Арацхнодацтили, или паукова болест код људи / Урођене и стечене деформације

Арацхнодацтилиа се односи на патологију у којој се развија карактеристична деформација прстију руке - њихова већа од нормалне дужине, прекомерна мршавост (мршавост) и закривљеност.

Арацхнодацтили прати низ насљедних болести. Најчешће се јавља код пацијената са продужењем свих костију тубуларног типа (фемури, рамена и сл.), Другим комплексним скелетним деформитетима, а често и са патолошким промјенама из очних јабучица, срца и крвних судова (често великих)..

Много ређе, патологија се формира изоловано, када се не открију промене других органа и ткива..

Симптоматски третман патологије - да драстично утиче на зоне раста фаланга прстију како би се променио њихов облик и дужина, лек још није научио.

Општи подаци

Арацхнодацтили се односи на патологије које су наследне и генетске природе и чија је појава повезана са поремећеним метаболичким процесима у ткивима..

Занимљиво: Име "арацхнодацтили" дословно значи "паук" (од грчког "арацхно" значи "паук" и "дацтилос" - "прст"). У овом случају, прсти пацијента заиста личе на дугачке, танке, закривљене ноге инсеката из класе паучњака..

По први пут, патологија је описана још 1876. године - чак и тада је њен изглед био повезан са другим карактеристичним промјенама у скелету. Након 20 година, г. Марфан, педијатар из Француске, детаљније је описао болест, због чега се и она почела звати. Марфанов синдром.

Лекарима је касније постало јасно да је арахнодактилија, као наследна болест везивног ткива, пуноправна компонента не само Марфановог синдрома (поред аракодактије, његове манифестације су и продужавање удова због издужених тубуларних костију, неразвијеност поткожног масног ткива, као и претјерана покретљивост зглобова, оштећење вида и рад кардиоваскуларног система). Са акумулацијом клиничког искуства почели су се проучавати и друге наследне болести, праћене формирањем "паукових прстију". Конкретно, ово хомоцистинурија - насљедни неуспјех метаболизма метионина (аминокиселина која је дио протеина).

Није тешко поставити дијагнозу у присуству карактеристичне деформације прстију - важније је идентификовати генетске поремећаје који ће довести или су већ довели до још неидентификованих поремећаја из других органа и ткива идентификованих током аракнодактије. Ови поремећаји током прогресије могу бити критични и утицати на прогнозу не само здравља, већ и живота пацијента. Стога, са овом наизглед експлицитном дијагнозом, дијагностички процес заправо није једноставан - током њега се проучавају генеалошки подаци, процењује се физичко стање и неуропсихолошки статус пацијента (многи физички деформитети могу да се комбинују са менталним поремећајима), док се користе специјални скале и индекси (понекад веома сложени, са многим уводним), да не спомињемо традиционалне инструменталне и лабораторијске дијагностичке методе (укључујући испитивање унутрашњих органа).

Узроци синдрома паук

Познат је непосредни узрок развоја арахнодактилије - то је генетски детерминисано кршење синтезе протеина који чине везивно ткиво., учествује у формирању интерфалангеалних зглобова прстију. С друге стране, остаје нејасно зашто патолошки процес утиче само на руку, иако везивно ткиво у другим органима има скоро исту структуру..

Марфанов синдром и хомоцистинурија остају једна од најчешћих патологија које прате развој арахододактије.. Код Марфановог синдрома уочава се аутосомно доминантан тип наслеђивања патологије (то значи да за манифестације патологије дете треба само да добије ген који је одговоран за развој арахнодактије, само од једног од родитеља), а за хомоцистинурију, аутосомно рецесивни облик (да би се болест развила, споменути ген мора да се развије) "уписати" од оба родитеља.

Занимљиво: За појаву карактеристичног продужења и увијања прстију, родитељи не морају бити носиоци "гена за аракодактију" - могу бити здрави, а њихов генетски скуп је нормалан. Појава арахнодактије код њиховог детета је последица чињенице да се у његовом гену могу јавити спонтане мутације, што ће довести до развоја описане болести..

