Дисболизам и метаболизам могу бити генетски узроковани и манифестовани у зависности од типа наслеђивања. Поремећај метаболизма на позадини недостатка ензима хомогентизиназе доприноси некомплетном цепању хомогентизинске киселине, која има своје манифестације. Ово стање се зове Алцаптонуриа. Патологију карактерише излучивање хомогентизинске киселине урином и његово таложење у ткивима. Први знаци алкаптонурија манифестују се већ у детињству са специфичним симптомима. Како се манифестује Алцаптонуриа? Који је механизам за развој симптома Алцаптонуриа??
Узроци и механизми развоја клиничких манифестација Алцаптонуриа
Алкапсонурија се такође назива хомогентисин ацидуриа и наследна охероза. Основа патологије је повреда метаболизма тирозина, која се карактерише формирањем интермедијерног метаболита - хомогентизинске киселине. Симптоми алкаптонурија налазе се даље на естете-портал.цом. Манифестације болести су полисистемске, тако да су ортопеди, дерматолози, уролози, реуматолози, генетика и кардиохирурзи укључени у лечење алкохолизма..
Алкапсонурија је ензимопатија која се наслеђује аутосомално рецесивно. До мутације долази на дугом краку 3. хромозома..
Карактеристике промене хомогентисичне киселине:
- Код здраве особе, хомогентисична киселина је посредни метаболит метаболизма фенилаланина и тирозина..
- Киселина под дејством хомогентиназе се трансформише у малеацетоацетатну киселину са додатним цепањем до ацетоацетичне и фумарне киселине, које су даље укључене у циклусе биохемијских реакција.
- Са недостатком ензима хомогентисинске киселине, он се не метаболише, претварајући се у полифеноле.
- Полифеноли се акумулирају у везивном ткиву и излучују се урином..
Три главне клиничке манифестације Алцаптонуриа
Алкапсонурија се манифестује следећим комплексом симптома: артропатија, ацидурија и оцроноза. Ове клиничке манифестације појављују се у различита времена. Дакле, обојење урина се посматра од рођења, оштећење зглобова почиње након 40 година, а бојење коже постаје изражено до 30-те године..
Чак иу раном детињству можете видети прве знаке Алцаптонуриа - тамне мрље дијафрагме са урина остају на бебиним пеленама, које се не испиру. Када се мокраћа анализира, сакупљени урин у банци брзо постаје браон..
Такво дете је под повећаним ризиком од развоја пијелонефритиса, калкулозног простатитиса и уролитијазе. Манифестације коже су појава сиво-смеђе пигментације на кожи лица, дланова, врата, абдомена, препона и аксиларне регије..
Типичан знак Алцаптонуриа је сиво-плаво обојење ушних шкољки, њихово збијање, као и пигментација склере и коњунктиве..
Пигмент се таложи у хрскавици ларинкса, што се манифестује као кратак дах, промуклост и повреда гутања. Са годинама, вентили срца и аорте су калцификовани. Мишићноскелетни систем је захваћен развојем деформирајуће спондилозе лумбалног и торакалног подручја. То доприноси расту лумбалне лордозе, болу и укочености покрета. Даље се развија деформирајући остеоартритис. Такве промене се манифестују отицањем, болом, ослабљеном покретљивошћу, крепитусом и развојем флексионих контрактура..
Етиопатогенетски третман Алцаптонуриа не постоји. Само симптоматско лечење се врши да би се спречило прекомерно стварање хомогентисичне киселине. Када се алкаптонурии препоручује да се прати дијета са ниским садржајем протеина..