектних гена од родитеља на дете, неспособног да осигура формирање ириса. Али постоје случајеви и стечена аниридија.

У исто време постоји делимично или потпуно одсуство шаренице. Главни симптоми су фотофобија и оштећење вида..

Дијагноза се поставља приликом анкете. Важно је не само утврдити одсуство шаренице, већ и утврдити узроке, јер могу довести и до других конгениталних патологија. Лечење - хируршка замена.

Аниридија као аутосомно доминантан симптом онога што је

Патоморфолошка суштина описане болести је кршење процеса исхране и развоја ткива шаренице, а степен манифестације патологије зависи од њихове тежине - делимичног или потпуног одсуства овог дела ока..

Аниридија се дијагностикује рјеђе од осталих офталмолошких патологија, а посебно код гениталних поремећаја. Од 70 хиљада људи, аниридија је болесна. Међутим, офталмолози упозоравају да су ове статистике успостављене за пацијенте који живе и живе. Одвојене конгениталне патологије, које се манифестују у комбинацији са аниридијом, доводе до ране смртности, па чак и смрти фетуса током феталног развоја, тако да је стварна инциденција анридије већа.

Обрати пажњу

Аниридија "тежи" да се комбинује због сличних генетских поремећаја са другим офталмолошким болестима које нису критичне за живот пацијента..

И мушкарци и жене су подједнако болесни. Географска обиљежја поријекла аниридије нису уочена..

Узроци аниридије

Конгенитална аниридија има генетско порекло..

Треба разумети разлику између урођене и генетски детерминисане (условљене) патологије. Прве настају услед утицаја агресивних фактора на нерођено дете током његовог интраутериног развоја (или боље речено индиректно кроз дејство на тело труднице - његове мајке). Али они нису нужно генетски одређени.. Ово последње је последица утицаја негативних фактора на гене, који у овом случају:

• мутиран;
• мутирају, узрокују фетални фетални квар, јер неправилно „надзиру“ процесе формирања ћелија, ткива и органа.

Аниридија се односи на патологије које су конгениталне због генетских поремећаја.

Непосредни узрок настанка урођеног облика описане болести је мутација гена кодног назива ПАКС6, која је дио 11. пара кромосома..  Правилан развој не само ириса, већ и очне јабучице као целине зависи од овог гена. Будући да регулише развој централног нервног система и панкреаса, његово нарушавање може довести до озбиљних неуролошких и дигестивних патологија..

С друге стране, узроци мутације поменутог гена су патолошки фактори који негативно утичу на структуру родитељских и мајчинских гена. Они се, пак, у таквом "бескорисном" стању преносе на дијете, узрокујући формирање инфериорне шаренице или изазивање "блока" његовог развоја, што доводи до потпуног одсуства ириса. Такви фактори могу бити:

• физички;
• хемијска;
• инфективни;
• околиш;
• ендокрини;
• лоше навике.

Физички фактори, који изазивају развој генских мутација, ау овом случају доводе до развоја конгениталне аниридије, су:

• прениске температуре;
• превисоке температуре;
• ултраљубичасто зрачење;
• радиоактивно зрачење;
• вибрација.

Промене у структури гена су могуће уз дужи боравак у условима прениске или превисоке температуре - други фактор је значајнији. Краткотрајна изложеност високим или ниским температурама је некритична..

Најчешће је изложена особа ултраљубичасто зрачење, који могу изазвати мутацију гена, са:

• коришћење услуга сунчања за куповину вештачког тан;
• дуго задржавање на директној сунчевој светлости на врхунцу активности сунца.

Излагање зрачењу са мутацијама гена које се јављају у случајевима као што су:

• преглед уз помоћ радиоактивне опреме - по правилу то су рендгенски апарати, мада се и код излагања компјутеризованој томографији (ЦТ) уочава излагање зрачењу;
• курс радиотерапије, који се прописује за малигне неоплазме различитих органа и ткива;
• контакт са радиоактивним елементима због професионалних активности - у случају непоштовања сигурносних прописа;
• неовлашћеног приступа тим ставкама.

