Тоуреттеов синдром је поремећај који има неуропсихичку природу и манифестује се у неконтролисаним моторним и звучним тиковима. Болест се манифестује у детињству, симптоми у облику разних поремећаја понашања не могу бити контролисани од стране пацијента.
Друга имена за Тоуретте синдром су: Гиллес де ла Тоуретте-ова болест, генерализирани тиц, Тоуретте-ова болест. Раније, у средњем веку, Тоуреттеов синдром је препознат као ретка и веома чудна болест. Он је био везан искључиво за узвикивање опсцених фраза, са увредљивим изјавама, са неприкладним изразима. Штавише, мотори и вокални тикови су узети за опсесију. Тако је по први пут у књизи „Чекић вештица“ (1489) именован свештеник који је патио од овог генетског поремећаја. Епоним за ову болест додељен је у част неуролога Гиллес де ла Тоуретте, који је иницирао његов учитељ Ј. М. Шаркот. Био је то Гиллес де ла Тоуретте који је 1885. описао стање и понашање 9 особа које пате од овог синдрома. Међутим, чак и пре Тоуретта, такво стање су више пута описивали различити аутори..
Болест је тренутно ријетка. Утиче на до 0,05% популације. Овај синдром се први пут јавља у старосном добу између 2-5 година или између 13-18 година. Штавише, двије трећине случајева су мушкарци, односно, дјечаци су три пута чешће болесни него дјевојчице. Породични случајеви се могу пратити код трећине пацијената..
Поред тога, већина модерних научника указује да Тоуреттеов синдром није ријетка болест. Они примећују да више од 10 деце од 1000 може бити изложено овој аномалији, али наставља се у благом облику и често остаје недијагностикована. Ниво интелигенције и животног века таквих људи не пате.
Иако научници тренутно повезују развој болести са генетским, еколошким, неуролошким и другим факторима, етиологија Тоуреттеовог синдрома је и даље контроверзна, јер ген још није мапиран. У том смислу, Тоуреттеов синдром, као болест, је од интереса за науке као што су: психологија, неурологија, психијатрија.
Садржај чланка:
- Узроци Тоуретте синдрома
- Симптоми Тоуретте синдрома
- Дијагноза Тоуреттеовог синдрома
- Третирање Тоуретте синдрома
Узроци Тоуретте синдрома
Иако тачни узроци Тоуретте синдрома још увек нису установљени од стране званичне науке, постоје следеће, највероватније хипотезе о етиологији болести:
Генетски поремећаји
У медицини су случајеви болести описани у истој породици: браћа, сестре, очеви. Поред тога, хиперкинезе различите тежине јављају се код блиских сродника дјеце са Тоуреттеовим симптомом.
Научници сугеришу да се Тоуреттеов симптом преноси аутосомним доминантним начином наслеђивања са непотпуним пенетранцијама. Међутим, не треба искључити аутосомно рецесивни начин наслеђивања, као и полигенско наслеђивање..
Претпоставља се да особа са Тоуреттеовим синдромом у 50% случајева преноси гене једном дјеци. Међутим, такви разлози као што су варијабилна експресија и непотпуна пенетрација објашњавају појаву симптома различите тежине код блиских сродника или њихово потпуно одсуство. Истовремено, само незнатан дио дјеце насљеђује гене који доводе до озбиљних кршења и захтијевају пажљиву медицинску контролу..
Код мушкараца тикови су израженији него код жена. Због тога се верује да пол има ефекат на експресију гена. Синови чије су мајке патиле од Тоуретте синдрома су у највећем ризику од развоја болести. Жене које носе ген су склоније неурозама опсесивних стања. (прочитајте и: Неуроза - типови и симптоми)
Аутоимуни процеси у телу (ПАНДАС)
Тако су научници из Националног института за ментално здравље 1998. године изнијели теорију да се тикови и други поремећаји у понашању јављају код дјеце на основу аутоимуног пост-стрептококног процеса..
Стручњаци истичу да се пренета стрептококна инфекција и аутоимуни процес који су се развили на овој позадини могу чак и изазвати тикове код деце код којих нису претходно примијећени. Међутим, истраживање о томе још није завршено..
Допаминергичка хипотеза
Појава Тоуреттеовог синдрома објашњава се променом структуре и функционалности базалних ганглија, неуротрансмитерских и неуротрансмитерских система. Истовремено, научници истичу да се тики јављају или због повећања производње допамина, или због тога што рецептори постају осјетљивији на допамин..
