Дерматитис

Породична акрохерија - наследна кожна болест

Породица Ацрогериа је једна од атрофичних дерматоза. То значи да са таквим болестима кожа постаје тања и атрофира, њене функције су нарушене - пре свега, заштитне баријере. Најчешће су погођени дистални делови удова (шаке и стопала), а кожа подлактице и лица рјеђе су укључени у патолошки процес..

Ова патологија је ретка наследна болест. Открива се испитивањем коже, проучавањем породичне историје и провођењем хистолошких дијагностичких метода..

До данас нису развијене методе лечења патологије. Конзервативна симптоматска терапија се користи за ублажавање стања пацијената и спречавање развоја компликација. У третману се углавном користе витамински препарати и биогени стимуланси..

Готтрон-ов синдром, или породична породица: шта је то?

Породица Ацроцхериа је први пут описана релативно недавно - 1941. Описала ју је њемачки дерматолог Х. Готтрон (дакле друго име за ову болест је Готтрон синдром). Он је такође сугерисао да је болест ослабљена или абортивна (непотпуно формирана) форма друге дерматолошке болести, познатији као прогерија или Гетхинсон-Гилфордов синдром (ова патологија лежи у генетски детерминисаном прераном старењу организма)..

Савремени академски свет се држи теорије Готтрона из разлога што је породична акрогерија најближа прогерији у њеним манифестацијама. Истовремено, откривене су посебности акрогерије фамилијарне, због чега се не може убројити међу манифестације прогерије и треба их разликовати у посебну болест..  Ове карактеристике су одсуство следећих знакова прогере:

  • нанизм - заостајање у расту и физички развој, који настаје због производње недовољне количине соматотропног хормона;
  • финоћа косе;
  • рана алопеција (алопеција);
  • хипоплазија (неразвијеност) гениталних органа.

Тренутно се не предлажу друге теорије о развоју акрохије у породици - нема довољно доказа да се именују инфективни, имуни, инфламаторни и други фактори као узроци болести, за које се често сумња на појаву болести које наука није у потпуности разумела (не само дерматолошки)..

Ова патологија се сматра породичном, али у већини случајева она погађа жене.. Разлози за ову родну "предност" још увијек нису јасни. Манифестације се дијагностикују већ у раној доби - код дјечјих дјевојака. Породична акрохерија такође може бити први пут детектована код младих људи или у зрелијем добу. Али то највјероватније значи да пацијент није претходно тражио медицинску помоћ, или знаци болести нису били довољно изражајни, те стога нису примијећени када је пацијент посјетио клинику из неког другог разлога..

Разлози

Породица Ацрогериа се сматра наследном болешћу. Проучавајући породичну анамнезу пацијената, сугерисано је да болест се преноси аутосомно рецесивно - то значи да је за појаву следеће генерације болести неопходно да два пара (алела), који су одговорни за неки знак (у овом случају стање коже), морају бити оба дефецтиве.

Питање се такође проучава да ли грешни гени, у присуству којих се болест развија, могу настати као резултат мутација и затим се преносе из генерације у генерацију. Ако могу, онда се поставља питање да ли су такве мутације спонтане или настају када су изложене агресивним факторима..

Развој патологије

Развој породичне акротерије није добро схваћен. Међутим, постоји више теорија које објашњавају како се промене на кожи формирају током одређене болести, за разлику од теорије појаве.. Најупечатљивије су следеће теорије:

  • повреде синтезе фибробласта;
  • структура дефекта;
  • неуспјех хипофизе.

У складу са синтетичком теоријом, постоји повреда у одређеним деловима коже функција фибробласта. То су ћелије везивног ткива које производе екстрацелуларни матрикс - супстанцу која садржи ћелије тих других ткива (у овом случају, кожу) и која их држи заједно, не дозвољавајући им да се раздвоје. Поред тога, фибробласти производе супстанце које су прекурсори протеина колагена и еластина, као и мукополисахариди. Теорија изгледа веродостојно, јер због поремећаја рада фибробласта код других патологија, кожа може, као у случају породичне акрохемије, да се исцрпи и разрјеђује..

Обрати пажњу

Заговорници теорије дефектне структуре тврде да се током акрогерије породичне структуре и формирања колагена, који је део коже и осигурава његово нормално стање, нарушава..

