Буллоса епидермолиза, или узрок болести, симптоми, лечење лептира / Кожне болести

Булоза епидермолизе је група урођених патологија коже која се карактерише појавом пликова након механичког дејства на кожу..

Главни симптом болести је стварање пликова на површини коже са специфичним серозним садржајем. Након њих на кожи се формирају ерозије које дуго не зацјељују..

Главне дијагностичке методе су сакупљање анамнезе (детаљи о историји болести), преглед оштећене коже, као и имунолошке и генетске методе испитивања..

Специфичан третман није развијен, само је симптоматски, али правилан рецепт доприноси чињеници да се стање пацијента значајно побољшава..

Патологија се назива и болест механобуле..

Булоза епидермолизе: шта је то?

Булоза епидермолизе позната је већ више од 150 година, а већ у 109. вијеку откривено је да има много варијетета, чија је заједничка особина да се, као одговор на незнатну механичку иритацију, на кожи развијају жучна ерозија..

Учесталост булозе епидермолизе није висока - у просеку једна особа од 30.000 оболела. Веза ове патологије са мутацијама гена је доказана, а њихова појава је непредвидив и често изненадни процес, тако да нико није имун на развој булозе епидермолизе..

Механизам развоја болести још дуго није проучаван (за разлику од многих других дерматолошких обољења). Значајан корак напријед дошао је када је електронска микроскопија уведена у масовну медицинску праксу - тек уз њену помоћ почели су да проучавају микроструктуру захваћених ткива и истичу особине њихове лезије у различитим облицима епидермолизе. Следећи важан корак у проучавању описане патологије била је примена имунолошких студија. Тренутно, управо комбинација ова два метода истраживања омогућава да се идентификује описана болест и да се исправи третман - без таквих нијанси, симптоматска терапија булозе епидермолизе, која је неизлечива болест, била би неефикасна. Међутим, одређене карактеристике ове патологије настављају се даље откривати захваљујући побољшању истраживачких метода, па се стога и његова класификација мијења.

Деца са булозом епидермолизе називају се "деца лептира" - због коже, која је крхка као лептирово крило.

Разлози

Порекло различитих типова булозе епидермолизе може бити веома различито, због чега је дијагноза у неким случајевима веома компликована.

Једноставна булоза епидермолизе узрокују мутације гена означених са КРТ5 и КРТ14.

Али у дијагнози постоје потешкоће, јер само у 75% клиничких случајева постоји повреда структуре ових гена. Откривено је да је у овом случају равнотежа коже поремећена у систему "инхибиторни ензими" (тј. Биолошки активне супстанце и једињења која их потискују), тако да одређени број протеина постаје мета за напад из самог организма. Резултат је следећи: током механичке провокације, ослобађају се ензими, разграђују протеине, што доводи до лома структуре горњих слојева коже, формирања мехурића.

Бордер епидермолисис буллоса узрокују мутације у генима ЛАМБ3, ЛАМА3 и неким другим. Већина ових мутација су наслеђене. У ензимском систему, равнотежа је поремећена, а ензими почињу да нападају колаген и ламинин. Ови протеини нормално подржавају нормалну структуру површинских слојева коже, који су, када су мањкави, сломљени, постоје знаци граничне епидермолизе:

склоност коже да формира пликове и ерозије;
повећана крхкост коже.

Ток ове врсте патологије описан је теже него у једноставном облику..

Дистропхиц типе оф епидермолисис буллоса узрокују мутације у гену ЦОЛ7А1, које се могу наследити на неколико начина.

У случају дистрофичног типа, болује други тип колагена који одржава стабилност влакана везивног ткива коже. Због смањења количине овог типа колагена појављују се осипи, ерозија и пликови.. Међутим, специфичност овог типа патологије описана је у чињеници да су и други органи захваћени - посебно, они су уочени:

контрактуре (укоченост) зглобова;
уништавање слузокоже респираторног и дигестивног система.

Обрати пажњу

Дистрофични тип булозе епидермолизе сматра се подмуклим - на ожиљцима који се формирају на месту пликова и ерозија могу се јавити малигни тумори..

