Бартров синдром (полиурија, ментална ретардација, слабљење мишића) / Урологи

Бартер синдром је генетски детерминисан аутосомски рецесивни поремећај, тип тубулопатије.

Одрасли нефролози са сличном патологијом су ретки, јер се дуго времена сматрало да је Барттеров синдром област педијатријске праксе..

Адекватна терапија и правовремена дијагноза довели су до тога да су се такви пацијенти почели окретати "одраслим" нефроолозима..

У литератури су описани докази да се ова тубулопатија манифестује код одраслих или чак старијих људи, али то су случајеви са више казуиста..

Симптоми Бартровог синдрома

Патологија се развија на позадини дефекта петље Хенле - једне од структура бубрега..

Опис патологије појавио се 1962. године и чешће је повезан са хиперплазијом јукстагломеруларног апарата, повишеним садржајем хормона ренина у крвној плазми и хипералдецизмом. Хиперплазија интерстицијалних ћелија је рјеђа.

Главни патофизиолошки механизам је повреда бубрежног транспорта натријум хлорида.

Ако само кажете за ову комплексну болест, симптоми су слични онима код узимања диуретика петље, као што је Ласик (секундарни хипералдостеронизам):

повећање дневне диурезе;
губитак калијума, хлор у урину;
кршење ацидобазне равнотеже (метаболичка алкалоза);
слабост мишића (хипотензија свих мишићних група, укључујући срце).

Крвни притисак, упркос повећаној количини ренина у крви, остаје нормалан, с обзиром да је интраваскуларни волумен крви мањи, а вазодепресорски простагландини синтетизирани у повећаној количини..

Након 4 године, Гителман је описао синдром сличан Барттеовом синдрому. Подаци лабораторијских параметара, симптоми су слични, главна разлика је хипомагнемија и смањење излучивања калцијума (хипокалциурија). Курс је бенигнији, дијагностикован са 6 година или касније, третиран магнезијумом.

Симптоми:

смањен тонус мишића:
летаргија, адинамизам;
трзање мишића.

Псеудо-Барттеров синдром је повезан са дуготрајном употребом диуретика и лаксативних дрога, једући храну која садржи мале количине хлора, цистичну фиброзу, акутне цревне инфекције, булимију са изазивањем повраћања.

Важно је

Пре почетка лечења, код псеудо-Барттеровог синдрома, важно је идентификовати узрок.

Постоји неколико варијанти Барттеовог синдрома, размотрите оне који су чешћи.

Разликују се неонатални Бартров синдром, класични, итд., Који се наслеђују на исти начин, у аутосомно-рецесивном типу..

Неонатални Бартров синдром може се претпоставити ултразвучним прегледом мајке на знакове полихидрамнина, због повећања феталног (феталног) мокрења.

Количина хлорида се повећава када се анализира амнионска течност.

Код новорођенчади су уочени знакови типични за неонатални Барттеов синдром, као што су:

заостајање у интраутерином расту;
велика количина излучивања урина, све до изјаве о дехидрацији;
дијареја, конвулзивни поремећај;
повишени ниво калцијума са тенденцијом раног таложења у бубрезима;
оштећење вида и слуха.

До краја периода новорођенчета, дневни унос урина је донекле нормалан, али метаболички поремећаји долазе до изражаја:

хипокалемија;
смањење концентрације бубрега са ниском специфичном тежином урина;
хиперкалциурија;
нефрокалциноза;
повишени ренин и алдостерон;
повећана концентрација простагландина Е у урину.

У неонаталном периоду главни задатак је да се напуни изгубљена течност..

Користити растворе натријум хлорида и калијум хлорида.

Терапија НСАИЛ-ом (инхибитори простагландина) не утиче на примарни тубуларни дефект, већ утиче на натриуретски ефекат повећане производње простагландина..

НСАИЛ - лекови који негативно утичу на гастроинтестинални тракт. Да би се избегле последице улцеративног ентероколитиса, терапија индометацином, у количини не већој од 1 мг / кг дневно, започиње тек у старости од 4-6 недеља..

Нажалост, корекција метаболизма не доводи до смањења хиперкалциурије, а нефрокалциноза наставља да напредује постепено, са губитком функционалне способности бубрега..

Класични Бартров синдром

Овај облик се касније открива у новорођенчади, у раном детињству, иако су знакови полихидрамниона већ били присутни на ултразвуку, а порођајна тежина је обично била мања од нормалне..

У поређењу са класичним синдромом, заостајање у менталном и физичком развоју је мање изражено, ау случају терапије са правовременим откривањем могу се избјећи негативне посљедице. Често се биљеже повећање температуре, слабост мишића, трзање и лабава столица..

Важно је

Водећи знаци класичног Барттевог синдрома су полиурија и слабост мишића..

Нефрокалциноза је одсутна, али продужени недостатак калијума доводи до формирања циста, а повећана производња урина доводи до хидронефротске трансформације бубрега..

