Ацхондропласиа - шта је то? Симптоми и третман

Ацхондропласиа је конгенитална абнормалност у којој је нарушен раст кости. Углавном погађа кости скелета и базе лобање.

Узрок развоја ахондроплазије је поуздано познат као мутација гена ФГФР3.

Откривено је да се у 20% клиничких случајева ова патологија наслеђује, ау преосталих 80% јавља се на позадини мутације која се први пут појавила.

Статистички подаци могу бити различити, али нека дјеца са ахондроплазијом умиру у фази интраутериног развоја..

Патологија има друга имена - урођена хондродистрофија, Парро-Марие болест, дијафизна аплазија.

Општи подаци

Ахондроплазија је патологија у којој се опажа несразмјер код новорођенчета - скраћивање удова, али нормална дужина тијела.

Одрасли болесници са ахондроплазијом имају карактеристичне особине - то су:

• кратког раста (130 цм или мање);
• краљежница закривљена у стражњем-предњем смјеру;
• специфичан нос;
• велика глава са истакнутим предњим избочинама.

Пацијенткиње чешће пате од мушкараца.

Важно је

Методе којима се радикално може излијечити ахондропатија у овом тренутку нису развијене - још није могуће обновити раст и пропорције тијела. Али лечење се спроводи - има за циљ да смањи негативне ефекте болести и спречи компликације..

Узроци и развој патологије

Узрок ахондроплазије је добро проучаван - то је неуспех у развоју костију, који настаје услед дистрофије (неразвијености) епифизне хрскавице (налазе се на крајевима тубуларних костију). Заузврат, ова неразвијеност хрскавице се опажа због генетских поремећаја..

Проблем је што због генетске неисправности, ћелије заметне зоне хрскавице (управо због њеног раста костију) нису уређене на уредан начин, већ насумично. Због тога се нарушава нормалан процес осификације, због чега расту коштане структуре. Због таквих промена нарушава се раст и развој костију..

Треба напоменути да у случају ахондроплазије, такви патолошки процеси утичу искључиво на коштане елементе, који расту у такозваном енхондралном типу (развој хрскавице и њено накнадно окоштавање).. Прво, то је:

• тубуларне кости (феморална, тибиална, хумерална и тако даље);
• база лобање.

Несразмјер се развија због чињенице да се друге кости настављају нормално развијати и развијати. Тако кости свода лобање, чији елементи расту из везивног ткива, не зависе од патолошких процеса који се развијају у епифизним костима.. Због тога досежу своју величину - то је:

• изазива развој диспропорције (диспаритета величине) између главе и тела;
• проузрокује промену облика лобање у целини, јер су кости калварије нормалне и кости његове базе се неправилно развијају.

Пошто је ово генетски одређена болест, сви фактори који могу изазвати мутације могу довести до тога. То значи било који патогени ефекат на женско тело током трудноће може довести до нарушеног развоја нерођене бебе.

Главни фактори који повећавају ризик од ахондроплазије су они који неповољно утичу на тело труднице и, према томе, на фетални развој фетуса. Ово је:

• кршење принципа здраве исхране труднице - неусклађеност са дијетом, недовољан унос масти, протеина, угљених хидрата, минерала, редовна конзумација штетне хране (брза храна, тешко пробављива храна);
• лоше навике - пушење, конзумирање алкохола и дрога;
• оштре флуктуације у температурном режиму - од прехладења до прегревања;
• хронични стрес;
• абдоминална траума. То може бити траума у ​​домаћинству, производња, као и током несрећа (на пример, саобраћајна несрећа);
• изложеност зрачењу;
• непримјерен лијек и без медицинског надзора;
• ниска физичка активност - игнорисање основних физичких вежби;
• хронично лишавање сна;
• оверворк.

Треба имати на уму да таква кршења здравог начина живота могу имати негативан ефекат на женско тело чак и пре него што она затрудни. Чак и ако је жена, која планира потомство, промијенила свој начин живота, али прије него што је игнорирала здрав начин живота, ризик од дјетета с инвалидитетом (у овом случају са акондоплазијом) још увијек постоји.

Симптоми ахондроплазије

Ацхондропласиа се дијагностицира у раној доби појавом пацијента. Али како дијете расте и развија се, оштећења захваћених структура се такођер могу промијенити. Поред тога, могу се јавити поремећаји из других органа и ткива..