Вибрација ријетко дјелује као фактор који изазива генетске поремећаје (у овом случају подразумијева развој аниридије). По правилу, његов утицај на људски организам се уочава приликом рада са одређеном индустријском опремом..

Хемијски фактори-Провокатори поремећаја структуре гена су било која агресивна хемијска једињења која утичу на организам у свакодневном животу, у производњи, у пољопривреди. Најчешће су то индустријска једињења..

Обрати пажњу

Поремећаји гена са каснијим развојем аниридије често се примећују на основу инфективне лезије - са интрацелуларном паразитизацијом патогена.

То фактори околине, способни да изазову мутацију гена са накнадним развојем аниридије, по правилу укључују удисање атмосферског ваздуха загађеног издувним моторима мотора и индустријске емисије, као и потрошњу хране и воде која садржи штетне елементе и једињења.

Ендокрини фактори, хормони који регулишу метаболичке процесе у телу су способни да изазову развој описаног урођеног облика болести;. То су поремећаји тироидних хормона, и то:

• хипотиреоидизам - њихов недостатак;
• хипертиреоидизам - њихова претерана синтеза.

Никотин, алкохол, дроге могу "сломити" нормалну структуру гена, и стога довести до њихових мутација с каснијим развојем бројних болести - у овом случају, аниридија.

Узрок стеченог облика аниридије је повреда очне јабучице у којој се ирис скида у корену.. Као физички објекат, он нигдје не нестаје, присутан је на истом мјесту (често с премјештањем), али више није у стању обављати своје функционалне дужности..

Развој патологије

Шареница ока (ирис) је танак непрозирни филм који се налази између рожнице и сочива и има рупу (зеницу) у средини. Због пигмената је обојена у различитим бојама..

Стабилна локација шаренице је осигурана јер је причвршћена за цилијарно тијело (дио жилнице, на којем је објектив суспендиран). Место везивања се назива корен, захваљујући којем се ирис не миче нигде. Али њен одмор је слободан..

На споју корена ириса и задњег слоја рожњаче, налази се онај део очне јабучице где се јавља одлив интраокуларне течности..

Једна од важних функција ириса је да се обезбеди снабдевање оптималном количином светлости кроз зеницу ретини, где се даље спроводи у облику импулса у мождане структуре. Зупна ивица шаренице има сфинктер, који, са својом контракцијом, доводи до смањења зенице и ограниченог уноса фотона (честица светлости) у структуре примања светла органа вида. Према томе, повреда структуре ириса у облику аниридије постаје препрека за одмјерену свјетлост која улази у око..

Нормалне структуре ириса, као и други органи и ткива организма у развоју фетуса, развијају се у одређеној секвенци. Ова формација зависи од различитих фактора:

• кретање ћелија из неуралне цеви (примарно формирање фетуса, што доводи до многих структура);
• тзв. фактори адхезије, који обезбеђују адхезију ћелија, због чега о њима зависи интегритет ириса.

Дакле, ако се ћелије покрећу, формирање базе ириса је поремећено. Уместо тога, формира се инфериорна структура која није у стању да активно функционише..

Механизам развоја стечене аниридије је једноставнији. Ирис је прилично деликатна структура, тако да чак и неизражен механички ефекат на њега може изазвати повреду његовог интегритета - наиме, празнину у подручју корена..

Симптоми анарида

Симптоми пронађени у аниридији су:

• фотофобија - болна реакција на иритацију свјетлости;
• смањена оштрина вида;
• нистагмус;
• страбисмус.

Фотофобија проистиче из чињенице да због одсуства ириса, који игра улогу дијафрагме, проток светлости лако улази у око и превише нервира његову структуру..

Обрати пажњу

Смањена оштрина вида повезана је са ослабљеном рефракцијом (моћ преламања светлости), која се детектује. Она је узрокована повредом развоја очне јабучице у цјелини, која се уочава у конгениталној аниридији. Исто важи и за нистагмус и страбизам..

Аниридија се често развија заједно са болестима као што су:

• катаракта - замагљивање објектива;
• глауком - повећан интраокуларни притисак.

