Амауросис Лебер - оштећење мрежнице са развојем слепила / Неинфективне болести | Корисне информације и савети за бригу о себи. Здравље, исхрана и друго.

Ретина је деликатна структура. Постоје бројне лезије које доводе до значајног поремећаја вида и слепила. Амаберус Лебер - једна од ових болести. Заснива се на кршењу фотосензитивних ћелија мрежњаче..

То је урођена патологија која се јавља након рођења дјетета и напредује до губитка вида..

Нема проблема са дијагнозом овог кршења. Није развијена терапија која би могла спријечити напредовање болести или барем успорити, само симптоматско лијечење.

Амауросис лебер: шта је то?

Лебер амауроза није једна, већ низ сличних болести изазваних мутацијама гена које изазивају кршење структуре мрежњаче ока (наиме, протеини који су део његове структуре)..

У поређењу са другим генетским болестима, ова патологија се описује већ дуже време (средином 19. века). То није један од најчешћих - три стотине људи трпе на стотине хиљада људи. Ова болест се јавља код пет пацијената од стотину људи који имају наслеђене ретиналне болести..

Обрати пажњу

Мушкарци и жене оболијевају са приближно истом фреквенцијом. Ово елиминише везу болести са мутацијама полних хромозома, што је претходно претпостављено.

Разлози

Основа развоја описане болести је кршење структуре гена, због чега долази до синтезе протеина, који су важни за одржавање функција ретине..

Повреда структуре гена је уочена због:

ефекте агресивних спољних фактора на гене;
њихове спонтане мутације.

Разлози који доводе до "распада" гена одговорних за производњу протеина ретине су типични агресивни фактори који могу бити укључени у друге генетске поремећаје (ово је потврђено више од једном). Они су:

физички;
хемијска;
соматиц;
околиш
лоше навике.

Физички фактори који могу пореметити структуру гена са каснијом појавом описане патологије укључују:

критично кршење режима амбијенталне температуре - изражене позитивне или негативне температуре;
изложеност зрачењу - због професионалног контакта са радиоактивним супстанцама или опремом, коришћењем радиолошких метода дијагностике, током радиотерапије, у случају случајног контакта;
механичка дејства на тело (повреде и вибрације).

Хемијски фактори су било које агресивне супстанце које су ушле у крвоток и прошириле се по телу на органе и ткива.. Они могу:

долазе извана;
произведене у самом телу.

У првом случају, то су следеће хемикалије:

домаћинство;
примењују се у различитим индустријама;
користи у пољопривреди;
бројне дроге.

Како у организму могу настати токсична једињења која могу утицати на структуру гена са накнадном појавом описане патологије? Ово је:

токсини које производи патогена микрофлора;
производи његове виталне активности;
производи разградње микроорганизама убијених под утицајем терапијских лекова или због "старосних" разлога.

Соматски фактори укључују различите поремећаје органа и система против којих је поремећена хомеостаза (стабилно стање) организма.. По правилу, то су патологије:

кардиоваскуларни систем;
респираторни органи;
ендокрини;
размена;
тумора.

Еколошки фактори су првенствено:

удисање загађеног ваздуха од индустријских емисија и гасова насталих током рада моторних мотора;
конзумирање хране и воде која садржи штетне хемикалије.

"Популарне" лоше навике које могу утицати на структуру гена су пушење, употреба алкохола и дрога. Посебно изражен ефекат на гене је уочен на делу никотина, који је у стању да "разбије" структуре молекула..

Развој патологије

Када се деси Леберова амауроза, покрећу се генетски фактори - "окидачи". Главни непосредни узрок описане патологије је неуспех метаболичких процеса у фотосензитивним ћелијама мрежњаче, који су штапови и чуњићи..

С друге стране, механизам оваквог интрацелуларног оштећења може бити другачији - постоје различити облици Лебер амавросис, чији је покретач за развој који може бити последица различитих узрочних фактора.. Заједничко свим облицима патологије је да, као резултат, штапови и кукови пролазе промене које су неспојиве са њиховим "животом" и умиру. Са критичном редукцијом броја ових светлосно осетљивих елемената долази до потпуног иреверзибилног слепила..