Развој арахнодактилије као резултат мутација гена примећен је рјеђе него када се одређени ген преноси са родитеља на дијете. Разлог за такве мутације могу бити негативни фактори који утичу на тело трудне жене - односно, на тело фетуса. Они могу бити:

физички. Најзначајније је излагање зрачењу, на основу којег се мутације гена уочавају чешће него код других патогених фактора;
хемијска. Патолошки ефекат, који изазива развој мутација гена, може имати неке лекове, хемијска једињења која се користе у индустрији и пољопривреди, кућним алатима и тако даље;
заразне. Велики број инфективних болести код мајке може изазвати промену у структури хромозома и појединачних гена. Најчешће је то рубеола, грипа, токсоплазмоза и низ других инфективних патологија;
животна средина - удисање загађеног ваздуха, коришћење воде са високом концентрацијом хемијских једињења, излагање зрачењу доводи до поремећаја гена, што може довести до развоја наследних болести (у овом случају - арахнодактилија);
психолошко - нездраво психо-емоционално окружење у којем се налази трудница може допринијети развоју бројних конгениталних болести уопште, а посебно аракодактилија;
лоше навике - пушење, конзумирање алкохола и опојних дрога су посебно опасни фактори који доприносе развоју урођених малформација нерођеног дјетета.

Развој патологије

Арацхнодацтили се може приметити не само код Марфановог синдрома и хомоцистинурије. Идентификовани су и описани бројни такозвани Марфан-слични синдроми - наследне болести које у својим клиничким манифестацијама личе на Марфанов синдром, али нису (првенствено због манифестација на унутрашњим органима).. То су синдроми:

дилатација аорте је болест у којој се главна посуда људског тела шири на одређеном месту, ау тешким случајевима на неколико места;
дисекција аорте - у овом стању, зид аорте се дели на неколико слојева, губи снагу, еластичност и способност контракције;
ектопија сочива - премјештена је из стакластог тијела, у којем би требала бити нормална,

и бројне друге генетске болести - мање су дијагностиковане у поређењу са Марфановим синдромом и хомоцистинуријом.

Патологија везивног ткива је заједничка особина развоја горе поменутих болести - аортни зид се дели због недостатка елемената везивног ткива, који га нормално јачају, а лећа се помера због слабости лигамената који га држе у нормалном положају, и тако даље.

Симптоми синдрома паук

Водећа манифестација арахнодактилије је карактеристична промена облика и величине руке, нарочито прстију. Главне повреде су следеће:

прсти изгледају танки, док длан има нормалну дебљину - због тога, четкица изгледа непропорционално;
чини се да су сви фаланги прстију издужени, не само због мршавости, већ због повећања њихове стварне дужине;
због оштећења везивног ткива, које је дио лигамената и зглобне капсуле, постоји карактеристичан деформитет у подручју интерфалангеалних зглобова - због тога прсти постају слични ногама паука, који их растеже да ухвате плијен;
ако постоји пратећа генетска патологија коштаног ткива, свака фаланга може постати и савијена у већој или мањој мјери.,
у неким случајевима, због урођене патологије костију, могу се деформисати фаланге ноктију, због чега се уочава њихова неподударност са плочама ноктију..

Обрати пажњу

Уз необичан изглед прстију, неки пацијенти показују прекомјерну покретљивост зглобова - развија се због изражене слабости везивног ткива и, као посљедица, слабљења зглобне капсуле и лигамената. Такође, прсти (један или више) могу одступати за 180 степени од задње стране..

Ако је арахнодактилија посебна манифестација синдрома, дијагностицирају се и други поремећаји скелета:

скоро све тубуларне кости су издужене. Ово се посебно јасно манифестује великим костима - феморалним, брахијалним, улнарним, тибијалним и другим;
горњи и доњи удови постају непропорционални телу, изгледају сувише танки и дуги;
поремећаји везивног ткива утичу на лигаментни апарат зглобова, тако да постаје слаб, непоуздан. У најбољем случају, јавља се прекомјерна покретљивост захваћених зглобова, у најгорем случају, сублуксације и дислокације (дјелимично или потпуно помјерање зглобних површина једна у односу на другу).

