Шта је микроцефалија?
Микроцефалија је болест у којој долази до смањења масе мозга и, сходно томе, до смањења величине лобање, обима главе. Истовремено, остали органи се развијају у складу са старосним нормама. Такве промене у стањима мозга узрокују развој менталног недостатка и неуролошких поремећаја..
Према статистикама, болест се јавља код једног детета од 10.000, однос између пола детета и појаве микроцефалије није детектован.
Микроцефалија узрокује озбиљне менталне абнормалности. И то може бити, као лака имбичност, и дубока идиотизам. Модерна медицина не даје утјешне прогнозе за такву децу. Потпуни опоравак је немогућ, главни задатак лекара и родитеља је обнова физичке активности, подучавање дјетета основним вјештинама самопомоћи..
Колико деце живи са микроцефалијом?
Статистике показују да је просечан животни век детета са микроцефалијом 12-15 година. У ретким случајевима, особа живи до 30 година..
Узроци микроцефалије код деце
Модерна медицина разликује 2 врсте микроцефалије - примарну и секундарну. Механизми и узроци развоја варирају у зависности од врсте болести. Примарна, или права микроцефалија може бити изазвана различитим патологијама у раним фазама трудноће. Оштећења у последњем тромесечју трудноће, породне повреде, као и неке болести које утичу на новорођенче у првим месецима живота, могу изазвати развој микроцефалије. Важно је да деца са примарном микроцефалијом имају велике могућности да воде самосталан живот у друштву, за разлику од оних који су болесни са секундарном микроцефалијом. Потоњи обично нису ни у стању да самостално стоје и ходају..
Најчешћи узроци микроцефалије код деце су:
Тровање фетуса алкохолом, наркотицима и другим токсичним елементима. Такав негативан утицај је нарочито погубан у раној трудноћи када се положе већина органа и система детета;
Инфективне болести мајке у периоду гестације детета (најчешће узрок микроцефалије детета је рубела и токсоплазмоза, пренета на трудницу);
Ендокрини поремећаји код трудница;
Утицај неких антибиотика током трудноће;
Токсично тровање трудноће;
Излагање радиоактивном зрачењу;
Генетске абнормалности фетуса;
Рођене повреде.
Врло често, у око 34% случајева развоја болести, микроцефалија је узрокована хромозомским мутацијама. Овај концепт се односи на процес промјене или прерасподјеле гена који узрокују абнормални развој. Када је у питању микроцефалија, као један од симптома мутација гена, треба разумети да у овом случају постоје и примарна и секундарна микроцефалија.
Најчешће, микроцефалија прати такве мутације гена као:
Едвардсов синдром - Трисомија на 18. пару хромозома. Ретка болест, коју карактеришу бројне малформације, неспојива је са животом. Обично дијете умире у првих шест мјесеци - годину живота..
Патау синдром - Трисомија на 13. пару хромозома, такође ретка болест. Клиничка слика синдрома: наглашена глувоћа, очигледна микроцефалија и ментална инсуфицијенција, "расцеп усне" и "вучја уста". Дјететове уши су ниже него што би требале бити; постоји ненормалан развој очне јабучице. За остале дефекте спадају поремећаји кардиоваскуларног и уринарног система, постоје болести гастроинтестиналног тракта. Очекивано трајање живота детета са Патау синдромом - трисомија, које прати микроцефалију, у просеку не прелази 1 годину. Синдром је добро детектован у раној и средњој фази трудноће, када се детектује мутација гена, абортус се препоручује из медицинских разлога..
Довнов синдром (најчешће обележен мутацијом 21 хромозомског пара). Деца са Довн синдромом имају изражену микроцефалију. Они су приметили менталну ретардацију, везаност за језик, физичке недостатке. Дете има нагнут потиљак, широк нос са импресивним носом, испупчену масивну доњу вилицу. Поред тога, имају дефекте у бубрезима, срцу и гастроинтестиналном тракту. Довнов синдром такође утиче на имуни систем детета, због чега често пати од заразних болести, а постоји и висок ризик од развоја малигних тумора..
Синдроме Цат Сцреам. То је мутација гена која узрокује вишеструке малформације, укључујући микроцефалију. Дете не прави уобичајени плач. Излази крик налик на мачји крик (отуда и име болести). Такве мутације нису компатибилне са животом, дијете умире у првим сатима или данима живота.
