Довнов синдром је патологија о којој сви и сви знају. Посебно често питање Довновог синдрома забрињава будуће мумије, које се припремају за прве тестове (скрининг) током трудноће. Медицина и наука су добро познате о овој патологији, а први пут је научна истраживања о Довновом синдрому објавила 1886. године научник Јохн Довн (дао је име патологије).
Последњих деценија, статистике указују на рођење једног детета са патологијом за 700 новорођенчади, али дословно у последњих неколико година, бројке су се промениле - сада доктори кажу да је једно дете са Довновим синдромом рођено за 1.100 беба. Таква побољшања постала су могућа захваљујући достигнућима модерне медицине - доктори сада могу дијагностицирати патологију која је у питању чак и током трудноће, што омогућава жени да направи избор или у корист рађања бебе или у корист обављања вештачког абортуса..
Са Довн синдромом, и дечаци и девојчице се рађају подједнако, болест нема етничку дистрибуцију и налази се свуда.
Довнов синдром: узроци патологије
Разлози за настанак ове патологије налазе се у интраутериној формацији хромозомске компоненте фетуса. Ово се дешава са повредама које карактерише формирање копија генетски заложеног материјала хромозома 21. Тако, здраво дијете има 46 кромосома, ау Довновом синдрому их има 47.
Напомена: Појава једног додатног хромозома у телу детета потпуно је неповезана са лошом екологијом, лошим навикама родитеља и дугорочним лековима. Довнов синдром је случајни хромозомски "догађај" који се не може спријечити или промијенити..
Лекари са сигурношћу изјављују да вероватноћа да има дете са датом патологијом директно зависи од старости мајке:
- од 20 до 24 године - вероватноћа је од 1 до 1562;
- у доби од 25-35 година, вјероватноћа се повећава и износи 1 на 1000;
- старост 35-39 година - ризик од добијања детета са Дауновим синдромом је већ 1 од 214 година;
- године старости од 45 - 1 до 19 година.
Што се тиче очева, ризик да дијете има патологију која се разматра је практично независна од њих, само у 42. години, а вјероватноћа утјецаја мушкарца може бити већа.
Насљедност у односу на преношење Довновог синдрома са родитеља на дјецу није могуће пратити. Али у 30-50% случајева постоји ризик од рођења мајке са Дауновим синдромом код детета са истом патологијом..
Форме Довновог синдрома
У медицини постоје три облика ове патологије:
- Трисоми. Карактерише га присуство три хромозома уместо два, често се деца са овим обликом Довновог синдрома рађају код жена са болестима репродуктивног система, рођења мртве деце и честих побачаја у историји..
- Синдром Доле транслокације. У овом случају, ген или фрагмент хромозома се пребацује у другу позицију. Ово се може појавити у "оригиналном" хромозому, али ген / фрагмент хромозома може бити суседан другом хромозому. Истовремено, укупан број хромозома остаје непромењен - 46. Према статистикама, у 50% рођених деце са Довновим синдромом, дијагностикује се транслокацијски облик..
- Мосаицисм. Појављује се комбинацијом ћелија са нормалним и атипичним бројем хромозома. Само у 1% случајева рађања дјеце са Довновим синдромом откривен је овај облик патологије. Деца са мозаичним Довновим синдромом обично имају високе интелектуалне способности у поређењу са другим облицима патологије..
Дијагноза током трудноће
Дијагностичке интервенције првог триместра
Патологија коју разматрамо је генетски одређена, па се може дијагностиковати интраутериним прегледом фетуса. Савремена медицина прилично прецизно одређује ову патологију у раним фазама трудноће спровођењем комбиноване скрининг анализе.. Шта се подразумева под таквом анкетом:
- дефиниција хормона трудноће хЦГ у венској крви труднице - са развојем бебе са Дауновим синдромом, ова цифра ће бити увелико прецењена;
- одређивање нивоа протеина-А крвне плазме труднице;
- ултразвучни преглед фетуса и одређивање величине подручја врата - ако је овај индикатор већи од 3 мм, онда је вјероватноћа развоја Довновог синдрома у фетусу врло висока.
Комбинована скрининг анализа спроводи се у строго дефинисаном периоду трудноће - од 11 недеља до 13 недеља 6 дана.
