Жељезо елемената у траговима је важна супстанца за одржавање нормалног функционисања целог организма. Сада постоји тенденција ка стањима која се карактеришу недостатком гвожђа у телу, посебно код жена, што је повезано са редовним губитком крви..
Али постоји болест која се развија као резултат повећане апсорпције гвожђа у ткивима организма, његове акумулације у органима, што утиче на њихово функционисање и доводи до патолошких стања..
Шта је хемохроматоза? Шта је хемохроматоза?
Хемохроматоза је наследна патологија која се карактерише активном апсорпцијом гвожђа у организму и његовом акумулацијом у органима. Хемохроматоза се назива и бронзани дијабетес или пигментна цироза. Повреда метаболизма гвожђа у телу током ове болести је генетски одређена.
Као резултат прекомерне акумулације гвожђа у телу, развија се вишеструко отказивање органа. Хемохроматозу карактерише следећи комплексни симптом: цироза јетре, дијабетес мелитус и пигментација коже. Инциденција болести је 3 случаја на 1000 становника. Установљено је да су мушкарци осјетљивији на болест, најчешће се болест манифестира након 40 година.
Поред примарног (наследног) хемохроматозе, они такође емитују секундарни. Примарно је повезано са дефектом у ензимским системима, чије кршење доводи до таложења жељезних елемената у унутрашњим органима. Секундарна хемокроматоза се развија на позадини стечених поремећаја ензимских система. Постоји неколико опција за секундарну хемохроматозу: алиментарну, пост-трансфузијску, мешовиту, метаболичку, неонаталну.
Зашто се гвожђе накупља у телу? Узроци хемохроматозе
Главни узрок наследне хемохроматозе је мутација у ХФЕ гену, који се налази на кратком краку хромозома 6. Дефекти у овом гену се манифестују кршењем трансферина-посредованог хватања гвожђа од стране ћелија танког црева, наиме, дуоденума 12. Истовремено се формира лажни сигнал о недостатку гвожђа у организму. Као одговор на овај сигнал, синтеза гвожђа-везујућих протеина ДЦТ-1 ентероцитима се повећава, што доприноси повећаној апсорпцији гвожђа у цревима са довољним уносом гвожђа из хране. Постоји процес прекомерног таложења пигмента хемосидерина који садржи гвожђе у унутрашње органе, функционално активне ћелије почињу да умиру у њима и замењују их везивно ткиво. Код хемосидерозе, сваке године се у телу накупља до 1 грама гвожђа. Болест се клинички манифестује акумулацијом око 20 г гвожђа у ткивима.
Секундарна хемокроматоза се развија на позадини повећаног уноса гвожђа у организам, што се дешава код неконтролисаног узимања лекова са гвожђем, са честим трансфузијама крви, порфиријом коже, таласемијом, алкохолном цирозом јетре, хроничним вирусним хепатитисом и присуством малигних тумора..
Које клиничке манифестације могу указивати на хемокроматозу?
Болест се развија постепено са појавом неспецифичних притужби умора, слабости, смањеног либида и губитка тежине. Појављује се сува кожа, нелагодност и бол у десном хипохондрију, бол у зглобовима. Даље, формира се комплетна клиничка слика: цироза јетре, пигментација коже и дијабетес мелитус, као и кардиомиопатија и хипогонадизам..
Први специфични знак је бронзана боја коже на лицу, врату, рукама, гениталијама и ожиљку. Интензитет боје зависи од трајања процеса. Карактеристична деформација нокатне плоче и губитак косе. Прво боли зглоб, касније се развија њихова крутост.
При прегледу се утврди повећање јетре и слезине. Панкреас је погођен, због чега се развија инсулин-овисан дијабетес мелитус. Лезије хипофизе са хемохроматозом се манифестују смањењем сексуалне функције. Кардиомиопатија се манифестује код срчане аритмије, развоја инфаркта миокарда, хроничне срчане инсуфицијенције..
У последњим фазама хемохроматозе асцитес се јавља на позадини порталне хипертензије. Смрт је, по правилу, последица крварења из дилатираних вена једњака, дијабетичке коме, акутног затајења срца, затајења јетре, сепсе.
Дијагноза хемокроматозе. Како на вријеме идентифицирати болест?
У обиму развоја поликлиничких симптома, пацијенти могу контактирати специјалисте различитих уских специјалитета. Ако се сумња на хемокроматозу, дијагноза се потврђује откривањем повишеног нивоа гвожђа, феритина и трансферина у серуму, као и повећањем излучивања гвожђа у урину (позитиван тест на десферал), смањењу укупног капацитета везивања гвожђа за серум.
Такође потврђује дијагнозу хемохроматозе пунктном биопсијом коже или јетре са откривањем депозита хемосидерина. Молекуларна генетска дијагностика утврђује генетичку природу болести. Озбиљност стања процијењеног помоћу тестова функције јетре, биокемијске анализе крви, глукозе, гликираног хемоглобина.
Лечење и превенција хемохроматозе. Каква је прогноза за живот са хемохроматозом?
Третман хемохроматозе је да ограничи храну богату гвожђем. Да би се уклонило вишак гвожђа у организму, користе се методом крвављења под контролом нивоа хемоглобина, као и екстракорпоралним методама хемокорекције - плазмаферезом, хемосорпцијом, цитафарезом. Патогенетска терапија се заснива на примени дефероксамина који веже јоне Фе 3+. Симптоматска терапија цирозе, хипогонадизма, дијабетес мелитуса и срчане инсуфицијенције је такође спроведена. У случајевима тешке артропатије, користи се артропластика..
У недостатку третмана са детектованом хемокроматозом, очекивано трајање живота пацијента не прелази 5 година. Правовременим откривањем и лечењем стања продужава живот пацијента за неколико деценија. Да би се спречила секундарна хемокроматоза, важно је контролисати унос лекова који садрже гвожђе, трансфузије крви, зауставити конзумирање алкохола и рационално јести..