Симптоми микроцефалије код деце
Микроцефалија се може открити већ након визуелног прегледа дјетета, јер такво испитивање открива прилично изражене симптоме микроцефалије:
Обим главе 2-3 пута мањи од нормалних вредности. Ова особина је најзначајнија, поузданија. Док норма узима у обзир обим главе дјетета у 35-37 цм, волумен главе новорођенчета, пацијент са микроцефалијом - 25-27 цм, а понекад и мање. Истовремено, смањење масе мозга је природно - уместо 400 г са микроцефалијом, у раним фазама тежи око 250 г \ т.
Величина лобање лица прелази величину главе. Другим речима, лице детета расте, а сама глава остаје непропорционално мала. Деца са микроцефалијом имају високо, стрмо чело са израженим браздастим браздама, несразмерно велике избочене уши. Врло често микроцефалија је праћена таквим развојним аномалијама као што су "расцјеп усне" и "расцјеп непца", страбизам. Са растом детета, непропорционалност подручја лица и мозга детета се све више манифестује..
Рано, током првог месеца живота, затварање извора; понекад се дете рађа са већ затвореним пролећем. Овај синдром у већини случајева постаје сигнал развијене микроцефалије. Међутим, у неким ситуацијама, затворени прољеће не може бити симптом микроцефалије, већ фактор који ће додатно изазвати његов изглед. Другим речима, са благовременим решавањем ове патологије хируршким путем, могуће је избећи микроцефалију због чињенице да је мозак способан да расте и нормално се развија..
Мотилитетни поремећаји, кашњење у развоју дјетета, кашњење у развоју говора, неспособност дјетета да репродуцира звукове, лош речник. Важно је напоменути да дијете не само да не говори сам, већ и да слабо говори о њему..
Појава нападаја, повећан мишићни тонус, мишићна дистонија, парализа.
Микроцефалија се такође може детектовати дијагностичким тестирањем помоћу посебне медицинске опреме. У овом случају, на симптоме који су већ идентификовани као резултат спољног прегледа, додају се следеће:
Неразвијеност великих хемисфера, нарочито - фронтални режњеви;
Повећање или смањење можданих вијуга;
Глаткоћа или потпуно одсуство конволуција;
Развој цистичних шупљина у ткиву мозга.
Честа клиничка слика је одржавање микроцефалије са епилепсијом и церебралном парализом. У овом случају, знаци основне болести се додају симптомима основне болести..
Говорећи о симптомима микроцефалије, треба напоменути и промјене у емоционалној сфери болесног дјетета. Овде се могу видети и летаргија и хиперактивност. У првом случају, када је болесно дете летаргично, непокретно, равнодушно према ономе што се дешава у околини, говори се о његовом типу темперамента..
Хиперактивна, ситна дјеца са микроцефалијом су група са темпераментом еректилног типа..
Дијагноза микроцефалије
Пренатална дијагностика, спроведена уз помоћ апарата за ултразвук, сугерише развој микроцефалије у фетусу. Такви закључци се праве након поређења података добијених током ултразвука о величини главе и тела детета са нормативним вредностима. У овом случају, поуздане информације су могуће само уз најпрецизније одређивање времена трудноће. Да би се избегло добијање лажно позитивних или лажних негативних података, врши се поређење између обима феталне главе и опсега абдомена, укупне величине тела. Међутим, поуздане информације о присуству или одсуству микроцефалије фетуса могу се добити не раније од 27. недеље трудноће..
Ако постоји сумња у развој болести, трудница треба да се подвргне инвазивној пренаталној дијагнози, као и кариотипирању фетуса..
Инвазивна дијагностика је проучавање мутација хромозома и гена. То је могуће само ако се пробуши амнионски балон, јер је материјал за анализу амнионска текућина, епителне честице или вили фетуса, који се налазе у амнионској течности..
Статистика вероватноће да ће имати бебу са микроцефалијом омогућава пренатални скрининг, што је комплекс лабораторијских и ултразвучних студија. Захваљујући овим поступцима, могуће је идентификовати труднице као припаднике ризичне групе жена чији је фетус подложан развоју микроцефалије..
