Виллебрандова болест је врста насљедне хеморагијске дијатезе, која је узрокована повредом згрушавања крви због смањења активности или недостатка вон Виллебрандовог фактора. Фон вон Виллебранд је укључен у процес адхезије тромбоцита и штити фактор згрушавања ВИИИ од протеолизе. Код недостатка вон Виллебрандовог фактора ВИИИ фактор се трка у протеолизи, што доприноси смањењу крвне плазме. Под којим околностима је поремећена синтеза и функција вон Виллебрандовог фактора? Како то утиче на процес згрушавања крви?
Врсте вон Виллебрандове болести у зависности од количине и квалитета вон Виллебрандовог фактора
Виллебрандова болест има неколико типова: класични тип болести (тип 1), варијантни облици (тип 2), тешки облик (тип 3) и тип тромбоцита..
Тип 1 карактерише квантитативно смањење нивоа вон Виллебрандовог фактора. Ово је најчешћи тип болести, јавља се у 80% случајева..
Тип 2 је праћен квалитативним лезијама вон Виллебрандовог фактора на нормалном нивоу у крвној плазми. Такве промене се развијају на позадини недостатка или одсуства средњих молекуларних олигомера, ослабљеног везивања и инактивације вон Виллебрандовог фактора или смањења активности ристомицина - кофактора.
Тип 3 је праћен потпуним одсуством вон Виллебрандовог фактора у плазми, активност фактора ВИИ је значајно смањена.
Тип тромбоцита се зове вон Виллебрандова псеудо-болест и карактерише га нормална количина вон Виллебрандовог фактора у односу на позадину његовог повећаног везивања за измењене тромбоцитне рецепторе..
Улога вон Виллебрандовог фактора у згрушавању крви
Главни узрок вон Виллебрандове болести је квантитативно и квалитативно кршење синтезе вон Виллебрандовог фактора, што се манифестује крварењем и модрицама на кожи. Фактор је комплексни гликопротеин плазме који излучују ћелије васкуларног ендотела и мегакариоцити у облику протеина. Када улази у субендотелну матрицу и крв, фактор се депонује у а-тромбоцитним гранулама и Веибле-Паллас телима..
Виллебрандов фактор је активно укључен у васкуларно - тромбоцитну и коагулациону хомеостазу, односно у примарну и секундарну хомеостазу.
Виллебрандов фактор је подјединица ВИИ фактора коагулације ВИИ, која обезбеђује његову заштиту од протеолизе и преране инактивације.
Уз помоћ вон Виллебрандовог фактора долази до адхезије тромбоцита са тромбоцитима у ендотел, и агрегација тромбоцита између њих на местима васкуларног оштећења. Концентрација вон Виллебрандовог фактора у крви у нормалном стању је 10 мг / л.
Можда привремено повећање нивоа вон Виллебрандовог фактора у таквим условима:
- стресне ситуације;
- трудноћа;
- физичка активност;
- узимање естрогена;
- инфективни процеси са инфламаторним феноменима.
Уставно смањење вон Виллебрандовог фактора код особа са 1 крвном групом.
Мутација гена Виллебрандовог фактора - узрок наследне вон Виллебрандове болести
Мутација на 12. хромозому гена Виллебрандовог фактора доприноси развоју генетске патологије назване Виллебрандова болест. Типови патологије 1 и 2 наслеђују се у аутосомно доминантном типу са непотпуном пенетранцијом, наслеђивање болести типа 3 се јавља у аутосомно рецесивном типу, у коме су пацијенти хомозиготни. Осим тога, оба родитеља пацијента имају благи тијек вон Виллебрандове болести типа 1.
Виллебрандова болест се може појавити у процесу живота као компликација након вишеструке трансфузије крви, на основу системских или срчаних патологија, онколошких процеса.
У исто време, формирају се антитела против вон Виллебрандовог фактора, или олигомери апсорбују туморске ћелије..
Прочитајте више о манифестацијама вон Виллебрандове болести и методама лијечења у нашем сљедећем чланку..