Истовремено, и моторни и вокални тикови постају мање изражени када пацијенти узимају антагонист допаминских рецептора..
Поред тога, научници су приметили бројне факторе који могу изазвати развој синдрома
Тоуретте, међу њима:
Токсикоза и стрес код труднице.
Узимање анаболичких стероида, лекова и алкохолних пића.
Интраутерина хипоксија фетуса са ослабљеним функционисањем централног нервног система.
Дечја зрелост.
Добијена током порода интракранијална повреда.
Пренесена интоксикација тела.
Синдром хиперактивности и психостимуланси узети у овом контексту.
Повећан емоционални стрес.
Симптоми Тоуретте синдрома
Најчешће се појављују први симптоми Тоуреттеовог синдрома код деце од 5 до 6 година.
Генерално, знаци и симптоми Тоуретте синдрома су следећи:
Родитељи почињу да примећују неке чудне стране у свом понашању код своје деце. Деца праве гримасу, исплазу језик, намигују се, често трепћу, пљескају длановима, итд..
Како болест напредује, мишићи трупа и ногу су укључени у процес. Хиперкинезије постају сложеније и почињу да се манифестују у скакању, избацивању доњих екстремитета, чучањима.
Од раног дјетињства дјеца су хировита, немирна, безобзирна, врло рањива. Због тако високе емоционалности, тешко је успоставити контакт са вршњацима.
Пацијенти су склони депресији, раздражљивости. Депресивни поремећаји замијењени су нападима бијеса и агресије. После кратког времена, агресивно понашање замењује ведро и енергично расположење. Пацијент постаје активан и опуштен..
Често постоје екопраксија и ципроксраксија. Први су изражени у копирању покрета других људи, а други у увредљивим гестовима.
Тики може представљати одређену опасност, јер пацијенти могу ударати главом, вршити притисак на очи, снажно гристи усне и тако даље, па самим тим пацијенти сами изазивају озбиљне повреде..
Глас или, како их зову, вокални тикови, веома су разноврсни у Тоуреттеовом синдрому. Они се изражавају у понављању ништа смислене звукове и речи, у звиждаљкама, пухању, муцању, сикању, викању. Када се гласовни тик уводе у монолог особе, ствара се илузија муцања, оклевања и других проблема у говору пацијента..
Понекад пацијенти кашље непрекидно, њушкање. Такве манифестације Тоуреттеовог синдрома могу се заменити за симптоме других болести, на пример, ринитис, трахеитис, синуситис, итд..
Пацијенте карактеришу и говорни поремећаји као што су:
Копролалија - израз опсцених речи (није
Патогномонски симптом, који је примећен само у 10% случајева;
Ехолалија - понављање фраза и речи које је изговорио саговорник;
Палилалија - понављање понављања исте ријечи.
Брзина говора, тон, јачина звука, тон, нагласци итд..
Ако дечаке карактерише копролалија, девојке су опсесивно-компулзивне особине. Копролалија је озбиљан симптом болести, јер доприноси друштвеној неприлагођености. Особа гласно изговара псовке, понекад чак и виче. Јерки пхрасе.
Понашање пацијента током напада може бити веома ексцентрично. Могу да груну, ломе прсте, да се њишу са једне на другу страну, ротирају око своје осе, итд..
Пацијенти су у стању да предвиде почетак следећег напада, јер је праћен појавом одређене ауре. Можда појава коме у грлу, бол у очима, свраб на кожи итд. Како пацијенти објашњавају, управо те субјективне сензације присиљавају их на репродукцију једног или другог звука или фразе. Напон нестаје одмах након завршетка квачице. Што је емоционално искуство пацијента јаче, чешће и интензивније ће бити тикови, и глас и мотор.
Интелектуални развој пацијената не пати. Али моторички и говорни тикови утичу на његово учење и понашање..
Други симптоми Тоуретте синдрома су понашајне реакције изражене у претераној импулзивности, агресији, емоционалној нестабилности.
Болест добија свој врхунац у адолесценцији, и како достиже зрелост, она опада или потпуно нестаје. Међутим, перзистенција симптома болести током живота особе није искључена. У 25% случајева болест се скрива и изоштрава након неколико година. Комплетна ремисија је ретка.
У зависности од тога колико су тешки симптоми пацијента, постоји неколико степена Тоуретте синдрома:
Благи степен Пацијент је у стању да контролише све вокалне и моторичке абнормалности без проблема. Понекад ови поремећаји остају непризнати од других људи. Поред тога, могући су асимптоматски периоди, иако су они релативно краткотрајни..
