Свеобухватни прегледи будућих мајки, који се обављају током трудноће, пружају могућност за откривање абнормалности феталног развоја. Правовремено и свеобухватно испитивање у будућности је гаранција рођења здраве бебе.
Који прегледи током трудноће морају проћи?
Пренатални прегледи су испитивања свих трудница или трудница. Циљ пренаталног скрининга је стварање ризичних група. Оне укључују жене које имају посебно висок ризик од појаве дјетета с одређеном генетски одређеном патологијом. Ови пацијенти се шаљу на бројне додатне студије (тестове).
Препоручујемо да прочитате: Пренатални прегледи током трудноће
Које методе се користе?
Пренатални скрининг обухвата два основна метода истраживања - биохемијску анализу и ултразвук.
Напомена: ултразвучно скенирање омогућава идентификацију изражених анатомских аномалија код нерођеног детета.
Сврха лабораторијске (биохемијске) пренаталне дијагностике је да се одреди одређена хромозомска патологија код детета..
Са позитивним резултатом, трудница се сврстава у одређену ризичну групу. Након тога, такви пацијенти су подвргнути опсежном испитивању помоћу инвазивних метода..
Ултразвук током трудноће
Ултразвучно скенирање се мора обавити најмање три пута током трудноће..
Важно је: супротно популарном мишљењу, ултразвук не штети нерођеном детету.
Препоручени рокови за пренатални ултразвучни преглед:
- Прва студија је 10-14 недеља;
- Друга студија је 20-24 недеље;
- Трећи (последњи) скен - за период од 30-32 недеље.
У 10-14 недеља ултразвучни преглед омогућава да се идентификују најизраженије патологије интраутериног развоја ембриона. Нарочито се утврђују умбиликална хернија, цервикална хигрома (цистична формација), као и патологија неспојива са животом, као што је одсуство мозга. У том периоду врши се одређивање дебљине овратника..
Напомена: Овај индикатор обично није већи од 3 мм. Вишак може бити маркер ембрионалних развојних абнормалности (хромозомског или другог поријекла).
У периоду од 20 до 24 недеље, ултразвучни преглед омогућава да се открије велика већина изражених развојних аномалија..
Значајне анатомске аномалије откривене у овом периоду трудноће:
- абнормални развој бубрега;
- неразвијеност удова;
- наглашене повреде формирања гастроинтестиналног тракта;
- тешки дефекти срца.
Малформације фетуса, нађене у раној трудноћи, по правилу нису предмет корекције. Идентификоване аномалије су основа за покретање питања вештачког прекида трудноће..
На ове датуме постаје могуће детектовати тзв. маркери хромозомске патологије.
Међу њима су:
- јасно кашњење у развоју фетуса;
- увећање комора мозга;
- мала носна кост;
висок проток воде;- недостатак воде;
- хиперехогеност доњег пробавног тракта;
- дилатирана бубрежна карлица;
- абнормално мала дужина тубуларних костију;
- цистичне формације у жилном плексусу мозга;
- абнормалне инклузије у срчаном мишићу (манифестује се хиперехогеничношћу са ултразвуком).
висок проток воде;У периоду од 30 до 32 недеље, ултразвучни скрининг омогућава детекцију дефеката који се одликују касном манифестацијом и релативно ниском тежином са становишта анатомије.
У каснијим периодима могу се идентификовати:
- воденица мозга;
- већина дефеката срца;
- значајно смањење или потпуна опструкција уринарних органа.
Дефекти пренаталног развоја овог типа могу се хируршки кориговати одмах након рођења бебе. У многим случајевима, правовремена хируршка интервенција омогућава потпуно уклањање ових дефеката..
Биохемијски тестови крви током трудноће
У лабораторији се врши биохемијски преглед; материјал за истраживање је крв трудне жене.
Важно је: присуство одређених серумских маркера је основа за постављање пацијента на ризик за одређену хромозомску патологију фетуса.
У тијелу труднице формира се плацентни комплекс који укључује сам фетус и његове мембране (хорион + амнион). Шкољке синтетишу специфичне протеине који улазе у крв трудне мајке. Практично било какве промене у њиховом стању доводе до тога да се у серуму труднице јављају посебни маркери.
Савремени биохемијски тест се изводи у две фазе. Први скрининг за серумске маркере спроводи се у периоду од 10-14 недеља, а други у 16-20 недеља. Дакле, студија се спроводи у првом и другом триместру..
Анализа ПАПП-А и ХЦГ у 1. триместру
Током прве триместре биохемијске анализе, детектовани су нивои специфичних плацентних протеина - хЦГ (хумани хорионски гонадотропин) и ПАПП-А (протеин плазме типа А)..
Напомена: за биохемијску анализу потребно је провести тзв. "двоструки" тест. Разлике у нивоима протеина у плазми указују на неке абнормалности код нерођеног детета. Посебно, смањење нивоа ПАПП-А у комбинацији са повишеним нивоом слободног ß-хЦГ је разлог да се сумња на присуство Довн-ове болести..
Тест за два специфична протеина омогућава вам дијагнозу до 85% присутности Довн синдрома.
Троструки тест трудноће (2. триместар)
Најчешће се у овом периоду трудноће примјењује тзв. трипле сцреенинг. Ниво α-протеина (АФП), хЦГ и невезаног естриола одређен је током ове студије..
За масовно скенирање најважнији је ниво АФП и хЦГ. Ако постоји значајан пораст садржаја алфа протеина у плазми, постоји могућност озбиљних повреда интраутериног развоја централног нервног система нерођеног детета. Друге озбиљне патологије које могу бити индициране високим нивоом АФП укључују тератоме, дуоденалну атрезију итд..
Важно је: високи нивои α-протеина могу указати на присуство Рх-конфликта, вероватноћу спонтаног побачаја, као и на смрт нерођеног детета.
Ако жена има вишеструку трудноћу, онда се висок ниво АФП сматра нормалним..
Низак ниво α-протеина сугерише да постоји Довн-ова болест. Смањење овог индикатора може указивати на ниску локацију плаценте, гојазност трудне жене или будућу мајку са таквом болешћу као што је дијабетес..
Важно је: Уопштено, смањење нивоа АФП сматра се неповољним симптомом, али може бити и фиксно током нормалне трудноће..
Према неким стручњацима, ниво α-протеина зависи од расе жена.
Хорионски гонадотропин и некоњугирани естриол су плацентни протеини. Повећање или смањење нивоа ових протеина указује на промену стања плаценте. У неким случајевима то може указивати на хромозомске абнормалности. Промене у садржају ових протеина у крвној плазми често указују на опасност од спонтаног побачаја, као и присуство имунолошке некомпатибилности или инфекције..
Важно је: промена у нивоу плацентних протеина може се приметити и током нормалне трудноће.
Смањени ниво невезаног естрадиола у комбинацији са повећањем хорионског гонадотропина је један од карактеристичних знакова присуства Довн синдрома. Троструки тест омогућава идентификацију ове патологије у 60% случајева..
Напомена: различите лабораторије могу имати сопствене стандарде за серумске маркере, у зависности од врсте реагенса који се користе. По правилу, за процјену се користе међународне релативне јединице, које су означене као МОП.
Норма
За сваки од маркера, без обзира на гестациону старост, референтне вредности су 0.5-2.0 МоМ.
Повећање или смањење садржаја серума једног од биохемијских маркера нема клинички значај; индикатори се процењују само у комплексу.
Препоручујемо да прочитате: Тестови за инфекције током трудноће
Владимир Плисов, лекар