Када се први пут суочи са дијагнозом Фанцонијеве анемије, свака особа ће себи поставити потпуно логично питање - шта је то и како се та патологија манифестира. Фанцони Анемија је генетска болест која је веома ретка. У овом случају, особа пати од поремећаја циркулације, што се манифестује смањењем броја свих крвних зрнаца.
По први пут, болест је постала позната 1927. године захваљујући швајцарском педијатру Гуиду Фанцонију. Описао је историју болести три дечака из исте породице који су патили од панцитопеније, а показали су и нека одступања у свом физичком развоју..
Анемија Фанцони се ретко дијагностикује, око пет људи од 1 милиона годишње. Најчешће, то погађа становнике Јужне Африке. Огроман број случајева су дјечаци.
Садржај чланка:
- Узроци Фанцони анемије код деце
- Симптоми Фанцони анемије код деце
- Дијагностика
- Третман
Узроци Фанцони анемије код деце
Етиологија Фанцони анемије је сведена на генетске абнормалности. Ова мутација гена се наслеђује аутосомално рецесивно. Ако су оба родитеља носиоци мутираног гена, онда је вјероватноћа да у њима болесно дијете једнака 25%. У ријетким случајевима, Фанцонијева анемија се може пренијети само на дјечаке од мајке..
Модерна наука познаје 15 гена, чија оштећења могу довести до развоја болести. Један од њих се налази на Кс хромозому, а остатак на аутосомима. Они кодирају протеине који су неопходни за поправак ДНК..
Као резултат тога, појављују се следеће промене у телу пацијента:
Структура матичних ћелија је поремећена.
Хромозоми постају крти.
Сва три изданка крви у коштаној сржи пате и нису у стању да обављају своју функцију..
Крвне ћелије дуго сазревају.
Одрасли еритроцити умиру рано.
Симптоми Фанцони анемије код деце
По први пут, болест се манифестује у старости од 4 до 10 година, при рођењу се ријетко дијагностикује Фанцонијева анемија..
Његови рани симптоми укључују:
Спонтано крварење.
Појава субкутаних хематома.
Бледило коже, бледило слузокоже.
Умор, летаргија.
Дете је чешће болесно од својих вршњака, јер његов имунолошки систем не ради пуном снагом. Могући развој лимфаденопатије.
Већина људи са Фанцони анемијом има урођене мане. Дијагностикује се код око 75% пацијената..
Оне укључују:
Хиперпигментација коже појавом карактеристичних бронзано-смеђих мрља и мрљама "кафа са млеком". Прекомерно таложење меланина у базалном слоју епидермиса доводи до промене боје коже..
Лоше стање зуба и ноктију.
Кратки раст.
Мала глава.
Ногица, конгенитална дислокација кука, одсуство прстију на рукама, или скраћивање, слаб развој радијуса, цервикална ребра.
Ментални поремећаји.
Страбизам, птоза.
Неразвијеност очију (једна или две).
Глувост.
Генитална хипоплазија, монорхизам, ненормална локација уретре.
Патологије развоја бубрега: присуство две карлице или уретера, неразвијеност органа, формирање бубрега у облику потковице, присуство циста у бубрезима \ т.
Грешке срца.
Ови развојни поремећаји не морају увек бити присутни, а не у потпуности, чак и ако чланови једне породице пате од Фанцони анемије. Сто особа постаје старија, функције хематопоетске коштане сржи су ослабљене..
У периоду од 15 до 25 година, пацијенти и даље имају висок ризик од развоја карцинома:
Леукемија.
Карцином језика.
Тумори једњака.
Тумори јетре.
Дијагностика
Дијагноза Фанцони анемије је у надлежности специјалиста. Само-дијагноза неће успети. Болест се може јавити код људи који немају конгениталне малформације и јављају се само у одраслој доби. Стога, поред спољних симптома, породичну историју треба пажљиво испитати..
Општи тест крви у раним фазама болести ће дати слику тромбоцитопеније и леукопеније. Како патологија напредује, ниво феталног хемоглобина се повећава са смањењем свих крвних ћелија (панцитопенија).
Да би се потврдила дијагноза, изводи се тест са диепоксибутаном или митомицином Ц. Ефекат акумулације мононуклеарних ћелија периферне крви у Г2 / М фази је такође детектован. Потврда патологије омогућава успостављање мутираних гена.
Испитивање пацијената укључује извођење миелограма (проучавање ћелија коштане сржи уз помоћ пункције).
Третман
Третман Фанцони анемије заснива се на трансплантацији матичних ћелија, администрацији андрогена и заменској терапији..
Ако ниво феритина у крви прелази 1000 нг / мл, спроводи се хелациона терапија. Са смањењем броја неутрофила мањим од 500 ћелија / мл, прописани су андрогени (оксиметалон, метандростенолон) и хематопоетски фактори раста. Ефекат третмана се може видети најраније месец дана од његовог почетка. Тешка хипоксија захтева трансфузију тромбоцита и / или црвених крвних зрнаца. У неким случајевима слезина се уклања..
Ако дијете није примило трансплантацију коштане сржи, онда ће примити вакцине са неживим вакцинама, као и Мантоук тест..
Компликује ток болести присуство малигних тумора. Ово чини терапију тешком и често недјелотворном, посебно када је потребна радиотерапија. Станице пацијената су осетљивије на такве ефекте, што изазива високу токсичност и вероватноћу смрти..
Очекивани животни век људи са Фанцони анемијом је 30 година, иако све зависи од тога колико је коштана срж оштећена..
Пацијент мора бити регистрован код хематолога, што омогућава праћење његовог здравља, откривање и лијечење рака, хеморагијских компликација и инфекција у раним фазама..
Општи принципи за лечење пацијената са Фанцони анемијом:
Спаринг начин живота.
Избегавање контакта са карциногенима, као што су боје за косу, органски растварачи, итд..
Заштита од прегријавања.
Правовремено лечење вирусних и бактеријских инфекција.
Квалитетна храна.
Једном годишње пацијента треба прегледати уски специјалисти (кардиолог, нефролог, офталмолог, итд.). Посета хематологу ће бити потребна 1 пут у 1-3 месеца или чак чешће..
Миелограм се изводи једном годишње, а једном у шест месеци изводи се ултразвук унутрашњих органа..
У неким случајевима, дјеца се пребацују у кућну школу, ограничена су у физичким напорима..
Дете са Фанцони анемијом је признато као инвалид у детињству. Као одрасла особа, особа мора проћи МРЕЦ да би добила инвалидитет..
Једина метода која вам даје могућност да се ослободите Фанцони анемије је трансплантација коштане сржи. Међутим, ова процедура представља низ потешкоћа. Веома је тешко изабрати донатора, идентични близанац је идеалан носилац за трансплантацију коштане сржи. Трансплантација захтева радиотерапију или хемотерапију, што може изазвати озбиљне компликације, чак и смрт..
Мјере за превенцију Фанцони анемије своди се на спровођење генетских студија у фази планирања трудноће.
Без третмана, 80% пацијената умире 2 године након дијагнозе. Након 4 године, ова бројка износи 100%. Према томе, третман деце са Фанцони анемијом је витална потреба..