Код особе са аракодактилијом у Марфановом синдрому, не само да прсти изгледају посебно - њен укупни изглед се разликује од просечног изгледа који је својствен особи. Ово се примећује због чињенице да се поред костију и артикулације развијају и други поремећаји:

мишићи постају атрофирани (неразвијени), тешко их је разликовати под кожом;
поткожно масно ткиво такође атрофира, ау тешким случајевима може скоро потпуно нестати;
глава је већа него обично;
лобања је издужена, са задње стране главе која постаје равна, а чело је високо, изражене фронталне избочине очигледне;
доња вилица је вирила напријед попут ладице стола. У неким случајевима може изгледати неразвијено;
кичмени стуб је закривљен у антеропостериорном правцу, особа је погрбљена;
карлица - равна;
груди постају љевкасте или у облику кобилице;
лук стопала се изравнава - развија се наглашена стопица.

Присуство "паукових прстију" треба одмах да подигне сумњу да ли пацијент има било какве абнормалности у органу вида и кардиоваскуларном систему. Бити дијагностикован, арахнодактилија, заузврат, може да делује као нека врста маркера у дијагностици таквих патологија..

Од стране органа вида могу се уочити различите промене: неке на нивоу одступања као варијанта норме, друге као патологија. Уочено је следеће:

сцлера постаје плавичаста;
визија се погоршава, развија се миопија - кршење рефрактивне моћи ока, при чему се фокусирање слике објеката не дешава на ретини ока, али испред ње особа не види предмете далеко, али их добро разликује;
може се развити сублуксација сочива (парцијално померање са места нормалне дислокације) навише.

Такође, када се дијагностикује арахнодактија, пацијент треба да посумња на присуство таквих патологија као:

анеуризма аорте - локална протрузија зида суда у облику вреће;
разни дефекти срца - конгениталне промене у структури срца (вентили, преграде, зидови комора и атрија, излазни судови), код којих је поремећен проток крви у срцу, као иу великим и малим круговима циркулације..

Треба напоменути да је тежина деформитета шака, која се манифестује као арахнодактија, немогуће проценити тежину болести које прате описану патологију..

Арацхнодацтили само омогућава да се посумња на могуће повреде - тада ће бити потребно комплексно испитивање како би се открило да ли су доступни, и ако је тако, у којој мјери су те патолошке промјене изражене. Могу се кретати од потпуно неизраженог (на примјер, врло малог степена мијопије, у којем чак не препоручују ношење наочара) до тешког, са критичним оштећењима, значајног смањења способности самопослуживања и неповољне прогнозе за живот (то могу бити тешки комбиновани дефекти срца).

Хомоцистинурија, поред симптома карактеристичних за арахнодактилије, карактеришу такви знаци као:

продужавање тубуларних костију;
деформитет груди;
закривљеност кичме;
деформитет карлице;
поремећаји органа вида;
патологија кардиоваскуларног система;
неуропсихијатријски поремећаји - укључујући смањење ИК на 32-72 јединице (нормално, овај индикатор је 85-115 јединица);
низак ниво радне способности - интелектуални и физички;
проблеми при преусмеравању пажње;
недостатак критичког размишљања (посебно, некритична процена сопствених способности);
поједностављени говор;
дислалиа - кршење звучног изговора са очуваним слухом и нормалном нервном подршком артикулаторног апарата;
слабљење израза лица.

Дијагностика

Арацхнодацтили је врло лако препознати по карактеристичном облику прстију. Међутим, карактеристике медицинске тактике за арахнодактике су да се не би требало завршити идентификацијом ове патологије - потребно је идентификовати пратећа одступања. Ово може захтијевати различите методе истраживања. Да бисмо оптимизирали њихову листу и привукли само оне најпотребније, препоручујемо да се консултују сродни специјалисти (прије свега, офталмолог, кардиолог, неуропатолог, психијатар), који ће пацијента упутити на потребне прегледе..

Оптимални дијагностички комплекс састоји се од инструменталних метода као што су:

рендгенски снимак груди;
рендгенско испитивање карлице;
радиографија краљежнице;
сцинтиграфија - фармацеутски препарат са радиоизотопима се убризгава у крвоток, дистрибуира се у органе и ткива, а током томографије ствара слику у боји која се користи за процену стања ткива;
компјутеризована томографија костију и зглобова (ЦТ) - компјутерске секције омогућују добијање информација о промјенама у дубоким ткивима одређеног органа;
компјутеризована томографија кичме;
Магнетна резонанција костију и зглобова (МРИ) - циљеви и циљеви су исти као и током ЦТ;
ултразвук срца и артеријских крвних судова (ултразвук);
васкуларна томографија;
магнетна резонанција мозга;
компјутеризована томографија лобање;
електроенцефалографија - снимање и накнадна процена биоелектричних потенцијала мозга;
реоенцефалографија - регистрација електричне отпорности можданог ткива проласком кроз њих слабом електричном струјом;
мерење интраокуларног притиска;
офталмоскопија - преглед фундуса ока помоћу офталмоскопа (специјални уређај са постављеним огледалом);
ултразвук ока

и други.

