Хемофилија узрокује, знакове, третман / Хематологија

Манифестације хемофилије описане су у списима лекара и историчара медицине из давних времена. У тим далеким вековима, лекари су се суочили са проблемом повећаног крварења и смрти. Али узрок ове болести је био слабо схваћен, а третман је такође био неефикасан..

Болест је званично названа и дефинисана у 19. веку..

Садржај:  Етиологија Узроци хемофилије Образац преношења наслеђених особина Хемофилија сорте Како се манифестује хемофилија. Жалбе и симптоми Како посумњати на хемофилију код новорођенчета Потврда дијагнозе хемофилије са лабораторијским подацима Како се лече хемофилија и компликације Превентивне мере

Етиологија

Хемофилија је насљедни поремећај код којег долази до кршења процеса згрушавања крви (коагулације). Као резултат тога, пацијент има крварење у зглобним шупљинама, мишићном ткиву, у свим органима тела..

Хемофилија је патологија у којој долази до повећаног крварења. Медицинска класификација класификује ову болест као групу хеморагијске дијатезе, наследне коагулопатије, стања у којима је поремећено згрушавање крви. У тешким случајевима, пацијенти постају инвалиди..

Представници краљевских династија су често патили од ове болести, због чега је хемофилија названа краљевска или викторијанска болест (у част краљице Викторије, једине жене која је имала ову болест)..

Како живјети са хемофилијом? Одговор на ово питање наћи ћете након гледања прегледа видеозаписа:

Узроци хемофилије

Све информације о особи положене у хромозоме налазе се у ћелијском језгру. Сваки знак који даје сличност са родитељима кодиран је кромосомским подручјем - геном.

Патолошке промене гена (мутације) доводе до бројних болести.

Особа има укупно 23 пара хромозома. Последњи пар су полни хромозоми, означени су словима Кс и И. За жене, овај пар се састоји од два Кс хромозома (КСКС), код мушкараца Кс и И (КСИ)..

Мутирани ген одговоран за трансмисију хемофилије је наслеђен у Кс хромозому. Да ли то значи да ће се нужно болесно дијете родити од родитеља који има ову болест? Не Овдје је потребно разумјети појам "доминантног" и "рецесивног" гена.

Наследни образац преноса

Рођено дете добија два гена који су одговорни за један знак, рецимо за боју косе. Први ген је од мајке, други је од оца. Гени су доминантни (доминантни) и рецесивни (мањи). Ако дете наследи два доминантна гена од мајке и оца, онда ће се ова особина манифестовати. Ако су два рецесивна, онда ће се и она манифестовати. Ако је доминантан наслеђен од једног родитеља и рецесивног од другог, онда ће се знак бебе појавити код бебе.

Ген који носи хемофилију је рецесиван. Преноси се само са Кс хромозомом. Дакле, женском детету је потребан рецесивни ген у оба Кс хромозома како би се ова болест појавила. Ако се то догоди, беба умире након формирања сопственог хематопоетског система. То се дешава у 4 недеље трудноће. Ако је симптом хемофилије само у једном Кс хромозому, а други носи здрав ген, онда се болест неће манифестовати, јер ће доминантни здрави ген потиснути рецесивни ген. Стога, жена може бити носилац болести, али није болесна.

Сорте хемофилије

Повећано крварење у овој болести је узроковано кршењем процеса згрушавања крви, продужавајући његово време. Проблем је узрокован промјеном фактора згрушавања, којих има 12.

Практична медицина суочава се са три врсте болести:

Хемофилија А. Узрок је недовољан садржај фактора ВИИИ (антихемофилног глобулина). Ова врста болести је главна (класична), јер погађа око 85% пацијената са хемофилијом. Ова варијанта болести је праћена најтежим крварењем;
Хемофилија Б. Развијен у вези са недостатком фактора ИКС плазме (Божић). Овај тип патологије омета формирање чепа коагулације секундарног нивоа. Појављује се у 10% случајева;
Хемофилија Ц. Ова опција узрокује недостатак фактора згрушавања КСИ. До данас је искључена из класификације хемофилије и додељена је посебној болести, јер се разликује у клиничким знаковима од праве хемофилије. Дистрибуирани међу Ашкенази Јеврејима, мушкарци и жене су болесни.

Како се манифестује хемофилија. Жалбе и симптоми

Хемофилија се манифестује:

формирање модрица, модрица, поткожно крварење на различитим местима. Допунски фактори: модрице, ударци, трауматски ефекти, повреде са оштрим предметима, нарушавање интегритета коже.
појава крви у урину (хематурија);
крварење након операције, вађење зуба, друге трауматске процедуре;
накупљање крви у шупљинама зглобова (хемартроза), често се понавља и доводи до формирања болести зглобова (анкилоза) које узрокују бол, пролиферацију везивног ткива, ограничавање покретљивости (контрактуру)

Код мале дјеце, хематоми се често појављују на глави, у подручју стражњице, лопатама. Физиолошки зуби су праћени сталним крварењем. Често се јавља и испуштање крви из слузокоже носа и уста приликом гутања језика и образа.

