Генетика је наука која проучава законе људске наследности и варијабилности, иако постоји генетика животиња, микроорганизама, биљака и других. Генетичар је специјалиста који проучава механизме преношења различитих болести из генерације у генерацију. Чињеница је да свака патологија има своје законе, па није обавезно да је носиоци дефектног гена преносе на своје потомство. Поред тога, чак и превоз одређеног гена не значи увек болест тела..
Таква специјалност као генетичар је веома популарна, јер у свету, према статистикама, 5% деце се рађа са разним конгениталним болестима..
Најчешћи су:
Хемофилија;
Довнов синдром;
Цолор блинднесс;
Леђа Бифиде;
Дислокација кука.
Наследне и урођене патологије значајно смањују квалитет људског живота, смањују његово трајање, захтијевају пружање компетентне медицинске заштите. Проблем са болесним дјететом може дотаћи било који брачни пар, јер људи носе оптерећење генетских мутација из претходних генерација, а те се мутације јављају иу самим ћелијама родитеља..
Садржај чланка:
- Када треба да се окренем генетици?
- Разлози за претварање у генетику
- Како је пријем у генетици?
- Дијагностичке методе у генетици
- Превенција насљедних болести
Када треба да се окренем генетици?
Потражите савет од специјалисте у фази планирања трудноће..
Ово је посебно тачно за следеће парове:
Супружници који се суочавају са проблемом неплодности.
Жене које имају другу трудноћу која се не развија.
Поновљени случајеви спонтаног побачаја.
Идентификоване наследне болести у породици.
Старост жена старијих од 35 година.
Малформације плода које су откривене током рутинског ултразвучног скрининга.
Дете може тражити консултантску генетику. Тако, у педијатрији, наука омогућава потврђивање или одбацивање хромозомалних или насљедних болести код дјетета. Неопходно је да беба буде доведена у генетику, ако има ЗПР, физичке или психоребалне поремећаје у развоју, урођене малформације или аутистичне поремећаје..
Немојте мислити да је генетско саветовање необична процедура. Спада у категорију специјализованих медицинских услуга и има за циљ да помогне пацијенту. Његова сврха је да идентификује и спречи наследне болести и малформације.
Помоћ генетика вам омогућава да започнете превенцију, укључујући пренаталну, на време, да спроведете свеобухватну пренаталну дијагнозу фетуса, ако постоји генетски ризик од развоја детета. Ако се потврде урођене аномалије, генетичар може дати прелиминарну прогнозу развоја и живота дјетета. Може се десити да се промени тактика лечења труднице, предузму мере за терапеутску или хируршку корекцију откривених повреда..
Разлози за претварање у генетику
Опстетричар-гинеколог је лекар који најчешће шаље удате парове на консултацију генетичарима, педијатрима и неонатолозима специјалисти који препоручују саветовање у генетици код деце и новорођенчади..
Разлози за претварање у генетику могу бити:
Примарна неплодност;
Примари мисцарриаге;
Мртворођење или побачај;
Доступне урођене и насљедне болести у породичној историји;
Брак између блиских сродника;
Процедуре планирања за ИВФ и ИЦСИ;
Неповољан ток трудноће са ризиком од хромозомске патологије;
Вероватноћа урођених малформација (према резултатима ултразвука);
Пренесени АРВИ, лекови, професионални ризици, као негативни фактори који утичу на ток трудноће.
Како је пријем у генетици?
Пацијент који је дошао на консултације морат ће проћи кроз неколико фаза:
Побољшање дијагнозе. Ако постоји сумња у наследну патологију, лекар ће користити различите истраживачке методе како би побио или потврдио ову сумњу: биохемијске, имунолошке, цитогенетичке, генеалошке итд. Поред тога, потребно је проучити породичну историју и открити податке о патологијама доступним блиским рођацима. Могуће је да ће бити потребан темељитији преглед болесних рођака..
Форецаст. У овој фази, лекар ће објаснити породици која је поднела захтев за помоћ природу идентификоване болести. Сама прогноза се заснива на одређеном типу наслеђивања - моногенском, хромозомском, мултифакторијском.
Закључак се даје пацијентима у писаној форми, што указује на прогнозу здравља за потомство одређене породице. Лекар процењује ризике болесног детета и обавештава супружнике о томе..
Препоруке генетике се своди на чињеницу да он даје савете о томе да ли породица треба да планира рођење детета узимајући у обзир тежину болести, очекивано трајање живота и могуће ризике, како за здравље бебе, тако и за здравље родитеља. Што се тиче одлуке и хоће ли родити дијете или не, супружници ће то преузети сами..
Дијагностичке методе у генетици
Генетика у свом раду користи различите комплексне методе за дијагностицирање могућих кршења.
Међу њима су:
Генеалошка метода, која има за циљ да прикупи информације о болестима рођака у неколико генерација.
ХЛА тестирање или тестирање генетске компатибилности. Ова дијагностичка метода се препоручује супружницима током планирања будуће трудноће. Поред тога, могуће је проучавати кариотипове мужа и жене, анализу полиморфизама гена.
Прелиминарна студија генетских абнормалности у развоју ембриона добијених ИВФ-ом.
Неинвазивни комбиновани скрининг серумских маркера жене и фетуса. Овај метод се изводи у фази ношења детета и омогућава вам да идентификујете постојећу хромозомску патологију.
Инвазивне методе дијагнозе фетуса користе се само када је то апсолутно неопходно. Генетски фетални материјал се добија коришћењем биопсије хориона, кордоцентезе или амниоцентезе.
Ултразвук фетуса је такође прилично информативан метод и омогућава вам да видите бруто дефекте и абнормалности феталног развоја. Обавља се обавезно три пута током ношења детета..
Биохемијски преглед је обавезна процедура за све жене, без изузетка, које носе дијете. Овај метод омогућава да се искључе многе хромозомске абнормалности, као што су: Патау синдром, Довнов синдром, Едвардсов синдром, итд..
Скрининг новорођенчади врши се ради откривања цистичне фиброзе, галактосемије, фенилкетонурије, конгениталног хипотироидизма, андрогениталног синдрома. Ако се детектују маркери ових болести, дете се шаље у генетику и понавља поступак испитивања. Када се дијагноза потврди, лекар прописује одговарајући третман..
Поред горе наведених метода, генетичар је у стању да успостави очинство и материнство, као и биолошку везу.
Превенција насљедних болести
За превентивне сврхе у генетици постоје три области:
Примарна превенција. Све се своди на планирање порођаја, напуштање у присуству високог ризика развоја патологије, као и за побољшање животне средине.
Секундарна профилакса је сведена на селекцију ембриона са дефектима у фази пре имплантације. Поред тога, ово укључује прекид трудноће, ако постоји јасна патологија..
Терцијарна превенција има за циљ да исправи оне манифестације које дају оштећене генотипове.
Када се дете роди са већ постојећим дефектима, онда најчешће захтева операцију (са урођеним дефектима). Социјална подршка и одговарајућа терапија, као и доживотно посматрање у генетици су неопходни за генске и хромозомске абнормалности..