Ако се током таквог прегледа у првом тромесечју трудноће открије комбинација сва три резултата, онда је вјероватноћа да ће дијете имати ту патологију 86%. Да би жена одлучила како да се носи са трудноћом, лекари врше додатна истраживања - трансцервикалну амниоскопију. Слична студија се састоји у прикупљању хорионских ресица кроз цервикс, који се шаљу на хистолошки преглед. Ова анализа вам омогућава да потврдите или оповргнете формирање фетуса са Довновим синдромом са 100% тачношћу.
Напомена: трансцервикална амниоскопија није обавезна студија, јер лекари не могу дати гаранције за сигуран ток трудноће у будућности. Одлуку о спровођењу такве анализе доносе само будући родитељи..
Године 2004, Бритисх Медицал Јоурнал објавио је податке о употреби познатих метода скрининга за дијагностиковање Дауновог синдрома у првом триместру. Резултат су били закључци о изводљивости коришћења комбинације дијагностике, на пример, готово је немогуће утврдити формирање фетуса са Довновим синдромом само ултразвучним прегледом величине вратног подручја фетуса (тачни, истинити резултати јављају се само у 20% случајева).
Дијагностички догађаји другог тромесечја
Између 16. и 18. недеље трудноће, спроводи се и комбиновани скрининг:
- одређивање нивоа хЦГ у крвном - Довн синдрому жене ће указати на стопу изнад 2 МоМ;
- одређивање а-фетопротеина у крви труднице - у случају разматране патологије, индикатор ће бити испод 0,5 М;
- дефиниција слободног естриола у крви жене - показатељ мањи од 0,5 МоМ указује на Довнов синдром;
- дефиниција инхибина А у крви жене - карактеристика Довн синдрома је већа од 2 МоМ.
Поред тога, потребно је ултразвучно испитивање фетуса.. Током таквог теста за Довн синдром ће показати:
- мала величина фетуса, неодговарајући гестацијски период;
- мала величина горње вилице;
- у пупчаној врпци, умјесто једне, дефинисана је само једна артерија;
- одсуство (или значајно скраћење) носне кости фетуса;
- убрзан рад срца фетуса;
- недостатак воде или потпуно одсуство амнионске течности;
- повећање величине мокраћне бешике у фетусу;
- мања величина феморалне и хумералне кости фетуса у поређењу са нормама за садашњу гестацијску доб.
Ако се сви ови знаци комбинују, од жене ће се тражити да спроведе више генетских истраживања.:
- трансабдоминалну кордоцентезу спроведену пункцијом крвних судова пупчане врпце;
- трансабдоминална аспирација плаценталних ресица.
Материјал добијен у студији, послан је у лабораторију на хистолошки преглед. То је управо оно што омогућава дијагнозу Довн синдрома са 100% сигурношћу..
Напомена: одлуку о наставку или прекиду трудноће доносе само родитељи. Чак и ако се открију патолошке појаве фетуса које су неспојиве са животом, нико неће моћи да изврши побачај жени..
Симптоми Довновог синдрома код новорођенчади
Довнов синдром се манифестује бројним симптомима, они су добро дефинисани одмах након рођења детета. Ове функције укључују:
- седло нос;
- конкавни облик малих прстију;
- кожни набори у унутрашњим угловима очију;
- неправилан облик уха;
- кратки удови (и горњи и доњи);
- коси дио ока;
- спљоштена лобања лица;
- спљоштене широке дланове;
- слаб тонус мишића;
- скраћена лобања;
- опен моутх;
- кратки врат са наборима;
- хоризонтални преклоп на длановима;
- између првог и другог прста јасно се виде велике удаљености;
- мала брада;
- кратки прсти;
- дебели језик са бројним браздама.
Ако се дете роди са Довновим синдромом, сви горе наведени симптоми ће бити присутни истовремено. Да бисте разјаснили дијагнозу, мораћете да прођете кроз специфичну генетску студију о кариотипу.
За више информација о патологији - у видео прегледу:
Попратна патологија у Довновом синдрому
Патологија о којој се ради је комплекс болести. Стога, Довнов синдром увек има придружене болести..
Урођени дефекти срца
Код 40% деце са Довновим синдромом, појава срчаних обољења је повезана са абнормалним развојем срчаног мишића, због присуства гена у екстра хромозому. Важно је знати да чак и прирођена срчана болест може одмах, а не да се манифестује, по правилу, ова патологија се дијагностицира неколико мјесеци након рођења бебе са Дауновим синдромом..
Најчешће, на позадини разматраног синдрома, дијагностикује се ненавртва интервентрикуларних и интератријалних септа. Много рјеђе се открива тетрад Фаллот и нелокација канала канала. Ако је конгенитална срчана болест узрок поремећаја циркулације крви, онда ће дијете требати хируршки третман..