Према лабораторијским показатељима, имајте на уму следеће:

хипокалемична метаболичка алкалоза;
нормални или повишени ниво калцијума у крви;
очувана концентрација бубрега;
високо излучивање калијума, натријума, хлора и простагландина;
повишен ренин, алдостерон.
нормалан или смањени притисак.

Главни третман су лекови из групе НСАИЛ (инхибитори синтезе простагландина), али већ у већој дози него код неонаталног облика Барттеровог синдрома.. Користе се индометацин -2 -2.5 мг / кг дневно, препарати калијума, натријума и магнезијума, понекад у комбинацији са спиронолактоном (Веросхпирон), инхибиторима синтезе простагландина и АЦЕ. Као резултат лечења, стање и благостање су приметно побољшани, али лекови треба да буду доживотни..

Функционалне способности бубрега се обично чувају, али имајући у виду нежељене ефекте индометацина, неки пацијенти имају токсично дејство НСАИЛ на бубреге, јетру и гастроинтестинални тракт..

Диференцијална дијагностика се изводи са условима као што су:

дехидратација организма на позадини акутне цријевне инфекције дијарејом и повраћањем;
неконтролисани унос диуретика;
формирање тумора који стварају ренин;
Лидлле синдром;
бубрежна тубуларна ацидоза, итд..

Зашто развити Барттеров синдром

Разлог - кршење транспортне функције бубрежних тубула, које престају да ресорбују хлор и натријум. Као резултат, развија се хиповолемија, вишак натријума и воде у дисталном нефрону, повећана производња калијума и стимулација метаболизма натријум-калијум..

Недостатак калијума у крви доводи до повећане производње простагландина, због чега се појачава секреција ренина и ангиотензина ИИ..

Дугорочни патолошки процес доводи до хиперплазије јукстагломеруларног апарата и хипералдостеронемије.

Алдостерони и ангиотензин ИИ промовишу каликреин у бубрегу и, сходно томе, брадикинин. Због алдостерона, калијум се излучује у урину, али притисак се не повећава, јер се вазоконстрикторни ефекат ангиотензина ИИ блокира каликреином и простагландинима..

Дијагностика

Дијагноза се поставља на основу осећаја жеђи и велике количине излучивања урина; обратите пажњу на епизоде повраћања, дијареје, што доводи до дехидрације.

Прикупите историју за нападе, парезу.

Приликом спровођења динамичке тонометрије фиксирајте одсуство високог крвног притиска.

Да бисте утврдили функционалну способност бубрега прописати тест крви за ниво уреје, креатинин, мокраћну киселину, урину, Реберг тест, Зимнитски тест.

Поред тога, да би се искључила патологија видног и слушног апарата, пацијента се упућује на консултацију окулисту и оториноларингологу..

У случају изражених знакова менталне ретардације, указује се на саветовање неуропатолога и психијатра..

За класични Барттеров синдром у анализи карактерише следеће:

Смањење нивоа калијума, хлора, натријума, магнезијума у крви и њихово одговарајуће повећање урина.
Повећани простагландини и каликреин у урину.
Повећан калцијум у урину.
Повећан фосфор, ренин и алдостерон у крви.

Неонатални Бартров синдром

Снижавање нивоа калијума у крви.
Промена концентрације бубрега (ниска специфична тежина урина).
Повећање калијума, натријума, хлора, калцијума са урином.
Повећана количина ренина и алдостерона у крви.
Високи нивои простагландина.

Пренатална дијагностика у дијагностицираним полихидрамнионима на ултразвуку укључује одређивање нивоа алфа-фетопротеина у крви мајке, анализу амнионске течности, одређивање концентрације амнионске клорида..

Прогноза Бартерова синдрома

Прогноза за живот је веома озбиљна, јер у одсуству адекватне терапије на позадини хипокалемије, могући су срчани застоји..

Постоје докази да је трансплантација бубрега ефикасан третман Бартерова синдрома, јер није описан ниједан релапс након операције. Индикације за трансплантацију бубрега у овој тубулопатији - крајњи стадиј бубрежне инсуфицијенције повезан са нефрокалцинозом и поремећајима електролита.

Пацијент са Барттеровим синдромом, који је дијагностикован у раном детињству, са текућим лечењем, даље се преноси под надзором нефролошке службе за одрасле..

Тактика менаџмента током трудноће, ако се у фетусу сумња на Барттеров синдром

Од 31 недеље, назални лекови се прописују као средство за сузбијање синтезе простагландина и смањење количине амнионске течности..

Обрати пажњу

Постоје неке нијансе у лечењу нестероидних антиинфламаторних лекова код трудница: прерано затварање артеријског канала у фетусу. Стога је оправдано континуирано праћење стања ултразвучног трицуспидног вентила..

Мисхина Вицториа, уролог, лекар