Анхидротска ектодерматозна дисплазија спада у групу насљедних кожних болести, праћена развојем ткивних аномалија у ектодерми. Патологија се назива и Цриста - Сиевенс - Тоураине синдром. Постоје два главна облика аномалија ектодермалних структура - анхидротски и хидрични. Болест је први пут описана средином 19. века. Ова дерматоза дебитује у детињству са формирањем клиничке слике у пубертетском добу. Како се манифестује анхидротска ектодермална дисплазија, даље у тексту .
Узроци развоја и симптоми анхидротске ектодермалне дисплазије
Механизам етиологије и патогенезе још није успостављен. Међутим, развој ове аномалије је повезан са дефектом гена који одређује формирање ектодерма, белешке. Анхидротска ектодермална дисплазија у већини случајева има рецесивни Кс-везани тип наслеђивања. Према томе, патологија је чешћа у облику комплетног симптомског комплекса код дјечака. Описани су ретки случајеви болести и женке са аутосомно доминантним наслеђем. Утврђено је да је болест изазвана мутацијама у гену који кодира ектодисплазин-А, локализован у Кск12-к13.1..
Клиничке манифестације анхидротске ектодермалне дисплазије састоје се од главне тријаде симптома: хипоплазије фоликула длаке, хипоплазије жлезда лојних и знојних жлезда, дисморфогенезе меких ткива усне шупљине и аплазије зубних клица..
На позадини главних манифестација патологије, пацијенти формирају карактеристичан изглед..
Карактеристичан изглед анхидротске ектодермалне дисплазије:
- кратког стаса са релативно великим величинама главе;
- лице са избоченим челом, зигоматичним и супраорбиталним луковима;
- испупчене велике ушне шкољке (Сатирске уши);
- пуне, искривљене усне;
- седло нос.
Промене у кожи и њеним додацима у анхидротичној ектодермалној дисплазији
Кожа пацијената са анхидротичном ектодермалном дисплазијом је бледа и сува, уочен је ихтиоформни пилинг, палмарно-плантарна кератодермија. Сува кожа се изражава у периорбиталном подручју на позадини хиперпигментације. Усна слузница је сува, брадавице су изглађене.
Коса са знаковима дистрофије, безбојна, тупа. Можда јака стањивања косе до алопеције. Обрве и трепавице су ретке или их нема.
Анхидротска ектодермална дисплазија се карактерише стоматолошким аномалијама. То је хиподонција са ретким зубима у облику игала или потпуним одсуством зуба. Поремећај функције знојних жлезда се манифестује периодичном хипертермијом. Поремећај лојних жлезда слузокоже доводи до стоматитиса, атрофичног ринитиса, коњуктивитиса и хроничног ларингитиса.
Жлијезде сузне, бронхијалне и дигестивног тракта су атрофичне. Пацијенти са анхидротичном ектодермалном дисплазијом су склони алергијским болестима..
Прогноза за опоравак од болести је неповољна. Методе лечења су усмерене на отклањање симптома болести и исправљање постојећих поремећаја (протетски зуби, ношење перике, коришћење вештачких суза) и лечење алергијских манифестација. Дакле, анхидротска ектодермална дисплазија је тешка наследна патологија која захтева само симптоматско лечење..