Такође, у неким случајевима аниридија се не дијагностикује као јединствена патологија, већ као знак болести. Једна од ових болести је Гиллеспиејев синдром - урођена патологија, у којој, поред аниридије, нарушена координација покрета и погоршање интелигенције.

Код трауме се може јавити парцијална аниридија, често неизражена због благог напрезања на споју ириса и цилијарног тијела. У овом случају, дијагноза због недостатка изражених симптома може се направити насумично - током рутинског прегледа или током прегледа за неку другу офталмолошку болест..

Дијагностика

Прелиминарна примарна дијагноза аниридије може се направити рутинским прегледом ока. Још важније није изношење ове болести, већ утврђивање узрока развоја аниридије и њених последица, па се у дијагностици често користи доста широк спектар додатних истраживачких метода. Важне су и притужбе и анамнеза (историја) болести..

Потребно је појаснити сљедеће анамнестичке податке:

• када је дошло до оштећења вида;
• да ли је забележен утицај негативних фактора на мајку пацијента током трудноће;
• да ли је било случајева сличне болести у породици - у браћи и сестрама или у претходним генерацијама.

Подаци о физичком прегледу пацијента са аниридијом нису информативни, али се током општег прегледа може приметити како пацијент шкиљи, гледа у објекте, не може да фокусира поглед на објекте који се налазе на дугој или краткој удаљености..

Следеће дијагностичке методе се користе од инструмената:

• дефиниција оштрине вида - изводи се уз помоћ посебних столова с нацртаним словима или другим сликама. Пацијент, који је на одређеној удаљености од стола, треба именовати слова / слике, које у свакој наредној линији имају мању величину;
• бесконтактна тонометрија - дефиниција таквог индикатора је важна, јер се аниридија често комбинује са глаукомом (повећан интраокуларни притисак). Истовремено, специјални уређај шаље рожњачу струју ваздуха, она се савија, уређај анализира степен отклона и одређује интраокуларни притисак. У случају већ дијагностиковане аниридије, ова дијагностичка метода се спроводи редовно - ради контроле интраокуларног притиска;
• дневна тонометрија ока - мерење интраокуларног притиска се врши неколико пута у току 24 сата;
• електронска тонографија ока - током ње одређује интраокуларни притисак, количину течности, количину његовог излива. У исто време, специјални сензор је инсталиран на око за мерење притиска. Преостали параметри се израчунавају посебним табелама;
• компјутерска рефрактометрија је метода за мерење рефракције светлости помоћу аутоматских рефрактометара. Важно је за диференцијалну дијагнозу аниридије и офталмолошких обољења, код којих је ослабљена рефрактивна способност ока;
• еие скиасцопи - са њеном помоћи се проучава и рефрактивна способност ока у различитим светлосним условима. У току овог истраживачког поступка проучава се рефлекс светлости зенице, од којег се може проценити функционална способност ириса;
• биомикроскопија ока - хардверска (микроскопска) студија бројних структура очне јабучице, укључујући ирис;
• Гониоскопија - овај истраживачки метод омогућава да се помоћу прорезне лампе испита стање предње коморе ока, које се налази између рожњаче и ириса. Вредност гониоскопије лежи у чињеници да је током ње могуће проценити стање корена ириса, што је важно за идентификацију његовог трауматског оштећења;
• офталмоскопија - проучавање структура ока уз помоћ офталмоскопа (апарат са интегрисаним оптичким системом), укључујући и стање ириса. Метода омогућава да се идентификују не само директни знаци делимичног или потпуног одсуства ириса, већ и промене од других структура које се посматрају у односу на његову позадину (посебно хипотрофију оптичког нерва);
• диапханоскопија - проучавање стања елемената ока када су његова ткива осветљена емитованом светлошћу. У исто време, очна јабучица се испитује конвенционалним офталмоскопом (уређај са интегрисаним оптичким системом) за пренос ока или офталмоскоп, који има посебан диапханоскопски елемент (везивање);
• ултразвук (ултразвук) - коришћењем ултраљубичастих зрака за проучавање стања структура ириса, структуре ткива, откривање морфолошких дефеката. Метода омогућава да се открије чак и веома мала количина ткива шаренице у његовом скоро потпуном одсуству.

