Међу насљедном хеморагијском дијатезом, Виллебрандова болест је на трећем месту по преваленцији након хемофилије А и тромбоцитопатије. Патологија се јавља са учесталошћу од 2 случаја на 10 хиљада људи. Развој вон Виллебрандове болести је повезан са мутацијама у хромозому гена вон Виллебрандовог фактора. Патологија се може наслиједити и аутосомно доминантним типом и рецесивним типом. Симптоми болести могу се идентификовати већ у првим мјесецима живота. Како се манифестује вон Виллебрандова болест? Који је третман потребан за патологију?
Клиничка слика благог тока вон Виллебрандове болести
Више детаља о узроцима, механизмима поремећаја коагулације код вон Виллебрандове болести, као и типови болести описани су у претходном чланку..
Виллебрандова болест се манифестује у хеморагијским синдромима различитог интензитета, који зависи од тежине процеса, коморбидитета и врсте болести..
Код блажих облика вон Виллебрандове болести 1 и 2, први симптом је спонтана појава крварења из носа.
Карактеристично је појављивање субкутаних и интракутаних крварења у облику екхимозе и петехије, продужено крварење након повреда, минимално инвазивне хируршке интервенције и вађење зуба. Код жена постоји јака менструација и крварење из материце, а порођај прати и претјеран губитак крви..
Манифестације тешке вон Виллебрандове болести
Клиничке варијанте курса и трећи тип вон Виллебрандове болести веома су сличне слици хемофилије.
Болест је праћена честим појављивањем болних хематома меких ткива и поткожних крварења. Проматрају се крварења у великим зглобовима, а хемартроза се јавља са малом физичком активношћу или чак при ходу.
Дуготрајно крварење се примећује код повреда, операција, крварења из носа, десни и органа гастроинтестиналног тракта. Након повреда често се стварају тешки ожиљци. Озбиљна вон Виллебрандова болест открива се током првих месеци живота детета. Хеморагијски синдром у току болести се измјењује са потпуним нестанком симптома неко вријеме. Изражена клиничка слика доводи до тешке пост-хеморагијске анемије.
Аспекти дијагнозе. Лабораторијски знаци вон Виллебрандове болести
Да би се поставила дијагноза, важно је разјаснити породичну историју, упоредити клиничку слику болести и лабораторијске податке васкуларно - тромбоцитне и плазма хемостазе. Да бисте то урадили, додељене су следеће студије:
- биохемијски тест крви;
- коагулограм који одређује ниво фибриногена, тромбоцита и време згрушавања крви;
- индекс протромбина;
- АПТТВ.
Провјерите да ли сте тестирали појас и тест. Да би се потврдила вон Виллебрандова болест, утврђен је ниво вон Виллебрандовог фактора у крвном серуму, као и његова активност. Испитивање активности ристоцетина - кофактора врши се методама имуноелектрофорезе и ЕЛИСА. Информативно је и истраживање фактора активације тромбоцита, активности ВИИ фактора згрушавања крви и агрегације тромбоцита, посебно на нормалном нивоу вон Виллебрандовог фактора и ВИИИ фактора коагулације (код болести типа 2).
Виллебрандова болест се разликује од хемофилије и наследне тромбоцитопеније. Потребна је консултација генетичара и хематолога да би се поставила дијагноза..
Лабораторијски знаци вон Виллебрандове болести:
- смањење активности и нивоа вон Виллебрандовог фактора;
- продужено време крварења;
- повреда агрегације и адхезивне функције тромбоцита.
Да ли ми је потребан стални лек за болест.?
Виллебрандова болест са олигосимптоматском, са умереном тежином хеморагичног синдрома не захтева стално лечење. Међутим, пацијенти и даље имају повећан ризик од крварења. Лечење је потребно ако се појаве компликације крварења..
Циљ лечења је да се компензује недостатак фактора згрушавања крви. За замјенску терапију приказане су трансфузије анти-хемофилне плазме и криопреципитата, у којима постоји висок садржај вон Виллебрандовог фактора, али у мањим дозама него код хемофилије..
Лако и умерено крварење је индикација за именовање аминокапроне или транексаминске киселине. Заустављање крварења из ране је могуће уз помоћ хемостатског спужве или фибринског лепка. Присуство рекурентног утериног крварења је индикација за сврху ЦОЦ-а, у одсуству дејства екстирпације материце..