Обрати пажњу

Проучавање морфолошке компоненте описане болести још увијек траје, али у овом тренутку је познато да мутације гена од оних које су одговорне за перцепцију свјетлости и њену трансформацију у биоелектричне импулсе који улазе у мозак и формирају слику, доводе до њених варијанти..

Шта се дешава када дође до генетског неуспеха? Нормално, гени одговорни за нормалан процес фотосензитивности регулишу формирање протеина ретине. С друге стране, овај протеин регулише размену ретинола - једно од главних једињења, без којих особа не може да види. У случају нарушавања производње таквог протеина током интрацелуларног метаболизма, јављају се нежељене реакције. Због њих, формирање другог протеина, рходопсина, одговорног за функцију вида, престаје. Као резултат свих ових поремећаја, развија се Леберова амауроза..

Мутирани гени прелазе из родитеља у дете аутосомно доминантно, као и аутосомно рецесивно.. То значи да се у првом случају само један од два пара може пренијети на дијете, али то ће бити довољно да се патологија развије. Код аутосомно рецесивног пута трансмисије, оба родитеља преносе дефектне гене који могу само негативно да утичу на синтезу родопсина као пара..

Постоји још један облик Леубер амаурозе, у коме се протеин одговоран за фотосензитивност налази не само у ретини, већ иу ћелијама јетре. Регулише хемијске процесе који укључују ретиноиде и витамин А - хемијске структуре, без којих је одржавање видне функције немогуће. Овај облик болести се назива малигна ретинална пигментна абиотрофија.

До неких варијанти амаурозе Лебер конгенитално слепило - дете је већ рођено слепо. То је због поремећаја у формирању протеина, без којег је нормалан развој фотосензитивних ћелија немогућ. У ствари, дете се рађа са одсуством шипки или чуњева, или јесу, али то је непотребан "баласт", јер њихова структура не одговара норми. Пренос дефектног гена врши се аутосомално рецесивно - то значи да за развој клиничких симптома оба родитеља морају пренети дефектне гене на дете. Ако је пренет само један ген, у овом случају постоји нада за рођење детета са видом - шансе су 50%. Постоји неколико других сличних облика описане болести, који доводе до конгениталне слепоте, али су укључени и други протеини - највише проучавани је либертсилин.

У неким облицима Лебер амаурозе, само један ген са сломљеном структуром од једног родитеља до детета је довољан да се развије патологија. Штавише, протеин трпи, што је одговорно не само за подржавање нормалне регулације шипки и кукова, већ такође учествује у формирању других протеина ретине. Такво стање ствари повећава шансе за оштећење вида, али у каснијем периоду.

Све то значи да је Леберова амауроза у стању да се манифестује на различите начине - и са потпуним слепилом и касним ретиналним поремећајем, који се јавља у спорим темпом..

Идентификовано је укупно 18 гена, чија повреда може довести до развоја Леберове амапрозе, али само до 16 гена.. Један од гена може проћи око 80 различитих типова мутација, што значи различите облике испољавања описане болести. У већини случајева, таква кршења се преносе аутосомним типом - то јест, болест детета се развија само када се преносе дефектни гени од оба родитеља..

Раније се сматрало да поремећај структуре ових 18 гена доводи само до развоја Леберове амаурозе. Међутим, откривено је да са мутацијама у неким од њих може да се развије и дистрофија "штапића" - абнормални развој ових светлосно осетљивих елемената, док они остају одрживи, вид се погоршава, али појава слепила није нужно.

Симптоми амаберозе Лебера

Главна ствар у развоју описане болести је уништавање шипки и кукова, што би, чини се, требало да резултира прилично монотоним симптомима - наиме, губитком вида у различитим периодима живота.. Међутим, симптоми болести су прилично различити. Најчешћи су:

