Недавно су генетске и аутоимуне болести, које су често генетски детерминисане, постале веома честе. Такве болести и синдроми се тешко лече, јер не постоји специфичан третман. Медицина је научила да се бави неким симптомима генетских и аутоимуних болести, а развијене су и препоруке за спречавање акутног развоја процеса. Постоје болести за које пацијент можда уопште не зна. Често се болести манифестују спонтано или случајно када се тестирају. Једна од ових ситуација је Гилбертов синдром.
Главни узроци развоја Гилбертовог синдрома
Гилбертов синдром је болест која се насљеђује. Ген који је одговоран за ензим глукуронил трансферазу укључен у коњугацију билирубина у Гилбертовом синдрому је мутиран. Синдром се може развити у било ком узрасту и манифестује се жућкастошћу коже, слузокоже и склере. Болест се наслеђује аутосомално рецесивно. За дебитовање Гилбертовог синдрома потребни су фактори који покрећу почетак жутице. Ово је:
- Екцессиве Екерцисе.
- Повреде, операције.
- Стресне ситуације.
- Пијење алкохола.
- Вирусне и катаралне болести.
- Узимање неких лијекова дуго времена.
- Лоша исхрана - пост, дијета, злоупотреба масне и пржене хране..
Код људи, када се појављују изазовни фактори, можда већ постоји повишен билирубин у крви, али се неће осећати и видети, јер кожа и слузокоже не постану жуте пре одређеног нивоа билирубина.
Узроци повишеног билирубина у Гилбертовом синдрому
У случају дефекта у продукцији ензима глукуронилтрансферазе, билирубин, односно трећи део укупног билирубина, не може да га контактира и улази у реакцију коњугације. Као резултат, овај билирубин у некоњугованом стању улази у крв и шири се на сва ткива у телу. По правилу, повећани билирубин није јак, бројка се креће од 20 до 85 μмол / л. Повишени билирубин у крви није праћен оштећењем функције јетре. Жучи повећавају моноглукуронид билирубин и диглукурониде у жучи. Да би се синдром развио, неопходно је имати такве скривене факторе као што су латентна хемолиза и поремећени транспорт билирубина у јетри. То може бити последица дефекта везивања јетре билирубина. У исто време, коњугација билирубина се више не јавља..
Неколико метода за дијагнозу Гилбертовог синдрома
Да би се дијагностиковао Гилбертов синдром, важно је направити диференцијалну дијагнозу. За то се користе многи узорци..
Методе за дијагностику Гилбертовог синдрома:
- Тестирајте концентрацију билирубина након примене фенобарбитала, који активира ензиме јетре и доводи до смањења нивоа билирубина.
- Тестирајте ниво билирубина након увођења никотинске киселине интравенски. Никотинска киселина смањује осмотску отпорност еритроцита и изазива повећање нивоа билирубина.
- Тестирајте са изгладњивањем, што повећава ниво билирубина у крви.
- Ћелије јетре узете за биопсију - детекција смањења концентрације коњугованих ензима.
- Анализа фекалија на стеркобилину.
- ДНК анализа уридин дифосфат - глукуронилтрансферазе.
Могуће је посумњати на присуство Гилбертовог синдрома, на основу резултата општих и биохемијских анализа крви, анализе урина, ултразвука абдомена.
Компликације и мере за спречавање деби Гилбертовог синдрома
Гилбертов синдром не угрожава озбиљан ток и опасне последице, али присуство синдрома је контраиндикација за војну службу. Са сталним присуством изазивачких фактора, Гилбертов синдром је стално присутан, што може довести до развоја хроничног хепатитиса, холелитијазе, холедохолитијазе..
Да би се спречиле манифестације Гилбертовог синдрома, можда придржавајући се неких правила у исхрани и начину живота:
- у исхрани морате напустити масне, не-природне производе;
- конзумирају храну богату влакнима;
- потпуно елиминисати алкохол и друге лоше навике;
- вежбе треба да буду умерене;
- у присуству хроничног гастритиса, пептичког улкуса, прође благовремени лекарски преглед;
- једите 6 пута дневно у малим порцијама да бисте побољшали проток жучи;
- избегавајте стресне ситуације.
Када особа има жутицу у Гилбертовом синдрому, третман је симптоматичан. Барбитурати се прописују, јер је њихова ефикасност доказана у процесу смањења нивоа билирубина у крви. Користе се жучни препарати, холекинетика, хепатопротектори, ентеросорбенти, фототерапија, антиеметика, ако је потребно,.
Гилбертов синдром нема специфичну профилаксу и лечење, јер се наслеђује аутосомно рецесивно. Али особа која посматра такав начин живота можда чак и не зна за његов генетски дефект..