Порфирија шта је то, симптоми / Дерматологија

Боје се сунца. Изузетно су мали. Неки урин је црвен. Ово је наслеђено. А они нису вампири, већ пацијенти генетичара и дерматолога којима је дијагностикована порфирија. Како препознати ову болест? Како третирати и како живјети с таквом дијагнозом?

Порфирини: мало анатомије

Порфирија је колективни концепт који означава бројне патолошке процесе повезане са оштећењем производње порфирина. Ова супстанца је укључена у стварање хемоглобина..

Порфирин је кристал црвене боје формиран у јетри и коштаној сржи. Ово органско једињење је неопходно за производњу хема. Ово једињење протеина је укључено у преношење кисеоника у ткива и боји крвљу црвену боју..

Производња хема захтева 8 ензима. Ако било која од компоненти недостаје, хеме почиње да се акумулира у ткивима..

Вишак порфиринских једињења у организму доводи до тога да кожа постане осетљивија на ултраљубичасто зрачење, на уништавање и спазам крвних судова, развој болног синдрома.

Разлог за нарушавање синтезе хема и појава вишка порфирина су поремећаји у људском геному.

Обрати пажњу

Мутација се може пренети или рецесивним паром или доминантним геном. У зависности од тога који пар гена учествује, развијају се симптоми карактеристични за одређену врсту болести.

Додатни изазовни фактори:

лоше навике;
хормонални поремећаји;
инфекције;
унос лекова;
вишак ултраљубичастог зрачења.

Ова стања нису прави узрок болести, али могу изазвати погоршање патолошког процеса у организму..

Врсте и симптоми болести

Обрати пажњу

Порфирија је генеричко име за портифирин метаболичке поремећаје. Различити типови патологије се међусобно разликују по симптомима, утичу на различите групе старосних група. Пракса управљања пацијентима може варирати..

Активација патолошких процеса јавља се углавном у топлој сезони - у прољеће, љети. У тешким случајевима, болест се јавља током целе године, без периода ремисије..

Конгенитална еритропоетска порфирија

Овај тип патологије наслеђују рецесивни гени.. Оба родитеља имају оштећене регионе хромозома у генотипу, али истовремено остају здрави. Повреда метаболизма порфирина је уочена само код потомака, често код свих браће и сестара у једној генерацији.

Симптоми се манифестују већ у раном детињству. Беба има:

црвена боја урина;
осетљивост на сунчеву светлост;
мехурићи, ерозија на кожи;
након употребе антибиотика, подручја са склеротичним промјенама у дермису појављују се на мјесту пликова;
развија се укоченост зглобова;
увећана слезина;
смањује оштрину вида, до потпуне сљепоће;
губитак косе, нокти.

Пацијенти са таквом дијагнозом или постају инвалиди или умиру у раном узрасту..

Еритхропоиетиц Протопорпхириа

Овај облик наследне болести такође се манифестује у детињству. Али кршење се преноси према доминантном принципу.. То јест, ако је један од родитеља болестан, онда ће сви потомци наслиједити ову патологију..

Ова врста болести одвија се у блажем облику од еритропоетске порфирије..

Симптоми патолошког процеса:

преосетљивост на ултраљубичасто зрачење;
промена крвне слике, развој анемије;
нивои порфирина у крви су нормални, али су нивои протопорфирина у плазми повишени.

Током погоршања болести погађа кожу, стварају се мехурићи. Али након третмана, не појављују се цврсте промјене у дермису..

Еритхропоиетиц Цопропорпхириа

Ретка форма патологије. Наслеђена је и од доминантног носиоца. Симптоматологија је замућена и често се болест не манифестује дуго времена. Преосетљивост на ултраљубичасто зрачење благо изражена.

Почетак патолошког процеса је изазван узимањем лекова из групе "Барбитуратес". Када се деби или погорша у лабораторијским тестовима, забележена је повећана вредност копропорфирина. Понекад индикатори прелазе нормалне вредности за 80 пута..

Урокопропорфирија или касни облик патологије

Ова болест је уско повезана са стаништем и начином живота особе. Главни контингент пацијената са урокопорфијом су становници мегаградова са развијеном хемијском и тешком индустријом.. Наслеђе у развоју ове патологије не игра кључну улогу..

Болест почиње да се развија у доби од 30 година у злоупотребљавању алкохола..

Симптоми ове врсте порфирије:

изглед мехурића на телу, испуњен гнојним или серозним садржајем. Пречник рана може досећи и до 20 цм;
повећане вредности порфирина у биолошким течностима;
поремећаји јетре и жучних путева;
подручја хиперпигментације на отвореним површинама коже;
сусједна подручја блистерског ткива су упаљена и натечена;
Николски синдром - оштећење дермиса са благим механичким ефектом. На пример, када бришете руке ручником;
2 седмице након појаве мјехурића, на њиховом мјесту се појављују ожиљци црвене, ружичасте или сиве боје;
у току погоршања болести, повећава се стопа раста трепавица и обрва. Током ремисије, такви симптоми се не примећују;
деформација, хиперкератоза ноктију. Често - потпуни губитак плоче нокта.

Важно је

Постоје 2 типа болести - једноставан облик порфирије и дистрофија. У првом облику патологије, егзацербације се јављају само у летњем периоду или под ултраљубичастим зрачењем. У другом случају, болест се одвија током цијеле године без периода ремисије.Овај облик порфирије не погађа само кожу, већ доводи и до промјена у свим органима и ткивима организма..

У каснијим фазама болести примећује се:

бол у срцу;
висок или низак крвни притисак;
главобоља и други бол;
поремећаји у систему ока - упала, мјехурићи улцерације у бјелоочници, дегенеративне промјене у ткивима органа;
фиброзна и цироза у ткиву јетре.

Акутна интермитентна порфирија

Овај облик болести преноси се према доминантном принципу. Карактерише га тешка неуролошка стања. Период погоршања може бити фаталан..

Пацијент има:

епигастрични бол;
пинк урине;
неуритис, полинеуритис, парастезија;
психоза;
кома.

Смрт узрокује парализу респираторног система или потпуну исцрпљеност тијела.. Рођаци можда немају активну симптоматологију, али лабораторијски тестови ће показати промене у нивоу порфрина..

Хередитари цопропорпхириа

Симптоми болести су замућени, али током ремисије слични су знаковима интермитентне порфирије. У мирном стању, повреда се открива само у анализама урина, фецеса.

Медицинска тактика и дијагностичке мјере

Дијагноза болести се врши визуелним прегледом коже, проучавањем породичне историје и анализом биолошких течности за присуство порфирина..

У садашњој фази развоја медицине, не постоји ефикасан третман за порфирију.. Главни метод смањења броја погоршања болести је пажљива заштита пацијента од ултраљубичастог зрачења, алкохола и лекова који могу изазвати рецидив..

Шта лекари могу да понуде за лечење порфирије:

Антималаријски лекови - доприносе уклањању порфирина у урину из организма.
Витамински комплекси - ињекција групе Б, никотинска и аскорбинска киселина.
Метионин - за побољшање процеса регенерације.
Антисептички препарати за локално третирање површина ране.
Глукоза у високим дозама.
Калцијум хлорид као стимулатор одбране тела, антиинфламаторни агенс.
У тешким случајевима је индицирана употреба кортикостероида..
Плазмафереза уз помоћ донорске крви.

Превентивне мјере за порфирију не постоје, јер се скоро сви облици болести генетски преносе. Пацијенти у периоду високе соларне активности треба да избегавају ултраљубичасто зрачење и користе крему за сунчање..

Цхумацхенко Олга, лекар, лекар