Рођење детета је велика срећа за сваку породицу, родитељи сањају да им се беба роди здрава. Рођење детета са било којом болешћу постаје озбиљан тест. Довнов синдром се јавља код једне од хиљада деце, због присуства вишка хромозома у телу, што доводи до нарушеног менталног и физичког развоја детета. Таква дјеца имају много соматских болести..
Дијагноза Довновог синдрома може се направити одмах након рођења детета на основу карактеристичних знакова који су видљиви без генетичких истраживања. Таква деца се разликују по малом округлом облику са главом, равном лицу, кратким и дебелим вратом са прегибом на потиљку, монголоидним прорезом за очи, задебљањем језика са дубоким уздужним жлебом, дебелим уснама, спљоштеним ушима са надбубрежним режњевима. На ирису ока постоје бројне беле мрље, повећана покретљивост зглобова и слаб тонус мишића..
Ноге и руке су приметно скраћене, мали прсти на рукама су закривљени и обезбеђени су само са два жлеба за савијање, а длан има један попречни жлеб. Деформираност грудног коша, страбизам, лош слух и вид или недостатак. Довнов синдром може бити праћен конгениталним дефектима срца, леукемијом, поремећајима гастроинтестиналног тракта, патологијом кичмене мождине..
Да би се дошло до коначног закључка, спроведено је детаљно проучавање скупа хромозома. Модерне специјалне технике омогућују вам да успјешно прилагодите стање бебе са Дауновим синдромом и прилагодите је нормалном животу. Узроци Довновог синдрома нису у потпуности схваћени, али са годинама постаје теже да жена има здраво дијете..
Довнова болест је генетска абнормалност, урођена кромосомска болест која се јавља као резултат повећања броја хромозома. Деца са синдромом у будућности пате од поремећаја метаболизма и гојазности, нису вешта, физички слабо развијена, имају кршење координације кретања. Карактеристична одлика деце са Дауновим синдромом је одложени развој.
Вјерује се да овај синдром чини сву дјецу сличном, али није, постоје многе сличности и разлике између беба. Имају одређене физиолошке карактеристике које су заједничке свим особама са Дауновим синдромом, али имају и особине које су наслеђене од својих родитеља, а сличне су својим сестрама и браћи. Француски професор Лејеуне је 1959. објаснио шта је узроковало Довн синдром, доказао је да је то због генетских промена, присуства екстра хромозома..
Обично свака ћелија садржи 46 хромозома, половина дјеце прима мајку, а половина од оца. Особа са Дауновим синдромом има 47 хромозома. Постоје три главне врсте хромозомских абнормалности у Довновом синдрому, као што је трисомија, што значи утростручење 21 хромозома и присутно у свим. Појављује се као резултат прекида процеса мејозе. Транслокациони облик се изражава везивањем руке једног од 21 хромозома за други хромозом, при чему мејоза улази у формирану ћелију..
Мозаички облик је узрокован ослабљеном митозом у једној од ћелија у фази бластуле или гаструле. То значи троструко хромозом 21, присутан је само у дериватима ове ћелије. Коначна дијагноза у раним фазама трудноће се врши након добијања резултата анализе кариотипа, који даје информације о величини, облику и броју хромозома у узорку ћелија. Израђује се двапут у 11-14 недеља иу 17-19 недељи трудноће. Тако можете прецизно одредити узрок урођених мана или поремећаја у телу нерођене бебе..
Ако ништа не може да се промени, одлука жене да роди такво дете увек и појављивање необичне бебе постаје чињеница, онда стручњаци саветују мајке одмах након дијагностиковања Дауновог синдрома код детета да превазиђу депресију и учине све како би дете могло сам да служи. У неким случајевима, хируршке интервенције су неопходне да би се елиминисала одређена патологија, то се односи на стање унутрашњих органа..
Требало би да се спроводи у 6 и 12 месеци, ау будућности сваке године да би се проверила функционална способност штитне жлезде. Направио је много различитих специјалних програма како би их прилагодио животу. Од првих недеља живота треба да постоји блиска интеракција између родитеља и детета, развој моторичких способности, когнитивних процеса, развој комуникације. Када наврше 1,5 година, дјеца могу похађати групну наставу како би се припремила за вртић.
У доби од 3 године, након што је у вртићу идентификовала дијете са Дауновим синдромом, родитељи му омогућавају да прими додатне специјалне разреде, да комуницира са вршњацима. Већина деце, наравно, студира у специјализованим школама, али општеобразовне школе понекад прихватају такву децу..