Симптоми рођења

Већ при рођењу долази до кршења анатомских пропорција детета - он има:

• релативно велика глава;
• схорт хандлес;
• кратке ноге (ова особина се истиче).

Карактеристична структура главе је такође забележена:

• избочена чела, избочена. Понекад изгледа као да виси преко лобање лица;
• мождани део лобање је повећан;
• затиљне и паријеталне избочине извиру.

С обзиром на то да је поремећен развој кости базе лобање, јављају се поремећаји лобање лица:

• очне јабучице таквих пацијената су широко размакнуте, лоциране дубоко у дупљама (упарени отвори лобање);
• у близини унутрашњег угла ока постоји специфичан додатни нагиб;
• нос има карактеристичан облик седла - спљоштен је, његов горњи дио је шири од нормалног;
• фронталне кости видно истурене - такве промјене су симетричне;
• горња вилица може значајно избочити напред преко доње;
• груби језик (изгледа отечен);
• тврдо и меко непце су више од нормалних.

Обрати пажњу

Нека деца са акондроплазијом могу развити хидроцефалус - кршење нормалних пропорција лобање због повећане количине цереброспиналне течности у вентрикуларном систему мозга..

Индикативне су промјене на дијелу доњих и горњих екстремитета пацијената са ахондроплазијом:

• руке и ноге равномерно се скраћују, са дужином кукова и рамена. Дјететове руке могу доћи само до пупка;
• скоро сви сегменти горњих и доњих екстремитета су више или мање закривљени;
• широка стопала (као да су "гажена") и кратка;
• дланови су широки, ИИ-В прсти су скраћени, скоро исте дужине, у исто време, први прст је дужи од осталих.

Значајан је знак уочен у првим мјесецима живота - ова дјеца имају масне избочине (јастуке) и кожне наборе на рукама и ногама..

У исто време, тело се развија унутар нормалног опсега, груди се такође не мењају. Абдомен се избочује у задњем-предњем правцу, а карлица се скреће у предњем-постериорном смјеру - због таквих промјена чини се да су стражњице јаче од нормалних.

Важно је

Код новорођенчади с дијагностицираном ахондроплазијом неколико пута чешће него код здраве дјеце истог узраста долази до изненадне смрти у сну. Узрок је критична компресија медулле облонгата и горњег фрагмента кичмене мождине у уском затиљном форамену..

Често постоје повреде даха, које су узроковане факторима као што су:

• структурне карактеристике лобање лица (носне кости могу бити спљоштене, што отежава улазак ваздуха у горњи респираторни тракт, а одатле - кроз бронхије у плућа);
• палатине тонзиле увећане у односу на норму (њихова структура ткива је у границама нормале);
• мали прсни кавез - његов излет (кретање током удисања и издисања) не обезбеђује проток нормалне количине ваздуха у плућа неопходна за снабдевање органа и ткива кисеоником.

Симптоми на 1-2 године старости

Како дете расте и развија се, он има друге поремећаје на позадини ахондроплазије..

Дете са дијагностицираном ахондроплазијом нарушава тонус мишићне масе. Из тог разлога, они нису у стању да држе кичму у нормалном положају. Као резултат тога, формира се цервикоторакална кифоза - патолошка кривина, која се манифестује као лук који се одбија напријед. Карактеристична карактеристика таквог савијања - нестаје након што дете почне да хода.

Практично сва деца са ахондроплазијом се одликују неким заостајањем у физичком развоју:

• може држати главу само за 3-4 месеца живота;
• почети сједити 8-9 мјесеци, па чак и касније;
• уче ходати 1,5-2 године.

У исто вријеме, ова дјеца не пате од интелектуалног развоја, ментални поремећаји се не развијају. Такве карактеристике треба узети у обзир при спровођењу диференцијалне (препознатљиве) дијагностике ахондроплазије са другим патологијама које се манифестују смањеним физичким и менталним развојем..

