Довнов синдром је први пут описао енглески лекар Јохн Довн - повреда сета хромозома, односно присуство додатног 21. хромозома у хромозомском сету детета које је добио од оца или мајке. Обично дете треба да има 46 хромозома, дете са Довновим синдромом има 47, што доводи до повреде физичког и инхибиције менталног развоја. Овај синдром се јавља код 1 од 600-700 деце. Током дугогодишње истраживачке праксе, научници, откривајући узроке поремећаја кромосома јаја, открили су да то зависи од узраста када је бака (на мајчиној линији) родила своју кћер, по старости жене и мушкарца, који су блиски рођаци брака.
Вјероватноћа овакве патологије може бити код дјеце 20-годишњих жена (1: 1500), те код жена чија је старост достигла 40 година (1 на 100). Дуго је дијагностификована наследна болест применом методе амниоцентезе, која се састоји у узимању амнионске течности помоћу танке игле кроз пункцију у абдомену трудне жене..
Посебан протеин - алфафетопротеин (АФП), који производи фетална јетра, испушта се у амнионску течност, затим улази у крв трудне мајке, у складу са нивоом АФП у њеној венској крви и доноси одговарајуће закључке. Ниво испод норме указује на развој Довновог синдрома код фетуса, а изнад норме на патологију неуралне цеви. Са порастом рока, ниво АФП-а константно расте. Међутим, овај метод се не може користити за испитивање свих трудница, због неких посебности сваке од њих..
Само жене из ризичних група које рађају касно су подвргнуте овој процедури. Постоји неколико дијагностичких метода које омогућавају препознавање развоја патологије у фетусу у пренаталном периоду. Ово је крвни тест за хумани хорионски гонадотропин који се узима за период од 10-13 недеља и проучавање алфафетопротеина (АЦЕ) од 16 до 18 недеља. Такви скрининг тестови не пружају стопостотну гаранцију у дијагностици, могу показати и позитивне и негативне резултате..
Биопсија корионских вила вам омогућава да тачно утврдите да ли дете има хромозомску абнормалност или не.
Цео поступак се одвија под контролом ултразвучне апаратуре која се користи за одређивање трајања трудноће и постављање постељице. Сонда са огледалом се убацује кроз вагину, а уклања се комад виале, које су танке прсте попут флагеле. Станице плаценте садрже генетску информацију која вам омогућава да одредите спољашњу структуру хромозома и њихов број, као и пол детета..
Симптоми Довн синдрома
Приликом ултразвука фетуса током 14 недеља трудноће, може се детектовати повреда формирања скелетних костију, ширење овратника за више од 5 мм, ехогеничност црева, дефекти срца, дилатирана бубрежна карлица, формирање цисте васкуларног плексуса мозга. Висококвалификовани стручњак може да открије одсуство носне кости, вратне наборе фетуса, што значи акумулацију поткожне течности. Све то указује на знакове Дауновог синдрома..
Коначна дијагноза се врши до краја петог месеца трудноће. Довнов синдром је препознатљив, јер има особине у изгледу дјетета, наиме: косим очима и равном лицу, широким уснама и широким равним језиком који има уздужни жлијеб, округли облик главе са косим чело. Кратки широки врат. Ушне шкољке ниско засађене с ледјима.
Очима можете одредити и на ирису су такозвана мјеста Брусхфелда. Длака је оскудна, коса је мека, равна са ниском линијом раста у врату. Грудица у облику кобилице или у облику лијевка. Горњи и доњи удови су скраћени, руке и ноге су раширене. Карактерише их и присуство скраћеног и уплетеног малог прста са две бразде. Дланови имају само једну попречну бразду од четири бразде. Дошло је до промене унутрашњих органа и абнормалног раста зуба..
Иако је Довнов синдром окружен многим предрасудама и заблудама, нема смисла тражити кривца. Вјерује се да су дјеца с овом патологијом у будућности слабо обучена и заостају у менталном развоју. Али све ово је побијено примјером живота многих људи који имају своје индивидуалне особине, имају своје навике и хобије. То није спријечило глумца Паскала Дукеннуа да постане славан и да добије сребрну награду на филмском фестивалу у Кану..
Успешан амерички глумац Цхрис Бурке живи пун живот са таквом дијагнозом. Музичар и композитор Роналд Јенкинс је цијењен од стране милијуна слушатеља који обожавају електронску глазбу, он се сматра генијем. Постоје случајеви када млади људи са Дауновим синдромом постају шампиони у разним спортовима..