Међу тешким насљедним патологијама постоји ријетко виђена болест, коју карактерише збијање костију скелета, што доводи до смањења простора коштане сржи. Ово је мраморна болест. Синоними овог имена су конгенитална остеосклероза, хиперостотична дисплазија, Албертс-Сцхоенберг болест. Патологија се преноси аутосомно - рекурентним типом. Просечна стопа детекције је 1 случај на 200.000-300 хиљада новорођенчади. У различитим генетским групама овај број варира. Откријте узроке и клиничке манифестације мермерне болести.
Главни узроци мермерне болести
Поремећена структура костију у мермерној болести развија се на позадини дубоких промена у метаболизму фосфор-калцијум, као и неравнотежа између уништавања старог коштаног ткива и формирања новог. У овом случају, кортикални слој кости постаје дебљи, а простор коштане сржи постепено се сужава до његовог потпуног нестанка..
Остеосклероза напредује, због чега кости постају густе и крхке у исто време. Како то утиче на стање других органа, читајте даље. Затварање канала коштане сржи праћено је развојем хипопластичне анемије и компензаторним повећањем лимфних чворова, слезене и јетре..
Због раста коштаног ткива, лобања је увећана и деформисана. Такође је сужен и отвор за излазак кранијалних нерава, што доприноси развоју губитка слуха и оштећења вида код болести мермера..
Клинички симптоми и дијагноза мермерне болести
Иако се симптоми обично јављају у раном детињству, откривање болести је могуће у било ком узрасту. Понекад је печат коштаног канала случајан налаз на рендгенском снимку..
Ранија мраморна болест почиње да се јавља, што је лошија прогноза и израженији клинички симптоми. У првим годинама живота дјеца развијају хидроцефалус. Таква дјеца почињу да ходају касно, заостају за својим вршњацима, а зуби касније избијају.
Са прогресијом мермерне болести, пацијенти долазе код лекара са жалбама на бол и умор у удовима при ходању. Често се јављају у фрактурама мермерне болести, посебно у феморалним костима. Фузија кости се јавља у нормалним условима, међутим, повећава се вероватноћа остеомијелитиса. Да би се разјаснила дијагноза, врши се рендгенско испитивање плоснатих и тубуларних костију, што омогућава детектовање оштрог сабијања коштаног ткива..
Појава пацијената са мермерном болешћу:
- пале;
- ослабљен;
- брзо се уморите;
- увећана јетра, слезина и лимфни чворови.
Аспекти лечења и прогнозе мермерне болести
Етиотропско и патогенетско лечење болести мрамора не постоји..
Терапија мермерне болести је симптоматско лечење, које има за циљ јачање нервног и мишићно-скелетног система..
Препоручена обогаћена храна, масажа, вежбање и спа третман. За патолошке фрактуре се врши стандардно специфичан третман прелома..
Правовременим и адекватним третманом, прогноза за болест мрамора је повољна. Изузетак су малигни облици болести који су праћени поразом мијелогеног ткива. Могућа смрт од мермерне болести на позадини анемије и септикопемије код остеомијелитиса.