Данас медицина познаје стотине насљедних болести које могу значајно смањити квалитет људског живота и скратити његово трајање. Једна од ових болести је цистична фиброза. Симптоми цистичне фиброзе могу се појавити у било ком узрасту. Цистична фиброза се манифестује оштећењем неких ткива у телу, дисфункцијом жлезда егзокрине секреције и функционалним поремећајима. Цистична фиброза има аутосомно - рецесивно наслеђивање, настаје патологија током трудноће.
Шта узрокује симптоме цистичне фиброзе??
Патогенетски развој симптома цистичне фиброзе заснива се на три главна механизма - промени везивног ткива, нарушеној равнотежи воде и електролита и оштећењу жлезда спољашњег излучивања. Главни разлог за развој цистичне фиброзе је мутација гена, због чега је поремећена структура и функција МБТП протеина, трансмембранског регулатора цистичне фиброзе. Овај протеин је укључен у процесе метаболизма воде и електролита епитела, који повезује бронхопулмонални систем, јетру, гастроинтестинални тракт, панкреас и репродуктивне органе..
Механизам развоја симптома цистичне фиброзе у бронхопулмонарном систему
У присуству ове патологије, симптоми цистичне фиброзе се развијају на основу промена у физичко-хемијским својствима секреције егзокриних жлезда. Сузе, зној и настала слуз постају густи због високог садржаја протеина и електролита, тако да тајна готово да није изашла из излучног канала. Течност се задржава у каналима и формирају се цисте, често у бронхопулмонарним и дигестивним системима..
Поремећаји електролита покрећу високе концентрације натријума, калијума и хлора. Када слуз стагнира, атрофира жлездано ткиво и напредује фиброза. Могућа секундарна инфекција и развој гнојног процеса.
Бронхопулмонални систем пати од поремећаја исцједка спутума због нарушавања функције цилијарног епитела и повећане вискозности слузи. Мукостаза и хронична упала развијају се са формирањем бронхиектазија, које формирају емфизематозне делове плућа или ателектазу са потпуном опструкцијом бронха, што изазива развој патогномоничних симптома цистичне фиброзе.
Симптоми цистичне фиброзе. Карактеристике плућног облика цистичне фиброзе
Цистична фиброза има неколико облика, у зависности од преваленције лезија појединих жлезда:
- Пулмонари.
- Интестинал.
- Меша се са лезијама респираторног и дигестивног тракта.
- Опструкција цријева меконијума.
- Атипични облици.
Ова подела је условна, јер је у свим случајевима респираторни тракт претежно погођен. Симптоми цистичне фиброзе се манифестују у првим годинама живота детета.
Симптоми цистичне фиброзе у пулмонарном облику
Дете са цистичном фиброзом је бледо, летаргично, има малу тежину и често пати од АРВИ. Болест се може посумњати када дете развије карактеристичан пароксизмални кашаљ налик на пертусис и исцједак мукозног гнојног спутума. Такво дијете је склон поновљеној и дуготрајној упали плућа и бронхитиса. Постоји ризик од развоја инфективне бронхијалне астме..
Такви респираторни поремећаји праћени су деформацијом грудног коша, нокти изгледају као сатне наочаре, прсти у облику бубњева. Пацијенти са симптомима цистичне фиброзе имају још једну особину - специфичан кисели мирис зноја због високог пХ и садржаја хлора у зноју..
Напредовање симптома цистичне фиброзе може имати компликације. На делу респираторног система могу се развити таква стања - плућна крварења, пнеумоторакс, синуситис, упала плућа, емпиема. Ако преовладава интестинални облик болести, развија се цироза, дијабетес мелитус, јављају се гастрично крварење, ректални пролапс, уролитијаза, пијелонефритис.
Методе лечења цистичне фиброзе у различитим облицима
Правовремена дијагноза и започето лијечење значајно побољшавају прогнозу живота. Плућни облик се разликује од астме, хроничне упале плућа, хрипавца, опструктивног бронхитиса. Интестинална форма се разликује од целијакије, интестиналне дисбиозе, ентеропатија и дисакаристичке инсуфицијенције..
Лечење цистичне фиброзе је симптоматско, са циљем да побољша или обнови респираторну функцију. У тешким облицима, индицирана је хируршка интервенција..
У лечењу интестиналног облика прописана је дијета са високим садржајем протеина са ограничењем масноће и угљених хидрата. Храну треба усолити и попити пуно течности. Заменска терапија се састоји од узимања ензимских препарата. Ефикасност третмана за симптоме цистичне фиброзе процењује се по нестанку бола, нормализацији столице, одсуству масти у фецесу и нормализацији тежине. Плућни облик укључује именовање муколитичких средстава заједно са физиотерапијом и постуралном дренажом. Бронхоскопија се изводи у терапијске сврхе..
Боље је искључити боравак детета са симптомима цистичне фиброзе у образовним установама. Што се раније дијагностикује цистична фиброза и започне терапија, боља је прогноза за живот. Просечан животни век пацијената са цистичном фиброзом је 45 година.