Цистична фиброза је тешка наследна болест повезана са специфичним системским поремећајем активности егзокриних жлезда. Када су захваћени, пацијенти развију патолошке симптоме из различитих телесних система. Болест је хронична неизлечива болест са прогресивним током..
Цистична фиброза: општи опис
Ако преведете назив болести са латинског на руски, добијате "лепљиву слуз" - израз који у потпуности одражава природу те болести. Данас је откривено више стотина мутација у гену цистичне фиброзе. У европским земљама стопа инциденције је 1: 2500. Пошто је цистична фиброза конгенитална генетски одређена патологија, немогуће је да се заразе након рођења..
Међутим, болест се јавља не само код деце, већ и код одраслих. То је због чињенице да већ дуже вријеме не може бити симптоматско. У већини случајева, цистична фиброза се дијагностицира у раном детињству. Рођење детета са цистичном фиброзом настаје када од сваког родитеља добије један мутирани ген. Када наследи само један ген, дете се неће разболети, већ ће постати носилац болести.
На описаној болести, све жлезде људског тела производе вискозну и дебелу тајну која се накупља у каналима и унутрашњим органима, узрокујући њихову дисфункцију.. Истовремено пати:
- респираторни систем - услед зачепљења бронхијалног лумена секрецијом слузокоже у цистичној фибрози, процес измене гаса је неизбежно поремећен, развијају се инфективне компликације, плућна хипертензија и респираторна инсуфицијенција;
- панкреас - слуз преклапа канале жлезде, што доводи до активације дигестивних ензима директно у панкреасу, а не у цревима, као што би требало да буде нормално. То доприноси разарању тела, формирању циста у њему, развоју упале, поремећају хормонске функције;
- јетре - због стагнације жучи, јетра пати од упорне упале, њено везивно ткиво расте, поремећено је функционисање органа, а на крају се развија цироза;
- дигестивни систем - блокирани су излучни канали, поремећен је процес апсорпције хране и могућа је и опструкција цријева;
- срце - код описане болести често се сусреће секундарно оштећење срца, јер је срчани мишић у плућној хипертензији присиљен да ради са троструком снагом. Многи пацијенти развијају затајење срца током времена;
- уринарни систем - мушкарци са цистичном фиброзом су у већини случајева неплодни. Жене такође имају проблема са зачећем повезаним са превисоким вискозитетом слузи, који производи цервикс.
Модерна медицина може максимизирати живот пацијената са цистичном фиброзом. Тешке компликације које доводе до прогресије болести и неповратних промјена, укључујући смрт, могу се појавити ако се не поштују медицинске препоруке. Код деце често постоји опште заостајање у физичком развоју, док менталне способности остају нормалне..
Узроци цистичне фиброзе
Главни узрок болести - генетске мутације у седмом хромозому. У њему се налази ген, који је одговоран за синтезу протеина (канал хлора) у жлездама спољашњег излучивања. Зашто се такви неуспеси дешавају, научници још увек нису били у стању да открију.
Важно је! Код ове болести долази до претежно бронхопулмонарног и дигестивног система. Други органи и системи су такође погођени, али у много мањој мери..
Патолошки процеси у бронхопулмонарном систему настају као резултат стагнације у бронхима. Због њих је нарушена функција чишћења тела од прашине и других супстанци које удишу људи и почиње активна репродукција патогене микрофлоре. Постепено, инфламаторни процес доприноси инхибицији заштитне функције бронхијалног ткива, уништава се оквир самог органа, смањује лумен бронхијалног стабла, што додатно погоршава стагнацију вискозних секрета.
Ако узмемо у обзир механизам оштећења гастроинтестиналног тракта, онда у периоду интраутериног развоја фетуса долази до кашњења у формирању ендокриних жлезда. Гуштерача је деформисана, ствара прекомерно густу слуз, блокирајући канале тела. Као резултат, дигестивни ензими се активирају директно у телу, које га постепено уништавају.
Облици цистичне фиброзе
Болест може имати многе манифестације са различитим степеном тежине.. Класификација цистичне фиброзе обухвата следеће облике:
- плућни облик - дијагностикује се у око 20% случајева и карактерише се лезијама плућа. Најчешће, болест се открива у првим годинама живота бебе, која због недостатка кисеоника, има симптоме поремећаја од готово свих унутрашњих органа;
- интестинални облик - јавља се у око 10% пацијената. Први знаци ове врсте цистичне фиброзе су уочени, обично у доби од шест месеци, када се дете пренесе на вештачку исхрану. Он није правилно пробављен храна, развија се хиповитаминоза, јављају се повреде фецеса и јасни знаци физичког развоја;
- мјешовити облик - најчешће дијагностикује (код око 70% пацијената) и карактерише је истовремена лезија бронхопулмонарног система и гастроинтестиналног тракта;
- обрисани обрасци - може се манифестовати као бронхитис, синуситис, неплодност код мушкараца и жена, цироза јетре;
- мецониал илеус - интестинална опструкција код новорођенчади узрокована оклузијом терминалног илеума од стране меконија.
Симптоми цистичне фиброзе
Симптоматологија болести може варирати у зависности од многих фактора, у одређеном узрасту, времену појављивања првих клиничких знакова, трајању курса итд..
Са ширењем патолошког процеса на бронхопулмонални систем код болесне дјеце након престанка дојења долази до:
- упоран кашаљ са вискозним спутумом;
- благи пораст температуре у одсуству знакова акутне интоксикације тела;
- ако дође до секундарне инфекције, може доћи до тешке упале плућа, праћене грозницом, недостатком даха, тешким кашљем, знаковима интоксикације (мучнина, повраћање, вртоглавица, итд.);
- уз све то, дете не добија на тежини, је тром и апатичан;
- груди постају у облику бурета;
- погоршање стања косе и коже;
- постоји кратак дах, који се повећава са физичким напором;
- плавичаста боја коже.
