Сматра се да су ендокринолошке болести међу најтежима у савременој медицинској пракси, јер пацијенти са таквом патологијом често захтијевају доживотну замјенску терапију. Још озбиљније стање је комбинација патологија неколико ендокриних органа. Полигландуларни синдром или синдром полигландорске инсуфицијенције назива се полорганска болест коју карактерише присуство патолошког процеса у неколико ендокриних жлезда, као резултат њихове примарне аутоимуне лезије, у комбинацији са оштећењем других органа. групе. Постоји одређена зависност од пола и старости, и то се види у зависности од типа полигландуларног синдрома..
Етиологија и патогенеза аутоимуног полигландуларног синдрома
У етиологији полендокриног синдрома, неколико фактора игра водећу улогу. Породична природа болести указује на њен генетски детерминизам. До данас су идентификоване особе које одређују склоност за поједине компоненте аутоимуног полигландуларног синдрома. Као прво, ХЛА етогени. Такође се претпоставља да постоје гени, чије су мутације полазни механизам специфично за овај аутоимуни процес у целини. Они могу бити локализовани како у ХЛА региону тако иу другим регионима генома. Према најновијим подацима, на кромосому 21 је детектован ген АИРЕ који регулише аутоимунитет. Код многих пацијената, аутоимуни полигландуларни синдром првог типа је мутирао овај ген. До данас, истраживања у овој области се настављају, јер механизам патогенезе болести није у потпуности разјашњен, а познато је да генетске методе одређују само осетљивост на појаву поли-ендокриних синдрома. За појаву првих манифестација карактеристичне клиничке слике неопходно је имати друге не-генетске факторе који делују. У патогенези било које аутоимуне болести, водећи фактор је смањење имунолошке толеранције на ћелијске антигене, што доводи до деструктивних промена у ткивима захваћених органа. Према томе, код аутоимуног полигландуларног синдрома, морфолошки се може видети фиброза и атрофија ткива у захваћеним жлездама..
Аутоимуни полигландуларни синдром типа 1: симптоми болести
Вхитакеров синдром или МЕДАЦ синдром (МултиплеЕндоцринеДефициенци, Аутоимуне, Цандидиасис, Цандида полиендоцрине синдроме) карактерише тзв. Патолошка тријада, укључујући манифестације кандидијазе коже и слузокоже, хипопаратироидизам и знакове примарне адреналне инсуфицијенције. Остале компоненте могу укључивати примарни хипотиреоидизам, хронични активни хепатитис, поремећени апсорпциони синдром, витилиго, аутоимуни гастритис, алопецију, дијабетес мелитус (ретко). У великом броју случајева, синдром се манифестује у некомплетном облику, па се дијагноза успоставља када постоје две од три главне компоненте..
Аутоимуни полигландуларни синдром типа 2: симптоми болести
Сцхмидтов синдром је први пут описао 1926. године М.В. Сцхмидт, који је описао два пацијента са хроничним тироидитисом и примарном инсуфицијенцијом надбубрежне жлијезде. Присуство знакова оштећења штитне жлезде и надбубрежне жлезде је обавезно за успостављање дијагнозе полигландуларног синдрома другог типа. Инзулин-зависни дијабетес, примарни хипогонадизам и витилиго су такође честе компоненте. Полигландуларни синдром другог типа је најчешћи облик полендокриног синдрома. Неколико генерација исте породице је болесно, у 75% случајева то су жене старости од 20 до 33 године. Болест почиње са манифестацијама адреналне инсуфицијенције и током наредне деценије придружују се и остале компоненте синдрома..
Аутоимуни полигландуларни синдром типа 3: симптоми болести
Овај тип полигландуларног синдрома карактерише комбинација аутоимуне тироидне лезије са другом аутоимуном болешћу (не нужно ендокринопатијом), али без додатка хроничне адреналне инсуфицијенције. Најчешће су жене болесне у доби од 30-40 година. Уобичајено је разликовати три типа аутоимуног полигландуларног синдрома 3 типа, у зависности од тога шта је комбиновано са обољењима штитне жлезде.