Симптоми као старији

1-2 године након рођења дјетета, промјене у костима се погоршавају. хттп://доцторофф.ру/ситес/дефаулт/филес/титулка_1135.јпг Ово је због чињенице да, како сазревају, постоји дисторзија епифизног раста костију, иако периостални раст остаје нормалан. Појављују се следећи патолошки знаци:

• кости постају дебље и квргаве;
• развија се њихово патолошко савијање;
• еластичност епифизног (краја) и метафизног (сусједног епифизног) дијела тубуларне кости остаје повишена, тако да кости могу бити савијене. Због тога се формирају валгусни и варусни деформитети удова - ноге постају сличне, односно, слова "О" и "Кс". Ово патолошко стање убрзано напредује са раним неадекватним оптерећењем. Разлог је повећана вуча оних мишића који су добро развијени;
• зато што пацијенти са ахондроплазијом нарушавају нормалну осу удова, они такође развијају закривљеност стопала, а зглобови колена постају лабави.

Посебно су изражене промене на доњим екстремитетима:

• фемури су савијени и буквално се увијају у доњим деловима споља према унутра;
• због неравномерног раста костију тибије, чини се да је фибуларна кост "потиснута" у горњем делу, што ремети њену везу са тибијалном кости. Због тога је вилица глежња искривљена, зглоб се открива, нога заузима неприродан положај.

Горњи удови се такође могу савијати - посебно наглашен процес закривљености уочен је у подручју подлактице.

Симптоми код одраслих

Код одраслих пацијената који пате од ахондроплазије, прва ствар која долази на памет је дефицит раста - узрокован је скраћивањем доњих екстремитета. У исто време, просечна висина жена је 124 цм, мушкарци 130 цм..

Скраћење горњих екстремитета је сачувано. Код одраслих пацијената са описаном патологијом, прсти допиру до препонског набора..

Промене у глави и скелету лица остају, код неких пацијената постају израженије. Симптоми су следећи:

• увећана и избочена мождана област лобање;
• избочено чело, које као да виси преко лобање лица;
• дееп бридге;
• оштећење угриза, што је видљиво и без посебног испитивања.

Такви пацијенти развијају поремећаје других органа и система. Најчешће посматрано:

• шкиљење - одступање једног или оба ока наизменично када гледамо право напред;
• склоност гојазности - повећање тежине услед таложења масти;
• сужавање назалних пролаза;
• опструкција горњег респираторног тракта.

Одвојено издвојити тако значајну манифестацију, као сужавање спиналног канала. Најчешће се ово патолошко стање развија у лумбалној кичми, рјеђе у вратној или грудној кичми.. Сужење спиналног канала манифестује се неуролошким симптомима - најчешће:

• повреда осетљивости;
• парестезије у ногама - перверзна сензација ("пузање гусака", трнци, итд.);
• бол у ногама.

Могу се јавити и следећи неуролошки знаци:

• дисфункција здјеличних органа - мокрење, излучивање фецеса;
• пареза - повреда моторичке активности;
• парализа - потпуни недостатак моторичких активности

и неколико других.

Дијагностика

Будући да пацијент има карактеристичан изглед (нарочито, повреду пропорција тела) и мању од нормалне висине, није тешко поставити дијагнозу приликом прегледа..

Када се такво дете роди, његови антропометријски параметри се уносе у посебну табелу. Стол мора бити допуњен како мали пацијент расте. Поређење са нормалним показатељима се врши у циљу процене степена развоја ахондроплазије..

Најинформативнија дијагностичка метода за ахондроплазију је радиографија..

Код радиографије лобање код ових пацијената, следећи знаци:

• диспропорција између дијелова лица и мозга;
• смањење окципиталног форамена;
• повећање костију мандибуле и лобање;
• промена турског седла - постаје слична ципели, док је база равна и дуга.

Подаци рендгенског снимка грудног коша често не одступају од норме. Могућа су следећа одступања код одређеног броја пацијената:

• грудна кост је благо закривљена и истурена напред;
• ребра су се згуснула;
• деформација ребара на мјесту гдје улазе у хрскавичне лукове;
• можда недостају уобичајене анатомске кривине клавикуле - кости постају равне.

Код спровођења радиографије кичме често се не примећују значајне промене. Може се забележити следеће:

• физиолошке кривуље (посебно у цервикалном региону) су мање изражене него код здравих људи;
• Може доћи до лумбалне хиперлордозе - прекомерног савијања кичме са избочењем напред.

