Реклингхаусен-ова неурофиброматоза је наследна болест која се преноси аутосомно доминантним путем. Ову болест карактерише формирање бенигних тумора из нервног ткива који служе као провокативни фактор за промену различитих типова костију и коже. Како болест напредује, сви органи су укључени у патолошки процес..
Први симптом неурофиброматозе Рецклингхаусен-а су велике пигментне мрље (више од једног и по центиметра у пречнику) које се појављују на кожи. Ова болест се јавља са истом учесталошћу код мушкараца и жена, први пут се дијагностикује патологија код деце (период 3-16 година)..
Обољење које се сматра наслеђеним карактерише се прогресивним током, нестабилним симптомима, оштећењем многих унутрашњих органа и честим компликацијама (неке од њих могу довести до смрти пацијента). На позадини прогресивне неурофиброматозе Рецклингхаусен, постоји висок ризик од развоја малигних неоплазми..
Узроци
Реклингхаузенова неурофиброматоза се јавља као резултат мутације гена НФ-1 у седамнаестом к-хромозому. Постоји претпоставка да је тај ген активно укључен у синтезу протеина неурофибромина, који је у стању да сузбије раст туморских формација. Само недостатак овог протеина, или његово потпуно одсуство, доводи до дегенерације ћелија нервног ткива у тумору.
Болест је наслеђена аутосомно доминантна, родитељи са таквом патологијом имају 50% шансе да имају болесно дете. У неким случајевима, Неурофиброматосис Рецклингхаусен развија се са спонтаном мутацијом која се јавља у генетском материјалу родитеља који никада нису имали такву болест чак ни у роду..
Класификација неурофиброматозе Рецклингхаусен
Неоплазме у садашњој болести могу се развити из ткива централног или периферног нервног система. У зависности од тога у медицини се разликују следећи облици патологије:
- периферни облик (болест типа 1 Рецклингхаусен) - неоплазме се развијају искључиво из ткива периферног нервног система;
- централни облик (Рецклингхаусен тип 2) - тумори расту из ткива централног нервног система.
Најчешћи периферни облик неурофиброматозе Рецклингхаусен је дијагностикован - према статистикама, овај тип патологије рађа једно дијете на 4000 новорођенчади. Постоји још једна класификација болести: - Тип 3 (мешовити) - разликује брзо растуће неоплазме централног нервног система, које се јављају у 20-30 година, и присуство неурофиброма на длановима пацијента;
- 4 тип - разликује се од централног облика само у великом броју неурофиброма на телу пацијента;
- Тип 5 (сегментни) - изражена унилатерална лезија у облику хиперпигментације и неурофиброма, таква лезија погађа само један сегмент коже;
- Тип 6 - само пигментне мрље су присутне, неурофиброме су потпуно одсутне;
- Тип 7 - симптоми болести јављају се касно, неурофиброми се развијају након 20. године живота.
Симптоми болести Рецклингхаусен
Први симптоми насљедне болести које се разматрају откривени су код новорођенчета - на кожи се одређују вишеструке пигментне мрље мале величине и овалног облика. У већини случајева, они су жућкасто смеђе боје, али у неким случајевима могу бити плаве, љубичасте или депигментисане..
Хиперпигментација се чешће формира у пазухима, препонским наборима и на телу. Много рјеђе таква места се налазе на врату, горњим или доњим екстремитетима и на лицу. Карактеристично је да се са годинама повећава број таквих наглашених пигментних мрља, повећавају се и њихове величине..
Прогресија болести доводи до појаве поткожних и кожних неурофиброма, које су избочине типа херније до висине неколико центиметара. Најчешће се такве формације појављују у доби од 20 година и старије, боја коже изнад њих остаје непромијењена или постаје смеђа, ружичасто-плава. Најчешће се такви тумори формирају на површини тела, палпација одређује њихову меку конзистенцију (у ретким случајевима може бити густа), а када покушате да притиснете тумор прстом, он „пада“ у празнину..
У неким случајевима долази до раста косе на врху неурофиброма, у ком случају се тумор назива плексиформни фибром. Такве формације имају масиван изглед у облику врећице, у њима су опипљиви торни живаца. Плексиформни фиброми могу бити лоцирани на површини коже или параспинално, у медијастинуму иу ретроперитонеалном простору. Ако се такви фиброиди налазе у дубини тела, онда ће бити лако одредити њихову локализациону локацију - у пројекцији на кожи ће бити видљиве пигментне мрље, на чијој површини расту косе.
Важно је! Вероватније је да плексиформни фиброми пролазе малигну дегенерацију и формирају се у неурофибросарком..
Формирање неурофиброма може бити праћено поремећајима осетљивости, укочености, свраба, пецкања и болних осећања. Све горе описане патолошке промене биће уочене у скоро свим органима, али најчешће у ендокриним, коштаним, нервним системима и органима вида..
Лекари примећују да постоје случајеви када је Рецклингхаусенова болест праћена формирањем неуринома, меланотичних тачака на длановима и табанима, псеудоатрофним и плаво-плавим тачкама..