Заједничка особина свих врста булозе епидермолизе је повреда активности бројних ензима у ткивним структурама коже. Због тога се уништавају главни кључни структурни протеини површинских слојева коже, што доводи до прекида веза између ћелија и изазива стварање мехурића са чак и благим механичким ефектом..

Генерално, варијанте булозе епидермолизе разликују се једна од друге по факторима као што су:

тип мутације гена;
локација мехурића;
врста протеина који је уништен од стране дестабилизованих ензима.

Класификација

У овом тренутку, клиничари и научници су идентификовали десетине врста булозе епидермолизе. Тешко их је класификовати у одређене групе, јер се због бројних манифестација патологија која је настала може приписати неколико типова болести описаних одједном. Покушаји научника да поделе патологију у одређене типове довели су до неке конфузије и недостатка систематизације. Према најмодернијој класификацији, ово кршење је подијељено на четири главна типа, и већ су подијељени у више подтипова..

Једноставна булоза епидермолизе има 12 подтипова. Најчешћи синдроми су:

Вебер-Цоцкаине - булоза епидермолизе утиче на кожу углавном на табанима и шакама;
Кебнер - појава осипа на кожи, који често прати дерматозу (неинфламаторна лезија коже);
Довлинг-Меара - за овај синдром, поред класичних манифестација булозе епидермолизе, које карактерише точкаста пигментација.

Обрати пажњу

Једноставна булоза епидермолизе је један од најчешћих типова ове болести. Истовремено се могу изненадити протеини не само површински, већ и дубљи слојеви коже.

Булозе бордеристичне епидермолизе подељене су у 2 подтипа, а свака од њих у 6 независних клиничких облика. Најтежи облик је подтип Куртлитза, који се одликује врло високим морталитетом..

Дистрофични тип булозе епидермолизе има два подтипа, који су већ подељени према механизму наслеђивања ове патологије. Рецесивна сорта (наслеђивање са "пасивним" геном, што доводи до развоја промена само у присуству другог таквог гена) такође има неколико клиничких облика.. Подтип Аллопо-Сиеменс се сматра најтежим - пацијенти са њом се развијају:

дубоке ерозије које се зарастају формирањем изобличених ожиљака;
контрактуре (укоченост) зглобова;
лезија слузокоже.

Мјехурићи се формирају у површинским слојевима коже, због чега ерозија дуго лечи, са формирањем дефеката ткива, који су испуњени везивним ткивом, формирајући грубе ожиљке..

Мешана булоза епидермолизе (која се назива и Киндлеров синдром) једна је од најрјеђих и слабо проучаваних сорти описане патологије. Овај облик је издвојен у посебном типу, јер је његова особина била формирање мјехурића одједном у свим слојевима коже. Али у овом тренутку, изолован је само један протеин који пати од ове врсте булозе епидермолизе - Киндлин-1.

Изражени тип одвајања свих облика булозе епидермолизе је чест код клиничара и научника. Али, у границама једног типа, постоје многи клинички знаци болести, што чини дијагнозу компликованије, а прогноза се доводи у питање. Стога је јаснија систематизација облика булозе епидермолизе један од озбиљних проблема модерне дерматологије..

Симптоми булозе епидермолизе, фотографија

Различите типове описане патологије уједињује водећи симптом - стварање пликова и ерозије након механичког дјеловања на кожу..

Карактеристике ових кожних поремећаја су различите:

њихову озбиљност;
локализација;
период постојања;
лековити резултати.

Код локалне форме просте епидермолизе булозе (Вебер-Цоцкаинова болест), кожни поремећаји су карактеристични само за руке и стопала. Мали исход је откривен у раном дјетињству - у малој дјеци подручје појаве мјехурића може бити шире, али са годинама се сужава. Али са генерализованим подтипом Довлинг-Меара, мали мјехурићи се формирају на великом дијелу тијела. Овај тип булозе епидермолизе формира се од раног детињства и може чак довести до смрти детета.. Ако таква деца преживе, након нестанка везикула имају следеће знакове болести:

хиперкератоза - прекомерна кератинизација коже;
повреде њене пигментације;
понекад - оштећење слузокоже.