- АПС 3А - комбинација аутоимуне болести штитњаче са дијабетесом типа 1;
- АПС 3Б - аутоимуна болест штитњаче и аутоимуно оштећење желуца (пернициозна анемија, атрофични гастритис);
- АПС 3Ц - аутоимуна болест штитњаче и друге аутоимуне болести (алопеција, витилиго, миастенија, итд.)
Остале компоненте аутоимуни полигландуларни типа синдрома 3 могу бити болести попут хипогонадизам, неурохипопхисис, целијакије, аутоимуног хепатитиса, примарна жучна цироза, склеротични холангитиса, аутоимуна тромбоцитопенија, аутоимуна хемолитичка анемија, мултипла склероза, васкулитис и мало колагена.
Критеријуми за дијагнозу аутоимуног полигландуларног синдрома
Примарна карика у успостављању дијагнозе аутоимуног полигландуларног синдрома је компетентно сакупљена историја, будући да присуство сличних манифестација код других чланова породице, учесталост и природа додавања нових симптома не само да могу помоћи у успостављању дијагнозе, већ и указати на вероватну природу болести код одређеног пацијента..
Када је физички преглед важан, пре свега, обратите пажњу на кожу, нокте, косу, зубе, слузокожу, да идентификујете знакове хипопаритироидизма и кандидијазе.
Лабораторијске и инструменталне студије су веома важна компонента у дијагностици полендокриног синдрома, јер директно потврђују присуство хормонских промена. Процена нивоа калцијума, фосфора и паратороморона у крвној плазми врши се за дијагнозу хипопаритироидизма. Ниво калијума и натријума, кортизола и АЦТХ у крви помаже у дијагнози адреналне инсуфицијенције. Ниво шећера у крви, гликирани хемоглобин и резултати теста толеранције глукозе потврђују додатак дијабетеса.
Да би се потврдила аутоимуна природа болести, утврђено је присуство аутоантитела на циљне органе. На пример, у 50-70% болесника са аутоимуним полигландуларним синдромом другог типа, утврђени су антитироидни аутоантитела, у 10-20% - аутоантитела на ћелије острваца, у 8-15% - аутоантитела на антигене коре надбубрежне жлезде.
Молекуларно-генетичка дијагностика, која омогућава идентификацију мутираног гена, може помоћи у постављању дијагнозе, како у фази клиничких манифестација тако иу идентификацији болести прије манифестације њених симптома, на примјер, код рођака пацијената..
Третман пацијената са полигландуларним синдромом: лечење и лечење без лекова
Пошто је болест аутоимуна и мулти-органска, третман је првенствено усмерен на отклањање симптома болести и спречавање појаве ванредних стања..
Хормонска надомјесна терапија глукокортикоидима и минералокортикоидима се проводи како би се исправила адренална инсуфицијенција и хипотиреоза. Препарати калцијума и витамина Д се користе за исправљање стања при хипопаратироидизму. Сви лекови се дају у строго индивидуалним дозама. Имуносупресиви, као што је циклоспорин, користе се за корекцију нивоа шећера у крви. У већини случајева неопходна је терапија инсулином. Антифунгици као што је флуконазол користе се за елиминисање манифестација кандидијазе..
Пацијенти треба да буду на индивидуално одабраној дијети, састављеној на основу резултата биохемијских тестова крви. Дијета строго забрањује унос алкохолних пића..
У неким случајевима, као што је појава тимома, може бити потребно хируршко лијечење. До данас се спроводе студије о могућности радикалног хируршког лечења полигландуларног синдрома трансплантацијом ендокриних органа и ткива..
Лечење полиендокриног синдрома првенствено је усмерено на спречавање појаве акутних стања која захтевају хитну медицинску помоћ, као и на спречавање везивања других компоненти синдрома..