Светска заједница је 2013. уздрмала вест да је популарна глумица Ангелина Јолие уклонила груди да би спречила рак. Испоставило се да су мајка и тетка глумице патиле од ове болести. Приликом истраживања, установљено је да је Ангелина носилац мутираног гена БРЦА1, па је стога изложена ризику од развоја рака дојке. Након ове вијести, жене су се заинтересовале за ово истраживање. Шта је тест БРЦА гена и ко треба да прође кроз ово истраживање??
Који су БРЦА гени?
Тест за идентификацију могућих мутација гена БРЦА женама се прописује сумња на подложност насљедном раку дојке и јајника. БРЦА гени су класификовани као супресори тумора. То јест, обично ови гени врше строгу контролу над растом и поделом ћелија, спречавајући тако развој малигног процеса..
Понекад се мутација јавља у структури БРЦА гена, једноставним ријечима - слом. Познато је само неколико стотина таквих мутација. Мутирани БРЦА ген више не може једнако добро да обавља своју функцију. То доводи до чињенице да се ћелије почну неконтролисано делити и на крају се рак развија..
БРЦА гени - шта показати?
Многе жене су упознате са дијагнозом рака дојке из прве руке. Постоје многи фактори који повећавају вероватноћу ове озбиљне болести. Поред тога, око 5-10% свих случајева се јавља у наследном облику болести, што је повезано са мутацијом гена за супресор тумора. Штавише, мутације гена су наслеђене од родитеља до деце. Да би идентификовали предиспозицију за наследни облик рака дојке, лекари прописују БРЦА тест мутације гена..
Лекари разликују два одвојена гена БРЦА1 и БРЦА2, који се налазе на различитим хромозомима. У присуству особе мутације гена БРЦА1 Научници су процијенили вјероватноћу рака дојке на 50–80%, а рак јајника на 24–40%. Ако у исто време још увек постоје блиски рођаци који пате од рака, ризик од развоја рака се повећава. Такође, када мутација БРЦА1 повећава ризик од развоја других малигних болести: рак црева, ендометријум, ждрело, простата код мушкараца.
Ако се особа испитује мутације гена БРЦА2 Научници процењују вероватноћу развоја рака дојке у 40-70%, а малигне лезије јајника - у 11-18%. Такође је познато да је мутација гена БРЦА2 директно повезана са раком дојке код мушкараца. Тако је око 14% мушкараца са овом дијагнозом мутирало БРЦА2.
Коме је прописана студија?
Важно јеТреба напоменути да је тест мутације БРЦА прилично скуп дијагностички тест. Нема потребе да се уради овај тест за све жене без изузетка..
Има смисла провести студију када се, након проучавања породичне историје, може претпоставити да је жена оптерећена насљедношћу.. Дакле, студија о идентификацији мутација гена БРЦА у таквим случајевима:
- Ако најближи рођак има историју рака дојке или јајника;
- Ако су блиски рођаци идентификовали мутације гена БРЦА;
- Са потврђеном дијагнозом рака дојке или јајника да би се одредила етиологија болести.
БРЦА гени - норма, интерпретација резултата
За спровођење студије у лабораторији медицинска сестра производи узорке венске крви. Затим, крв се испитује помоћу ПЦР. Током студије, из одабраног материјала се издваја фрагмент ДНК, који се затим анализира посебним методама..
БРЦА тест за туморски маркер укључује тражење неколико најзначајнијих мутација (у правилу се идентификује до десет мутација).. Једна од могућих опција ће бити назначена на обрасцу истраживања за сваку мутацију:
- Није откривена мутација;
- Откривена је мутација.
Шта значи закључак "мутација која није откривена"? Ово указује да БРЦА ген није мутиран, што значи да жена није предиспонирана за насљедни рак дојке или јајнике. Али, наравно, овај резултат не гарантује стопостотну заштиту од рака, јер само 5-10% пада на наследни облик болести. У другим случајевима, рак изазивају други механизми који нису повезани са БРЦА..
Ако облик каже "откривена мутација", то значи да је жена носилац оштећеног гена. То не значи да има рак. Међутим, присуство мутације гена значајно повећава ризик од онкопатологије. Познавајући ову информацију, доктор ће развити профилактичке мјере за пацијента, као и објаснити која истраживања треба да се раде редовно како би се спријечио развој болести..
Григоров Валериа, лекар, лекар