Садржај чланка:
- Симптоми Ангелмановог синдрома
- Узроци Ангелмановог синдрома
- Дијагноза ангелманског синдрома
- Третман Ангелмановог синдрома
Ангелманов синдром је генетска болест која је праћена менталном ретардацијом. Болест је комбинована са нападима, са немотивисаним смехом и хаотичним покретима руку. Овакве манифестације код болесних људи допринијеле су чињеници да се Ангелманов синдром често назива Парслеи синдром или смијешна лутка или синдром сретне лутке..
Епоним овог синдрома је примљен од педијатра Б. Г. Ангелмана, који га је први пут описао 1965. године. Према статистикама, Ангелманов синдром се јавља код 1 детета од 10 до 20 хиљада.
Симптоми Ангелмановог синдрома
Симптоми Ангелмановог синдрома су вишеструки..
Код неких пацијената, они се појављују чешће, други рјеђе, али опћенито, клиничка слика се показује на сљедећи начин:
Спољашњи знаци: обим главе пацијента је мањи од просечних вредности, зуби се ретко налазе, задњи део главе је спљоштен. Уста пацијента су широка, језик је видљив, често избачен, а брада избочена напред. Понекад се дијагностицира страбизам.
Одмах након рођења почињу проблеми исхране. Деца слабо једу, тежина добија тежину.
Увек постоји ЦРА, у раној доби, деца почињу да седе и ходају касно..
Дете је добро свесно да му покушавају да га пренесу, али он тешко може да изрази своју мисао. Развој говора пати.
Хиперактивност је карактеристика такве дјеце. Покрети екстремитета док су хаотични, примјетни фини тремор.
Пажња пре свега трпи такав процес као што је концентрација. То доводи до проблема у учењу..
Чести епилептички напади.
Дечји осмех је безразложан, смех је немотивисан.
Карактеристично за пацијенте са Ангелмановим синдромом је марионетски ход, тј. Ноге су савијене у зглобовима колена док се крећу.
Увек има проблема са спавањем.
Кичма је закривљена.
Пацијенти не толеришу високе температуре, осећају се добро у води.
Ако узмемо у обзир учесталост појаве симптома, онда пацијенти увек имају проблема са менталним и физичким развојем, говора, понашања, мотилитета, концентрације пажње. У 80% случајева деца имају нападе на епилепсију..
Мање честе конвулзије, деформација лобање. Веома ретко се идентификују проблеми са исхраном, страбизмом, дрхтавим језиком.
Догађа се да док пацијент сазрева, симптоми се донекле мењају. Истовремено, сви људи са Ангелмановим синдромом изгледају млађе. Неки од њих почињу са породицом, али ризик од детета са сличном патологијом је висок.
Са годинама, код пацијената који напредују у сколиози, постоји склоност ка гојазности.
Узроци Ангелмановог синдрома
Узроци Ангелмановог синдрома су укоријењени у генетским абнормалностима, јер у 15 хромозома у болесних људи недостају неки гени. Ове хромозомске абнормалности су последица феномена делеције или мутација.
Ангелманов синдром се развија када дође до кршења у мајчином хромозому, ако се очински хромозом промени, онда се пацијенту дијагностикује Прадер-Виллијев синдром..
Водећи узрок патологије назива се поремећај у подели 15. хромозома, што доводи до аномалије у стварању копија мајчиних гена. Мање уобичајено, генетска мутација, очинска трисомија и дисомија узрокују развој болести..
На пример, здрави људи добијају 1 копију хромозома 15 од оба родитеља, када дете добије мутирану копију од једног од родитеља (најчешће од мајке), онда се тај синдром развија.
Дијагноза ангелманског синдрома
Дијагноза Ангелмановог синдрома изграђена је на основу генетичке студије хромозома 15. Ова анализа је показана деци са хипотонијом, са смањеним менталним и физичким развојем..
Основа за генетску анализу су симптоми карактеристични за Ангелманов синдром. Треба напоменути да постоји посебна група људи у којој сви тестови остају нормални, а присутни су и знакови болести..
Третман Ангелмановог синдрома
Лечење Ангелмановог синдрома своди се на спровођење одређених активности које могу побољшати квалитет живота пацијента. Терапија лековима је немоћна, јер се поремећаји јављају на хромозомском нивоу. Због тога се у детињству приказује терапијска масажа за корекцију хипотоније, као и спровођење учвршћивања физиотерапије..
Док дијете одраста, потребна му је помоћ логопеда. Редовне класе омогућују јасније изговоре и артикулацију..
Ако имате проблема са спавањем, препоручује се узимање таблета за спавање. На пример, пацијентима пре ноћног одмора (30 минута) препоручује се узимање мелатонина у дози од 0,3 г. Епилептички напади, тремор екстремитета и конвулзије успешно се заустављају антиконвулзантима..
Лагани лаксативи прописани за проблеме са столицом.
Лекари у САД лече Ангелманов синдром уз помоћ хормона Сецретин, који се користи за лечење деце са аутизмом. Лијек се примјењује интравенозно и помаже у смањењу симптома болести, нормализацији понашања и побољшању комуникацијских вјештина..
У исто време, људи са Ангелмановим синдромом нису погрешни: веома су друштвени и пријатељски расположени, добро се слажу са децом, увек у добром расположењу. Недостатак комуникацијских вјештина може замијенити невербална средства комуникације.
Што се тиче прогнозе, постоји висок ризик да ће и друго дете у породици такође претрпети Ангелманов синдром, стога, да би се тај ризик свео на минимум, неопходна је консултација са генетиком. Чињеница је да ако мутација није наслеђена, вероватноћа појаве другог болесног детета је смањена на само 1%.
Прогноза за живот је генерално повољна, иако зависи од степена оштећења хромозома. Дакле, неки пацијенти потпуно овладају вештинама самопослуживања, способни су да комуницирају са људима око себе. Други пацијенти, напротив, нису у стању да контролишу чак ни своју столицу, нису у стању да се крећу и разговарају самостално..
У одраслој доби, сколиоза је проблем, као и гојазност са свим посљедицама овог стања..