Довнов синдром је болест?
Довнов синдром је генетска абнормалност, урођена кромосомска болест која настаје услед повећања броја хромозома..
Оваква повреда се често дешава - код једног детета од 650 новорођенчади. Ова одступања у неким медицинским изворима називају се "Довновом болешћу", али научници вјерују другачије и по изразу Довнов синдром подразумијева одређени скуп значајки и симптома које је описао енглески лијечник Јохн Довн 1866..
Узроци Довновог синдрома
Након 93 године, 1959. године, француски научник Герард Лејеуне открио је прави узрок синдрома - појаву екстра хромозома. Ћелије људског тела садрже 46 хромозома, који садрже знаке који су наслеђени од ембриона од њихових родитеља. Скуп хромозома је исти број упарених хромозома, мушког и женског. Код деце рођене са Дауновим синдромом, 21. пар има додатни хромозом, што доводи до присуства 47 хромозома. Ово је главни узрочник синдрома Довна..
Бројне студије потврђују зависност учесталости Довновог синдрома од старости мајке, просјечна старост жена које су родиле болесну дјецу је 33 године и више. Али има случајева да чак и деветнаестогодишње младе мајке рађају децу са таквом патологијом..
Симптоми Довн синдрома
Симптоми Довновог синдрома се могу видети већ при рођењу новорођенчета. Карактеристичне физичке разлике су изражене и јасно видљиве по изгледу: плоснато лице, коси урез око ока, преклоп у горњем капку, неправилан облик лобање, равна глава, мала ушна шкољка, кратки доњи и горњи удови, кратки прсти, увијени мали прст, постоји попречни преклоп палмс.
Неуобичајене, како се називају "сунчана дјеца" често имају дефекте срца, карактеришу их инхибиција и изобличење раста костију, ментална ретардација, смањен тонус мишића, нарушена координација покрета. Ови момци касније почињу да ходају, говоре, али многи од њих имају музичко ухо, веома су смешни, љубазни и од помоћи..
Форме Довновог синдрома
1. Трисомија значи имати три хромозома уместо два. Анализе студија су потврдиле да екстра хромозом аутосомске групе доводи до абнормалног развоја ембриона. Појава Довне болести повезана је са "хабањем" женског тела и обољењима гениталних органа, са епизодама у животу жене када је рођење мртве дјеце или дјеце умрло у раној доби..
2. Транслокација Довнов синдром - трансфер гена или фрагмента хромозома на другачији положај у истом или другом хромозому. 13.-15. И 21.-22. Аутосоми су укључени у транслокацију, али број хромозома у сету остаје на 46. Вјероватноћа да има болесно дијете у овом случају зависи од оца који носи мутацију, а не од старости мајке..
Деца са транслокационим синдромом чине 5% од укупног броја деце са Дауновим синдромом.
3. Довнов синдром са мозаицизмом
Мозаицизам - трећи тип кромосомске абнормалности изражен је присуством нормалног броја од 46 хромозома у неким ћелијама и 47 хромозома у другим, тј. Трисомија 21. пара хромозома. Учесталост овог феномена је 1% од укупног броја дјеце са Дауновим синдромом. Нека деца имају изражене типичне карактеристике патологије или благе. Интелектуално су јачи од деце са транслокацијом Довновог синдрома. Појава абнормалног сета хромозома повезана је са кршењем неких фаза мејозе. У 35. години старости у женском тијелу долази до промјене хормоналне равнотеже и промјена у формирању јаја..
Лечење Довновог синдрома
Прије свега, пажњу треба посветити анкети родитеља прије рођења дјетета. Консултације са генетичарима ће одредити ризик од добијања болесног дјетета. Један од најчешћих генетских поремећаја - Довн синдром се сматра неизлечивим.
Већина деце која болује од ове патологије, мења крв и урин, повећава активност ензима у серуму крви, повећава садржај аминокиселина у урину и крви. Уочени су поремећаји провођења и озбиљни поремећаји срчаног ритма..
Дуготрајно лијечење тироидином даје добре резултате у Довн синдрому. Повољан ефекат се може добити употребом лека "префитон". Употреба "ниамида" и његовог аналогног "нуредала" (у одсуству дисфункције јетре) има позитиван ефекат на побољшање развоја детета са таквом дијагнозом. Ови лекови имају антидепресивно дејство..
Одличне перформансе од употребе "неробила", "Дианабола" - лекова који регулишу метаболизам. Велика подршка пружа ресторативну терапију лековима који садрже калцијум, гвожђе, сок од алое.
Наука је направила велики напредак и данас увођење матичних ћелија омогућава позитиван утицај на све системе тела детета и јачање имунолошког система, лечење оштећених ћелија ткива и враћање нормалне исхране органа. Овај третман значајно нормализује раст костију, обнавља функцију и развој мозга. Лијечење мора бити правовремено, мора почети одмах након рођења.
Поред свега наведеног, позитиван ефекат на развој дјеце са Довновим синдромом је усвајање вјештина самопомоћи, вјежби с логопедом, комуникација с дјецом..
Напомена: могуће је узети било који од наведених лијекова само након консултације са лекаром.!