Хемофилија је наследна генетска болест која се развија када се промени један ген у Кс хромозому. Углавном, хемофилија се изражава у недовољној стопи згрушавања крви, што је разлог за претјерано крварење.
Хемофилија погађа само мушкарце, али они насљеђују болест од мајке. То значи да се трансфер генетске патологије изводи у рецесивном, везаном за Кс-хромозомски тип. Сама жена је само носилац измењеног гена, али се болест не развија. Иако је наука свјесна неколико случајева хемофилије код жена. Међутим, то се може догодити само ако је мајка дјевојке носилац опасног гена, а отац пати од ове болести. Онда ће женско дете рођено од таквих родитеља такође бити болесно од хемофилије..
Садржај чланка:
- Зашто се развија хемофилија, симптоми болести
- Опције наслеђивања болести
- Врсте и облици хемофилије
- Како дијагностицирати и лијечити хемофилију?
- Хемофилија код жена и краљевског племства
- Проблем болести
Зашто се развија хемофилија, симптоми болести
Најчешћи мит који се тиче хемофилије је да особа може умрети од губитка крви ако је чак и незнатна. У ствари, то није сасвим тачно. Повећано крварење и склоност тешком крварењу је заиста знак болести, али крварење се може десити чак и без претходне повреде..
Главни симптоми хемофилије су:
Повећано крварење које се повремено дешава. Осим тога, крварење се може отворити на позадини повреде, након вађења зуба, током операције.
Крварење из носа или крварење гингиве је тешко зауставити. Понекад се дешава спонтано..
Чак и уз мању повреду, пацијент развија велики хематом..
Склоност ка хемартрози, у којој се крварење развија унутар зглоба, са оштећењем ткива. У овом случају, особа ће искусити бол у зглобовима, лезија ће постати отечена, опсег покрета је ограничен. Секундарна хемартроза доводи до нарушене покретљивости зглобова.
Особе са хемофилијом често пате од пробавних поремећаја..
Крв може бити присутна у урину и измету. Њен изглед у измету треба да буде разлог за одлазак код доктора. Чињеница је да пацијенти са хемофилијом често развију болест бубрега.
Крварење у мозак и кичмену мождину су најтеже компликације болести, које могу довести до смрти..
Како се хемофилија јавља код детета?
Код новорођенчади се болест манифестује у облику формирања великих поткожних крварења у подручју главе. Називају се кефалогатемато. Поред тога, крварење из пупчане врпце може се отворити код новорођенчета..
Понекад су симптоми хемофилије код болесног детета благи, нарочито у првих неколико месеци живота. Чињеница је да од мајке беба прима антитела која омогућавају нормално згрушавање крви.
Зашто се развија хемофилија?
Хемофилија је наследна болест, али погађа углавном мушкарце, а жене су носиоци опасног гена који се налази на Кс хромозому. Због тога је ризик преношења патологије на синове изузетно висок..
Хемофилија се наслеђује рецесивним типом везаним за Кс хромозом. Човек има један Кс хромозом, ако га добије од мајке, онда с њом добија хемофилију.
Савремена медицина може детектовати патологију током феталног развоја код детета. Након рођења, симптоми болести ће бити појачано крварење и масивни хематоми који се формирају без узрока.
Наука још није пронашла начине да се носи са болешћу, јер је постављена на генетском нивоу. Људи рођени са хемофилијом требају се добро бринути о свом здрављу и слиједити све препоруке које је дао лијечник..
Опције наслеђивања болести
Ако је отац здрав и мајка је носилац гена, онда се може родити потпуно здрав син или потпуно здрава ћерка, али постоји и могућност да има болесног сина и кћер носиоца болести. Вероватноћа порођаја сваког детета (и болесног и здравог) је 25%.
Здрав отац, мајка - носач гена:
Ако је мушкарац болестан од хемофилије, а мајка је здрава, онда ће сви синови бити здрави, а све девојке ће бити носиоци болести.
Отац хемофилије, здрава мајка:
Ако је отац болестан од хемофилије, а мајка је носилац гена, онда се може родити здрави или болесни син, болесна кћер или кћи носиоца гена. Вјероватноћа рођења сваког од дјеце је 25%.
Отац хемофилије, мајка - носач гена:
Врсте и облици хемофилије
У зависности од тежине болести, постоје три облика хемофилије, међу којима су:
Благи облик болести у којем се крварење развија само након хируршких захвата, или на позадини повреде..
Умерена форма болести у којој се њени симптоми развијају у детињству. Крварење се може отворити након повреде, а код особа се често јављају велики хематоми..
Тешка форма болести у којој се симптоми јављају у првим мјесецима након рођења дјетета: током зуба, ходања и пузања.
Родитељи не смију занемарити крварење из носа дјетета, ако се често јављају. Такође треба да буду упозорени великим модрицама и модрицама које се јављају код бебе након мањих падова и модрица. Такве хематоме имају тенденцију да расту, надувају се и када их додирнете, дете ће искусити бол. Модрице су веома дугачке - неколико месеци.
