Висок ризик од Довновог синдрома?
Довнов синдром није болест, то је патологија која се не може спријечити и излијечити. Фетус са Довновим синдромом у 21. пару хромозома има трећи додатни хромозом, тако да њихов број није 46, већ 47. Довнов синдром је примећен код једног од 600-1000 новорођенчади од жена након 35. године живота. , није у потпуности разјашњено. Доктор из Енглеске, Јохн Лангдон Довн, први је описао овај синдром 1866. године, а 1959. француски професор Лејеуне је доказао да је то због генетских промјена..
Познато је да деца добијају половину хромозома од мајке, а половина од оца. Пошто не постоји ефикасан третман за Даунов синдром, болест се сматра неизлечивом, можете предузети мере и ако желите да родите здраво дете, идите на медицинску генетичку консултацију, где ће се, на основу хромозомске анализе родитеља, утврдити да ли је дете рођено здраво или са Довновим синдромом.
Недавно се таква дјеца чешће рађају, повезују је с касним браком, с планирањем трудноће у доби од 40 година. Такође се верује да ако је бака родила ћерку после 35, онда се унуци могу родити са Дауновим синдромом. Иако је пренатална дијагноза тежак процес испитивања, веома је неопходно да се она спроведе како би се могла прекинути трудноћа..
Шта је Довн синдром. Обично може бити праћено одложеним моторичким развојем. Таква деца имају урођене срчане мане, патологију развоја органа гастроинтестиналног тракта. 8% пацијената са Дауновим синдромом пати од леукемије. Лечење лековима може стимулисати менталну активност, нормализовати хормонску неравнотежу. Помоћу физиотерапеутских процедура, масаже, терапеутске гимнастике, можете помоћи вашем дјетету да стекне вјештине потребне за самопослуживање. Довнов синдром је повезан са генетским поремећајем, али то не доводи увијек до нарушавања физичког и менталног развоја дјетета. Таква дјеца и будуће одрасле особе могу учествовати у свим сферама живота, неки од њих постају глумци, спортисти и могу се бавити јавним пословима. Како се особа развија са овом дијагнозом у великој мери зависи од средине у којој расте. Добри услови, љубав и брига доприносе пуном развоју.
Табела ризика за Довнов синдром, по годинама
Вероватноћа Дауновог синдрома зависи од старости мајке, али се може идентификовати генетским тестом у раним фазама трудноће, ау неким случајевима и ултразвуком. Вероватноћа да ће имати бебин Довн синдром при рођењу је нижа него у ранијим фазама трудноће, јер неки плодови са Довн синдромом не преживе.
Који ризик се сматра ниским и који је висок ризик?
У Израелу се ризик од Довновог синдрома сматра високим ако је већи од 1: 380 (0,26%). Свако ко је у овој ризичној групи мора проћи тест амнионске течности. Овај ризик је једнак ризику оних жена које су трудне у доби од 35 и више година.
Ризик мањи од 1: 380 се сматра ниским..
Али морамо имати на уму да ове границе могу плутати! На пример, у Енглеској, високи ризик се сматра ризиком већим од 1: 200 (0,5%). То је због чињенице да неке жене сматрају ризик од 1 до 1000 као висок, а други од 1 до 100 као низак, јер са овим ризиком имају 99% шансе да имају здраво дијете..
Фактори ризика за Довнов синдром, Едвардс, Патау
Главни фактори ризика су старост (посебно значајна за Довнов синдром), као и ефекти зрачења, неких тешких метала. Треба имати у виду да чак и без фактора ризика фетус може имати патологију..
Као што се може видети из графикона, зависност величине ризика од старости је најзначајнија за Довнов синдром, а мање значајна за друге две тризомије:
Ризик скрининга довн синдрома
До сада, свим трудницама, осим ослањању на тестове, препоручује се да прођу кроз скрининг тест како би идентификовали ризик од Довновог синдрома при порођају и конгениталним дефектима фетуса. Најпродуктивнији преглед је 11 + 1 дан или 13 или 6 дана недељом, при чему је величина заметка зимске трске у распону од 45 мм до 84 мм. Трудна жена се може подвргнути прегледу и користити за овај специфични ултразвук.
Прецизнија дијагноза се прави биопсијом хорионске вилице и тестом амнионске течности, који се узима са посебном иглом директно из феталног бешика. Али свака жена треба да зна да су такве методе повезане са ризиком од компликација у трудноћи као што су побачај, инфекција фетуса, развој оштећења слуха код детета и још много тога..
Комплетан комбиновани скрининг И - ИИ триместра трудноће омогућава вам да идентификујете урођене дефекте фетуса. Шта укључује овај тест? Прво, требате ултразвук у 10-13 тједана трудноће. Ризик се израчунава одређивањем присуства носне кости, ширине феталног врата, где се поткожна течност накупља у првом триместру трудноће..
У другом се тесту крви узима за хорионски гонадотропин у периоду од 10-13 недеља и алфа-фето-протеин на 16-18 недеља. Комбиновани подаци о скринингу обрађују се специјалним компјутерским програмом. Научници су предложили нову технику скрининга - комбинујући процену резултата добијених током истраживања у првом и другом триместру. Ово вам омогућава да обезбедите јединствену процену ризика од Довновог синдрома током трудноће.
За прво тромјесечје користе се резултати одређивања ПАПП-А и мјерења дебљине овратника, а за друго тромјесечје користе се комбинације АФП, некоњугираног естриола, ЦГ и инхибина-А. Коришћење интегрисане процене за скрининг омогућава, након инвазивних интервенција, смањење стопе абортуса код фетуса са нормалним кариотипом према резултатима цитогенетске дијагнозе..
Интегрално и биохемијско тестирање за скрининг за Довнов синдром може додатно открити више случајева кромосомских абнормалности. Ово помаже у спречавању нежељених побачаја услед амниоцентезе или биопсије вилли цхорион..