без одлагања у разматрању елемената животне средине;
"покретни" поглед - дете истовремено окреће очи ка неком предмету, покушава да га прегледа, али одмах спушта или гледа;
фотофобија је болна реакција када директна сунчева светлост или вештачки зраци ударе у ретину ока. Дешава се у различитим степенима озбиљности - од малолетника, који доктор открива само специјалним прегледом, до значајног, када дете упадне у светле услове, затвори очи рукама и може чак и да плаче од нелагоде;
дете често трља очи и показује прстом. Такав симптом се назива Францесцхетијев симптом;
нистагмус - осцилаторни покрети очне јабучице када покушавате да фокусирате око. Ово је један од првих знакова описане болести, иако се може појавити тек неколико мјесеци након рођења;
реакција супротна фотофобији је споро реаговање зенице на стимулацију светлошћу, у неким случајевима потпуно одсуство реакције;
далековидост - дијете не види јасно објекте у даљини;
страбизам - девијација визуелних оса од правца до објекта који се испитује.

У неким случајевима, Леберова амауроза се развија у комбинацији са другим конгениталним поремећајима - посебно са глувоћом, која има централно поријекло (то јест, уочена је због урођених поремећаја на дијелу кортикалних центара мозга)..

Важно је

Ако је дете са дијагнозом амаурозе Лебер рођено са делимично очуваним видом, онда слепило пре или касније настане - то се дешава, у правилу, код 9-10 година старости..

Дијагностика

Није увијек лако дијагностицирати Лебер амоквирус. Одмах након рођења бебе, промјене у мрежници се не могу открити - а у међувремену је важно рано откривање патологије. Дијагноза се врши на основу информација добијених од родитеља детета, анамнезе (историје) болести и, углавном, резултата додатних метода истраживања..

Важно је са родитељима појаснити како дијете доживљава свијет:

Не гледајте "кроз" ствари или у даљину;
не гледа даље од светлих играчака или других предмета;
не покушавају да проучавају предмете додиром.

Физички преглед има за циљ идентификацију истих знакова: доктор приказује дете играчке и гледа његову реакцију.

Инструменталне методе истраживања које се користе у дијагностици Леберове амаурозе су:

оптичка кохерентна томографија мрежњаче (ОЦТ) - проучавање централне зоне мрежњаче скенирањем ултраљубичастим зрацима;
Оптичка кохерентна томографија главе оптичког нерва (ДОН) - користи се за проучавање и анализу карактеристика ДЗН. Метода се спроводи у циљу диференцијалне дијагностике ретиналних патолога са патологијом главе оптичког нерва;
биомикроскопија ока са Голдман објективом - омогућава вам да проучите структуру задњег зида очне јабучице, укључујући мрежњачу (посебно њене маргиналне секције);
гониоскопија је проучавање предње коморе очне јабучице. Проведено је разликовање оштећења вида на позадини ретиналних лезија од оних са лезијама ириса, цилијарног тијела и других структура;
диапханоскопија - провидне структуре ока са пропуштеном светлошћу. За то се може користити диапханоскоп (опрема за офталмоскопско осветљење) или офталмоскоп са специјалним прикључком у који је монтиран извор светлости. Метода се користи за препознатљиву дијагнозу оштећења вида са ретиналним лезијама од болести различите природе, што такође доводи до погоршања вида;
фотографисање фундуса - у овом случају, снимање мрежњаче кроз посебну дигиталну камеру за фундус;
видна оштрина (висометрија) - преглед вида помоћу Сивертсев столова. Проводи се код предшколског узраста или деце основног школског узраста. У табелама су приказана слова смањене величине (или бројке за прегледе предшколске дјеце) у облику линија, дијете их треба именовати. По броју препознатих линија одређује се оштрина вида;
Офталмокромоскопија - проучавање фундуса ока помоћу уређаја за офталмокромоскоп са уграђеним светлосним филтерима. Користећи ову методу, могу се проучавати различите врсте дисфункције ретине - инфективно-инфламаторне, трауматске, дегенеративне и тако даље. Офталмокромоскопија је позната као високо информативна метода за рану дијагнозу оштећења мрежњаче (и не само);
ретинометрија - изводи се помоћу ретинометра који генерише радијацију, који ствара одређену слику у облику пресијецајућих трака, субјект мора назначити смјер тих трака;
Ретинална ангиографија је контрастна студија. Контрастно средство се интравенозно убризгава у дете, чекајући да достигне крвне судове ретиналне жиле, фотографише га и процени стање васкуларног система мрежњаче;
ултразвук ока (ултразвук) - помоћу ултразвука испитати структуру очне јабучице. Метода се изводи за диференцијалну дијагнозу ретиналних лезија са другим поремећајима;
електроретинографија - током ње се врши графичко снимање биоелектричних потенцијала, које формира мрежњача као одговор на стимулацију светлости;
директна офталмоскопија - током ње, коришћењем офталмоскопа (електричног или спекуларног), процени стање оптичког медија ока и прегледа очни део ока;
обрнута офталмоскопија - током свог истраживања спроводи се коришћењем офталмоскопа са огледалном структуром и додатном повећалом. Истовремено добијте праву, директну слику фундуса.