Хемартроза може бити једини знак хемофилије код дјеце млађе од 3 године. У овом случају најчешће су захваћени велики зглобови: зглобови кољена, лакта, кукова и рамена. У том случају, дијете ће се жалити на јак бол, повреду покретљивости зглоба, њихово отицање. Могуће је и повећање телесне температуре. Сви ови симптоми би требали бити разлог за одлазак код доктора..
Постоје три типа хемофилије:
Тип А, када је болест изазвана генском абнормалношћу и пацијент неће имати антихемофилни глобулин у крви, фактор ВИИ. То је најчешћи тип болести која се јавља код 85% пацијената. Ова патологија се сматра класиком.
Тип Б. У овом случају, пацијент има недостатак фактора згрушавања крви. Код таквих пацијената постоји неуспех у формирању коагулационих чепова.
Тип Ц. У овом случају, пацијент у минималним количинама ће бити присутан КСИ фактор згрушавања. Ова врста болести је рјеђа.
Иако се болест манифестује са идентичним симптомима, без обзира на врсту, важно је знати, јер омогућава највиши могући квалитет третмана..
Како дијагностицирати и лијечити хемофилију?
Да би се поставила дијагноза, потребно је извршити генеалошку историју, проћи лабораторијске тестове и проучити клиничку слику болести. Лекар мора да сазна да ли су блиски рођаци пацијента, посебно мушкарци мајке, патили од хемофилије..
Приликом лабораторијских испитивања крви додаје се узорак плазме, у којем нема фактора згрушавања, важно је одредити укупан број ових фактора, као и ниво њиховог недостатка, како би се извршила анализа ради појашњења времена згрушавања. Добијени резултати ће проценити промене које се дешавају у телу пацијента..
Иако се болест не може излечити, њен ток се може узети под контролу. Пацијенти ће морати да примају ињекције фактора који има недостатак у телу. Тако, код хемофилије типа А, особа прима фактор ВИИ, а тип Б код хемофилије, фактор ИКС. Ови фактори се добијају или од крви донора или од крви животиња која се подиже посебно за ову сврху..
Ако особа буде осјетљива на властито здравље, а лијечник ће му прописати исправан третман, онда се његов животни вијек може изједначити с очекиваним животним вијеком обичне особе..
Вежбе за рехабилитацију и развој зглобова код хемофилије:
Вакцинације и хемофилија
Вакцина за болест није развијена. Неки људи бркају хемофилну вирусну вакцину са вакцином против хемофилије. Међутим, то су две потпуно различите болести..
Што се тиче рутинске вакцинације, хемофилија би се требала изводити како се очекује. Међутим, ињекцију треба ставити под кожу, а не интрамускуларно. Чињеница је да су интрамускуларне ињекције повезане са ризиком од опсежног хематома..
Хемофилија код жена и краљевског племства
Код жена, хемофилија се развија веома ријетко, тако да постоји врло мало информација о току болести међу женама..
Једно је сигурно познато - може се родити болесна девојка, под условом да је мајка носилац гена, а отац ће патити од хемофилије. У овом случају, болесни или здрави син, као и болесна кћи или кћерка која носи ген.
Најпознатија жена која је носила патолошки ген је краљица Викторија. Наводно, она има мутацију гена, јер се ништа не зна о здрављу њених родитеља у смислу болести. Такође, научници сугеришу да отац краљице Викторије није могао бити Едвард Аугустус, већ други мушкарац који је патио од хемофилије. Међутим, једноставно нема поузданих информација које би могле потврдити или оповргнути ову теорију. Хемофилија је од Викторије наследила њен син Леополд, као и неки њени унуци и праунуци. Цезаревић Алексеј Романов је такође боловао од хемофилије.
Понекад се хемофилија назива краљевском болешћу, јер су у породицама краљевског племства дозвољени брачни односи са најближим рођацима. Стога не чуди што је хемофилија тако често погодила управо људе који су припадали краљевској породици.
Хемофилија: Откривање канала - болести и смрт краљева:
Проблем болести
Данас око 400.000 људи пати од хемофилије у свијету. То јест, сваки 10.000 човек ће бити болестан од хемофилије..
Модерна медицина нуди таквим људима лијекове који могу учинити њихов живот дугим и испуњеним. Човек може да створи породицу, посао и учење, односно да буде пуноправни члан друштва.
Лечење хемофилије је финансијски веома скуп задатак. Тако се сваке године на једног пацијента троши око 12 хиљада долара..
Често постоји недостатак лекова за све пацијенте, што је узрок ране инвалидности ових пацијената. Штавише, не само млади људи, већ и деца постају инвалиди..
Такође постоји ризик од добијања хепатитиса и ХИВ инфекције током примања терапије, јер се лекови за лечење праве од донорске крви..
У вези са таквим проблемима, научници су развили синтетичке лекове ВИИИ и ИКС факторе који не представљају претњу по здравље људи у смислу инфекције опасним болестима. Међутим, њихов трошак остаје превисок..
Видео: Тајне здравља "хемофилија":