Оштећење вида
Упознају се у 66% случајева рођења деце са Дауновим синдромом. Могућа кршења укључују:
- нистагмус;
- замагљивање рожњаче;
- испупчење рожњаче (визуелно изгледа као конус);
- повећан интраокуларни притисак;
- катаракта;
- миопија.
Сасвим је реално смањити ризик од развоја таквих патологија - родитељи детета са Довновим синдромом треба да се подвргну превентивном прегледу од стране очног лекара најмање једном годишње и ограниче гледање телевизије што је више могуће, часове на рачунару.
Честе заразне болести
Код деце са патологијом која се разматра, имунитет се смањује, тако да често пате од заразних болести. Са посебном пажњом треба лечити болести трахеје, бронхија, крајника и ждријела. Родитељи треба да памте ову особину деце са Дауновим синдромом и да их заштите од контакта са очигледно болесним људима, да их заштите од хипотермије..
Рефлукс хране
Ову патологију карактерише бацање порције хране, помешане са желучаним соком, из желуца у једњак. Да би се спријечило такво бацање, чиме би се олакшало стање дјетета, могуће је на само један начин - да га се често хране малим порцијама..
Недовољна активност тироидне жлезде (хипотироидизам)
Дијагностикује се у 15% случајева, што карактерише чињеница да штитна жлезда производи недовољну количину хормона. Дошло је до кршења метаболичких процеса у људском тијелу уз Довн синдром акумулира мало енергије, што доводи до спорости таквих људи и појаве прекомјерне тежине..
Атресија или дуоденална стеноза
Појављује се у 8% случајева и карактерише је делимична или потпуна опструкција црева, која се манифестује буквално у првим данима живота детета. Симптом пратеће патологије у Довновом синдрому је повраћање, почевши неколико минута након оброка. Само оперативно лијечење може ријешити проблем..
Еписиндром
У отприлике 8% случајева рађања дјеце са синдромом који се разматра, дијагностицира се и епизиндром, који је узрокован фокалним оштећењем мозга. По правилу, епилептички нападаји се јављају код особа са Довновим синдромом након тешког стреса или заразне болести. Такви нападаји се манифестују опуштањем главе, котрљањем очију, напетости / трзања доњих и горњих екстремитета, халуцинацијама, грозницом, палпитацијом и јаким боловима у трбуху..
Губитак слуха
Ова патологија може бити узрокована абнормалним развојем слушних кости, које се налазе у унутрашњем уху. Често се губитак слуха код детета са Довновим синдромом јавља и након упалних болести органа слуха - родитељи морају не само да превентивно обављају такве болести, већ да благовремено и потпуно третирају постојеће патологије..
Апнеја у сну (апнеја за вријеме спавања)
Дошло је до колапса респираторног тракта и блокирања приступа ваздуха у плућа, због слабог тона ждрела и велике величине језика. Да би се смањиле манифестације апнеје, родитељи би требали ставити дијете на спавање у позицију са стране, врло малу - ставите јастук од деке испод леђа тако да се у сну беба не окреће сама од себе.
Конгенитална леукемија
То је рак крви, који се манифестује масивним крварењима испод коже и слузокоже, у унутрашњим органима. У овом случају, дете развија крваво повраћање или крв у фецесу. Савремена хемотерапија може ублажити стање пацијента, док се на неко вријеме не ослобађа изражених симптома.
Напомена: упркос чињеници да се наведене попратне патологије често срећу код деце са Дауновим синдромом, није неопходно да ће то и урадити. Али чак и ако се неке патологије манифестују, савремена медицина решава ове проблеме..
Довн синдром се не може излечити. Да, доктори ће пажљиво пратити дијете, родитељи ће морати брзо реагирати чак и на мање промјене у здрављу дјетета, али ће патологија остати заувијек. Не очајавајте! Довнов синдром није казна, постоји много програма рехабилитације, методе психолошког утицаја, развијају се нове методе за побољшање стања деце са том патологијом. Такви људи имају очекивани животни век од 50 година и више (много зависи од коморбидитета и облика синдрома), подложни су учењу, могу да овладају многим професијама и да буду друштвено прилагођени у друштву..
Препоручујемо да прочитате: Деца са Дауновим синдромом - шта родитељи треба да знају
Тсиганкова Иана Алекандровна, медицински коментатор, терапеут највише категорије квалификација