Пошто је болест генетске природе, такође се спроводе генетичка истраживања. Али то није метода избора: техничке могућности дијагностичких одељења омогућавају проучавање само дела оних гена чија се структура може пореметити у случају Левер амауросис.

Каква је историја описане болести? Први знаци не могу бити поремећаји мрежњаче, већ нистагмус (плутајуће покрете очију) и страбизам. Први морфолошки поремећаји чисто мрежњаче манифестују се присуством мрља и повредом лумена крвних судова. Основним ученицима се дијагностицира укључивање костију. Пре појаве слепила код детета, хиперметропија, или далековидност (преламање светлости иза ретине), као и фотофобија.

Диференцијална дијагностика

Диференцијална (карактеристична) дијагностика Лебер амаурозе, по правилу, спроводи се са таквим болестима и патолошким стањима као:

абиотрофија ретиналног пигмента је низ насљедних патологија, чија је заједничка манифестација дистрофично ретинално оштећење (потхрањеност и, посљедично, структура), што доводи до његовог уништења са наступом слепила;
атрофија оптичких живаца - исцрпљеност и поремећај њихове структуре услед недовољног уноса хранљивих материја или због различитих болести;
дистрофија штапића (ретинопатија).

Компликације

Главна и најважнија компликација Леберове амаурозе је трајно слепило..

Третман амаурозе Лебер

Лечење је само симптоматско. Болест спада у категорију оних чија се прогресија не може зауставити или бар успорити.. Проводити потпорну терапију - док се прописује:

орални (за оралну примену) комплекси витаминских апотека, ињекције витамина;
вазодилататори - уз њихову помоћ, појачава се проток крви у ретини, побољшава се исхрана;
ношење наочара за сунце - са фотофобијом;
ношење наочара са корективним сочивима - код миопије и хиперопије.

Офталмолози се надају резултатима генетског инжењеринга који се сада спроводе. У случају њиховог успјеха, Леберова амауроза би требала бити третирана увођењем здравог гена у ретину.. Позитивни резултати су доступни када се покушава лијечити један од типова амаурозе (тип 2). Покушаји да се третирају исти други типови болести описани до сада немају никаквог ефекта..

Превенција

Пошто је болест наследна и повезана са променама у структури гена, специфична превенција није развијена.. Ризик од појаве поремећаја гена који за собом повлаче развој Леубер амаурозе у наредним генерацијама може се смањити кроз акције и мере као што су:

Избегавање ефеката на тело агресивних физичких и хемијских фактора;
спречавање, откривање и лечење соматских болести;
живот у еколошки прихватљивим условима;
одрицање од лоших навика.

Да ли је могуће излечити амаурозу Лебер?

Прогноза Леберове амаурозе је неповољна - дете са таквом дијагнозом се или рађа са слепилом, или пре или касније губи вид. Максимална већина деце има слепило не касније од 10 година..

Леберова амауроза може се јавити и код различитих насљедних поремећаја других органа и система, што погоршава опште стање младог пацијента..

Таква деца не захтевају само надгледање офталмолога., али и старатељство дјечијег психотерапеута. Познавајући свијет, али након што су изгубили вид неопозиво, постали су оточни и често ментално неуравнотежени. Када одрасту, могу показивати знакове депресије. Задатак породице, лекара и друштва је да такву децу максимално прилагоде околини, окруже их љубављу и наклоношћу и не допусте им да се осећају усамљено.

Ковтониук Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултантски лекар