Према теорији хипофизне инсуфицијенције, дефектни гени доводе до формирања атрофичне коже, а истовремено нарушавају функционисање хипофизе - мождани привјесак у облику заобљене формације, што је нормално:

  • производи хормоне који утичу на раст, метаболизам и репродукцију;
  • је централни орган ендокриног система;
  • блиско повезана и интеракција са хипоталамусом, који регулише многе телесне функције.

У случају акрогерија, фамилијарне морфолошке промене на делу коже су веома сличне онима које се развијају током прогерије, то се потврђује на основу проучавања коже под микроскопом.. Али постоје разлике од прогерије - са ацроцхериа:

  • промене на кожи јављају се само у одређеним деловима тела;
  • такве промене могу бити неуспешне (непотпуне).

Симптоми и фотографије Готтрон синдрома

Ова болест се манифестује поремећајима:

  • дермал;
  • ектрацутанеоус.

Најчешће је погођена кожа:

  • четке;
  • стоп;
  • подлактице;
  • понекад лица (посебно у подручју носа).
Обрати пажњу

Знакови предности породичне арогерије откривају се код девојчица - нарочито, одмах након рођења или у првим годинама живота детета. Претпоставља се да мушкарци оболијевају са истом учесталошћу као и жене, али морфолошке промјене на кожи које су се појавиле су напредовале спорије, а видљиви поремећаји се појављују касније него код жена..

Кожа на захваћеним подручјима постаје тања (и често крхка - развија се такозвана крхкост коже), постаје жућкаста у боји, добија "пергаментни" изглед, који се уочава код нормалних старијих људи. Крвни судови се јасно виде кроз танку кожу..

У неким случајевима се откривају и друга кршења - тако да на лицу пацијената може доћи до светле еритеме (црвенило коже)..

Карактеристично је да се додаци коже (лојне и знојне жлезде) на погођеним подручјима не мијењају и функционишу као и обично - излучивање зноја и себума није поремећено.

Од екстракуталних манифестација ацрогериа, породичне су типичне:

  • ацромицриа;
  • микрогнатија;
  • повреда формације дентиције;
  • склеродерма;
  • крхкост и мршавост крвних судова;
  • атрофични гастритис.

Ацромицриа, која се појављује у описаној патологији назива се смањење величине четкица - оне изгледају недовољно развијене. Посебно карактеристична промена прстију - они су разређени, у неким случајевима имају облик кукова. У овом случају, облик и величина стопала остају непромењени, повреде се односе само на њихову кожу.

Мицрогнатхиа јавља се често као ацромицрииа. Ово је смањење величине горње вилице - изгледа као да је недовољно развијено. Често се чини да је особа са нормалним обликом лица "везала" горњу вилицу фетуса у каснијим фазама развоја..

Повреда формације дентиције може да се догоди са акрогеријом породице, како у микрогнатији, тако и са нормалном величином горње вилице.. Такво кршење је то што зуби:

  • не налази се на истој линији;
  • делимично ротира дуж осе;
  • не може бити окомито на доњу ивицу вилице, већ под углом;
  • имају неправилан облик.

Поред таквих недостатака, често долази до кашњења у мењању млечних зуба на трајне..

Када се ацроцхеи породица може развити сцлеродерма. Ово је дифузни поремећај везивног ткива, који се карактерише фибросклеротским променама у различитим ткивима - њиховом заптивању.. Најчешће погођени:

  • кожа;
  • зглобови;
  • мишићи;
  • унутрашњи органи;
  • пловила.

Типични знаци склеродерме (и, према томе, екстракутане манифестације породичних акрогерија) су:

  • Срчани удар


    Раинаудов синдром - поремећај артеријске циркулације стопала и руку под утицајем хладноће или емоционалног узбуђења, што је повезано са ослабљеном васкуларном инервацијом;
  • лице налик маски;
  • телангиектазија - упорна експанзија малих крвних судова (артериола, венула и капилара) у облику звјездица или ретикулума;
  • полимиозитис је системска инфламаторна лезија мишићног ткива (углавном тракастих мишића екстремитета), што је праћено болом, прогресивном слабошћу и атрофијом захваћених мишића;
  • контрактуре - смањење амплитуде (опсега) покрета у зглобовима;
  • патологија једњака, срца, плућа, бубрега.