Модерате дегрее Пацијент је у стању да контролише постојеће повреде, али их није могуће сакрити из околине. У исто време асимптоматски периоди уопште нису присутни.
Изражени степен. Човек није у стању да контролише симптоме болести, или то ради са великим потешкоћама. Симптоми болести су очигледни свима око њих..
Тежак степен. Вокални тикови и моторички тикови се јасно изражавају. Мишићи трупа и удови су укључени у процес. Човек није у стању да контролише симптоме болести.
Карактеристике тика у Тоуретте синдрому
Тики са Тоуретте синдромом има своје карактеристике. Дакле, поремећаји покрета су увек монотони, док их пацијент може сузбити. Нема ритма.
Друга карактеристична карактеристика тика је да им претходи импулс који особа не може савладати. То се догађа непосредно пре почетка крпеља. Пацијенти га описују као повећање напетости, повећање осећаја притиска или повећање енергије које мора бити елиминисано. То се мора урадити да би се нормализовало ваше стање, да би се вратило некадашње добро стање..
Пацијенти указују на то да имају грумен у грлу, нелагодност у раменом појасу. То их доводи до слијегања рамена или кашљања. Да би се ослободили непријатног осећаја у очима, људи често трепћу. Продромални сензорни феномени, или продромални нагони - то су оно што се назива овим мотивима које су пацијенти доживели пре тика..
У исто време, није сваки пацијент, посебно у детињству, у стању да процени овај наглашени нагон. Понекад дјеца уопће не примјећују да имају тикове и изненађени су ако им се постави питање о одређеном стању..
Дијагноза Тоуреттеовог синдрома
Постоје одређени критеријуми који омогућавају дијагнозу Тоуретте синдрома:
Деби тик се млађе од 18 година (у неким случајевима и до 20) година.
Покрети пацијента су невољни, понављају се према одређеном стереотипу. Укључене су вишеструке мишићне групе..
Присуство најмање једног вокалног тика код пацијента.
Присуство неколико крпеља мотора.
Трајање болести више од годину дана.
Болест има таласасти карактер..
Крпељи нису узроковани другим стањима, као што су лијекови..
Обавезно је спровести диференцирану дијагнозу и разликовати Тоуреттеов синдром од следећих болести:
Мала кореја (спори покрети попут црва, најчешће само руке и прсти су укључени у процес);
Хоретин Хунтингтон (крпељи неправилни, спастични, укључени у удове и лице);
Паркинсонова болест (подложна старијим особама, коју карактерише ослабљен ход, тремор мировања, лице налик маски);
Узимање лекова (неуролептика) против којих се могу појавити неуролептички тики (ови лекови се користе за лечење Тоуретте синдрома, дакле, пре почетка лечења, сви тикови пацијента треба темељито проучити);
Вилсонова болест;
Пост-инфективни енцефалитис;
Аутизам;
Шизофренија;
Епилепсија.
Дијете мора прегледати не само неуролог, већ и психијатар. Једнако је важна и динамична опсервација пацијента, збирка породичне историје.
Прегледи који омогућују да се разјасни дијагноза и разграничи Тоуреттеов синдром са другим патологијама: МР или ЦТ мозга, ЕЕГ, електромиографија, електронеурографија. Такође је могуће сакупљати урин да би се одредио ниво катехоламина и метаболита у њему. Повећање количине допамина у мокраћи, излучивања хомованиличне киселине, излучивања норепинефрина ће указати на болест..
Третирање Тоуретте синдрома
Лечење Тоуретте синдрома је индивидуални процес. Специфична шема је предложена на основу стања пацијента, а такође у великој мери зависи од тежине патолошких манифестација. Благи и умерени степен болести је добро подложан корекцији употребом психолошких техника као што су арт терапија, музикотерапија, терапија животиња. Психолошка подршка, повољна емоционална позадина у којој она постоји изузетно је важна за дијете..
Терапија може бити оптимална само ако је изабрана за одређено дете:
Са благим степеном Тоуретте синдрома, само се додатна помоћ пружа детету. Могуће је прилагодити његову околину, промјене у школском процесу (на примјер, пружити прилику дјетету с Тоуреттеовим синдромом да обавља контролни рад не у опћем разреду, већ у засебној просторији и без ограничавања у времену). Често је то довољно да се смање симптоми болести. Па, када наставник оде да упозна своје родитеље. Дакле, у учионици можете показати деци научни филм о људима са болешћу..