Код пацијената са секундарном лезијом срца услед смањене размене гаса и снабдевања ткива кисеоником, пацијенти развијају срчану инсуфицијенцију, праћену таквим симптомима цистичне фиброзе као:
- кратак дах, укључујући и потпуни одмор;
- цијаноза коже;
- лупање срца;
- отицање ногу.
Ако болест погађа егзокрине жлезде панкреаса, пацијент развија симптоме сличне онима који се јављају у хроничном облику панкреатитиса. Посматрано:
- надутост;
- осећај тежине у стомаку;
- опкољени болови, који постају интензивнији након конзумирања пржених и масних;
- честе епизоде дијареје.
Код деце са овом генетском патологијом постоји опште слабљење имуног система, повећана осетљивост на инфекције. Лезија обично погађа жучну кесу и јетру најмање, тако да се карактеристична жуткост коже појављује већ у каснијим фазама. Такође, код цистичне фиброзе су приметни поремећаји урогениталног подручја..
Обрати пажњу! Комбинација свих растућих клиничких манифестација и симптома цистичне фиброзе готово неизбежно доводи до инвалидности. Због честих егзацербација, пацијенти постају ослабљени, исцрпљени болешћу. Међутим, уз адекватну негу и правилан третман, људи са овом болешћу могу водити пуне животе.
Очекивани животни век таквих пацијената је у просеку двадесет до тридесет година..
Како је дијагноза
Дијагноза цистичне фиброзе укључује неколико важних корака. Рана детекција патологије, која се заснива на клиничким знаковима хроничне упале у бронхопулмонарном систему или одговарајућим симптомима гастроинтестиналног тракта, омогућиће да се спрече озбиљне компликације болести и предузму мере за побољшање услова живота болесног детета..
Дакле, дијагноза ове болести укључује:
- лабораторијски тестови: тест знојења на основу одређивања количине јона хлора у зноју након уношења пилокарпина, копрограма, општег теста крви, анализе спутума;
- Кс-раи;
- спирометрија;
- молекуларно генетичка студија;
- мерење антропометријских података;
- Ултразвук - прописан је за тешка оштећења срца, жучне кесе и јетре.
Могућности модерне медицине омогућавају и пренаталну дијагностику - идентификацију цистичне фиброзе и других генетски одређених болести чак иу пренаталном периоду. Ако се болест открије у раном периоду, поставља се питање вештачког прекида трудноће..
Третман цистичне фиброзе
Као што је већ поменуто, цистична фиброза је неизлечива болест, али компетентна помоћна терапија може значајно олакшати и продужити живот болесника..
Обрати пажњу! Лечење цистичне фиброзе је симптоматско и треба да се спроводи током читавог живота. Прекид терапије препун је брзе прогресије болести са развојем тешких компликација.
Изузетно је важно да сви пацијенти поштују правило:
- редовно чисти бронхе вискозних секрета;
- спроводи профилаксу која ће заштитити бронхије од умножавања патогена у њима;
- стално јача имуни систем;
- бавити се стресом који неизбјежно настаје као резултат дебилитирајуће борбе са болешћу.
Одржавање терапијских мера је неопходно, иу акутним периодима иу периодима ремисије..
У инфламаторним процесима у погођеним органима се именују:
- антибиотски лекови;
- Глукокортикостероиди су хормонски лекови (преднизон) који помажу да се носе са инфективним процесима и инфламацијама. Именовани су само у најтежим случајевима када пацијент има опструкцију респираторног тракта;
- терапија кисеоником;
- физиотерапију и инхалацију.
Када се открију повреде дигестивног тракта, потребна је терапија како би се побољшао процес асимилације хране. Пацијентима се додељује специјална калоријска дијета. Деца млађа од једне године обично препоручују посебне нутритивне додатке. Такође су прописани лекови за побољшање функције јетре..
Важно је! У случају цистичне фиброзе, неопходно је да се лече сви хронични инфективни жаришта, било да се ради о обичној прехлади или каријесу..
И премда медицински научници нису пронашли ефикасан лек који може у потпуности излечити цистичну фиброзу, развили су посебне технике које олакшавају њихово здравље и могу бити изведене чак и од самих пацијената. Најзначајнији начин лечења цистичне фиброзе постао је такозвана кинезитерапија, која се састоји у редовном извођењу низа вежби и процедура које побољшавају вентилацију плућа. Кинезитерапија обухвата постуралну и вибрациону масажу, као и праксу активног циклуса дисања са позитивним притиском током издисаја.
Најрадикалнији третман је операција трансплантације плућа. Трансплантација је у стању да стабилизује стање пацијента само када други органи и системи нису погођени лезијом. Након операције обавезни су лекови који сузбијају активност имуног система, што помаже да се избегне одбацивање трансплантираног органа. Сама хируршка интервенција је веома сложена и дуготрајна, а њена успешна примена не искључује потребу за доживотним лечењем цистичне фиброзе..
Превенција
Што се тиче превенције цистичне фиброзе, једна од најважнијих мера за превенцију морбидитета је пренатална дијагноза, која се може користити за откривање присуства дефекта у седмом гену и пре почетка порођаја. Да би се ојачао имунитет и побољшали услови живота, свим пацијентима је потребна пажљива брига, добра исхрана, придржавање личне хијене, умјерена тјеловјежба и осигуравање најповољнијих услова за живот..
Цхумацхенко Олга, педијатар