Због крхкости и деликатности крвних судова који прате породичне акрогерије, хематоми се могу појавити иу ткивима чак и са мањим ефектом..

Обрати пажњу

Код акрохије породице, често се јавља атрофични гастритис - упална лезија слузнице желуца против атрофичних промена. Патологија се развија због ране упале слузнице желуца - њеног обрнутог развоја, који се нормално јавља као феномен повезан са старењем..

Дијагностика

Није тешко идентификовати промене у кожи карактеристичне за акрохерију породице. Али проблематично је дијагностиковати ову болест, а не низ других, што може открити и описане поремећаје. С друге стране, породична акрохерија се манифестује не само кожом, већ и екстра-дермалним поремећајима, због чега се може посумњати на његову појаву. Али то није и кључ за тачну дијагнозу - код пацијената са кожним промјенама, као код породичних акрогерија, атрофичног гастритиса, Раинаудовог синдрома и других патологија карактеристичних за описану патологију, могу се јавити истовремено. Стога, да би се поставила исправна дијагноза, потребно је укључити све могуће истраживачке методе - укључујући и комплексне генетске.

Важна је информација добијена у проучавању историје (историје) болести. Посебно, пацијент (или родитељи, ако се сумња на болест код детета) мора да сазна следеће:

  • када су се појавили први знаци болести;
  • да ли је било који од сродника имао сличне поремећаје коже;
  • да ли су уочени упорни поремећаји желуца, мишића, зглобова и других структура тела;
  • Да ли је постојала веза између коже и лезија.

Подаци о физичком прегледу ће бити следећи:

  • На прегледу, кожа руку, стопала и лица има "пергаментни" изглед, наборана је, изгледа старо, жућкасте боје. Могу се открити телангиектазије и модрице;
  • палпација (палпација) - без икаквих особина. Насупрот "старом" типу коже, његове тактилне промене нису откривене, јер се додаци коже не мењају, секреција зноја и себума није поремећена..

Такође је потребно спровести физиолошко истраживање других структура тела - током прегледа, палпације, ударања (тапкања), аускултације (слушање фонендоскопа) ће се одредити промене у њиховом поразу.. Посебно су идентификоване следеће карактеристичне промене:

  • са Раинаудовим синдромом - смањење температуре руку и стопала;
  • са полимиозитисом - опипљива бол у мишићима;
  • са контрактурама - потешкоћа у покушајима активног и пасивног кретања у зглобовима

и други.

Од инструменталних истраживачких метода у дијагностици акрохије породице се користе:

  • испитивање коже повећалом - помаже да се промене коже виде јасније;
  • биопсија коже - сакупљање подручја са накнадним прегледом под микроскопом.

Ако је потребно, укључити инструменталне методе истраживања које ће помоћи у откривању ван-кожних промена које се дешавају током описане патологије, као и вршити диференцијалну дијагностику. Ово је:

  • фиброгастроскопија (ФГС) - ендоскоп се убацује у лумен желуца, испитује се његова површина, и откривају се атрофичне и инфламаторне промене које су карактеристичне за атрофични гастритис који се јавља током породичне акрогерије;
  • Рендгенски снимци дисталних екстремитета (шака и стопала) - привучени због чињенице да се у описаној патологији могу навести промјене у структури костију које се не манифестирају клинички (посебно рукама и стопалима). На радиографији компактан слој је компримован, коштани инфантилизам (неразвијеност), понекад процес каљења (збијање) коштаног ткива.

Од лабораторијских метода истраживања, највредније у дијагнози акрохезије породице су:

  • хистолошко испитивање биопсије - метода је проучавање структуре ткива коже. Хистолошка слика у породичној акрохерији слична је слици карактеристичној за атрофичне дерматозе - откривена је изражена атрофија дермиса, поремећени распоред колагенских и еластинских влакана. Структура осталих слојева коже, као и поткожна маст се не мења;
  • Цитолошко испитивање биопсије - то је проучавање ћелијске структуре коже. Истовремено се откривају дистрофичне промене фибробласта - повећавају се, имају бројне инклузије.