Ако тикови утичу на квалитет живота пацијента, онда му је показан лек који ће смањити манифестације болести. Главни лекови који се користе у овом случају су неуролептици (Пимозид, Халоперидол, Флуорофеназин, Пенфлуридол, Рисперидон) адрономиметици (клонидин, катапрес), бензодиазепини (Диазепам, Фенозепам, Лоразепам). Лекови се користе само у екстремним случајевима, јер њихов пријем пријети развој различитих нуспојава. Позитиван ефекат примене неуролептика може се очекивати у око 25% случајева..
Постоје докази да су облици Тоуретте синдрома који су отпорни на конзервативну терапију подложни хируршкој корекцији користећи дубоку стимулацију мозга (ДБС). Међутим, у овом тренутку, ова техника је у фази тестирања, стога је забрањено користити је за лијечење дјеце. Метода се своди на чињеницу да се помоћу хируршких манипулација електроде убацују у одређене дијелове мозга. Апарат са којим су електроде спојене се налази у грудима. Она, у право време, преноси сигнал кроз електроде до мозга, спречавајући или спречавајући развој следећег крпеља.
Методе без лијекова као што су сегментна рефлекс масажа, терапија вјежбањем, акупунктура, ласерска рефлексотерапија итд..
У перспективи лечења Тоуретте синдрома су технике као што је БОС-терапија, убризгавање ботулинум токсина у циљу ослобађања пацијента од вокалних тикова. Позитивни ефекти су показали третман уз помоћ Церуцала, међутим, да би се лијек могао користити у педијатријској пракси, потребно је провести додатне, опсежније тестове..
У овом тренутку, халоперидол остаје избор лијека. Његово деловање има за циљ блокирање допаминских рецептора у зони базалних ганглија. Деци се саветује да почну са дозом од 0,25 мг на дан са недељним повећањем од 0,25 мг. За 24 сата, дијете може добити од 1,5 до 5 мг лијека, овисно о његовој доби и тјелесној тежини. Такав лек као што Пимозит има мање нежељених ефеката од Гадлоперидола, међутим, забрањено је користити га за повреде у функционисању срца..
Лекар којег треба позвати ако имате симптоме Тоуретте синдрома - психијатра.
У контексту третмана, побољшање благостања може се постићи код 50% пацијената након уласка у адолесценцију или одрасло доба. Ако тикови нису подложни потпуној елиминацији, онда је могућа доживотна терапија..
Иако болест не утиче на дуговечност особе, она је у стању да поремети њен квалитет, а понекад и веома озбиљно. Пацијенти су склони депресији, нападима панике и потребна им је стална психолошка подршка људи око себе..
Практични савети родитељима са децом са Тоуретте синдромом
Сопствено образовање и просвјетитељско окружење. Разумијевање онога што сачињава Тоуреттеов синдром пружа могућност да се продубимо у проблеме дјетета. Извор знања треба да буде лекар, као и информациони ресурси као што су медицински уџбеници, часописи и чланци на ову тему..
Важно је разумјети механизам који узрокује покретање сљедећег крпеља. Изградите логички ланац и успоставите фактор кретања који ће вам помоћи да забележите оно што је претходило следећем кршењу гласа и понашања.
Прављење подешавања. Ако направите одговарајуће промене у окружењу болесног детета, у рутини његовог живота, можете смањити број крпеља. Често помажу паузе у домаћим задацима, могућност додатног одмора у школи, итд..
Реструктурирање постојеће вјештине. Дете треба да покуша да научи да контролише тик. Ово треба да уради квалификовани стручњак. Да би се реструктуирала вјештина, дијете ће морати имати јасно разумијевање понашања тикозе како би касније научило како га исправити..
Редовни састанци са лекаром. Квалификовани психијатар је обавезан да води разговоре и активности са дететом, које има за циљ не само психолошку подршку, већ и помоћ у суочавању са својим мислима, понашањем, осећањима. Чланови породице у којима дете одраста са овим проблемом такође могу учествовати у консултацијама..
Понекад би дијете с моторним тиковима требало да има прилику да више времена типкира на тастатури него да пише руком. Неопходно је информисати наставнике о томе. Такође, не забрањујте дјетету да се креће или напушта разред ако му је то потребно. Понекад би ова дјеца требала имати могућност приватности..
Ако је потребно, можете да вежбате наставу код тутора или да идете на кућно школовање..