Од лабораторијских метода истраживања у дијагностици болести може пратити аракодактије, најчешће укључене:

комплетна крвна слика;
уриналисис;
крв за шећер;
биохемијски тест крви

и други.

Диференцијална дијагностика

Пре свега, када се детектује арахнодактија, треба направити диференцијалну дијагнозу између Марфановог синдрома и хомоцистинурије, у којој се открива описана патологија и чији су многи знаци исти. Размотрите следеће разлике:

са хомоцистинуријом, конвулзијама, деменцијом, слабљењем леће, брзим погоршањем вида, могућег развоја секундарног глаукома (оштећење вида услед повећаног интраокуларног притиска). Такође развијају остеопорозу (стањивање коштаног ткива), умерене равне ноге и прекомерну покретљивост зглобова, оштећење артеријских судова средњег калибра (бубрежна, церебрална, коронарна);
код Марфановог синдрома, интелект није нарушен, нису примијећене конвулзије, постоји сублуксација леће према горе, губитак вида се јавља спорије, секундарни глауком није уочен. У исто време, није примећена остеопороза, али су пљускост и прекомерна покретљивост зглобова израженије, патологија срца и крупних судова је добро развијена.

Поред тога, у већини случајева, хомоцистинурија се детектује код плавих жена са светлом кожом и плавим очима, а Марфанов синдром се открива у тамнокосе бринете..

Подаци из лабораторијских метода истраживања се такође разликују:

у случају хомоцистинурије, током биохемијске анализе крви и генералне анализе мокраће, откривена је повећана количина аминокиселине метионина и смањена количина цистина, а детектован је и хомоцистеин (једињење које се формира током метаболизма метионина);
у Марфановом синдрому нема промена у звуку.

Компликације

Ниједна компликација није уочена. Артритис и артроза интерфалангеалних зглобова који се могу појавити, не развијају се као резултат арацхнодацтилиа, али истовремено са њим.

Третман паукова

Када се детектује арацхнодацтили:

њен третман;
исправљање сродних повреда.

Терапија арахнодактилија - симптоматска.

Именовања са арахнодактилијом, која су се појавила као манифестација Марфановог синдрома, су следећа:

витамин Ц у високим дозама;
анаболички стероидни лекови.

Именовања за арахнодактилије, која су настала као манифестација хомоцистинурије, биће:

дијетална храна уз употребу ограниченог броја животињских протеина;
Б витамини у високим дозама;
ниске дозе лекова против згрушавања.

И са Марфановим синдромом и хомоцистинуријом су прописани:

Терапија вежбањем;
масажа;
спа третман.

Такви пацијенти требају бити у амбуланти..

Паралелно са тим, третман поремећаја који се јављају истовремено са арахнодактилијом - нарочито, патологија органа вида и кардиоваскуларног система.

Превенција

Не постоји специфична превенција аракнодактије, јер медицина још није измислила начин да се утиче на људски генотип. Да би се смањили ризици развоја ове болести може се, ако се осигурају нормални услови трудноће и феталног развоја. Препоруке за трудницу су следеће:

избегавање излагања било којем патолошком фактору који може довести до развоја мутација у фетусу;
придржавање принципа здравог начина живота - рад, одмор, сан, исхрана.

Форецаст

Прогноза за арахододактилијум је повољна. Пацијенти са "пауковим прстима" се прилагођавају анатомским особинама руку, друже се и запошљавају. Опрезност треба да изазове патологије које се развијају истовремено са арахнодактилијом - стога, здравствени статус таквих пацијената треба да буде под контролом како би се избегле критичне последице..

Ковтониук Оксана Владимировна, медицински коментатор, хирург, консултантски лекар