Такође, за процену додатних кожних манифестација фамилијарне акрохерије и за вршење диференцијалне дијагностике могу се користити и друге лабораторијске истраживачке методе:

  • комплетна крвна слика - за откривање инфламаторних промена у различитим органима и ткивима (они ће указати на повећање броја леукоцита и ЕСР);
  • анализа урина - за одређивање проблема са бубрезима;
  • анализа желучаног сока - за процену функције секрета желуца

и други.

Пошто могу бити присутне додатне кожне манифестације описане патологије, неопходна је консултација са специјалистима - васкуларни хирург, гастроентеролог, трауматолог, ортопед и други. Препоручује се и генетска консултација..

Диференцијална дијагностика

Диференцијална (препознатљива) дијагноза породичне акрохерије најчешће се изводи са таквим болестима и патолошким стањима као:

  • стечени облици геродерма - атрофија коже, који подсећа на старост;
  • атрофични хронични акродерматитис - патолошка промена на кожи атрофичне природе, чији је први симптом цијанотна еритема, а затим се јавља атрофија, стањивање и љуштење; 
  • инволутивне промене коже - оне које се примећују са истинским старењем

и неке друге.

Компликације

Компликације породичне ацроцхеи често произлазе из чињенице да кожа у овој болести постаје тања и губи своју заштитну функцију.. Најчешће компликације су:

  • повећана рањивост коже. Чак и са малом силом, таква кожа је лако огребати, трљати или резати, лако се пукне;
  • пиодерма - дифузно гнојно оштећење површинских слојева коже услед додавања секундарне инфекције, која лако продире када су ране атрофиране и разређене коже;
  • апсцес - ограничени апсцес.

Када је пацијент запостављен, пацијент није вољан да се лечи или касни са лечењем на клиници, секундарне компликације се могу појавити с временом због примарних компликација - оне су повезане са ширењем гнојно-инфективних процеса у дубље лоцираним ткивима, а затим кроз тело. Ове компликације укључују:

  • целулитис - оштећено гнојно ткиво;
  • сепса - миграција инфективног агенса са крвљу или лимфом у целом телу, праћена могућом појавом секундарних метастатских улкуса.

Треатмент Ацрогериес Фамили

Породична акрогерија данас спада у категорију неизлечивих дерматолошких обољења. Етиотропски третман (онај који је усмерен на узроке и механизме развоја) као такав је одсутан, јер медицина још није научила како да коригује генетске поремећаје, а развојни процес ове патологије је површно проучаван..

Именовања су усмерена на опште јачање коже и превенцију компликација..

Препоручени општи приступи који побољшавају исхрану ткива су:

  • конзумирање хране са довољном количином протеина, масти, угљених хидрата, витамина и елемената у траговима;
  • витаминска терапија - општа и локална;
  • употреба храњивих крема.

Правилан избор хигијенских и козметичких производа за негу коже је важан..

Ефикасност свих горе наведених средстава варира код различитих пацијената..

Патологије које су екстра-дермалне манифестације фамилије ацрогериа се третирају према прихваћеним режимима третмана..

Превенција

Описана патологија се односи на генетске болести, стога не постоје методе превенције..

Да би се избегле компликације, треба пазити на кожу:

  • брига за њу уз употребу доказане козметике;
  • спречавање свих повреда;
  • не користите пилинг;
  • маникуру и педикуру вршите само у професионалним салонима доказаних мајстора.

Екстракутане манифестације патологије не могу се избјећи, али би било прикладно придржавање препорука које ће помоћи да се смањи озбиљност таквих повреда:

  • дијетална храна - са атрофичним гастритисом;
  • одговарајућа оптерећења - за контрактуре

и други.

Форецаст

Прогноза за свеукупно здравље је повољна. Бринући се за кожу, можете спријечити компликације са њихове стране.. Оут-скин манифестације ацрогериа нису агресивни у породици, развијају се довољно споро и могу се зауставити..

Што се тиче опоравка, прогноза је неизвесна или неповољна. Неопходно је да се стање коже одржава под контролом, како би се избегао механички утицај на погођена подручја..

Ковтониук Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултантски лекар