Пренатални скрининг укључује ултразвучне и биохемијске тестове крви. Осим тога, пацијент попуњава упитник посебне форме у којој, између осталог, постоји рубрика о времену трудноће. Подаци из упитника, резултати испитивања и индикатори добијени током ултразвука обрађују се помоћу посебног компјутерског програма који даје информације о степену ризика од многих феталних болести, укључујући микроцефалну.
Дијагноза новорођенчета одвија се у првим минутима живота на основу визуелних параметара волумена главе бебе. Ако се потврди микроцефалија, потребно је озбиљније свеобухватно испитивање (МРИ мозга, рендгенографија лобање, неуросонографија)..
Када се дете роди са овом болешћу, родитељима се препоручује да буду прегледани од стране генетичара да би идентификовали узроке патологије, као и да се консултују о томе како да избегну мутације гена током поновљене трудноће.
Прогноза микроцефалије
Пројекције микроцефалије, нажалост, су разочаравајуће, јер се немогуће у потпуности опоравити од ове болести. Прописани третман има, прије, потпорни ефекат, настојећи да осигура да је функционирање захваћених органа близу нормалног..
Прогноза зависи и од дијагнозе. Тако, уз плитку имбицитет, могуће је одгој и обука дјетета, што ће резултирати мајсторством пацијента са безначајним говорним вјештинама; деца су у стању да обављају једноставне задатке; у стању да самостално држи кашику; маке висхес.
Са олигофренијом или идиотизмом, пацијенти најчешће нису у стању да се крећу, недостаје им говор и разумевање онога што се дешава около. Облик микроцефалије је такође важан. Дакле, са примарном микроцефалијом, комплексан третман може бити релативно ефикасан - дете ће бити у стању да води једноставан живот у друштву. Ако је микроцефалија секундарна, дете вероватно неће ни моћи да седи, неће научити да стоји.
Поред немогућности да се ослободимо болести, треба напоменути да је имунолошки систем дјетета рањив. Висока смртност од заразних болести.
По правилу, дјеца се смјештају у специјалне установе за ментално ретардирану дјецу, гдје их настоје научити потребне вјештине за самопослуживање или су код куће.
Третман микроцефалије
Микроцефалија је неизлечива болест. Терапијске мере помажу само да се смањи стопа развоја дефеката, а такође и да се пацијент прилагоди животу. Истовремено, важно је да се третман одвија у комплексу и да укључује терапију лековима, терапију кроз физиотерапијске процедуре, као и психолошку и социјалну рехабилитацију..
Свака од ових процедура омогућава рјешавање одређених манифестација болести. узимање лекова вам омогућава да активирате метаболичке процесе у мозгу. Поред тога, њихово деловање је усмерено на ублажавање напетости мишића, грчева и грчева, који су обично чести пратиоци микроцефалије. Такође, у присуству повећаног интракранијалног притиска, прописују се лекови који доприносе његовој нормализацији. Коначно, већина лекова има смирујући ефекат на дете..
Терапеутски ефекат се може поделити на симптоматски (тј. Успоравање процеса који су симптоми болести) и специфични (сврха таквог третмана је да утиче на узрок развоја микроцефалије). Уз симптоматске ефекте користе се лекови који стимулишу метаболизам и биогене стимулансе, као и витамин Б. Специфично лечење је немогуће без употребе антибиотика и хормонских лекова..
Физикалне терапије, које укључују физикалну терапију, масажу, електричне захвате, као и медицинске вежбе у води, могу смањити напетост мишића у микроцефалији, помоћи у активирању моторичких функција органа.
Што се тиче психолошке и социјалне адаптације дјеце, овдје главну улогу имају родитељи. Морају да се боре за живот детета, контролишу пријем средстава, присуствују свим лекарским процедурама. Поред тога, родитељи треба да разговарају са дететом што је више могуће, да стално изнова објашњавају уобичајене поступке..
Наравно, такво понашање родитеља је тежак посао, на који се мора припремити, прије свега, психолошки. За њих треба организовати и психолошку помоћ која доприноси припреми и обуци родитеља у нормама понашања у одгоју дјеце са микроцефалијом..
Свеобухватни третман треба започети што раније, само у овом случају можемо се надати позитивном тренду..