Гранични облик описане патологије је најтежи - посебно за подврсту Херлитза, која се назива и смртоносном.. Главне карактеристике овог типа булозе епидермолизе су:

повећана крхкост коже;
формирање великог броја мехурића и ерозије;
честу појаву симетричних гранулација на лицу и леђима;
лезије слузокоже;
хипоплазија (неразвијеност) цаклине;
тешки каријес - уништавање тврдих зубних ткива. У овом случају се развија због хипоплазије глеђи..

Оваква мултипарабилност и тежак ток граничне епидермолизе булозе често доводе до смрти деце у првим годинама живота.. Ако су пацијенти преживели, онда у одраслој доби развијају следеће поремећаје:

зглобне контрактуре;
проблеми мокрења због оштећења бубрега;
губитак плоча за нокте.

Булозе граничне епидермолизе карактерише благи ток. Најчешћи симптоми су:

екстензивни осип, након чега се формирају области атрофије коже (погоршани развој) и ожиљци;
дистрофија (поремећаји у исхрани);
цицатрициал алопециа - ћелавост са формирањем ожиљка.

Специфичност дистрофичне булозе епидермолизе је да је готово увек генерализована (проширена на велике површине коже). Доминантна варијанта болести (повезана са доминантним геном - онај који не захтева пар да "окида" поремећаје) је генерално бенигнији. Карактерише га следеће:

блистеринг је спор;
већина пацијената на крају изгуби нокте на рукама;
након "затезања" ерозије, на површини коже се формирају видљиви ожиљци.

Рецесивна верзија дистрофичног облика болести (повезана са рецесивним геном) је озбиљнија, посебно за генерализовани (заједнички) подтип. Код овог типа болести код пацијената откривено је:

синдацтилиа (фузија прстију);
изражени ожиљци;
губитак ноктију на рукама и ногама;
пораз костију скелета;
на месту зараслих ожиљака - развој рака плочастих ћелија током година.

Важно је

Подтип Аллопо-Сиеменс карактерише висока отпорност на третман.

Дијагностика

Дијагноза се поставља на основу приговора пацијента, анамнезе, резултата додатних метода прегледа.

Приликом постављања дијагнозе описане патологије, најважнији критеријуми су:

резултате прегледа коже пацијента;
подаци из имунохистолошких студија и генетичких анализа;
резултате проучавања наследне историје.

Физички преглед открива следеће:

код прегледа коже - одређује се присуство пликова, чирева, ерозија;
са палпацијом (палпација) - може доћи до болова у ткиву на месту пликова и еродирања.

Током прегледа, лекар спроводи дијагностичке тестове - механички утиче на кожу пацијента и након неког времена оцењује њено стање..

Имунофлуоресцентна анализа за булозу епидермолизе врши се коришћењем моно- и поликлоналних антитела која имају афинитет за протеине коже. Резултати анализе нам омогућавају да проценимо количину одређеног протеина, а то, заузврат, сигнализира ензимску активност ткива. Смањење количине протеина указује на његово слабо ослобађање или убрзано уништавање.. Идентификовање смањених количина протеина у одређеним подручјима коже помаже:

сумња на развој патологије у најранијим фазама;
одредити тип булозе епидермолизе.

Генетска анализа се врши након имунофлуоресценције..

Проучавање наследне историје пацијента омогућава да се поједностави дијагноза болести која се описује - идентификација крвних сродника са истом дијагнозом указује на високу шансу за развој булозне епидермолизе код пацијента..

Обрати пажњу

Ако је једном од рођака дијагностикована булоза епидермолизе, тада се врши пренатална (током феталног развоја) дијагноза. То вам омогућава да дијагностикујете описану патологију код детета пре рођења..

Од осталих дијагностичких метода, важне су бактериолошке и бактериоскопске методе за откривање адхерентне инфекције. У првом случају проучавају се мрље са површина ране, које одређују врсту патогена. У другом случају врши се сијање садржаја ерозије на посебним медијима, а тип патогена одређује колонија..

Треба имати у виду да због неизлечивости патологије пацијент може развити психолошке поремећаје - малодушност, раздражљивост и тако даље.. Зато је корисно консултовати психотерапеута.

