Довнов синдром је наследна аномалија, чији је узрок патологија у процесу хромозомске дивергенције у формирању репродуктивних ћелија које обезбеђују пренос наследних информација од родитеља до њихове деце. Код већине пацијената са Дауновим синдромом, уместо два 21-хромозома, постоје три. Мањи проценат случајева, али су сви исти, постоји, када је патологија повезана са присуством фрагмента хромозома.
Данас, здравствена заштита подузима све мјере како би свака жена, која има потпуне информације, могла сама донијети одлуку о својој трудноћи. Ако постоји сумња да жена носи дете са вероватноћом Дауновог синдрома, онда јој се нуди могућност да користи широк спектар различитих студија да би тачно потврдио дијагнозу. Методе скрининга се користе за преглед који је сигуран и лак за извођење..
Пренатални скрининг је комплекс дијагностичких мера које омогућавају да се идентификују грубе абнормалности у развоју феталне патологије. Ултразвучни преглед (ултразвук) се врши у 10-14 недеља трудноће, провјерава се дебљина овратника. У 20-24 недеље утврђени су дефекти мозга и кичмене мождине, бубрега, дефекти у развоју екстремитета, патологија лица, поремећај у развоју дигестивних органа..
У 30-32 недеље су пронађени дефекти срца, опструкција уринарног тракта, хидроцефалус. Иако специјалисти за ултразвучну дијагностику могу претпоставити присуство Дауновог синдрома код нерођеног детета према неколико основних карактеристика, још увек није лако одредити Довн синдром ултразвуком. Ово је визуелни преглед и често се испоставља да је дијагностикован са Дауновим синдромом. Биохемијски скрининг се спроводи у 10-13 недеља трудноће, точније одређује промену специфичних супстанци које утичу на формирање патологија у органима..
Када се открије високи ризик, одређује се инвазивна метода за дијагностику кариотипа фетуса. Након спровођења одговарајућих тестова и добијања резултата, ако су позитивни, прописује се аминиоцентеза или хорио биопсија, која укључује добијање амнионске течности из амнионске шупљине и испитивање ћелија фетуса. У току амниоцентезе, трудница добија микроскопску пункцију у абдомену, а амнионска течност се сакупља танком иглом..
Овај метод је коришћен за дијагностиковање трудница чија старост прелази тридесет и пет година, али због бројних карактеристика, ова метода није погодна за скрининг трудница. Штавише, дете са Довновим синдромом може да се роди 20-годишњој жени. За њих је развијена неинвазивна антенатална дијагноза, која омогућава детекцију различитих биохемијских маркера у венској крви трудница. Цхорионска биопсија је пункција у трбушну шупљину жене ради сакупљања материјала који се налази у плаценти..
Плацентоцентеза открива ефекте инфекције након трудноће. Изводи се у другом триместру трудноће, под општом анестезијом. Кордоцентез је метод који се користи у 18. недељи за истраживање крви пупчане врпце. Симптоме синдрома описао је енглески доктор Лангдон Довн 1866. године. Изражени су и видљиви већ у првим данима живота новорођенчета..
Таква деца су споља другачија од друге деце: мала брада, присуство вертикалног кожног набора који покрива медијалан угао палпебралне пукотине, раван носни мост, попречни палмарни фолд, избочени језик, беле тачке на ирису (Брусхфилд места). Њихови удови се одликују значајном удаљености између палца и кажипрста, уврнутог малог прста. Деца се истичу косим монголоидним очима, малом главом, кратким вратом, равним лицем, неправилним загризом..
Рођени су са кратким рукама и ногама, слабом координацијом покрета и слабим тонусом мишића. Често се јавља урођена леукемија, сужавање или атрезија дванаестопалачног црева. Поред тога, код деце са овом дијагнозом често се откривају дефекти срца и ендокрини поремећаји. Одликује их спорост, изобличење раста костију, поремећај у развоју и ментална ретардација. Довнов синдром се јавља произвољно, случајно.
На то не утиче окружење. У проценту се добија додатна копија хромозома 21: 88% од мајке; 8% - од оца; 2% - због грешака у ћелијској подели након процеса оплодње, када су јаје и сперматозоиди повезани; Савремени напредак у дијагностици може спријечити рађање дјеце с дијагнозом Довновог синдрома. Позивање за помоћ у дијагностици ће вам омогућити да водите рачуна не само током трудноће, већ и током читавог живота.