Периферни облик насљедне болести која се разматра прати развој вишеструких неурофиброма и неурома, а ако се налазе на великим гранама нервних дебла, може доћи до повреде лимфне дренаже, што се манифестује елефантијазом. У зависности од локације тумора, могу се повећати пацијентове ноге, језик, руке и делови лица. Поред тога, периферни облик Рицленгаусен-ове болести у скоро сваком случају праћен је аномалијама скелетног система - на примјер, нерезом краљешака, асиметријом лобање и сколиозе. Специфични знаци ове болести су појава пигментације ириса код хамартхе (беличасте тачке) - дијагностикована код 94% свих пацијената..
Централни облик Рецклингхаусен-ове болести карактерише формирање глиома и менингиома на кичменим коренима или кранијалним живцима.. Симптоми овог облика обољења који се разматрају зависе од локације тумора, али у већини случајева пацијенти имају следеће притужбе:
- неравнотежа;
- главобоље;
- промене говора;
- изобличење лица и други симптоми оштећења краниофацијалних нерава;
- губитак осјета.
У централној форми Рецклингхаусен-ове болести пацијенти често идентификују неурому слушних живаца, што доводи до билатералне глувоће, код неких пацијената се откривају лезије очних мембрана, што доводи до развоја глаукома и тумора оптичких живаца..
Поред горе наведених симптома, Реклингхаусен-ова неурофиброматоза је праћена коморбидитетима као што су ментална ретардација, рани пубертет, епилептички напади и гинекомастија..
Дијагностичке мере
Ако се на тијелу појави велика количина пигментних мрља, особа мора контактирати медицинску установу. Пацијент ће бити подвргнут комплетном прегледу и поставиће се тачна дијагноза, што ће помоћи да се изабере ефикасна терапија..
Дијагностичке мјере за неурофиброматозу Рецклингхаусен укључују:
- МРИ;
- елецтроцоцхлеограпхи;
- ЦТ сцан;
- Веберов тест;
- аудиометрија;
- ултразвук унутрашњих органа;
- радиографија;
- импеданцеметри.
Поред тога, пацијент треба да добије савет од генетичара, окулиста, неуролога, ортопеда.. Тек након потпуног прегледа лекар може да дијагностикује неурофиброматозу типа 1 Реклингхаусен ако постоје два или више следећих симптома:
-
2 или више неурофиброма или једног плексиформног неурофиброма;
- глиома оптичког нерва;
- пигментне мрље у великим количинама;
- стањивање вањске љуске цјевастих костију;
- мала пигментација, која је слична пегама и локализована у пазуху и / или препонским наборима;
- повреда структуре крила сфеноидне кости;
- присуство Рецклингхаусен-ове болести у односу пацијента.
Дијагноза типа 2 Реиблингхаусен неурофиброматозе заснива се на присуству једног од следећих симптома:
- унилатерална неурома слушног живца;
- плекиформ неурофиброма;
- интракранијални тумор;
- глиома и менингиома;
- тумор кичме.
Рецклингхаусенова болест
Упркос нивоу савремене медицине, не постоје радикални начини за лечење ове болести. Пацијенти са овом дијагнозом добијају симптоматску терапију, која укључује лекове који могу нормализовати метаболичке процесе и смањити брзину дељења ћелија..
Као део терапије леком Рецклингхаусен-ове болести, могу се прописати следећи лекови: \ т
- Лидаза;
- Кетотифен;
- Тхигазон;
- Аевит;
- Фанцарол.
Такве методе у већини случајева помажу у заустављању прогресије болести и доводе до смањења неких неурофиброма. Наведене лијекове прописује индивидуално и само лијечник..
Ако постоје значајни козметички дефекти или се неоплазме налазе на месту трајне повреде, онда лекари могу прописати хируршко лечење Реклингхаусен-ове неурофиброматозе. Такође, овај метод лечења се користи код тешких болних формација, улцерација неоплазме, или када се стисну витални органи. Код изрезивања једног од вишеструких чворова након операције може доћи до прогресије туморског процеса, што ће се манифестовати повећањем величине и броја тумора. Ако се отклоне малигни тумори, прописује се радиотерапија или хемотерапија..
Корекција слуха, која је оштећена у централном облику Рецклингхаусен-ове болести, спроводи се уз помоћ слушних помагала, ау неким случајевима се пацијенти подвргавају операцији како би се извукла неурома слушног живца. Али чак и уз овај третман, опоравак слуха ће бити могућ само уз помоћ кохлеарне имплантације..
Реклингхаузенова неурофиброматоза, болест која неједнако напредује, може се развити у трзајима - на пример, активан раст тумора се често примећује након хормонске кризе у телу, или на позадини трауме. У већини случајева, лекари дају повољну прогнозу само онима којима је дијагностициран периферни облик болести. У сваком случају, појава великог броја пигментних мрља је разлог да посјетите медицинску установу и прођете комплетан преглед..
Тсиганкова Иана Алекандровна, медицински коментатор, терапеут највише категорије квалификација