Диференцијална дијагностика

Диференцијална (препознатљива) дијагноза булозе епидермолизе се примарно одвија са таквим болестима и патолошким стањима као:

труе пемпхигус;
неке облике булозног пемфигоида (симетричне ерупције на кожи руку, ногу и абдомена);
стечена булоза епидермолизе. Није наследна, већ аутоимуна патологија..

Компликације

Компликације било које врсте булозе епидермолизе су често исте.. Ово је углавном:

придруживање секундарне инфекције са накнадним развојем инфективних кожних лезија - дерматитис, пиодерма, флегмон и тако даље;
сепса - ширење заразе кроз тело кроз крвоток;
дехидрација.

Ризик од компликација је већи са поразом великих површина коже и са израженим деструктивним променама (присуство напетих блистера, ерозија, чирева)..

Третман булозе епидермолизе

Нема специфичног третмана за булозу епидермолизе. Само симптоматско лечење - намењено је:

смањење озбиљности мехурића и ерозије;
спречавање компликација.

Главна именовања су:

отварање мјехурића под асептичким увјетима, њихово лијечење антисептицима, наношење завоја с хелиомицин маст. Завоје треба наносити веома пажљиво, тако да механички притисак не изазива појаву нових мехурића;
глукокортикостероиди (нарочито преднизон) - прописани су за развој тешких облика епидермолизе;
антибактеријски лекови - у присуству инфективних компликација;
Инфузиона терапија - спроводи се са детоксикацијском сврхом, ако постоје знаци ширења заразе кроз тело. У исто време, раствори соли, протеински препарати, крвни серум, раствор глукозе, итд. Се дају интравенозно.
ултраљубичасто зрачење коже - за спречавање инфективних компликација.

Модерна медицина тренутно има такве методе, али трага за ефикасним третманима булозе епидермолизе.. Перспектива се разматра:

употреба матичних ћелија;
терапија протеинима;
генске терапије.

Међутим, ове иновативне методе се само тестирају на животињама, а булоза епидермолизе је тренутно неизљечива патологија..

Превенција

Пошто је болест наследна, нису развијене посебне превентивне мере. Главна ефикасна мера за спречавање развоја мехурића је да се избегну механички ефекти на кожу.. Стога би требало да буде искључено:

вежбање трауматских спортова;
употреба шикара приликом купања или туширања;
ношење уске одјеће;
боравећи на месту где се окупља велики број људи - они могу нехотице додирнути кожу пацијента и на тај начин изазвати развој новог дела пликова у њему;
масажа.

Важно је

Пацијенти са булозом епидермолизе треба да упозоре на своју околину како би избегли механичке ефекте на кожу..

Такви пацијенти треба да стално памте своју болест, да брину о кожи, да врше благовремено антисептичко лечење пликова, ерозија и чирева..

Неће бити сувишно поштовати опште принципе здравог начина живота, који доприносе бржој репарацији (рестаурацији) оштећене коже.. Они су:

одбацивање лоших навика. Ово се посебно односи на пушење - никотин сужава крвне судове, чиме се погоршава доток крви у ткива и изазива њихово гладовање;
правовремена рационална исхрана;
ходање на свежем ваздуху;
физичко васпитање.

Предвиђање, очекивани животни век булозе епидермолизе

Прогноза за булозу епидермолизе је различита и често неизвесна, јер зависи од комбинације многих фактора и околности - пре свега:

врста болести;
присуство или одсуство коморбидитета пацијента;
његов начин живота - домаће околности, услови рада.

Стога је прогноза за локални подтип једноставне епидермолизе најчешће повољна, јер такав подтип има бенигни ток, а опасност по живот пацијента је изузетно ријетка. Међутим, прогноза за подврсту Аллопо-Сиеменс је озбиљна, јер се карактерише веома високим морталитетом, који може бити изазван манифестацијама коже, као и дугорочним компликацијама.. Прво, то је:

оштећење бубрега и органа гастроинтестиналног тракта;
формирање карцинома сквамозних ћелија.

Пацијенти са неизраженим облицима патологије могу се користити за рад, што искључује ефекте на кожу (често је то канцеларијски рад). Са великим лезијама, може доћи до инвалидности, пацијенту је потребна њега од вољених..

Ковтониук Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултантски лекар