Током генетског теста, испитани су узорци различитих биоматеријала. Сврха лабораторијских испитивања је анализа хромозома (укључујући њихов број и локацију).
Истраживање ДНК се користи за дијагностицирање генетских патологија, утврђивање карактеристика особе за пренос одређене патологије и добијање информација о озбиљности болести..
Истраживани биоматеријал
Као материјал за студију може се користити:
- сперма;
- крв;
- урин;
- слине;
- фецес;
- коштано ткиво;
- хаир;
- фрагменти меких ткива пацијента.
Свака особа насљеђује 50% гена од мајке и 50% од оца. Индивидуални гени, као и њихове могуће комбинације, одређују генотип и фенотип особе. Међу њима - боја очију и косе, припадност крвним групама, као и могући ризик од болести која се може наслиједити.
Важно је: индивидуалне патолошке промене на нивоу хромозома или појединачних гена могу, пре или касније, проузроковати проблеме са здрављем пацијента - понекад веома озбиљне и непоправљиве.
Зашто се врши генетска анализа??
Генетска анализа има неколико циљева:
- израду породичне историје одређених патологија. Са овом информацијом, и уз консултације са генетиком, пар може објективно одлучити о пожељности зачећа;
- утврђивање генетске осетљивости на Хаттингтонову болест и рак дојке код мајке;
- дијагностика неких патологија феталног развоја. Током пренаталног тестирања, нарочито, може се открити Довнов синдром;
- успостављање метаболичких дисфункција (нарочито, фенилкетонурија). Добијене информације вам омогућавају да накнадно направите оптималну тактику лијечења;
- вршење испитивања очинства;
- утврђивање генетске осетљивости на развој ХИВ-а и различитих врста рака.
Припрема за тест
Генетски тест не захтева посебну припрему. У првом реду, саветује се да се консултујете са локалним лекаром. Лекар ће вас унапред упозорити на све могуће ризике повезане са тестирањем..
Након што су резултати теста спремни, можда ћете требати проширене консултације са генетичарем. Помоћи ће вам да схватите колико је висок ризик од развоја патологија, предиспозиције за које се открива током генетичког теста.
Како је сам генетски тест??
Најчешће се узима крв..
Код одраслих пацијената крв се узима из вене. Рука на нивоу рамена је повучена узицом, а место убацивања игле се темељно протрља са 70% раствором медицинског етанола. Затим се убацује игла, на коју је уметнут контејнер за сакупљање материјала. На крају процедуре игла се уклања и место пункције се темељно третира алкохолом..
Важно је: код беба, крв за истраживање се не узима из вене, већ из пете!
За узорковање феталних ћелија за генетски тест, спроводи се амниоцентеза, која укључује пункцију феталног мјехура. Такође може бити потребно узети узорак хорионског вила..
Колико су болни тестови?
Пацијент може осјетити неку нелагоду ако се крв узима из вене као материјал за испитивање. Бол у овом случају директно зависи од квалификације медицинског радника..
Узимање материјала као што је сперма, пљувачка или урин за генетички тест није повезан са непријатним осећањима..
Могући ризици генетичких истраживања
Ако се узме крв из пете детета, мали хематом и отицање могу да остану на месту убода неко време..
Важно је: отеклина се такође може формирати након вене вене. У случају да је пацијент узимао варфарин или сличне фармаколошке агенсе, могућ је развој крварења из оштећене посуде..
Добијање ДНК из пљувачке или сперме није повезано са било каквим ризиком, подложно правилима асепсе и антисепсе.
Опште препоруке за спровођење генетског теста
Подаци добијени током медицинског истраживања могу имати одређени утицај на ваш живот и животе ваших најмилијих..
У случају да дајете информације о осјетљивости или присуству одређених болести, то може бити узрок развоја депресивног стања. Могуће је да ћете ви и чланови ваше породице требати помоћ квалифицираног психолога..
С друге стране, правовремене информације о пријетњи ће помоћи да се иницира правовремено и адекватно лијечење, спречавајући озбиљне манифестације болести..
Идентификација генетске абнормалности код нерођеног детета ће омогућити родитељима да донесу информисану одлуку о очувању трудноће. Ако постоји могућност компликованог рада, резултати генетске студије могу да убеде жену да правовремено контактира перинатални центар и ни у ком случају не рађа код куће..
Важно је: генетичка истраживања су прилично скупа медицинска процедура, па пацијенти морају да користе услуге осигуравајућих друштава. Многи се брину да ће њиховим подацима приступити трећа страна, али то апсолутно није случај. Резултати генетског прегледа спадају у концепт "медицинске повјерљивости".
Норма
Индикатор норме код спровођења генетичке студије је одсуство мутација.
Шта треба запамтити када се припремате за полагање теста?
Ако је трансфузија крви извршена мање од недељу дана пре теста (трансфузија пацијената), могућа је нека дисторзија резултата..
Резултати теста су строго поверљиве информације, приступ до којих могу да буду доступне само вама и вашем лекару (специјалиста за генетику).
Важно је: Често се врши ДНК тест да би се потврдило или одбило очинство. Треба имати на уму да ови подаци могу бити изненађење у генетском тесту у другој прилици.!
Резултати генетског теста
Правовремени ембрионални ДНК тест са високим степеном вјероватноће може открити значајне феталне абнормалности. Морате бити спремни да болест промени живот читаве породице..
Генетски тест често помаже да се идентификује пријемчивост пацијента на болести као што је наркоманија, хипертензија, исхемија, астма, рак простате, рак плућа..
Кариотипске студије нам омогућавају да одредимо облик и број хромозома. Неке абнормалности идентификоване генетским тестом могу утицати на даљи раст и развој.
Помоћу јединственог генетичког теста БРЦА идентификују осетљивост на малигне туморе дојке.
ДНК генотипографија се широко користи за утврђивање очинства и идентификацију тијела. Ова техника је најсавршенија са становишта проучавања биолошког материјала. ДНК генотипографија је много информативнија од отисака прстију, писања стоматолошке формуле или прегледа крвне групе.
Владимир Плисов, лекар