Ако је направљена прелиминарна дијагноза конгениталне аниридије, онда се спроводе генетске методе истраживања, током којих се утврђује повреда структуре гена ПАКС6..

Методе лабораторијских истраживања нису пресудне у дијагностици описане болести. У неким случајевима, може бити неопходно да се привуку за диференцијалну дијагностику са патологијама, против којих се може приметити смањење видне оштрине - по правилу, инфективно-инфламаторно.

Диференцијална дијагностика

Диференцијална (препознатљива) дијагностика се врши пре свега између урођених и стечених облика описане болести..

Важна је и елиминација рефрактивних поремећаја, што смањује видну оштрину, као у аниридији.

Компликације

Главна компликација описане патологије је смањење видне оштрине, која се не инхибира популарним методама које се користе у кршењу рефракције.

Анаридиа Треатмент

Конзервативно лечење аниридије се не спроводи - не постоје методе које би стимулисале развој ириса, као и регулисање протока светлости у орган вида.. Једини ефективан радикални третман је хируршки. Пацијент је имплантиран ирисом направљеним од вештачких хипоалергених материјала - наиме, хидрогел са одређеним физичким својствима. У средини такве вештачке дијафрагме налази се рупа која по облику и величини одговара људској зеници..

Обрати пажњу

Умјетна дијафрагма не може у потпуности обављати функције природног ириса, јер нема мишиће који би прилагодили промјер зјенице овисно о свјетлости. Али помаже у заштити структура очне јабучице од прекомерног уласка фотона природног или вештачког светла, и самим тим, од њихове прекомерне иритације..

Модеран широк избор гела за протезирање ириса омогућава да се одаберу у складу са природном бојом другог, бескомпромисног ока пацијента, као и остацима ткива захваћене ирис (могу се уклонити). Ако постоји билатерална пуна аниридија, боја вештачке ирис се бира према преференцијама пацијента..

У неким случајевима постоје контраиндикације за операцију - посебно када постоји могућност оштећења рожњаче у позадини техничких потешкоћа због одређених карактеристика предње коморе..

Ако је у комбинацији са аниридијом, пацијент развио катаракту, онда током једне операције покушавају да имплантирају ирис и замене леће вештачким оком..

Ако је немогуће извршити операцију, пацијент треба:

• Носите наочаре за сунце како бисте заштитили структуру ока од ултраљубичастог зрачења. Такве чаше треба купити у специјализованим продавницама након консултације са офталмологом. Објективи јефтиних примјерака који се продају на улицама нису опремљени елементима за хватање ултраљубичастог зрака;
• у случају повреде рефракције, која се коригује уз помоћ наочара - користити сочива са специјалном заштитом од ултраљубичастих зрака.

Важна је истовремена корекција поремећаја који се развијају истовремено са аниридијом - глаукомом и катарактом.

Превенција

Нема начина да се гарантује превенција урођених облика аниридије - медицина још није научила како да коригује генетске "грешке". Ризик од развоја описане патологије може се смањити спречавањем утицаја на организам различитих агресивних фактора који могу довести до развоја генских мутација.. Важни су:

• избегавање излагања телу високим и ниским температурама, ултравиолетном и радиоактивном зрачењу, вибрацијама;
• спречавање уласка агресивних хемијских једињења која се користе у свакодневном животу, производњи и пољопривреди;
• спречавање, откривање и лечење инфективних патологија;
• живот у еколошки прихватљивим условима;
• превенција, откривање и лијечење ендокриних поремећаја;
• одрицање од лоших навика.

Да би се спречила стечена аниридија, треба избегавати ситуације са повредама очне јабучице и одвајањем шаренице, ау одсуству такве могућности - користити заштитне уређаје (кацигу, наочаре)..

Форецаст

Прогноза за аниридију у одсуству корекције је неповољна за оштрину вида. Описана болест се може елиминисати имплантацијом вештачке ирис..

Ковтониук Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултантски лекар