Не тако давно, истраживачи су открили племе у јужној Панами, чије име значи "месечева деца", јер су сви били албини и углавном ноћне природе јер је сунце палило њихову кожу и очи на очи. Недостатак пигмента у телу и, стога, често црвенкаста нијанса очију, у комбинацији с неприродно бијелом кожом, могао би у средњем вијеку постати довољан разлог за оптуживање особе о вампиризму и врачању. У суштини, албинизам у особи доноси искључиво проблеме себи.
Зашто је албинизам код људи и како га препознати
Албинизам је генетски детерминисан недостатак меланинског пигмента у телу, који је одговоран за обојење коже, косе и неких ткива ока..
Албинизам код људи може бити:
- пуни - када уопште нема пигмента у тијелу, у овом стању цијела кожа особе је блиједо ружичасте боје, трепавице, обрве, коса су обојене, очи су свијетло плаве или чак црвенкасте због прозирних посуда;
- парцијална - када нема пигмента само у одвојеним органима, на пример, у коси, трепавицама, очима.
Узрок развоја албинизма код људи је генетски дефект у коме је синтеза ензима тирозиназе ослабљена, а пигментни меланин престаје да се производи или је његова синтеза недовољна. Овај насљедни дефект се преноси рецесивно, често је носилац дефектног гена жена. Обично не пати од албинизма, али може пренети овај генетски поремећај на сина..
Носиоци гена албинизма, по правилу, имају незнатне спољне знаке таквог одступања:
- фрецклес;
- веома чисте косе и очи;
- фина порцеланска кожа;
- пале фундус.
Проблем који пацијент има је албинизам
Главна опасност коју носи албинизам код људи су озбиљни проблеми вида. Често се дијете са албинизмом рађа са само 5% вида. Недостатак пигмента доводи до фотофобије, пацијент се жали да не подноси сунчеву свјетлост и нормално се може видјети само у сумрак. Поред никталопије, особе са недовољном производњом меланина трпе због шкиљавања, нистагмуса, често се развијају катаракте..
Други проблем албинизма је веома висок ризик од малигних кожних болести, јер је изузетно осјетљив на ултраљубичасто зрачење, а особа са таквом блиједом кожом апсолутно није заштићена од утјецаја сунчеве свјетлости..
Поред горе наведеног, албинизам подразумева повећану сувоћу коже, ослабљено знојење, нарушен раст длака на телу (повећано или, напротив, смањено), смањени имунитет, проблеми са порођајем.
Албинизам код људи може бити манифестација других болести повезаних са генетским поремећајима - на пример, Ангелманов синдром..
Дијагностика и могућности корекције стања у албинизму
Постоји довољан број генетских тестова који вам омогућавају да дијагностикујете мутацију гена и да идентификујете одступање чак и пре рођења бебе. Ако постоје претпоставке о вероватном носиоцу дефектног гена, ваља унапред размотрити могућност рађања са специјалистима..
Не постоји лек за албинизам код људи, све док наука не подразумева могућност утицаја на синтезу тирозиназе или компензацију њеног недостатка у телу. Могуће симптоматско лечење абнормалности са видом. Дете са албинизмом треба да зна да увек треба да буде изузетно опрезан са сунцем, да носи затворену одећу и да штити очи, да користи крему за сунчање за кожу.