Повреда ока је посебно опасна. Крварење може довести до потпуне сљепоће..

Са годинама, манифестације постају умерене, крварења се изглађују, њихова опасност више није тако велика..

У свакодневном животу постоји мит о случајевима крварења код пацијената који болују од хемофилије од најмањег исецања или огреботина. У ствари, није. Озбиљне операције и унутрашње крварење необјашњеног порекла су опасне. Највјероватније, комбинација механизама крварења са болешћу и крхкост, пропусност васкуларних зидова.

Обрати пажњу: Код пацијената са хемофилијом примећено је поновљено (рекурентно) крварење после повреда. На позадини заустављања, у неколико сати или дана процес се може поновити..

Стога је неопходно пажљиво посматрати такве пацијенте. Често поновљено крварење узрокује анемију током времена..

У 70% свих случајева примећено је интраартикуларно крварење. Удео субкутано износи око 20%, најчешће у подручју максималних мишићних оптерећења. Око 5-7% крварења се јавља у гастроинтестиналном и из можданих жила.

Развијени хематоми могу трајати до 2 мјесеца. У случају компликација (гнојење) потребно је извршити његово отварање и уклањање некротичних маса..

Крварења у зглобовима (хемартроза) могу довести до инвалидности.

Компликације крварења из бубрежног ткива могу бити:

болни синдром;
бубрежна колика (механичка иритација уринарног тракта крвним угрушком);
запаљење бубрежне карлице (пиелонефритис);
воденица бубрега (хидронефроза);
разарање и склеротичне промене у капиларима бубрега.

Како сумњати на хемофилију код новорођенчета

Непрестано, дуготрајно крварење из пупчане врпце, модрице и модрице на глави и конвексни делови бебиног тела захтевају хитне крвне тестове за хемофилију. Потребно је допунити ове студије темељним испитивањем од стране рођака како би се открили случајеви болести у породици.

Потврда дијагнозе лабораторијских података о хемофилији

Дијагноза хемофилије карактерише следећа крвна слика:

смањење концентрације (главна карактеристика) и активност фактора коагулације (ВИИ у Форми А, ИКС у Форми Б) испод 50%;
повећање времена згрушавања крви за више од 10 минута;
непромењена количина фибриногена;
повећано тромбинско време;
смањење протромбинског индекса (ИПТ);

Како се лече хемофилија и компликације

Не постоје радикални начини да се утиче на узрок болести. Симптоматска, олакшавајућа терапија лековима који пружају подршку..

Да би се то урадило, пацијентима се дају:

раствори концентрата недостајућих фактора згрушавања (од 4 до 8 доза дневно са хепарином 1500 ИУ.), лекови припремљени из крви донора, такође из хематичких компоненти животињског ткива;
препарати свеже плазме, криопреципитат (у зависности од тежине од 10 до 30 У. на 1 кг тежине, 1 пут дневно), антихемофилични (од 300 до 500 мл у 8-12 сати) и донорска плазма (10-20 мл по кг) по дану). Ињекције се могу дати сваки дан или сваки други дан;
са тешком анемијом - трансфузијом крви, масом црвених крвних зрнаца;
капање раствора глукозе, полиглукин, реамбирин, итд .;
плазмафереза (за уклањање антитела на факторе коагулације), преднизон.

Хемартроза у комбинацији са описаним методама допуњена је пункцијом зглобне кесе за аспирацију (селекцију) крвавог садржаја уз накнадно давање хормонских лекова. Болни екстремитет захтева максималну непокретност, све до имобилизације. Рехабилитација се врши физикалном терапијом и физиотерапијским методама..

Комплицирани случајеви са појавом контрактура, остеоартритиса, патолошких фрактура могу се допунити хируршким третманом у ортопедским одјељењима.

Обрати пажњу: прописивање нестероидних антиинфламаторних лекова пацијентима са хемофилијом је категорично контраиндиковано због ризика од могућег развоја крварења.

Превентивне мере

Почињу са потребом за савјетовањем у медицинском генетичком савјетовању, одређивању гена хемофилије у Кс кромосому.

У случају постојеће болести, неопходна је диспанзијска регистрација, одржавање дневног режима и начина живота, искључујући физичко преоптерећење и трауму. Препоручени часови пливања, теретана са пројектилима који не узрокују повреде..

Да би се спречиле компликације, рођаци су обучени да помогну у крварењу. У неким случајевима, концентрати фактора згрушавања се убризгавају једном у три месеца..

Детаљне информације о историји "болести краљева" и њеним манифестацијама приказане су у видео прегледу:

Лотин Алекандер, радиолог, нарцолог