Када се спроводи радиографија карлице, утврђује се следеће:

• крила илијачних костију су правоугаоног облика, распоређена су и донекле скраћена;
• ацетабулум (онај са којим се формира зглоб кука) се налази хоризонтално.

Информативна је радиографија тубуларних костију - утврђује се следеће:

• скраћивање и стањивање дијафизе (централни дио костију);
• задебљање и ширење метафизе - док су у облику стакла;
• крајњи делови кости су уроњени у метафизу зглобног типа.

Рендгенски снимци зглобова помажу да се идентификују такве промене:

• зглобне површине су деформисане и неприкладне (не поклапају се једна са другом);
• зглобне пукотине дилатиране;
• облик крајњих делова костију је сломљен.

Код радиографије зглоба колена се уочава да је фибула издужена.

Радиографија скочног зглоба одређује ротацију и померање стопала унутра.

Ако је потребно, укључене су и друге методе истраживања. Ово је:

• компјутеризована томографија мозга (ЦТ) - изводи се како би се искључио хидроцефалус;
• магнетна резонанција (МРИ) - изводи се са истом сврхом.

Такође ће бити потребне консултације са сродним стручњацима:

• неурохирург - да искључи хидроцефалус;
• оториноларинголог - за проучавање стања носних пролаза;
• пулмолог - за процену проходности горњих дисајних путева.

Методе лабораторијског испитивања нису информативне..

Диференцијална дијагностика

Практично нема потребе да се врши диференцијална дијагностика, јер је присуство описане патологије јасно назначено смањењем висине пацијента, нарушавањем пропорција између појединих делова главе, скраћивањем удова..

Компликације

Компликације које могу пратити ахондроплазију, најчешће су:

• упала средњег уха;
• проводни губитак слуха - оштећење слуха због поремећаја провођења;
• респираторна инсуфицијенција - погоршање респираторне функције.

Прве две компликације настају због сужавања назалних пролаза који се јављају код ахондроплазије, трећи због опструкције (блокаде) горњег респираторног тракта..

Третман

Потпуни лек за пацијенте са дијагнозом ахондроплазије заснован на достигнућима модерне ортопедије је немогућ. Направљени су покушаји да се утиче на "дефицитарне" зоне раста костију са хормоном раста, али позитивни резултати још нису објављени..

У раном детињству неопходно је спровести третман који јача мишиће и спречава деформитет екстремитета (бар смањује његову тежину).. Третман се заснива на следећим прописима:

• комплекс ЛЦФ под надзором лекарске терапије;
• масажа;
• ношење специјалних ортопедских ципела;
• регулација снаге за спречавање гојазности, која је препуна повећаног оптерећења модификованих екстремитета.

Изводи се и хируршко лечење ахондроплазије - индикације за то:

• тешке деформитете удова који нарушавају квалитет живота;
• сужавање спиналног канала.

Извршене су следеће операције:

• остеотомија (ексцизија "екстра" коштаних фрагмената) - за исправљање деформитета;
• ламинектомија - елиминисање спиналне стенозе.

Напомена:

Код ахондроплазије, операције се изводе како би се повећао раст продужењем удова. Такве операције се одвијају у двије фазе: прво, бутина је испружена с једне стране, а потколеница с друге, након неког времена исте манипулације се изводе на другом бедру и потколеници..

Превенција

Не постоји специфична превенција.. Ризик од ове болести може се смањити осигуравањем нормалног стања трудноће и, сходно томе, развојем фетуса. Ово је:

• поштовање принципа здраве исхране трудне жене - придржавање исхране, уравнотежена исхрана, одбијање штетне хране;
• одговор на промјене температурних увјета - избјегавање прегријавања и прегријавања;
• избегавање ситуација које су пуне стреса;
• избегавање абдоминалне трауме;
• избегавати контакт са изворима зрачења;
• узимање лекова који су строго прописани од стране лекара;
• физичко васпитање, довољна физичка активност;
• обезбеђивање здравог сна током довољне количине времена;
• Избегавање прекомерног рада - и физичког и менталног;
• категоричка забрана било каквих лоших навика - пушење, конзумирање алкохола и дрога.

Форецаст

Прогноза за ахондроплазију је сложена. Такви пацијенти се прилагођавају поремећајима свог костура, друже се, чак проналазе запослење. Али квалитет живота може да пати..

Ковтониук Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултантски лекар